генетика рк 100. 1билет 20 жастаы жкті йелді бойы 95 см, салмаы 30,5 кг. Бірінші жктілік. Жктілікті 1213 аптасында тменгі аятарды деформациясы аныталды.

• Название: 1билет 20 жастаы жкті йелді бойы 95 см, салмаы 30,5 кг. Бірінші жктілік. Жктілікті 1213 аптасында тменгі аятарды деформациясы аныталды.
• Дата: 07.10.2022
• Размер: 25.91 Kb.
• Имя файла: генетика рк 100.docx
• Тип: Документы; #719644

1-билет

1. 20 жастағы жүкті әйелдің бойы 95 см, салмағы 30,5 кг. Бірінші жүктілік. Жүктіліктің 12-13 аптасында төменгі аяқтардың деформациясы анықталды. Науқастың әкесі мен атасының проксимальды сегменттерге байланысты аяқтары қысқа. Басы үлкен, маңдайы шығыңқы, прогнатизм, брахидактилия тән. Күйеуі сау, 19 жаста. Бойы 174 см. Бұл аурудың пенетранттылығы 80% құрайды.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типі.

2. Барлық отбасы мүшелерінің мүмкін болатын генотиптерін жазып, геннің пенетранттылығын ескере отырып, науқас баланың туылу ықтималдығын есептеңіз.

3. Терминге анықтама беріңіз -пенетранттылық.

1)Ахонроплазия аутосомды-доминанттты туа біткен ауру

2)

3) Пенетранттылық – белгінің жарыққа шығу мүмкіндігін көрсететін сандық көрсеткіш.

2-билет

1. Анатолий 2-жастағы ер бала дамуының аздаған кешеуілдеуі бойынша тексерілуден өтуде. Ол баспалдақтан көтерілгенде, жүгіргенде қиналады және интенсивті физикалық қимылдар кезінде төзімділігі мен күшінің аздығы байқалады. Бұлшықеттің биопсиялық зерттеулері айқын өзгерістерді – бұлшықет талшықтарының көлемінің өзгергендігін көрсетті. 1/3-нің интеллектісі төмендейді.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Қандай әдістермен осы ауруға диагноз қоюға болады?

2. Ата-анасы мен баланың генотипін және келесі баланың ауру болып туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз - мутация.

1) Дюшеннің Үдемелі Бұлшықет Дистрофиясы

Тұқым қуалау типі-Х-жыныспен тіркес рецессивті.Ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.Ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.Ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді. Бүкіл әлем бойынша 3500-5000 жаңа туылған ұлдардың 1 -і кездеседі.

Диагностикасы.Биохимиялық қан анализі бауыр ферменттерінің белсенділігін (ALT, ASAT) және креатинфосфокиназаның белсенділігін жүздеген және мыңдаған есе жоғарылататынын көрсетеді. Бұл бұлшықет тінінің бұзылу процесін көрсетеді.Диагнозды растаудың негізгі әдісі - ДНҚ диагностикасы(молекулалық-генетикалық әдіс). ЭМГ (стимуляция) - бұлшықеттер мен перифериялық нервтердің биоэлектрлік белсенділігін тіркеуге және талдауға негізделген жүйке -бұлшықет жүйесінің функционалдық жағдайын бағалау әдістерінің кешені.

2)

3)мутация- Мутация – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. 

3-билет

1. 8 айлық баланың ата-анасы дәрігерге баланың психомоторлық (ақыл-есінің тежелуі) дамуы жағынан артта қалуына шағымданады. Туылғаннан кейінгі алғашқы айларында бала қалыпты дамыған: ол заттарды бақылап, жымиып, басын жақсы ұстады, аяқтарын тіреп, іпшен жатып қолымен тіренетін. 4-4,5 айында бала кенеттен шыққан дыбысқа дірілдей бастады, күлімсіреуді тоқтатты, ойыншықтарға қызығушылығы жоғалды. Келесі үш ай ішінде алдында болған моториканы жоғалтты. Сырт көзге баланың көзі көрмейтіндей сезіле бастады. Ол өздігінен отырмайды, аяқтарына сүйенбейді, аяқ-қолдардарымен тек тырбыңдай береді.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Диагноз қою үшін қандай әдістер қолданылады

2. Ата-анасы мен баланың генотипін және келесі баланың ауру болып туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

3. Термин анықтама беріңіз –ген.

