Главная страница
Навигация по странице:

  • Өршімелі бұлшықет дистрофиясы

  • Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшық ет аурулары

  • Үдемелі бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері;

  • Шарко-Мари невральды амиотрофиясы

  • Вердниг –Гофманның жұлындық амиотрофиясы

  • Кугельберг-Веландерауруы

  • Пароксизмалдысемьялықсалдану

  • СҮЙЕЛДІ ДЕНЕНІҢ АГЕНЕЗИЯСЫ.

  • Дәріс № 1.2 Негізгі неврология синдромдар. Дріс 2 Таырыбы


    Скачать 27.81 Kb.
    НазваниеДріс 2 Таырыбы
    Дата22.10.2022
    Размер27.81 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаДәріс № 1.2 Негізгі неврология синдромдар.docx
    ТипДокументы
    #748019

    Дәріс 1.2

    Тақырыбы:.Негізгі неврологиялық синдромдардың

    клиникалық көріністері

    Беттің гиперкинезі. Беттің үдемелі гемиатрофиясы. Невральды амиотрофиялар және миопатиялар, миастения-әсіресе жүйке бұлшықет зақымдалуын құрайтын адамның тұқым қуалаушылық патологияларының арасындағы маңызды топты дегенеративті аурулар құрайды. Жүйке бұлшықет ауруларының диагностикасында шешуші болып табылатын молекулярлы-генетикалық, электрофизиологиялық және биохимиялық зерттеу нәтижелі болып табылады. Морфологиялық, иммунохимиялық, және электронды-микрокопиялық әдістермен бұлшықет биоптаттарын зерттеу ұлы орынды алады. Биоптатты гистохимиялық талдауда міндетті түрде бұлшықет тінінің арнайы метобалитикалық ақауын табу үшін қолданады.Электронды микроскопия бұл класс ауруларының толық қатарын ашты.Онда құрылымдық миопатия түсінігі қолданылады.

    Өршімелі бұлшықет дистрофиясы «Бұлшық ет дистрофиясы» термині клиникалық полиморфты генетикалық детерминирленген топ ауруларын сипаттайды. Оның негізінде бұлшықет талшығындағы біріншілік шеткері мотонейрондардың патологиясындағы өршімелі дегенеративті өзгерістер жатыр. Миодистрофияның ір түрлі түрлерінің бір-бірінен айырмашылығы өзіндік генетикалық табиғатына тұқымқуалау түріне, бұлшықет атрофиясының өзіндік трофикалық таралуына және басқа да клиникалық көріністердің көрінуіне баланысты. Миодистрофияның нозологиялық диагностикасы көптеген қиыншылықтар кең көлемде клиникалық полиморфизм және спрородикалық жағдайлардың таралуында тұқымқуалаушылықтың түрлерін анықтауда қиыншылықтар тудырады.

    Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшық ет аурулары Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшық ет аурулары-бұлшық ет тіндерінің, жұлынның алдыңғы мүйіздерінің және шеткері нервтердің зақымдалуымен жүретін бір топ аурулар.Бұл аурулардың негізгі белгісі-бұлшық ет әлсіздігі, шаршағыштығы, атрофиясы мен гипотониясы.Бұлардың даму себептері жағынан гендік мутациялармен байланысты; Х-хромосомамен тіркескен, аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты.

    Үдемелі бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері; Бұлшық ет дистрофиясының негізгі көріністері; бұлшық ет әлсіздігі, шаршағыштығы, атрофиясы, гипотониясы, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, беттің мимикалық бұлшық еттерінің атрофиясы салдарынан дамитын амимия, миопат беті симптомдары байқалады. Иық, мойын бұлшық еттерінің атрофиясы, қанат тәрізді жауырын симптомдарына әкеледі. Арқа, бел еттерінің атрофиясынан гиперлордоз, жамбас бұлшық еттірінің атрофиясынан үйрек жүріс симптомы, кең таралған атрофия салдарынан саты тәрізді орнынан тұру симптомы байқалды.

    Шарко-Мари невральды амиотрофиясы: Ауру аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Ер адамдарда жиі кездеседі, көбінесе мектеп жасындағы балаларда, кей кезде одан кешірек дамиды. Патоморфологиясы; дегенеративті өзгерістер шеткері нервтерден басталады да, алдыңғы және артқы түбіршіктерге, алдыңғы мүйіздерінің мотонейрондарында, артқы бағаналарға таралады.

