Онтогенез. 2 зачет. 1. Онтогенез, его периодизация и продолжительность у человека
 Скачать 151.42 Kb.
|
|
Генотип — носитель наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению. Генотип представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма, то есть совокупность всех признаков организма — его фенотип. Генотип — единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды, в которой он находится. Взаимодействие генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды организма обусловливает фенотипическое проявление признаков. Примером влияния среды на фенотипическое проявление генотипа может служить окраска меха у кроликов так называемой гималайской линии: при одном и том же генотипе эти кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной температуре — «гималайскую» окраску (белая с чёрными мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной температуре — белый мех. Поэтому генотип определяет наследование не конкретных признаков, а норму реакции организма на все возможные условия среды. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то другие гены; поэтому генотип функционирует как изменчивая подвижная система. Генотип иногда употребляют в более узком смысле для обозначения лишь группы генов или даже отдельных генов, наследование которых составляет предмет наблюдения. могут взаимодействовать друг с другом: Аллельные гены взаимодействуют в следующих формах: • в составе хромосом — примером является полное и неполное сцепление генов; • в паре гомологичных хромосом — примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов). Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах: • кооперация — появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. • комплементарное взаимодействие — появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных не-аллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. • эпистаз или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим; • полимерия — влияние на один признак нескольких не-аллельных однотипных генов. В результате степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма; • плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. 10. Межаллельное взаимодействие генов и его виды. Взаимодействие неаллельных генов или межаллельное взаимодействие генов. В ряде случаев на один признак могут влиять две или более пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических классов (но не генотипических) от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на: - комплементарность; - эпистаз; - полимерию. При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе двух доминантных неаллельных генов: а) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём эти гены при нахождении их по одиночке в генотипе не имеют фенотипического проявления, примером является скрещивание двух сортов душистого горошка с белыми цветками – расщепление 9:7 б) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём один из генов при нахождении в генотипе имеют фенотипическое проявление:например, ген А обуславливает чёрную окраску у мышей – расщепление 9:3:4 в) признак проявляется при нахождении в генотипе одновременно двух неаллельных генов, причём оба гена при нахождении в генотипе поодиночке имеют фенотипическое проявление, однако вместе дают новый признак:например, ген А обуславливает розовидную форму гребня, ген В обуславливает гороховиднуюформу гребня, а при нахождении в генотипе одновременно эти гены обуславливают ореховидную форму гребня – расщепление 9:3:3:1 В случае эпистаза ген одной аллельной пары подавляет действия гена другой аллельной пары или проще наблюдается подавление одного гена другим. Ген, который подавляет действие другого гена называют геном подавителем или ингибитором илисупрессором. Полимерия – это такое взаимодействие генов, при котором несколько генов из разных аллельных пар отвечают за наследование одного и того же признака, то есть, это взаимодействие множественных генов или полигенов. Действие полигенов обычно чаще всего является суммирующим, то есть, степень проявления данного признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов, например, признак будет выражен более интенсивно при генотипе А1А1А2А2, чем при А1а1А2а2. 11. пенентрантность и экспресивность генов. Плейотропное действие генов. Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины: модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды) комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа). Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия. Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям. Плейотропия. Это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена). Так, Д. К. Беляев и А. И. Железнова установили, что у норок большинство мутаций, сопровождающихся изменением окраски волосяного покрова, рецессивно и в силу плейотропии при этом снижаются плодовитость и жизнеспособность животных. Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотроп-ного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков. На основании рассмотренного действия генов-модификаторов, взаимодействия генов и плейотропного действия генов можно видеть, что формирование признака — очень сложное явление в котором участвует не один ген, а в определенной степени весь генотип особи. Влияние в целом генотипа на развитие признака привело к формированию понятий «генотипическая среда» и «генный баланс». Под генотипической средой понимают комплекс генов организма, в котором происходит действие изучаемого гена. Генный баланс — соотношение и взаимоотношение между собой всех генов, влияющих в той или иной степени на развитие признака. 12. множественный аллелизм. Наследование группы крови АВО у человека. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака. Наследование групп крови системы АВО Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови. 13. Взаимодействие неаллельных генов и его виды. