Транспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо, гипер и изотонических растворах
 Скачать 1.16 Mb.
|
|
3 фаза - терминации - завершение синтеза полипептида. Когда на рибосоме появляется один из STOP-кодонов, синтез белка прекращается. При этом к последней аминокислоте присоединяется вода и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на 2 субчастицы. Синтезировалась полипептидная цепь – первичная структура белка. Посттрансляционная модификация белка – формирование в каналах ЭПС 2 и 3 структуры, и в комплексе Гольджи – 4 структуры белка. Размер мтДНК невелик – 15 тыс. п.н., которые могут кодировать от 25 до 125 белковых цепей. Присутствие в митохондриях мтДНК обеспечивает участие органелл в синтезе РНК и специфических белков, а также указывает на существование цитоплазматической наследственности. Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики. Дигибридное и полигибридное скрещивание (на примере опытов Г.Менделя). Особенности гибридологического метода, использованные Менделем. Все эксперименты Мендель начинал только с чистыми линиями. Чистые линии - это особи, не дающие расщепления по изучаемым признакам, и имеющие только один тип гамет. Примером чистых линий являются особи с генотипами АА; ВВ; ааВВ; ААвв; аавв Мендель изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу генов. Так, чистые линии гороха при моногибридном скрещивании отличались только по цвету (желтый и зеленый), при дигибридном – по двум признакам – по цвету и форме и т.д. Мендель проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений. Изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридизация – это скрещивание особей с различными генотипами. Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по 1 паре альтернативных признаков. Дигибридное - по двум парам, полигибридное – по многим парам. Медицинская паразитология (определение, цели, задачи). Основные разделы медицинской паразитологии. Медицинская паразитология изучает биологию и экологию паразитов человека, вызываемые ими болезни, методы их диагностики, лечения и профилактики, а также научные основы борьбы с паразитами. Болезни, возбудителями которых являются представители животного мира, называются инвазионными. Поскольку наибольшее значение имеют простейшие, гельминты и членистоногие, соответственно им медицинская паразитология включает следующие разделы: протозоологию (протистологию) – изучает паразитических представителей подцарства Одноклеточные и протозойные болезни; гельминтологию - изучает паразитических червей и вызываемые ими болезни - гельминтозы арахноэнтомологию – изучает паразитических представителей типа Членистоногие, их значение в возникновении инвазионных болезней, а также ядовитых животных. Велик вклад в развитие паразитологии отечественных ученых: К.И. Скрябина (открыл первую кафедру паразитологии в России), Е.Н. Павловского (разработал учение о природной очаговости заболеваний), В.А. Догеля (создал экологическое направление в паразитологии), Е.И. Марциновского (открыл институт паразитологии и тропической медицины - ИМПиТМ), П.Г. Сергиева (предложил мероприятия по борьбе с малярией) и др. Основными направлениями развития паразитологии ХХI века являются разработка биологических методов профилактики паразитарных заболеваний, создание специфической иммунопрофилактики и выведение генетически устойчивых к гельминтам животных. В перспективе на развитие науки будут значительно влиять четыре ее составляющие: биотехнология, биоинформатика, биоматематика и молекулярные методы исследований. \ Экзаменационный билет 31 Половое размножение, его эволюционное значение. Формы полового размножения. Чередование диплоидной и гаплоидной фаз жизненного цикла при половом размножении организмов. Хотя в процессе развития жизни бесполое размножение возникло первым, половое размножение существует на Земле более 3 млрд. лет. Половое размножение характеризуется наличием полового процесса, при котором происходит слияние гаплоидных половых клеток. В основе образования половых клеток при половом размножении многоклеточных организмов лежит мейоз. В мейоз вступает диплоидная клетка с удвоенным набором хромосом. В результате мейоза I образуются две гаплоидные клетки с удвоенными хромосомами. В результате мейоза II образуются четыре гаплоидные, генетически разнородные клетки с одинарными хромосомами. Т.