1) Тея Сакса ауруы......Тұқым қуалау типі: аутосомды – рецессивті.

Диагностикасы: Тея сакса ауруы қарашықтың қарама-қарсы торында орналасқан қызыл дақтың болуымен сипатталады. Бұл нүктені офтальмоскоппен көруге болады.

2)

3) Ген — тұқым қуалаудың қандай да бір элементтер белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады.

4-билет

1. Алексей 23 жаста, Ұзақ физикалық жүктеме кезінде әлсіздік және тез шаршау, аяқ және аяқ бұлшықеттерінде ауырсыну белгілерімен неврапотологқа қаралды. Интеллекті бір қалыпты. Соңғы айлары жүрек тұсы шаншып ауыратын болған. Зерттей келе қан сарысуынан КФК мөлшерінің 60 есе артқаны анықталды. Тексеру барысында репродуктивті мүшелерінде, гипогенитализм, аталық бездің атрофиясы сияқты проблемалар бары анықталды.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Осы ауруға нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады?

2. Алексейдің және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз. Егер Алексей сау әйелге үйленсе олардан қандай ұрпақты күтуге болады.

3. Терминдерге анықтама беріңіз - генотип.

1) Беккердің үдемелі бұлшық ет дистрофиясы: Х-хромосомамен тіркес рецессивті жолмен тұқымқуалайды.Бұл аурумен көбінесе ер балалар ауырады,ал қыз балалар ауруды тасымалдаушы болып келеді.Жиілігі 1:20000,1-25000

Диагностикасы:

Бұлшықет биопсиясы;

Креатинкинеза тест;(қандағы креатин киназа белоктарының деңгейін тексереді. креатин киназаның ақуыздары, әдетте, сау бұлшықет жасушаларының құрамында болады, бірақ бұлшықет жасушалары зақымданған кезде қанда болуы мүмкін.)

Электрмиография (әлсіздік бұлшықет тінінің зақымдануынан гөрі бұзылуынан болатындығын көрсетеді нервтер)

Генетикалық тестілеу  (дистрофин генінің жойылуын, қосарлануын немесе мутациясын іздейді.)

2)

3) Генотип– тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы.

5-билет

1. Науқас Ф.А., 30 жаста, алғаш рет 14 жасында жүрген кезінде аяқтарының шаршайтындығынан қозғалысының шектеле бастағанын аңғара бастады. 16 жасынан бастап жазуы өзгере бастайды, жүрек жұмысының ақауларына шағымданады. 18 жасқа дейін аурудың айтарлықтай қарқыны байқалмады. 2006 жылы әскерде қызмет ету кезінде ұзақ жүгіру мен жүру кезінде аяқтарда әлсіздік пайда болып, жүрісі өзгерді, сонымен бірге науқас аяқтардың қатып қалуын (қозғалыстың бөгелісі) күшейе бастағанын сезіне бастайды. 2008 жылы әскери ауруханада алғаш рет науқастың табанның деформациясы, аяқтың тонусының жоғарылауы, атаксия және ЭКГ өзгерістері байқалды.

Сұрақтар:

1. Қандай ауру деп күмандануға болады? Осы ауруға алып келетін мутация түрі.

2. Ата-анасы мен баланың генотипін және келесі баланың ауру болып туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз – гомозигота.

1) Фридрейх атаксиясы аутосомды рецессивті

Фридрейх атаксиясы - фратаксин ақуызын кодтайтын FXN генінің тұқым қуалайтын мутациясына байланысты жүйке жүйесінің дегенеративті зақымдалуымен сипатталатын аутосомды -рецессивті ауру. Ауру аутосомды -рецессивті түрде тұқым қуалайды. Ауру алғаш рет 1860 жылы сипатталған неміс дәрігері Николаус Фридрейхтің атымен аталған.