    Клиникасы: алғашында аяқ-қолдың дисталды бөлігінің бұлшық еттерінің атрофиясы дамиды. Соның нәтижесінде аяғының басы салбырап, науқас аяқтарын көтеріп жүреді, табанын сыртқа қайырып жүреді, сіңір рефлекстері төмендеп, тез жойылады. Айқын бұлшық ет атрофиясы мен қозғалыс қызметінің сақталуы арасында сәйкессіздік байқалады. Біртіндеп аяқ-қолдарында сезімталдықтың бұзылуының полиневриттік түрі байқалады. Беткі сезімталдықпен қоса терең сезімталдық та бұзылады. Кейде дисталдық ауырсыну байқалады. Аяқтың басының деформациясының өзіне тән ерекшеліктері бар, олар үсті биіктеп, саусақтарының негізгі буындары жазылған, шеткі тырнақ буындары бүгілген қалпында тұрады, бұл Фридрейх ауруында кездесетін аяқ деформациясына ұқсас, сондықтан оны Фридрейх табаны деп атайды. Ажыратпалы диагнозы бірінші реттік монопатиялармен, инфекциялық полиневриттермен, Фридрейх атаксиясымен жүргізу керек. Бірінші реттік миопатиялардан айырмашылығы сезімталдықтың бұзылуы, зақымдалудың дисталды орналасуы болып табылады. Гипераминоацидурия байқалмайды. Электромиографияда мотонейрондардың дегенеративті өзгерістері, ал бірінші реттік миопатияларда дегенерация бұлшық ет тіндерінде байқалады. Инфекциялық полиневрит кезінде инфекциялық фон байқалады, ал семьялық анамнездің болуы тұқым қуалаушы аурудың белгісі болып табылады. Инфекциялық ауру өте жедел өршіп дамиды.

    Вердниг –Гофманның жұлындық амиотрофиясы Бұл екінші реттік миодистрофияның ауыр түрі. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Аурудың негізінде жұлынның мотонейрондарының дегенеративті өзгерісі жатады. Клиникасы: ауру туғаннан немесе өмірінің алғашқы жылдарында басталады. Анамнезінде жүктіліктің соңғы кезеңінде ұрықтың қозғалысының әлсірегені, бала әлсіз болып, гипотониямен туғаны анықталады. 5-8 айлығында көрініс береді. Қозғалыс әрекеттері жетілмейді, рахит ауруына ұқсас дамиды. Кейіннен бұлшық еттердің симметриялы атрофиясы қосылып, жойылуы байқалады. Зақымдалған бұлшықеттер дефибриллярлы және фасцикулярлы жыбырлаулар байқалады. Атрофиялар жоғары дәрежеге жеткенде контрактуралар пайда болады. Процесс жұлынның жоғары бөлігі мен сопақша миға жеткенде айқын тыныс алу жетіспеушілігі дамиды. Ауру тез дамып, үдеп, 1-3 жыл ішінде өлмге әкеліп соқтырады, қатерсіз ағымды түрлері сирек кездеседі. Диагнозды негіздеу үшін электромиографиялық зерттеу жүргізіп, жұлынның мотонейрондарының дегенерациясын анықтау керек, ауыр жағдайларда толық биоэлектрлік үнсіздік пайда болады.

    Кугельберг-Веландерауруы Бұл ауру аутосомды- рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Аурудың алғашқы белгілері өте ерте жаста кездеседі, жиірек 8-10 жас аралығында басталады. Аяқтың проксималды бөлігінің семуі мен фасцикулярлық жыбырлауы тән. Психикалық және физикалық дамуы тежеледі. Вердниг-Гофман амиотрофиясымен салыстырғанда-үдеуі қарқынсыз келеді.

    Томсенмиотониясы Ауру аутосомды-доминанттытүрдетасымалданады. АлғашретклиникасынТомсенөзініңпуруынқорытындылаунегізіндежәнетуысқандарыарасындақайталануызерттеуарқылыжазған.

    Патоморфологиясы: бұлшықеттердің гипертрофиясы және оларда вакуольдердің пайда болуы байқалады. Аурудың дамуы барысында бұлшықеттердің қозуы жоғарылап, мионевральды өткізгіштік бұзылады. Бұлшық еттердің электро қоздырғыштығын тексергенде олар өз бетінше жауап береді, бірақ жиырылған бұлшықет ұзақ уақытқа дейін босамайды.