о. благодаря мейозу во всех живых организмах при половом размножении поддерживается постоянство числа хромосом (кариотипа) в поколениях организмов. Мейоз - мощный фактор комбинативной изменчивости: Благодаря кроссинговеру происходит рекомбинация на уровне генов (отцовских и материнских) и образование качественно новых хромосом; в связи с независимым расхождением отцовских и материнских хромосом в анафазе 1 деления происходит рекомбинация на уровне целых хромосом: 1 отцовская, 22 – материнские, или 2 от и 21 мат и т.д. Наследственность и изменчивость – универсальные свойства живого. Г. Мендель – основоположник современной генетики. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании (I и II законы Менделя). Примеры менделирующих признаков у человека. Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости - два основных свойства живой материи всех организмов. Наследственность – это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности каждый вид организмов воспроизводит себе подобных из поколения в поколение. Материальными носителями наследственности информации являются гены. Основоположником современной генетики является Г.Мендель. Основные закономерности свойств и признаков в поколениях были открыты Г.Менделем в опытах на горохе. Горох – самоопыляемое растение. В своих опытах Мендель использовал гибридологический метод, т.е. скрещивал особей с различными генотипами. Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по 1 паре альтернативных признаков. I закон Менделя – закон единообразия гибридов I поколения, правило доминирования - При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков(зеленые и желтые семена гороха) , наблюдается единообразие гибридов I поколения (все желтые). (Единообразие обусловлено доминированием аллеля А, определяющего желтый цвет, над аллелем а - зеленый). Затем Мендель скрестил гибридов I поколения между собой. II закон Менделя – правило расщепления При скрещивании гибридов I поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 ( по генотипу 1 : 2 : 1). Особи, содержащие хотя бы один доминантный ген А, имели желтую окраску семян (явление доминирования), а оба рецессивных гена (аа) - зеленую. Семейство Комариные: систематическое положение, строение, цикл развития. Отличия малярийных и немалярийных комаров на разных стадиях развития. Медицинское значение представителей. Меры борьбы с комарами. Семейство комары (Culicidae) Взрослые комары имеют стройное вытянутое тело, небольших размеров. На голове расположены крупные фасеточные глаза, усики и ротовой аппарат. На груди – пара прозрачных крыльев. Нападают на человека вечером, ранним утром. Представители рода Сulex - переносчики возбудителей туляремии, японского энцефалита, вухеририоза, бругиоза. Aedes - переносчики возбудителей желтой лихорадки, лихорадки денге, вухеририоза, дирофиляриоза. Представители рода Anopheles - специфические переносчики малярийного плазмодия, вухирериоза, бругиоза. Передача возбудителей осуществляется при кровососании. Малярийные и немалярийные комары легко отличаются друг от друга на всех стадиях их жизненного цикла. +смотреть членистоногих и отличие по тетрадке Экзаменационный билет 32 Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Сущность и сравнительная характеристика сперматогенеза и овогенеза. Половое размножение включает процесс формирования половых клеток и оплодотворение. Процесс образования половых клеток (гамет) называется гаметогенезом. Развитие гамет происходит в половых железах – гонадах. Процесс образования мужских половых клеток происходит у самцов в семенниках и называется сперматогенезом, процесс образования женских половых клеток происходит у самок в яичниках и называется овогенезом. Сперматогенез происходит в мужских половых железах – семенниках. Семенник состоит из многочисленных канальцев. На поперечном разрезе семенного канальца видно, что его стенка состоит из нескольких слоев клеток, которые представляют собой последовательные стадии развития сперматозоида. Сперматогенез включает 4 периода: размножение, рост, созревание и формирование. Из одного сперматогония образуется 4 зрелых сперматозоида. Овогенез происходит в женских половых железах – яичниках. Фазы развития яйцеклеток сопоставимы с фазами сперматогенеза. Овогонии развиваются из первичных половых клеток, мигрирующих в яичник на ранней стадии эмбриогенеза. Период размножения (I) овогоний митозом у млекопитающих и человека заканчивается еще до рождения. Сформировавшиеся к этому времени овоциты I порядка сохраняются в яичнике без изменения многие годы. В яичниках новорожденной девочки содержится около 1 млн. фолликулов с яйцеклетками на стадии овоцита I порядка. С наступлением половой зрелости (12-15 лет для девочек) один раз в 28-31 день один из овоцитов увеличивается в размерах - период роста (II). Затем наступает период созревания (III) - мейоз. В результате 1 деления образуется один овоцит II порядка (п2с) и одно полярное тельце. Закон независимого наследования и комбинирования признаков, его цитологические основы (III закон Г.