Динамикалық мутация

Яғни нуклеатидтер саны көбейіп кетед экспансияланып содан пайда болад)

3) Гомозигота— генотиптің (тұқымқуалаушылық материалы жиынтығының) гомологиялық хромосомаларында гендердің бірдей түрлері (аллелдері) болатын зигота (ұрықтанған біржасушалы ағза) немесе ағза.

6-билет

1. Науқас М., 20 жаста, 19/20 апталық жүктілік кезінде акушерлік стационарға жүгінді. Науқастың бойы 179 см, салмағы 60 кг. Анамнезінде — аортаның кеңеюі, субаортальды стеноз. Медициналық құжаттамада жазылған науқасқа тән жазбалар: көз жанарының бұзылысы, шұңқыр тәрізді кеуде, жалпақ аяқтар, тістердің бұзылысы.

Сұрақтар:

1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз.

2. Науқастың және оның ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз -доминантты ген.

1) Марфан Синдромы

Тұқым қуалау типі-аутосомды доминантты.Еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.Бұл патологияның таралу жиілігі 5-10 мыңға жуық шамамен 1 жағдай.

2)

3) Доминантты белгі дегеніміз — гомозиготалы (АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде басқа белгінің дамуына басымдылық көрсететін басым белгі.

Рецессивті белгі (аа) — гетерозигота (Аа) күйінде көріне алмайтын тұқым куалайтын белгі.

7-билет

1. Науқас Н. (2 жас 2 ай). Ата-аналары баланың психомоторлық және сөйлеу қабілеттерін жоғалтуына, есту және көру қабілеттерінің төмендеуіне, мұрынмен тыныс алудағы қиындықтарға байланысты шағымдарымен дәрігерге жүгінді. 6 айынан бастап омыртқаның деформациясы (кеуде және бел-сегізкөз кифозы), бастың көлемінің ұлғаюы, жамбас және тізе буындарының қиын қозғалатындығы байқалды. 11 айында генетиктің қабылдауында болып, оған: сүйек тінінің айқын зақымдалуымен дәнекер тінінің жүйелік дисплазиясы синдромы деген диагноз қойды. Бір жасына қарай касаң кабақтың бұлдырауы (ақ түсуі) пайда болды, денесін тік ұстай алмай жартылай отырып жүре бастады. 2 жасқа қарай қолдың кіші буындары қатайып қиын қозғалатын болды және бет-келбеті ұсқынсыз «гаргоилизм» типте дами бастады.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Осы ауруға диагноз қою әдістерін жазыңыз.

2. Науқастың және оның ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз. Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін анықтаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз – делеция.

1)Хантер сидромы Хантер ауруы (Хантер синдромы, ағылшынша Хантер синдромы)-мукополисахаридоздың, 2 типті мукополисахаридоздың (MPS II), лизосомалық сақтау аурулары тобынан сирек кездесетін рецессивті Х-байланысты генетикалық аурудың бір түрі. Бұл жасушаларда ақуыз-көмірсулар мен майлардың жиналуына әкелетін бірқатар ферменттердің жетіспеушілігі нәтижесінде пайда болады.

Диагностикасы

Ауру ерте жаста (2-4 жас) танау, ерін, тілдің қалыңдауы, буындардың қатаюы және өсуінің тежелуімен көрінеді. Екі жылға дейін шулы тыныс алу (жоғарғы тыныс жолдарының бітелуі), қайталанатын ринит, шап және кіндік грыжасы сияқты белгілер байқалады.

Уақытылы диагноз қою үшін идуронат-2-сульфатаза ферментінің белсенділігін анықтау үшін клиникалық тексеру қажет (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Ең жиі қолданылатын зертханалық зәрді скринингтік тексеру - GAG.

Аурудың сыртқы белгілері - өрескел бет әлпетінің пайда болуы (гаргоилизм), төмен, дөрекі дауыс пайда болады, жиі жедел респираторлы вирустық инфекциялар пайда болады. Қалың тері, қысқа мойын және сирек тістер - бұл аурудың жиі кездесетін белгілері.