    Клиникасы: ауру жасөспірімдерде жиі кездеседі. Балалар да жиі ауырады. Кенеттен пайда болатын бұлшықеттің құрысуы әсіресе тез қимылдағанда пайда болады. Құрысу суықтан, ішкі тітіркенуден күшейеді. Құрысу салдарынан бұлшықеттердің қимылы шектеледі. Науқастар жүргенде сүріншек келеді, жұмған жұдырығын тез жазаалмайды. Бірнеше рет қайталағаннан кейін қимылдары жеңілдейді. Бет, тіл және жұтқынша қеттері де зақымдалып, ымдауы, жұтынуы қиындайды, құрысу пайда болады. Ауру баяу үдеп, ақырында процестің тұрақтануы мүмкін. Психикасыөзгермейді.

    Емдеуі: негізінен симптоматикалық ем дер қолданылады: стероидты гормондар, АКТГ, кальций препараттары, хинин, тропацин, ионды гальванизация, фарадизация, массаж, мөлшерлі дене шынықтыру қолданылады. Томсен миотониясының бастапқы кезеңінін миодистрофияға ұқсас белгілері бар. Миотониялық дистрофия да аутосомды-доминантты түрде тасымалданады. Еркек адамдар жиі ауырады. Балалық шақ кезінде алғаш көрініс беретін белгілері: миотониялық реакция және бұлшық ет атрофиясы. Томсен ауруында атрофия байқалмайды. Алғашқы кезеңін де бет бұлшы еттерінің атрофиясы байқалады, аяқ-қол, дене бұлшық еттерінің атрофиясы кеш қосылады. Мінез-құлқы өзгеріп, интеллектісі төмендейді, көңіл-күйі бұзылады. Аурудың ағымы баяу, үдемелі.

    Пароксизмалдысемьялықсалдану Пароксизмалды семьялық салдану кезінде–миоплегия, Вестфаль ауруы бұлшық ет және нерв жүйесінде айқын морфологиялық өзгерістер байқалмайды. Бірақ науқастарда ұстамалы бұлшықет әлсіздігі пайда болады, сондықтан бұл ауру нерв-бұлшықет аурулармен бірге қарастырылады. Тұқымқуалаушылықтың рецессивті, доминантты түрі де кездеседі. Аурудың негізінде калий алмасуының пароксизмалды түрде бұзылуы жатады, кейде қант құрамы өзгереді. Аурудың гипокалиемиялы, гиперкалиемиялы және нормокалиемиялы түрлері кездеседі. Диэнцефальды аймақтың қызметінің бұзылуынан заталмасу процестері бұзылады. Миоплегия ұстамасы кездейсоқ, көбінесе ұйықтап жатқанда немесе ұйқыдан оянған кезде басталалды. Аяқ-қолы толық қимылдай алмайды, біртіндеп мойын, бет аймақтарында тарайды. Есінен танбайды, бірақ айқын вегетативті өзгерістер, қатты тершеңдік, ұйқышылдық, ауыз құрғауы, шөлдеу, жүрегі айну сияқты көріністер орыналады. Пароксизмнің ауыр түрінде тынысалуы бұзылып, жүрек қағысы баяулайды, бірақ өлім Ұстама жиілігі тұрақсыз, жылына бірнеше рет, кейде аптасына, айына бірнеше рет қайталанады. Ұстама болмаған кезеңдерде науқастар өздерін жақсы сезінеді, нерв жүйесінен Миоплегияны қояншық ауруынан ажырата білу керек. Анамнезін, ауру тарихын, қандағы калий мөлшерін есепке ала отырып тексеру керек. Емдеу: пароксизмалды миоплегия симптоматикалық әдіспен емделеді. Гипокалиемия кезінде 10 процентті калий хлорид ертіндісі тағайындалып, тамақтану тәртібі, калийге бай тағамдар беріледі, гиперкалиемия кезінде кальций хлорид ерітіндісі, кальций глюконаты, АТФ, прозерин тағайындалады. Сонымен катар, диэнцефальды аймаққа рентгенотерапия қолданылады.