Менделя). Основные виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этого он использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся по 2-м парам альтернативных признаков: цвету (жёлтые и зелёные) и форме (гладкие и морщинистые). В результате в 1 поколении он получил все растения с жёлтыми гладкими семенами, т.е. было показано, что закон единообразия гибридов 1 поколения проявляется и при полигибридном скрещивании. Затем он опять скрестил гибриды 1 поколения между собой. В потомстве оказалось: 9 частей – жёлтые гладкие (генотип А_В_) 3 - жёлтые морщинистые ( А_ вв) 3 - зелёные гладкие (аа В_) 1 - зелёные морщинистые ( аавв) Отсюда вытекает III закон Менделя – закон независимого наследования и комбинирования. (рис.6.5). При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во 2-ом поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков. Впоследствии, в 1902 г., Бэтсон после открытия мейоза для объяснения II закона Менделя предложил цитологическое обоснование. Он показал, что в гамете может быть лишь один из пары аллельных генов Гипотеза «чистоты» гамет: Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга, не смешиваются. Гамета «чиста», т.к. в ней находится только одна хромосома, несущая только один аллельный ген. При оплодотворении гаметы, несущие доминантный и рецессивный аллели, свободно и независимо комбинируются. Действие паразита на организм хозяина. Морфологические и биологические адаптации паразитов. Длительное сожительство паразита требует максимальной адаптации (приспособленности) к хозяину. Различают морфофизиологические и биологические адаптации: Морфофизиологические адаптации: - прогрессивные адаптации (идиоадаптации): наличие органов фиксации (присоски, крючья, коготки вшей, ротовой аппарат клещей); сложное строение наружных покровов (кутикула); молекулярная «мимикрия» (сходство структуры белков и ферментов паразита и хозяина); выделение кишечными паразитами антиферментов (защита от переваривания ферментами хозяина); внутриклеточное паразитирование; иммунносупрессивное действие паразитов (эндопаразиты секретируют протеазы, разрушающие иммунные комплексы и клетки хозяина) и др. - регрессивные: редукция органов движения и некоторых систем органов (кровеносной, дыхательной); упрощение строения нервной системы и органов чувств. Биологические адаптации: - гермафродитизм (чаще встречается у паразитов, чем у свободноживущих форм); - преимущественное развитие половой системы и высокая плодовитость (паразитические черви выделяют сотни тысяч яиц в сутки, свободноживущие ресничные черви - 5-10 яиц); - совершенствование различных форм бесполого размножения (шизогония); - сложные циклы развития со сменой хозяев и наличием нескольких личиночных стадий (сосальщики); - миграция личинок по организму хозяина (аскарида). Результаты взаимоотношений в системе «паразит-хозяин» могут быть различными. Если достаточно сильны защитные механизмы организма хозяина, наблюдается гибель паразита. Если паразит обладает высокой патогенностью, то он может привести к гибели хозяина. С медицинской точки зрения представляет интерес такая характеристика паразита как патогенностъ, т.е. способность нанести вред организму хозяина. Патогенность паразита понятие относительное. Она зависит от целого ряда факторов: от генотипа хозяина, его возраста (к заражению наиболее чувствительны молодые организмы), от пищевого режима (неполноценная или избыточная диета ослабляет организм хозяина, например, повышение сахара в крови человека приводит к более частым и более тяжелым приступам малярии), от наличия у хозяина других паразитов и заболеваний. Вирулентностьпаразита - это степень проявления патогенности. Важной характеристикой паразитов является их специфичность. Специфичность - это проявление исторически сложившейся степени адаптации паразита к определенному виду хозяина. Выделяют следующие формы проявления специфичности: 1) госталъная (хозяинная): паразиты имеют хозяина (хозяев) одного вида; 2) топическая: определенная локализация у хозяина (головная и лобковая вши); 3) возрастная (острицы и карликовый цепень чаще поражают детей); 4) сезонная (вспышки амебной дизентерии связаны с весенне-летним периодом). Экзаменационный билет 33 Виды взаимодействия аллельных генов: полное доминирование и неполное доминирование (закономерности расщепления, примеры). 