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со бой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: Эпистаз, комплиментарность, полимерия Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллеликото рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. 14. основные положения хромосомной теории наследственности генов т. Моргана. * Гены находятся в хромосомах. * Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. * Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. * Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. * Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). * Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). * Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом. 15. полное и неполное сцепление генов. . Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. В экспериментах на дрозофиле было установлено, что развитие признаков, которые наследуются сцеплено контролируется генами одной хромосомы. Гены окраски тела и длины крыльев локализованы в одной паре гомологичных хромосом. Скрещивание серых мух с нормальными крыльями и серых мух с рудиментарными крыльями дает в первом поколении серых гибридов с нормальными. При проведении анализирующего скрещивания на свет появляются особи двух фенотипов, аналогичные исходным родительским формам, причем в равных количествах: расщепление по фенотипу 1:1. Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус-фактора. Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещивании убеждают в том, что развитие анализируемых признаков контролируется Разными генами, и сцепленное наследование объясняется локализацией генов в одной хромосоме. Полнота сцепления в данном случае ничем не нарушается. Такое сцепление генов является полным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х - хромосоме на расстоянии 9,8 морганид, т.е. подвергаются кроссинговеру, поэтому наследуются как неполностью сцепленные. Аутососмные гены резус-фактора и формы эритроцитов, расположенные друг от друга на расстоянии 3 М и так же является примером неполного сцепления. Для изучения неполного сцепления были выбраны самки (генотип В| |b) у них во время гаметогенеза происходит кроссинговер. Поэтому дигетерозиготная особь образует дополнительные, т.е. кроссоверные сорта гамет. Вероятность их образования обусловлена вероятностью кроссинговера, т.е. зависит от расстояния между генами в группе сцепления. Преобладание в потомстве серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух, указывает на то, что гены В и V; Ь и V действительно сцеплены. С другой стороны, появление рекомбинантных особей говорит о том, что в определенном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами В и V и генами в и V. Это результат кроссинговера. 16. Кроссинговер. Гипотезы, объясняющие его механизм. Кроссинговер — перекрест, взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Гипотезы: Согласно гипотезе Ф. Янсенса, предложенной в 1909 г. и развитой К. Дарлингтоном в 1937 г., в процессе синапсиса гомологичных хромосом и образования бивалента в последнем создается динамическое напряжение, которое складывается из ряда взаимодействующих сил, возникающих в связи со спирализацией хромосомных нитей, а также при взаимном обвивании гомологов в биваленте. В силу возникающего динамического напряжения одна из четырех хроматид рвется. Разрыв нарушает равновесие в биваленте. По оси гомологичного партнера создается избыточное напряжение, которое приводит к компенсирующему разрыву в строго идентичной точке одной из его хроматид. Напряжение в биваленте падает и начинается раскручивание гомологов — происходит терминализация хиазм, в ходе которой возможно реципрокное воссоединение разорванных концов, приводящее к кроссинговеру. Согласно этой гипотезе хиазмы непосредственно связаны с кроссинговером. По гипотезе К. Сакса, предложенной в 1930—1932 гг., хиазмы не являются результатом кроссинговера: сначала образуются хиазмы, а затем происходит обмен. При расхождении хромосом к полюсам вследствие механического напряжения в местах хиазм происходят разрывы и обмен соответствующими участками. После обмена хиазма исчезает. Согласно другой вариации этой гипотезы (X. Мацуура), между образованием хиазм и кроссинговером нет никакой связи. Кроссинговер осуществляется при синапсисе несестринских хроматид и расхождения их в анафазе I, когда центромеры расходятся к полюсам. Как видно, обе гипотезы исходят из механических причин кроссинговера. Гипотеза Дж. Беллинга (1933 г.) сводится к предположению, что кроссинговер приурочен к репродукции хромосом и не связан с предварительным их разрывом. В первоначальном виде, исходя из корпускулярного строения хромосом, Беллинг представлял, что отдельные хромомеры, содержащие гены, в процессе репродукции хромосом могут объединяться в новые сочетания. Такое объединение репродуцированных хромосом и обеспечивает кроссинговер. Позднее (1955 г.) эта гипотеза была модернизирована И. Ледербергом для объяснения рекомбинации у микроорганизмов. Смысл данной вариации заключается в том, что в процессе репликации воспроизведение последней может реципрокно переключаться с одной нити на другую: воспроизведение, начавшись на одной матрице, с какой-то точки переключается на матричную нить ДНК гомологичного партнера, а затем вновь возвращается на свою матрицу, что и приводит к рекомбинации генетического материала. Эта гипотеза была названа гипотезой «выбора копии». В 1963 г. выдвинута одна гипотеза X. Уайтхауза допускает возможность дополнительной репликации гибридной молекулы ДНК в процессе рекомбинации. Эта гипотеза пытается объяснить кроссинговер с точки зрения молекулярных процессов. Но допущение дополнительной репликации ДНК в процессе рекомбинации на хроматидном уровне делает эту гипотезу маловероятной. Ни одна из гипотез пока не объясняет полностью процесса кроссинговера. Основной трудностью является то, что репликация молекулы ДНК происходит в интерфазном состоянии ядра. 17. Генетическое картирование: принципы и методы. |