1. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
а) только клиническими симптомами;
б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
в) только на определённых этапах обмена веществ;
г) только на клеточном уровне.
3. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
а) перенос участка одной хромосомы на другую;
б) изменение структуры ДНК;
в) взаимодействие генетических и средовых факторов;
г) мутации генов;
д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом;
4. Укажите вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
а) 50%;
б) близка к нулю;
в) 75%;
г) 25%.
5. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;
б) характерного сочетания клинических признаков;
в) биохимического анализа;
г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований.
6. Классификация генных болезней возможна на основе:
а) возраста начала заболевания;
б) преимущественного поражения определённых систем и органов;
в) типа наследования;
г) характера мутации.
7. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
а) биохимического анализа мочи и крови;
б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования;
в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и С\
в потовой жидкости;
г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при
условии, что сын A-я беременность) имеет этот синдром, а девочка B-я беременность) здорова, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
9. К внутрилокусной гетерогенности относятся:
а) мутации в разных генах;
б) существование нескольких мутанных аллелей одного гена;
в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.
14. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок
имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:
а) множественность мутаций гена:
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Укажите диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный зостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании:
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) биохимического исследования крови;
г) гормонального исследования.
11. Вероятность рождения больного ребёнка в семье, в которой мать больна
фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
21. Укажите диагностические критерии фенилкетонурии:
а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;
в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.
28. Укажите диагностические критерии синдрома Марфана:
а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;
б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное
вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
4. Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского—Тернера:
а) 46,ХХ/45,Х0;
б) 47,ХХХ;
в) 45,Х0;
г) 47,XXY;
д) 46.ХХ.
5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:
а) клинический;
б) дерматоглифический;
в) цитогенетический;
г) клинико-гснеалогический;
д) специфическая биохимическая диагностика.
23. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:
а) врождённый гипотиреоз;
б) маннозидоз;
в) синдром Марфана;
г) множественная эндокринная неоплазия;
д) фенилкетонурия.
30. Секвенирование ДНК:
а) идентификация последовательности оснований ДНК;
б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;
в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
Контрольно-обучающие вопросы
1. В основу современной классификации хромосом положены:
а) интенсивность окрашивания;
б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;
в) размер и расположение центромеры;
г) длина плеч хромосом.
2. Массовый биохимический скрининг предполагает:
а) обследование детей из учреждений для слабовидящих;
б) исследование крови и мочи новорождённых на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);
в) обследование новорождённых с целью выявления определённых форм
наследственной патологии в доклинической стадии;
г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.
3. Для проведения цитогенетического анализа используются:
а) клетки костного мозга;
б) клетки печени;
в) лимфоциты периферической крови;
г) биоптат семенника.
4. Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического
исследования:
а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;
б) лёгкая олигофрения, задержка полового созревания;
в) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;
г) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.
5. Что такое молекулярный зонд:
а) комплементарный участок ДНК;
б) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;
в) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флуоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.
6. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
а) метацентрики;
б) акроцентрики;
в) субметацентрики;
г) дицентрики.
7. Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:
а) умственная отсталость, врождённые пороки развития различных органов
и систем;
б) привычное невынашивание беременности;
в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;
г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный
запах мочи.
8. Эухроматические участки хромосом содержат:
а) множественные повторы последовательностей ДНК;
б) гены;
в) нетранскрибируемые локусы;
г) регуляторные области.
9. При каких состояниях показана биохимическая диагностика:
а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и
необычным запахом мочи;
б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие;
в) прогредиентное утрачивание приобретённых навыков.
10. Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован:
а) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;
б) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины
рестрикционных фрагментов;
в) использование специфичной рестриктазы;
г) прямой сиквенс.
11. Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:
а) наследственные дефекты обмена веществ;
б) мультифакториальные болезни;
в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.
12. Показания для проведения биохимического исследования:
а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;
б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов;
в) множественные врождённые пороки развития;
г) повторные спонтанные аборты.
13. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:
а) простой (рутинный);
б) дифференциальный;
в) флуоресцентный.
14. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:
а) нейрофиброматоз;
б) гемохроматоз;
в) мукополисахаридозы:
г) фенилкетонурия;
д) адреногенитальный синдром.
15. Эндонуклеазные рестриктазы:
а) ферменты, «разрезающие» ДНК в строго специфических местах;
б) ферменты, сшивающие разрывы момолекулы ДНК;
в) ферменты, обеспечивающие соедисоединения, осуществляющие репарацию
ДНК.
16. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождении в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
а) обоим супругам;
б) одной женщине;
в) родителям женщины;
г) плоду.
17. Какие состояния требуют проведения специальных биохимических исследований:
а) мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;
б) хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;
в) шейный птеригиум, лимфатический отёк кистей и стоп, низкий рост;
г) снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.
18. Какие методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пренатальной диагностике:
а) центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;
б) методы одномерного электрофореза.
19. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:
а) метод G-окраски;
б) метод С-окраски;
в) рутинная окраска;
г) метод с использованием флуоресцентных красителей.
20. Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга
новорождённых:
а) низкая частота гена болезни в популяции;
б) отсутствие методов патогенетического лечения;
в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;
г) выраженный клинический полиморфизм болезни.
21. Чем обусловлено явление полиморфизма по длине рестрикционных фрагментов:
а) химической и функциональной гетерогенностью ДНК;
б) наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в
последовательности групп оснований в геноме;
в) существованием различных уровней конформационной организации ДНК.
22. Гетерохроматические участки хромосом содержат:
а) множественные повторы последовательностей ДНК;
б) гены;
в) нетранскрибируемые локусы;
г) регуляторные области.
23. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:
а) врождённый гипотиреоз;
б) маннозидоз;
в) синдром Марфана;
г) множественная эндокринная неоплазия;
д) фенилкетонурия.
24. Амплификация генов:
а) идентификация последовательности оснований ДНК;
б) многократное повторение какого- либо участка ДНК;
в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
25. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;
б) синдромов с множественными врождёнными пороками развития;
в) хромосомной патологии;
г) мультифакториальных болезней. |
Скачать 55 Kb.