Биология. био. 1 Основні методи генетики людини генеалогічний
 Скачать 281 Kb.
|
|
1 Основні методи генетики людини. 1. генеалогічний 2. Цитогенетический 3. Близнюковий 4. Біохімічний 5. Популяційно-статистичний 6. Моделювання: а) модельні тварини б) модельні лінії клітин in vitro в) комп'ютерне 7. Молекулярно-генетичні 2 У чому полягає суть генеалогічного аналізу? У встановленні родинних зв'язків Генеалогічний аналіз - це аналіз родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу 3 Які етапи включає генеалогічний аналіз? Генеалогічний метод має два етапи: -складання родоводу -генеалогічний аналіз 4. Де використовується генеалогічний аналіз? Генеалогічний аналіз використовуються при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів: спадковий характер ознаки,типи успадкування і пенетрантність алель, характер щеплення генів і здійснити коригування хромосом, інтенсивність мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів 5 Як називається графічне зображення ряду поколінь однієї родини за допомогою символів? Генеалогічне дерево 6 Як називається особа, родовід якої потрібно скласти? Пробанд 7. Батьки пробанда - двоюрідний брат і сестра. Як це показати на зображенні родоводу? ○=□ это рисунок , Кот внимательней ;3 8. Як розміщуються у родоводі члени родини, що належать до одного покоління? Фігури родоводів розміщуються горизонтально,в один ряд одне покоління 9 Що означає на родоводі символ що має вигляд кола з крапкою в центрі? Гетерозиготний носій рецесивного гену (жінка) 10 Як називають братів і сестер у схемі родоводу? Сибси 11 На малюнку, де зображено родовід, батьки пробанда поєднанні подвійною рискою. Що це означає? Кровоспоріднений шлюб 12 Що означають на зображенні родоводу квадрат або коло, біля яких намальована стрілка? Пробанд 13 Як позначають на родоводі монозиготних близнюків? | | // // ○-○ або □-□ 14 Чим відрізняється гібридологічний метод від генеалогічного? Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Гібридологічний метод полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак 15 Що характерно для аутосомно-рецесивного типу успадкування? За аутосомно-рецесивного успадкування рецесивні гении фенотипово виявляються тільки в гомозиготному стані, що затрудняє як вивчення характеру успадкування, так і виявлення 16. Що характерно для аутосомно-домінантний типу успадкування? За аутосомно-домінантного типу успадкування домінантні гени фенотипово виявляються в гетерозиготному стані і тому визначення їх характеру успадковання не виявляє затруднення 17 Що характерно для зчепленого зі статтю типу успадкування? Родовід х-зчепленого домінантного успадкування, для якого характерне: - уражені чоловіки передають своє захворювання тільки дочкам - уражені гетерозиготні жінки передають своє захворювання половині своїх дітей незалежно від їх статті - уражені гомозиготні жінки передають своє захворювання всім своїм дітям Родовід х-зчепленого рецесивного успадкування, для якого характерне: - майже всі уражені-чоловіки - ознака завжди передається через гетерозиготному матір, яка фенотипово здорова - захворювання ніколи не передається від батька до сина -у носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології Голандричний (у-чеплений) тип успадкування, для якого характерне: -передача ознаки від батька усім синам - доньки ніколи не успадковують ці ознаки від батька -" вертикальний" тип успадкування 19 20 Які хвороби мають аутосомно-домінантний тип успадкування? Аутосомно-домінантний тип успадкування: короткозорість, далекозорість, глаукома, катаракта, гіпоплазія, "заяча губа чи "вовча паща", полідактилія, арахнодактилія, брахідактилія, гіпертензія, мігрень, хорея Гентінгтона, синдром Морфана, ретинобластома 21. Які хвороби мають аутосомно-рецесивний тип успадкування? Аутосомно-рецесивний тип успадкування: пігментна ксеродерма, альбінізм, цукровий діабет, серпоподібна клітинна анемія, епілепсія, цистинурія Люблю тебя  |