1. Полное доминирование: А>a – когда один ген полностью подавляет действие другого гена (выполняются законы Менделя). При этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически не отличимы (жёлтый горох). 2. Неполное доминирование АА=Аа=аа – домининтный ген не полностью подавляет рецессивный ген (рис.6.6). Гетерозиготные особи несут свой признак. В случае неполного доминирования расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 совпадает с расщеплением по фенотипу 1 : 2 : 1 ( красн., розов., белый ). 3.Сверхдоминирование. АА < Аа Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например : АА – мухи менее плодовиты и живучи, чем Аа. (рецессивная летальная мутация у мух, явление гетерозиса у растений). 4.Кодоминирование А1+А2=С Два аллеля равнозначны и в сочетании создают новый признак. Классический пример – 4 группа крови у человека . 5. Аллельное исключение. Когда в разных клетках у одной особи проявляются разные гены. Например, при инактивизации одной из Х-хромосом у женщин на некоторых участках кожи появляется витилиго – участки с мутантной Х-хромосомой. Х*х(витилиго) и х*Х(норма) Влияние на организм человека абиотических факторов (свет, температура, влажность, шум, и др.). Формирование биологических ритмов под влиянием солнечного света. Все экологические факторы делятся на абиотические, биотические и антропогенные. Абиотические факторы К абиотическим факторам относятся свет, температура, влажность, давление, химический состав и др. Свет – это первичный источник энергии. Почти вся энергия поступает на Землю в виде солнечного излучения, состоящего из видимого света, ультрафиолетовых и инфракрасных лучей. Свет имеет большое сигнальное значение и вызывает регуляторное воздействие на организм. Благодаря вращению Земли вокруг своей оси (24 часа) и вокруг Солнца (365 дней) во всех живых организмах происходят ритмические процессы – фотопериодизмы. Вследствии адаптации к этим ритмам формируются соответствующие биологические ритмы живых организмов: 1. Суточный ритм (24 часа – фундаментальный ритм - чередование сна и бодрствования. Формирование суточных ритмов у новорожденных - режим дня, снижение ритмов в старости – бессонница), Примером фотопериодизма является изменение митотической активности клеток в зависимости от времени суток: у животных с дневным образом жизни – повышение ночью и наоборот. Годовой ритм (365 дней – изменение репродуктивной способности у человека, повышение половой активности весной и летом, снижение – осенью и зимой). Циклы солнечной активности (2. 3, 5, 11, 35 летние). Каждые 11 лет – появляются эпидемические заболевания. Температура влияет на скорость физических и химических процессов, идущих в живых организмах. Большинство животных являются пойкилотермными, т.е. их температура зависит от температуры окружающей среды (хладнокровные). Животные с постоянной температурой тела называются гомойотермными (теплокровные животные, млекопитающие – 36-37С, птицы – 40С). К изменениям температуры организмы способны адаптироваться. Различают биохимические, физиологические, морфологические, поведенческие адаптации. К биохимическим относится перестройка процессов метаболизма, например накопление осенью в клетках растений углеводов, повышающих морозоустойчивость. К физиологическим относится способность к терморегуляции, т.е. регуляции теплоотдачи. Например, способность животных к потоотделению. К морфологическим относится изменение формы. Например, согласно правилу Бергмана при продвижении на север средние размеры тела теплокровных животных увеличиваются. Биологические ритмы (биоритмы) свойственны всем уровням организации живой материи – от молекулярных и субклеточных структур до биосферы. Принято считать, что они имеют эндогенную природу, но вместе с тем тесно связаны с периодическими изменениями во внешней среде так называемыми датчиками времени (фото-, термо-, баропериодичность, колебания магнитного и электрического полей Земли и др.), взаимодействие биологических ритмов с периодически колеблющимися условиями внешней среды обеспечивает единство живой и неживой природы. Биологический ритм – это один из механизмов, позволяющих организму приспосабливаться