    ЛИЗЭНЦЕФАЛИЯ.Бұлми қыртысы нейрондарының миграциясының

    бұзылысы нәтижесінде ми иірімдерінің дамымай қалуы. Ми гемиорларының беткейі

    тегіс. Микроскопиялық қыртыстың қалыпты қабаттарының болмауы және

    субкортикальді ақ затында нейрондар топтарының жиналуы анықталынады.

    Клиникалық жағынан лизэнецефалия баланың туыуынан немесе өмірінің бірінші

    жылдарынан психомоторлы дамуының тежелуімен, полиморфты тырысулармен,

    спастикалық салданулармен және парездермен көрінеді.

    ПОЛИМИКРОГИРИЯ.Бұл нейрондар миграциясының дефектісі, оның

    нәтижесінде бас ми қыртысының дұрыс құрылуы бұзылады. Иірімдер ұсақ,

    жетілмеген, олардың саны жоғарлаған. Осындай патология цитомегаловирусты

    инфекциясында жиі кездеседі.

    Клиникалық көрінісітер лизэнцефалиямен ұқсас. Диагноз аутопсияда қойылады.

    ПОРЭНЦЕФАЛИЯ.Бұл бүйір қарыншаларының кистозды қайта туылуы мен пиа

    –арахноидальді мембранасына таралуы нәтижесінде дамитын дефект.

    Патоморфологиялық тұрғадын порэнцефалия жиі бір жақты кисталар түрінде көрінеді.

    Кисталардың толуы ми затының ауытқуымен қабаттасады, бұл ми ұлпасының екінші

    рет зақымдалуын шақыруы мүмкін. Клиникалық симптомдар кисталардың орналасуына

    және таралуына байланысты. Бұл жергілікті тырысулар, гемипарез, гемигипоплазия,

    психомоторлы дамуының тежелуі болуы мүмкні.

    ГИДРАНЭНЦЕФАЛИЯ.Бұл ми гемиорталарының туа біткен болмауы. Мидың

    орны үлкен, сұйықтықпен толтырылған қуысымен толытырлған. Ми сабауы мен

    базальді ганглийлер жақсы қалыптасқан. Қыртыстың маңдайлық және шүйделік

    бөлімдерінің рудименттері бар. Осылай туған нәрестелердің туа біткен рефлекторлы

    реакциялар сақталған. Тырысулар жиі байқалады. 2-3 айдан терең моторлы және

    психикалық дефект анықталынды.

    Бассүйектің трансилюминациясы кезінде емшектегі балаларда ми

    гемиорталарының аймағында кеңейген сәулелену аймағы анықталынады.

    Пневмоэнцефалография кезінде кейде бассүйек қуысының барлығын дерлік

    толтыратын ми қарыншаларының едәуір кеңеюі анықталынады. Ангиография ми жарты шарлары аймағындағы ми тамырларының болмауын анықтайды.

    ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ.Ми дамуының бұл дефектісі ми гемиорталарының

    бөлінуі сатысында дамиды. Бас ми жарты шарларға бөлінбеген, ал ми қарыншалары бір

    қуыс түрінде болады. Патология көбінесе иіс сезу буылтықтарының және иіс сезу

    трактісінің болмауымен, еріндерінің бөлінуімен, микрофтальмиямен немесе

    циклопиямен қабаттасады. Голопрозэнцефалия 13-ші хромосамасының трисомиясының

    көрінісі болуы мүмкні. Балалар өмірінің бірінші айларында қайтыс болады.

    СҮЙЕЛДІ ДЕНЕНІҢ АГЕНЕЗИЯСЫ.Бұл ми гемиорталарын қосатын талшықтар

    дамуының дефектісі. Кейбір кездерде аутосомды – рециссивті белгі ретінде тұқым

    қуалауы мүмкін. Сүйелді дене агенезиясының екі клиникалық синдромы бар. Біреуінде

    қозғалыстық және психикалық дамуы қалыпты. Бұзылыстар, мысалы, қыртыстың оң

    жақ сезімтал аймағының сол жақ гемиортасының сөйлеу бөлімдерімен байланысы

    бұзылуына байланысты бала оның сол қолына берілген заттың атауын дұрыс айта

    алмайды, түрінде көрінеді.

    Миастениялық криз кезінде прозеринді тамыр ішіне 1,0-2,0 мл-ден жіберу

    керек. Ауыр жағдайларда миастениялық және холинэргиялық криздер кезінде жасанды

    тыныс алдыру аппараты, жоғары қысыммен оттегі жіберу қолданылады.


    написать администратору сайта