2)

3)Делеция....Делеция — хромосома ішіндегі өзгерістердің бір түрі, мұнда генетикалық материалдың бір бөлекшегі түсіп қалады. Делецияның өлшемі әр түрлі болады — бір-екі нуклеотидтен бірнеше ген үзінділеріне дейін.

8-билет

1. 7,5 айлық қыз бала. Жас, дені сау ата-анадан туылған. Бірінші жүктілік, физиологиялық тұрғыдан, уақытында босану. Туған кездегі дене салмағы – 3400 г., бойының ұзындығы-50 см. Бала емізуде бір ай ғана болған, содан кейін қолдан тамақтандыруға ауыстырылды. Соңғы айда мазасыздық, дыбыстарға дірілдеу, летаргия байқалып, ұйқысы нашарлай бастады. Ол өздігінен отыра алмайды, тістері жоқ. Тексеру кезінде: тері түсі бозғылт, таза. Шүйде бөлігінің жалпаюы және шаштың түсуі байқалады. Бұлшықет тонусы төмен, іші "бақаның" іші тәрізді.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Қыздың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.

2. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз - пробанд.

1)Д дәрменіне тәуелді рахит ауруы

2) аутосомды ресесивті-- Рахит (мешел, ит тиген, қой ауруы, кешек) — сәбилердің қарқынды өсу кезеңіндегі Д витамині мен оның белсенді метаболиттерінің аздыгына байланысты кальций-фосфор зат алмасуы шегерісімен, сүйектердің минералдануы мен сүйек қурылуының және негізгі ағзалар мен жүйелер қызметінің бузылуымен сипатталатын ауру.

Рахит дамуынын жағдайлары:

теріде холекальциферол түзілісінің бүзылуы;

бауыр мен бүйректе Р-Са алмасуының бұзылысы;

тағаммен Д вит. кем түсуі;

3) Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.

9-билет

1. Жас, дені сау ата-анадан дені сау бала дүниеге келді. Физиологиялық тұрғыдан бірінші жүктілікте ерте босанды. Алғашқы жарты жылда баланың дамуында ешқандай өзгерістер немесе ақаулар байқалмады, мамандардың есебінде тіркелмеген, екпелер жоспар бойынша егілген. Нәресте ананың сүтімен қоректеніп, жасына сай әрмен қарай қосымша тағамдар мен тамақтанған. 7-8 айлығынан бастап баланың қозғалыс белсенділігі нашарлап, мезгіл-мезгіл еріксіз қозғалыстар пайда болды, дененің ырғақты тербелісі, аяқ-қолдардың гипертониясы пайда болды. Баланың ақыл-есінің дамуы тежеліп, кейде құсудың жиілілігі байқалып, баладан өзіндік "тышқан" иісі сезіле бастады.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Ата-ана мен баланың мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз.

2.Осы аурудың клиникалық белгілерінің молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз

3. Терминге анықтама беріңіз- инбридинг.

1) Фенилкетонурия- Тұқым қуалау типі: : Аутосомды-рецессивті

2) Клиникалық белгілері: ақшыл шаш, ақшыл тері, көк көз, бауыр көкбауыр ұлғаюы, денеден бөлінетін қышқыл әсерінен жағымсыз иістер, жүріс тігінші қалпы, теріде бөртпелер(дерматитке бейімділік), эпилепсиялық ұстамалар, дененің сарғаюы,психоневрологиялық бұзылыстар.Туылғаннан кейін 3-6 айдан кейін пайда болады.

Молекулалық генетикалық әдіс.

Патологияның пренатальды диагностикасы, фенилкетонурияның неонатальды скринингі.

- OMIM бойынша сипаттау: Фаг синтезін бақылайтын ген 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан(12q23:2)   PAH деп аталатын генде пайда болатын мутациялар негізінен 7, 9,12 экзондарда бір нуклеотидтік алмасулар түрінде кездеседі. 