к меняющимся условиям жизни. Подобная адаптация происходит в течение всей нашей жизни, ибо постоянно происходит и изменение внешней среды, так как окружающая нас неживая природа ритмична. Происходит смена дня и ночи, сменяют друг друга времена года, циклон приходит на смену антициклону, нарастает и уменьшается солнечная активность, бушуют магнитные бури, люди переезжают из одного часового пояса в другой – и все это требует от организма способности к адекватному приспособлению. Только при синхронной работе биологических ритмов возможна полноценная жизнь. Важно учитывать синхронизацию эндогенных часов с окружающим временем в профессиях, связанных со сменной работой, также у пилотов, космонавтов и т.п. Хронобиологические закономерности имеют значение в развитии заболеваний. Биоритмы, происходящие в организме, влияют на эффективность и токсичность лекарственных средств, поэтому учет временных факторов при лекарственной терапии сегодня стал необходимостью. Дальнейшее изучение хронобиологических закономерностей будет способствовать совершенствованию лечебного и профилактического процесса в медицине. Чесоточный зудень: систематическое положение, морфология, цикл развития. Способ инвазии и локализация в организме хозяина, патогенное действие. Распространенность в Республике Башкортостан. Методы диагностики. Общественная и личная профилактика чесотки. Представители отряда акариформных (саркоптовых,) клещей являются постоянными внутрикожными паразитами человека и животных. Возбудитель чесотки – чесоточный зудень (Sarcoptesscabiei) распространен повсеместно, в том числе и в РБ. Излюбленная локализация на теле человека – межпальцевые складки кистей, внутренняя поверхность плеча и предплечья, локтевые сгибы, область грудных желез, нижняя часть живота, ягодицы, половые органы мужчин. Самка клеща за сутки прогрызает в толще рогового слоя кожи ходы длиной до 2-3 мм (рис.93). Ходы чесоточного клеща имеют вид прямых и извилистых тонких полосок беловатого цвета длиной 5 - 8 мм. Они слегка возвышаются над кожей и напоминают поджившую царапину. Вдоль хода видны темные точки - отверстия. Для лучшего различения кожу можно смазать йодной настойкой и вытереть. У слепого конца такого хода виден пузырек, где и находится клещ. Для подтверждения диагноза чесотки пузырек и покрышку чесоточного хода вскрывают скальпелем, полученный материал переносят на предметное стекло и микроскопируют. Чесоточные зудни питаются тканями хозяина, раздражают нервные окончания, вызывают сильный зуд. При расчесах ходы вскрываются ногтями и клещи разносятся по всему телу. Заражение людей происходит при непосредственных контактах с больными или их вещами. Экзаменационный билет 34 Химический состава хроматина. Уровни укладки ДНК в составе хроматина и хромосом. См. пердыдущий билет Методы изучения генетики человека: генеалогический метод. Условные обозначения, принцип построения и анализа родословных. Основные типы наследования признаков у человека, их краткая характеристика. Это метод составления родословной. Изучает наследственные признаки в ряду поколений. Генеалогия – это родословная человека. Генеалогический метод был введен в науку в начале 19 века Гальтоном. Возможности генеалогического метода: Метод позволяет установить: Является ли данный признак наследственным. Определить тип и характер наследования. Выявить гетерозиготное носительство. Оценить пенетрантность. Взаимодействие генов. Возможность прогнозировать потомство. Этапы генеалогического метода: Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анализ) Построение родословной Анализ родословной и выводы. При составлении родословной исходным является человек, который обратился в консультацию, для которого изучают родословную – это пробанд. Обычно это больной или носитель определенного признака. При составлении родословной используют условные обозначения, предложенные Юстоном в 1931 г. Рис.5 – см. таблицу: - мужчина - женщина - брак - ветви от одной линии - Братья и сестры – сибсы Основные типы моногенного наследования признаков. Аутосомно-доминантный: 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) наследование идет по вертикали и по горизонтали; Аутосомно-рецессивный: 1) больные не в каждом поколении; 2) у здоровых родителей больной ребенок; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) наследование идет преимущественно по горизонтали; Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный: См. аут-рец + болеют преимущественно мужчины; Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный – См. аут-дом + мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, поэтому они здоровы Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Голандрический тип наследования (сцепленный с Y-хромосомой) характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования 100% у мальчиков. Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев (гипертрихоз), перепонки между пальцами на ногах и др. Класс Паукообразные: классификация, общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан. Класс Паукообразные насчитывает около 40 тыс. видов. Они приспособлены к обитанию на суше, поэтому для них характерны органы воздушного дыхания. Отличительной особенностью паукообразных является слияние сегментов тела с образованием головогруди и брюшка. Скорпионы имеют сегментацию лишь на брюшке, у пауков брюшко не сегментировано, а клещи утратили деление тела на отделы. У паукообразных имеется 6 пар конечностей. Первая пара видоизмененных конечностей (хелицеры) служат для захвата и измельчения пищи. Вторая пара видоизмененных конечностей (педипальпы) являются органами чувств. Остальные 4 пары – ходильные ноги. Дыхательная система представлена листовидными легкими или трахеями. Они открываются наружу особыми отверстиями – стигмами. Трахеи представляют собой систему разветвленных трубочек, которые подходят непосредственно ко всем органам, где совершается тканевой газообмен. Выделительная система представлена видоизмененными метанефридиями (коксальные железы), которые открываются наружу у основания ножек, или мальпигиевыми сосудами (слепо замкнутые выросты заднего отдела кишечной трубки), расположенными в полости тела. Все паукообразные раздельнополые животные. Половой диморфизм резко выражен (самка крупнее самца). Основные отряды класса Паукообразные - скорпионы, пауки, фаланги, клещи. Экзаменационный билет 35 Репликация ДНК. Ферменты, участвующие в репликации ДНК. Репликация(самоудвоен ДНК) иниц, элонгац, терминац. Протекает во время S-периода интерфазы. В результате реплик хромосомы станов 2хроматидные. Реплик протекает полуконсервативным образом (это значит что в каждой из дочерних молекул ДНК одна цепь отстает от материнской, 2-я полинуклеотидная цепь синтезир-ется заново. Такой способ обеспечивает максимальную точность распределения наследственной инф. В молекуле ДНК сущ регуляторные участки обозначающие начало репликации (они называются точки Ori) В этом месте ферменты раскручивают молекулу ДНК разрывают водород связи между комплементарными основаниями. При этом формируется глазок репликации. У покариот в кольцевой молекуле ДНК 1 точка ори. У эукариот множество. Собственное построение дочерних ДНК происходит в вилках репликации. От каждого глазка реплик в противоположном направлен идут 2е вилки репликации. Встреча 2х вилок это сигнал для терминации (окончан процесса). Вилка репликации 1) геликаза внедряется между цепями ДНК разрывает водород связи. Впереди вилки репликации образ зона сверхспирализации. 2) фермент толоизомераза снимает сверхспирализацию за счет того что делает точные надрезы в одной из цепей ДНК. 3) SSB-белки (дестабилизирующие белки) связывают с одноцепочечной ДНК препятствуя восстановлению водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями. Свойство ДНК полимеразы 3 1) подбирают нуклеотиды по принцеп комплементарн выстраивая дочерн цепь ДНК. 2) не умеет став 1й нуклеотид. Для начал работы ей нужн свобод ОН группа. Вспомогат фермент праймаза стройт РНК затравку (праймер) со свобод ОН группой на конце. 3) мономеры для синтеза поступ в виде нуклеозид 3 фосфата. Очередной нуклеотид присоед за счет отщеплен 2х остатков фосфор к-ты. 4) построен дочерн цепи мож идти тольк в направлен от 5/ к 3/ концу. 5) ДНК полимераза облад экзонуклеазной активностью. Она способн заменить последн неправ поставлн нуклеотид. На одной из цепей ДНК построен идет непрерывн от 1го праймера (мидирующ цепь). На 2й цепи построен идет идёт участками по мере раскруч материнск ДНК. Для кажд участка строится свой праймер.кажд из этих участков наз фрагмент оказаки, а цепь отстающ. 6) фермент ДНК полимераза1 занимает рибонуклеотиды праймеров на дезоксирибонукл. 7) ДНК-лигаза сшив межд собой фрагменты оказаки. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций. Мутацией (от лат. mutatio – перемена) называют внезапное, скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или под влиянием внешних воздействий на организм, передающееся по наследству В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации - изменения структуры генов. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.. Геномные мутации - изменения числа хромосом. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, которые способны вызывать мутации, называются мутагенами. Мутагенный факторы можно подразделить на 3 большие группы: физические, химические и биологические (рис. 5.) К физическим мутагенам относятся различные виды излучений, температура, влажность, шум, вибрация и т.д. Основные механизмы их действия (рис. 6): Нарушение структуры генов и хромосом; Образование свободных радикалов, которые вступают в химические взаимодействия с ДНК; Разрыв нитей ахроматинового веретена деления; Образование сшивок – димеров. К химическим мутагенам относятся (рис. 5): а) природные органические и неорганические соединения (нитриты, нитраты, гормоны, алколоиды, бензол, фенол и т.д., а также алкоголь и наркотики) б) продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти (ароматические углеводороды, бензпирен …) в) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе – ксенобиотики (пестициды, инсектициды, никотин, пищевые добавки, консерванты, лекарственные вещества …) г) некоторые метаболиты организма человека (хлороформ – фосген, парацетамол – яд, повреждающий печень и почки …) Химические факторы обладают высокой проникающей способностью, способны изменять коллоидное состояние хромосом и вступать в химические реакции с нуклеиновыми кислотами. Часто приводят к заменам азотистых оснований и угнетают синтез нуклеиновых кислот. Биологические мутагенные факторы (рис. 5) – вирусы (встраиваются в ДНК хозяина – человека), бактерии (продукты их метаболизма относятся к химическим мутагенам). Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы—классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения (рис. 4). По характеру проявления мутации бывают доминантными и рецессивными (1). Доминантные мутации проявляются в фенотипе в 1-м поколении. Если доминантные мутации неблагоприятные, то организмы могут оказаться нежизнеспособными или неплодовитыми. Такие мутации элиминируют. Большинство мутаций являются рецессивными, т.е. не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в поколениях, уклоняясь от действия естественного отбора. По влиянию на жизнеспособность мутации бывают нейтральными, полулетальными и летальными. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными (2). Нейтральные мутации формируют полиморфизмы – генетическое разнообразие индивидуумов. Многие нейтральные мутации затрагивают некодирующие участки генома и не проявляются фенотипически. Нейтральные мутации в кодирующих участках приводят к появлению новых признаков (группы крови, разный цвет волос или глаз у человека и др.). Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Такие мутации называют соматическими. Соматические мутации возникают очень часто и в большинстве случаев остаются незамеченными для организма. Но в некоторых случаях мутации соматических клеток дают начало злокачественной трансформации и развитию опухоли. Класс Насекомые: классификация и общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей Насекомые - высшие беспозвоночные животные, самые многочисленные по числу видов. Общее количество видов достигает 1 млн. Тело их состоит из головы, груди и брюшка (рис. 9.1). На голове находятся органы чувств: усики, глаза (фасеточные) и сложный ротовой аппарат. Ротовой аппарат представлен парными верхними и нижними челюстями (видоизмененные конечности). Строение его связано со способом питания (грызущий, лижущий, сосущий, колюще-сосущий). Грудной отдел состоит из трех сегментов, каждый из которых несет по паре ходильных ног (всего 3 пары). Большинство свободноживущих насекомых имеют две пары крыльев, но некоторые группы, перешедшие к паразитическому образу жизни, их вторично утратили. Брюшко состоит из 6-12 члеников. Органы дыхания - трахеи. Насекомые имеют хитинизированный покров с гиподермой, производными которой являются разнообразные железы (пахучие, восковые, линочные и т.д.