ОТВЕТЫ на тесты МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 1. Чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ, называются
 Скачать 0.91 Mb.
|
|
*Этапы синтеза белка при обратной транскрипции -РНК – ДНК – РНК – белок *Этапы реализации генетической информации -трансляция -сплайсинг иРНК -транскрипция -процессинг иРНК *Выберите верные утверждения, касающиеся оперона -несет информацию о нескольких, функционально объединенных полипептидах в своем строении имеет оператоный учаток *Назовите форму размножения, при которой из одной исходной (материнской) клетки образуется несколько новых (дочерних) клеток следующим образом: сначала в клетке происходит многократное деление ядра без деления цитоплазмы, а затем вся цитоплазма разделяется на участки, обособляющиеся вокруг образовавшихся ядер -Шизогония *Назовите явление (феномен) в природе среди животных, когда мужские и женские половые клетки развиваются и формируются в одной и той же особи -Гермафродитизм *Способ репродукции клеток, при котором хромосомы приобретают гигантские размеры -Политения *Назовите форму размножения организма, когда дочерний организм формируется из неоплодотворенного яйца -Партеногенез *Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствует антиген А, а в плазме присутствует антитело # -II (А) *У кареглазых темноволосых родителей (доминантные признаки) дочь голубоглазая, светловолосая (рецессивные признаки). Определите генотипы ее родителей -АаВЬ, АаВЬ *Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом -Геном *В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование Rh-фактора -1 хромосоме *В Х-хромосоме содержится ген -Дальтонизма *В У-хромосоме находится ген -ихтиоза (перепонка между пальцами) *Число доминантных аллелей генов влияет на степень выраженности признака, если это определяющий свертываемость крови *Вся масса ДНК гаплоидной клетки называется -Геном *Явление бактериальной трансформации открыл -Гриффитс *Мономером ДНК является -Нуклеотид *Транскрипционно-неактивный конденсированный хроматин характерен для -тельца Барра -гетерохроматина *Выберите правильные утверждения, касающиеся амитоза -амитоз встречается в патологически изменённых клетках -амитоз – прямое деление клетки путём перетяжки *Укажите правильную последовательность фаз митоза -профаза, метафаза, анафаза, телофаза *Митогены – это -вещества, стимулирующие митоз *В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, четверть особей имеет рецессивный признак, три четверти — доминантный; это формулировка закона -Расщепления *Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита антигены отсутствуют, а в плазме присутствуют антитела α и # -I (О) *Чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ, называются -Антигены *Кодоминирование – это -форма взаимодействия при которой гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие *Пол, определяемый половыми хромосомами -Генетический *Рецессивный ген (в гомозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары -рецессивный эпистаз *Число доминантных аллелей генов влияет на степень выраженности признака, если это -кумулятивная полимерия *С помощью цитогенетического метода можно выявить -трисомию по Х-хромосоме, синдромы Шерешевского-Тернера, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера *Метод кордоцентеза проводится -после 20 недели внутриутробного развития *В моче новорожденного обнаружена фенилпировиноградная кислота. Укажите диагноз наследственной болезни -фенилкетонурия - исключить из рациона фенилаланин *Цель МГК -профилактика наследственных болезней *У двуяйцевых близнецов процент сходства по генотипу составляет -о наследственной природе анализируемого признака -50% *Экспресс метод определения У хромосомы применяется для диагностики -синдрома Клайнфельтера *Укажите какие признаки при клинико-генеалогическом методе выявляются в каждом поколении у всех мужчин -волосатость наружного слухового прохода -ихтиоз (рыбья кожа) *Какие близнецы называются дискордантными -различные по фенотипу *Неинвазивные методы диагностики -ультразвуковое исследование -исследование уровня альфафетопротеина *Этапы реализации генетической информации -репликация - транскрипция-трансляция *В состав нуклеотида РНК входит -урацил -остаток фосфорной кислоты -рибоза -аденин *Выберите верные утверждения, касающиеся мутаций -могут быть полезными -ненаправленные изменения генетического аппарата -скачкообразные изменения генотипа *Кариотип больного с синдромом Эдвардса -47, 18+ *Генокопии – это -одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов *Выберите признаки с узкой нормой реакции -форма носа -группа крови АВО -форма плодов *Кариотип больного серповидноклеточной анемией -46, ХХ *Выберите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации -делеция короткого плеча 13 хромосомы -синдром кошачьего крика -синдром частичной трисомии 18 хромосомы *Процесс восстановления поврежденной структуры ДНК -Репарация *Выберите верные утверждения, касающиеся ДНК -ДНК эукариот двухцепочечная линейной