- Профилактикасы: Фенилаланиннің ағзаға түсуін күрт шектеуге негізделген диетаны қатаң сақтау.Вирустық және бактериялық инфекциялардың алдын-алу.

3) Инбридинг  – бір популяция аумағындағы жақын түрлердің будандасуы.

10-билет

1. Туғанына 25 күн болған нәресте қыздың анасы баладағы лоқсу, құсу, іш өту, салмақ қоспайтындығына, нашар өсуіне, терінің сарғаю шағымдарымен патология бөліміне түсті. Ата-анасының жас әрі дені сау екендігі анамнезінен белгілі. Қыздың анасы сүтті тағамдарды қабылдай алмайды, құрлыста маляр болып жұмыс істейді. Бұл екінші жүктілік, бірінші бала туа сала қайтыс болған. Жүктіліктің бірінші жартысында токсикоз болды. Нәресте туылған кездегі дене салмағының мөлшері - 3800 г, денесінің ұзындығы 55 см. Нәресте өз уақытынмен дүниеге келді. Ана сүтімен қоректенді. Дәрігерлердің тексеруі кезінде екі жақты катаракта анықталды.

Сұрақтар:

1. Сіздің диагнозыңыз. Баланың ата-анасының генотипін анықтаңыз.

2.Осы аурудың клиникалық белгілерінің молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз.

3. Терминге анықтама беріңіз – локус.

1) Галактоземия - аутосомды-рецессивті ауру. Популяциялардағы жиілігі нәрестелердің 1:15000 қүрайды.

2) Галактоземияның клиникалық көріністері

бірінші сүтті тагамды қабылдағаннан бастап бірнеше күннен кейін, қайталамалы қүсумен, іштің өтуімен жэне сарғаюмен көрінеді. Балада гепатомегалия (бауырдың үлғаюы) қалыптасады, гемолитикалық көріністер дамиды. Аурудың өршуі психомоторлық дамудың тежелуіне, бас сүйегі ішілік қысымның жогарлауы, гипотр^фияларға жэне бүйректің жеткіліксіздігіне алып келеді. Науқастардың көпшілігінде өмірінің алғашқы айларында катаракга пайда болады. Дер кезінде диагноз қойып, емделмеген жағдайда науқастар бүйрек жэне церебральды жеткіліксіздіктен өлімге ұшырауы мүмкін.

Биохимиялық скрининг галактоземияны клиникага дейінгі сатысында диагноз қоюға мүмкіндік береді. Ересектеу жаста галактоземия диагнозын: 1) тэн клиникалық көріністері; 2) галактозаның және галактозо-1-фосфаттың плазмада жэне несепте мөлшерінің жогарлауы, эритроциттерде, лейкоциттерде жэне фибробласттарда ПФУТ жеткіліксіздігі; 3) ПФУТ генінде мутацияларды анықтау негізінде қояды.

3)локус Локус - хромосомадағы белгілі бір геннің орны. «локус» термині «сайт» синонимі ретінде қолданылады, яғни мутация орналасқан жер немесе картада шағылыскан топ орны.

11 - билет

1. Жас жанұя 11 айлық ұлдарының ауруына байланысты генетик дәрігерге қаралды. Балада өсу мен психомоторлы дамуы бойынша тежелулер анықталды: ол ұзақ уақыт жүре және отыра алмайды. Өте баяу қозғалады. Қолында жеңіл заттарды ұстай алмайды. Баланың тәбеті нашар және жүдеу, бұлшықеттері әлсіз дамыған. Алғашқы бес айында жасына сай белсенділік танытқан. Яғни, басын көтеріп, ұстап тұра алған, тәбеті жақсы болған. Бірақ, алты айлығында түрлі дыбыстарды естігенде мазасызданатындығын байқаған. Анасы баласымен ойнап отырғанда,

анасы көрсеткен заттарға назары болмаған. 8-9 айында қимылы азая бастаған. Аз жылаған, көп ұйықтаған.