Развитие насекомых происходит с неполным (из яйца вылупляется личинка, превращающаяся в имаго постепенно, после нескольких линек) или полным метаморфозом (стадии яйца, личинки, куколки, имаго) (рис. 9.2). Медицинское значение насекомых обусловлено: Болевыми ощущениями, аллергическими реакциями, возникающими при укусах. Ролью как переносчиков опасных трансмиссивных заболеваний, охватывающих часто большие массы населения. Паразитированием в коже, внутренних органах. Наличием ядовитых форм. Среди насекомых, имеющих медицинское значение, выделяют следующие группы: временные кровососущие эктопаразиты, постоянные кровососущие паразиты, тканевые и полостные ларвальные (личиночные) паразиты Синантропные виды, механические переносчики возбудителей бактериальных и инвазионных заболеваний (в большинстве случаев они строго специфичны по отношению к переносимым возбудителям) ядовитые насекомые. Экзаменационный билет 36 Виды взаимодействия неаллельных генов (разных генов): комплементарность, эпистаз, полимерия. Краткая характеристика, формулы расщепления, примеры). Взаимодействие неаллельных генов Различают три основных вида взаимодействия неаллельных генов: Комплементарность Эпистаз Полимерия. Комплементарность – вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, когда признак проявляется при разных взаимодействиях доминантных неаллельных генов. Варианты расщеплений: 9:3:3:1, 9:4:3, 9:6:1, 9:7. Эпистаз – это вид взаимодействия генов, при котором один ген подавляет другой. Полимерия. Доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня меланина: А1А1А2А2 (черный цвет) или А1А1А2а2 или А1А1а2а2 или А1а1а2а2 или а1а1а2а2 (белая кожа). Плейотропное действие гена – явление, когда один и тот же ген может действовать на различные признаки организма. Например, ген, определяющий рыжий цвет волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Элементарные факторы и движущие силы эволюции. Изоляция. Изоляция препятствует свободному скрещиванию и способствует закреплению различий, возникающих в отдельных частях популяции. Изоляция может быть географической, биологической, социальной. Географическая изоляция обусловлена ландшафтом, климатом и др. факторами. Репродуктивная изоляция подразделяется на сезонную (одни особи размножаются только в мае, другие – в июле), этологическую (поведенческую: танцы журавлей не нравятся курицам), морфологическую (разное строение половых органов), гибридологическую (гибриды имеют измененный хромосомный набор и их потомство нежизнеспособно). 2. Популяционные волны – колебания численности популяции. Важным фактором эволюции являются популяционные волны. Это явление было открыто Четвериковым в 1905 г. В своей работе «Волны жизни» Четвериков пишет о том, что численность вида нестабильна и подвержена колебаниям. Колебания могут быть вызваны разными причинами, но чаще – климатическими изменениями, катастрофическими природными явлениями (вулканы, наводнения, землятресения). В результате, если колебания отрицательны, может происходить резкое сокращение численности популяции, если колебания положительные, популяция может как волна расширить свое распространение. Такие колебания (флуктуации) носят случайный характер и могут привести к резкому изменению генотипа. 3. Мутации. Генетико-автоматические процессы, в частности, дрейф генов. Естественный отбор. Естественный отбор отбирает генотипы с низкой жизнеспособностью и избирательно сохраняются те организмы, которые имеют наибольшие шансы оставить потомство. По конечному результату отбор делится на движущий, стабилизирующий, дезруптивный; по направлению – против гомозигот, против гетерозигот; по точке приложения – индивидуальный и групповой. Направления эволюции: прогресс и регресс. Пути достижения эволюционных преобразований: - ароморфоз – основной путь прогрессивной эволюции, это подъем организации с одного уровня на другой, более высокий; - идиоадаптация – путь узко-приспособительных изменений, не связанных с повышением уровня развития; - морфофизиологический регресс – упрощение строения в связи с приспособлением к среде обитания. Доказательства эволюции: Сравнительно-анатомические (рудименты, атавизмы, гомологичные органы). Эмбриологические (закон зародышевого сходства). Зародыши разных групп особей имеют сходство в эмбриональном развитии, причем, черты зародышей, общие для большой группы родственных животных, появляются раньше частных признаков. Т.е. в зародыше вначале возникают признаки, характерные для типа, затем класса, отряда, семейства, роди и вида. На основе зародышевого сходства был постулирован биогенетический закон Геккеля «Онтогенез есть краткое и быстрое повторение филогенеза». Палеонтологические. Палеонтология – наука об ископаемых останках. Отряды Вши и Блохи: классификация, строение, циклы развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан. Меры борьбы со вшами и блохами. |