1 Мутации и их разновидности. 1 Мутации и их разновидности
 Скачать 17.74 Kb.
|
|
1 Мутации и их разновидности Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия. Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика. Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом. Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47). Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность. Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры). 2 Репарации Процесс восстановления исходной нативной структуры ДНК называют репарацией ДНК, или генетической репарацией, а системы, участвующие в нем – репарационными. Репарация ДНК – один из важнейших генетических процессов в клетке, обеспечивающих ее жизнеспособность и сохранение вида в целом. Эксцизионная репарация обеспечивает вырезание неверного или поврежденного нуклеотида/участка ДНК, последующую синтез застройку бреши и лигирование. Пострепликативная репарация осуществляется в тех случаях, когда повреждение доживает до фазы репликации (слишком много повреждений, или повреждение возникло непосредственно перед репликацией) или имеет такую природу, которая делает невозможным его исправление с помощью эксцизионной репарации (например, сшивка цепей ДНК). 3 Психогенетические исследования специальных способностей (одаренность, когнитивные функции) Как мы уже знаем, первые исследования по наследуемости интеллекта были проведены еще в XIX в. Фрэнсисом Гальтоном. Работа Гальтона явилась побудительным моментом для развития не только психогенетики, но и психологии индивидуальных различий, и психодиагностики. Необходимость измерения психологических различий между людьми привела к созданию различных психологических тестов, в том числе и измеряющих умственные способности. Хотя измеряют интеллект уже почти целое столетие, единого определения, что такое интеллект, до сих пор не существует. Дело в том, что проявления человеческих способностей столь многообразны, что чрезвычайно трудно свести их в единую систему. Каждая концепция интеллекта содержит в себе попытку внести ясность и каким-то образом организовать все многообразие интеллектуальных проявлений, однако еще ни одна теория не достигла всеобъемлющего понимания, что такое интеллект. В задачу настоящего учебника не входит знакомство читателей с различными теориями интеллекта. Первые попытки экспериментально исследовать интеллект опирались на психометрические тесты. Начиная с Альфреда Бине и до сегодняшнего дня, психометрический подход является ведущим в исследованиях интеллекта. Именно на этот подход и ориентируется психогенетика. Первые исследования фактора g у близнецов и приемных детей начались в 1920-х гг. Первые же исследования подтвердили существенный вклад генотипа в вариативность общего интеллекта. С того времени проведены сотни психогенетических исследований интеллекта, в которых приняли участие более 10 000 пар близнецов, сотни семей с приемными детьми, более 8 000 пар родителей и детей и около 25 000 пар сибсов. Все эти многочисленные работы указывают на значительную наследуемость интеллекта. |