Генеалогиялық талдау кезінде әкесі мен шешесі жақын туысқан екені анықталды. Ата-тектерінде осындай симптомдары бар балалардың туылғандығы және қайтыс болғандығы туралы мәліметтер бар.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру деп күмандануға болады? Осы ауруға нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады?

2.Осы аурудың клиникалық белгілерінің молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз

3. Терминге анықтама беріңіз -фенотип.

1)Тея Сакс ауруы. аутосомды – рецессивті

2) Клиникалық белгілері: Бұл тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан нәрестелер өмірдің алғашқы айларында қалыпты дамиды. Алайда, шамамен алты ай жасында психикалық және физикалық дамуда регрессия байқалады. Бала көру, есту, жұту қабілетінен айырылады. Конвульсиялар пайда болады. Бұлшықеттердің атрофиясы, паралич пайда болады. Өлім 4 жасқа дейін болады.

3) Фенотип– ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы.

12- билет

1. Сергей 2 жас 8 айлық. Шағымдары айтарлықтай емес: түнгі ұйқысы тынышсыз. Аяғының ұшымен жүреді, сөздік қоры аз. Қаралған кездегі шағымы: иық белдеуі бұлшықеттерінің қозғалысының күштеп қимылға келуі, аяғының ұшымен жүру. Осы аурумен ауыратын балалар бес жасқа толғанда денесі атлеттердікі сияқты жалған көріністе болады. Бұлшықеттердің атрофиясы жамбас белдеуінен басталып, одан аяқтың проксимальді бөліктерінде, ары қарай арқа бұлшықеттерінде, қолдың проксимальді бөліктерінде, иық белдеуінде байқалады.

Сұрақтар:

1. Сіздің диагнозыңыз. Диагноз қою әдістері.

2. Аурудың тұқымқуалау типін және ата-анасының, баланың генотиптерін анықтаңыз.

3. Терминге анықтама беріңіз – гемизигота.

1) Беккердің үдемелі бұлшық ет дистрофиясы: Х-хромосомамен тіркес рецессивті жолмен тұқымқуалайды.Бұл аурумен көбінесе ер балалар ауырады,ал қыз балалар ауруды тасымалдаушы болып келеді.Жиілігі 1:20000,1-25000

Диагностикасы:

Бұлшықет биопсиясы;

Креатинкинеза тест;(қандағы креатин киназа белоктарының деңгейін тексереді. креатин киназаның ақуыздары, әдетте, сау бұлшықет жасушаларының құрамында болады, бірақ бұлшықет жасушалары зақымданған кезде қанда болуы мүмкін.)

Электрмиография (әлсіздік бұлшықет тінінің зақымдануынан гөрі бұзылуынан болатындығын көрсетеді нервтер)

Генетикалық тестілеу  (дистрофин генінің жойылуын, қосарлануын немесе мутациясын іздейді.)

2)

3) Гемизигота – гетерогаметалы жыныстың генотипінде жалғыз күйде болатын ген.

13- билет

1. Василисада сынықтың және отаның салдарынан сүйектерінде үлкен сүйек өсінділері пайда болған. Оның қызы Аняның жағдайы жақсы, тек оның аяқтары қисық болып туылды. Ол 4 айға толғанда, аяқтары түзеліп кетеді деген үмітпен дәрігер массаж жасатуға жолдама береді. Бірақ массаж кезінде баланың аяғы сынып қалады. Аня 6 жасқа толды, осы уақытқа дейін 4 рет сүйектердің сынығы болған. Аурудың пенетранттылығы -90%.

Сұрақтар:

1. Қандай тұқым қуалайтын ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз.

2. Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін және осы патологиясы бар балалардың туылу ықтималдығын анықтаңыз. Геннің пенетранттылығын ескеріп.

3. Терминге анықтама беріңіз - генетикалық қауіп.

1) Жетілмеген остеогенез -Тұқым қуалау типі: Аутосомды-доминантты

2)

3) генетикалық қауіп- қатерді есептеуді жүргізу; тұқым қуалаған аурулардың әртүрлі формалары кезінде отбасында аурудың даму болжамын анықтауды;.