формы *В структуре гена ДНК, имеются участки, не несущие информации о структуре белка, такие участки называются -Экзоны *Гаплоидными являются -овотида -овоцит второго порядка -сперматоцит второго порядка *Назовите форму размножения организмов, когда при временном сближении двух одноклеточных особей они обмениваются между собой частью своей наследственной информации без полного слияния клеток -Конъюгация *Укажите животных, для которых характерна конъюгация как форма размножения -Инфузории *Для комплекса ядерной поры правильны следующие утверждения -8 белковых гранул расположены по окружности вблизи края поры -в центре большая центральная гранула -гранулы соединены фибриллярными структурами -образована за счет слияния двух ядерных мембран *К функциям ядра относятся следующие -реализация генетической информации -хранение генетической информации -передача генетической информации *В области вторичных перетяжек спутничных хромосом локализованы гены, кодирующие синтез -рибосомальных РНК *Ядро клетки открыл -Роберт Браун *Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствует антиген В, а в плазме присутствует антитело α -III (В) *Чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ, называются -Антигены *Форма взаимодействия, при которой гены одной пары дополняют действие генов другой пары, называется -Комплементарность *Гены, расположенные в разных локусах негомологичных хромосом -Неаллельные *Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер -Кроссоверные *В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование АВ0 системы -9 хромосоме *Генетический код – это -Система записи информации в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК о последовательности аминокислот в молекулах белка *Процесс репликации идет по принципу(ам) -Комплементарности -Матричности -Полуконсервативности -Антипараллельности *Цитогенетический метод и его возможности -диагностика хромосомных болезней *К биохимическим методам относятся -исследование крови -исследование мочи -неонатальный скрининг *Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового X-хроматина -синдром Клайнфельтера -трисомия Х --синдром Шерешевского-Тернера *У девочки выявлено 2 тельца Барра, это свидетельствует -о трисомии по X-хромосоме *Кариотип больного с синдромом Патау -47, 13+ *Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК – называются -Генные *Кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тернера -45, ХО *Генные мутации, связанные с заменой пуринового азотистого основания на пуриновое – называются -трансверсии -Генные мутации, связанные с заменой пуринового нуклеотида на пиримидиновый – называются -Транзиции *Выберите заболевания, причиной которых являются геномные гетероплоидии -синдром Шерешевского-Тернера -синдром Клайнфельтера -синдром Эдвардса *Примером модификационной изменчивости является -низкий рост сосны, растущей на ветреном поле -красный цвет китайской примулы, выращенной в комнатных условиях *Наружная ядерная мембрана переходит в -эндоплазматическую сеть *Выберите утверждения, характеризующие ядерную оболочку -в ядерной оболочке имеются поры -состоит из двух мембран – наружной и внутренней к внутренней мембране ядерной оболочки прилегает пластинка из промежуточных филаментов – ядерная ламина *ДНК была открыта -Мишером *Международная программа по изучению нуклеотидной последовательности ДНК называется -Геном человека *Митотическим циклом называют -совокупность процессов от одного деления клетки до другого, включая само деление *Клетки эпидермиса относятся к -обновляющимся клеточным комплексам *Нейроны и кардиомиоциты относятся к -стабильным клеточным комплексам *Основным методом диагностики генных болезней является -Биохимический *Заболевание, для диагностики которого используется биохимический метод -Фенилкетонурия *Укажите заболевания, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу -полидактилия -синдактилия *Группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов -Секвенирование *У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз -синдром Кляйнфельтера *Дизиготные близнецы развиваются -из двух яйцеклеток -число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток *Мутации, в результате которых признак остается неизменным -сеймсенс – мутации *Мутации, связанные с изменением структуры хромосом – называются -Хромосомные *Выберите заболевания, причиной которых являются генные мутации -фенилкетонурия -серповидноклеточная анемия -альбинизм -галактоземия *Кариотип больного с синдромом Кошачьего крика -46, 5р- *В основе хромосомных болезней лежат -геномные мутации -хромосомные абберации *Степень выраженности данного гена, зависящая от влияния факторов внешней среды и других генов – это -Экспрессивность *Степень выраженности данного гена, зависящая от влияния факторов внешней среды и других генов – это -Экспрессивность *Организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена, называют -Гетерозиготным *Пол, определяемый по степени развития половых желез -Гонадный *Кроссинговер – это -обмен гомологичными участками хромосом в пахинеме профазы I мейоза * Форма взаимодействия аллельных генов при которой доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена -неполное доминирование *Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствуют антигены А и В, а в плазме крови отсутствуют антитела α и к -IV (АВ) *Сколько молекул ДНК находится в каждой хромосоме во время телофазы митоза -Одна *Укажите основные структурные компоненты ядра -хроматин -ядрышки -кариоплазма *Ядерная ламина служит местом прикрепления -нитей хроматина *Материальные носители наследственности на молекулярном уровне -молекулы ДНК *Процесс транскрипции происходит -у прокариот в цитоплазме -у эукариот в ядре *На образование каких структур клетки влияют некоторые яды, например колхицин, останавливающие митоз в метафазе -Микротрубочки *Назовите способ бесполого размножения, к которому относят рождение у женщины нескольких монозиготных (однояйцевых) близнецов -Полиэмбриония *Назовите форму размножения, когда происходит распад тела зрелого многоклеточного организма на несколько частей, каждая из которых затем -Фрагментация *Кодоны УАГ, УГА и УАА при биосинтезе белка являются -Терминаторами *Кариотипирование клеток зародышевой эктодермы после амниоцентеза показало делецию р-плеча 5-й хромосомы. Возможные отклонения фенотипа будущего ребенка -множественные дизморфозы лица, ушных раковин, недоразвитие гортани -родится с синдромом "кошачьего крика" *Группа цитогенетических методов включает -кариотипирование, экспресс-методы определения полового хроматина *К экспресс-методам относятся -определение полового хроматина, биохимический скрининг *О чем свидетельствует высокий процент конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными -о роли наследственности в развитии признака *Основную функцию, связанную с пролиферацией клетки берёт на себя плазматическая мембрана *Выберите правильные утверждения, касающиеся митоза -биологическое значение митоза состоит в образовании генетически равноценных дочерних клеток -митоз сохраняет диплоидный набор хромосом *Процессы, характерные для профазы первого мейотического деления -коньюгация хромосом -образование толстых нитей -кроссинговер -образование бивалентов *Поворот участка хромосомы на 180 градусов – это -Инверсия *Границы варьирования признака в пределах генотипа -норма реакции *Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера -48, ХХХУ -47, ХХУ *Источниками комбинативной изменчивости являются -кроссинговер -независимое расхождение хромосом в мейозе -случайное сочетание гамет при оплодотворении -эффект положения генов *При сверхдоминировании -гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью -доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном *Выберите утверждения, относящиеся к полному сцеплению генов -признаки, которые контролируются сцепленными генами, наследуются сцеплено -гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления *Различные формы одного и того же гена называют -Аллелями *Раздел генетики, изучающий наследование антигенных систем человека, называется -Иммуногенетика *Особь с генотипом АаВb при независимом наследовании признаков образует гаметы -АВ, Ab, aB, ab *Суть гибридологического метода заключается в -скрещивании организмов и анализе потомства *Антигенная система АВО была открыта -К. Ландштейнером *Основные положения хромосомной теории были открыты -Т. Морганом *Вид РНК, несущей информацию о структуре белка -матричная -информационная *Нуклеотид состоит из -остатка фосфорной кислоты -углевода -азотистого основания *Репарация – это -свойство молекул ДНК исправлять повреждения в своих молекулах *Выберите верные утверждения, касающиеся репликации -происходит у эукариот в ядре -происходит в синтетический период интерфазы *Цитогенетический метод – это метод -изучение набора хромосом *С помощью экспресс-метода определения полового хроматина можно выявить -все хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом *Стволовая клетка -поддерживает постоянство клеток в клеточных популяциях -является низкодифференцированной клеткой *Назовите специфическую форму вторичной структуры транспортных РНК -цепочка с тремя большими петлями *В структуре гена ДНК, имеются участки, не несущие информации о структуре белка, такие участки называются -Интроны *Частота проявления гена, выраженная в процентном отношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген – это -Пенетрантность *Кариотип больного фенилкетонурией -46, ХУ *Выберите верные утверждения, касающиеся изменчивости, которая не передается из поколения в поколение -определенная -ненаследственная -групповая -фенотипическая *Функция передачи генетической информации обеспечивается -репликацией ДНК и её распределением при делении клетки *Самовосстановление поврежденных участков наследственного материала называется -Репарация *Кодирующей последовательностью нуклеотидов в гене, определяющей последовательность аминокислот в белке является -Экзон *Причиной нарушения сцепления генов является |