1. Влияние факторов среды на формирование и степень выраженности признаков. Понятие о факторах среды iго и iiго порядка
 Скачать 52.07 Kb.
|
|
7. Наследование групп крови системы АВО и резус-фактора. Условия возникновения, клинические проявления и профилактика резус-конфликта. На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. В крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови .Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей. Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков. I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме. II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме. III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме. IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме. РФ- белок на мембране эритроцитов. Родители резус + (RR, Rr) - ребенок может быть резус + (RR, Rr) или резус - (rr). Один родитель резус + (RR, Rr), другой резус - (rr) - ребенок может быть резус + (Rr) или резус - (rr). Родители резус - , ребенок может быть только резус -. При попадании РФв кровь резус - человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус + эритроциты в монетные столбики. Резус-конфликт. Возникает при беременности резус - женщины резус + плодом (РФ от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против рф у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным РФ считается во вторую и последующие беременности резус + плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус - женщины начиная с 8 недель (время образования РФ у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин. 8. Изменчивость как свойство живых организмов. Классификация форм изменчивости. Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Эти изменения исключительно многообразны по своим проявлениям и их можно выявить на любом уровне организации живого. В последнее время внимание ученых все больше привлекают формы проявления индивидуальной изменчивости: биохимической, физиологической, иммунологической, поведенческой, адаптационной, поскольку совокупность всех этих отличий и определяет уникальную индивидуальность любого организма. Сейчас появились новые термины для обозначения форм изменчивости: ненаследственная и наследственная. Однако в настоящее время такое разделение является не совсем корректным, поскольку абсолютное большинство признаков и свойств организмов в той или иной степени наследственно обусловлены. Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды, признаки не наследуются. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов. Свойства мутаций: мутации возникают внезапно, скачкообразно; мутации передаются из поколения в поколение; мутации ненаправленны – мутировать может любой локус; мутации могут возникать повторно; мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления; 4) при слиянии разных половых клеток. 9. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически обусловленных признаков. Адаптивный характер модификаций. Понятие о случайной изменчивости. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Характерной особенностью модификаций является то, что одно и то же воздействие вызывает одинаковое изменение у всех особей, которые ему подвергались. По этой причине Ч. Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной. Модификации особенно хорошо наблюдать у особей, идентичных по генотипу, но помещенных в разные условия обитания. Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Некоторые модификации, возникающие под действием облучения, экстремальных температур и других сильнодействующих факторов, имитируют специфические мутации. Такие модификации носят название фенокопий. Адаптивный характер модификаций обусловлен нормой реакции генотипа, которая позволяет изменяться признаку без нарушения структуры соответствующего гена. Чем шире норма реакции, тем выше адаптационный потенциал особи, популяции или вида. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Фенотипическая изменчивость делится на случайную и модификационную. Случайная возникает в результате совместного действия на организм многих факторов внешней среды. Она затрагивает разные признаки и не носит приспособительного 10. Комбинативная изменчивость: механизмы возникновения, фенотипические проявления и значение в обеспечении генетического разнообразия популяций. Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости; взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей; случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения. Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают: как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало; как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость); как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость). 11. Общие закономерности мутагенеза. Мутагенные факторы среды. Понятие об антимутагенных факторах. Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс. Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы). Существуют и более тонкие механизмы репарации. Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации. Мутагенные факторы можно классифицировать на: а) физические, б)химические, в)биологические. а) к физическим мутагенным факторам относятся все виды ионизирующего облучения (а,р\у - лучи), ультрафиолетовое облучение, электромагнитное и т.д. Для искусственных мутаций используются у -лучи, источником которых в лабораториях является радиоактивный кобальт (Со), а также нейтроны, для которых характерна большая проникающая способность. б) химическими мутагенными факторами являются формалин, этиленимин, нитриты, нитраты, иприт, производные хлора, образующиеся при хлорировании воды, выбросы в атмосферу химических производств, выхлопные газы. Мутагены химического происхождения усиливают мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанными (самопроизвольными) мутациями. Многие из них используются для получения высокоактивных штаммов одноклеточных организмов - продуцентов антибиотиков. Химические мутагены используются для получения мутагенных форм плесневых грибков, актиномицетов, бактерий, которые продуцируют антибиотики, а также используют для повышения ферментативной активности у микроорганизмов для получения искусственного белка. в) к биологическим мутагенам относятся вирусы, а также токсины - продукты жизнедеятельности бактерий и плесневых грибков. В начале века учёными было обнаружено, что причиной ряда форм рака оказались вирусы, вызывающие, например, лейкозы и саркомы у кур. Такие вирусы получили название онкогенных, или ретровирусов, так как их генетическая информация может интегрироваться с ДНК человека и млекопитающих и вызывать перерождение нормальных клеток в раковые клетки. Таким образом, вирусы являются не только возбудителями многих болезней растений, человека и животных, но и являются причиной многих спонтанных мутаций. Продукты жизнедеятельности многих плесневых грибов также могут обладать канцерогенным эффектом, т.е. изменять наследственный аппарат клетки, способствуя перерождению её в раковуо клетку. Антимутагенез - это механизм, снижающий неблагоприятный эффект мутаций. В результате мутаций изменяется смысл биологической информации, что негативно отражается на выживаемости организмов, поэтому важная роль принадлежит антимутационным механизмам, которые ограничивают неблагоприятные последствия мутаций, возникающие в процессе эволюции. К факторам защиты наследственного аппарата от мутаций относятся: 1) репарация ДНК(способность повреждённой ДНК к самоисправлению); 2) вырожденность генетического кода( заключается в том, что несколько триплетов кодируют одну аминокислоту, и замена одной пары нуклеотидов в кодоне на другую не может привести к замене аминокислоты); 3) парность хромосом в диплоидном кариотипе(парность аллелей генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер); 4) иммунная система. 12. Классификации мутаций в зависимости от типа клеток, уровня организации наследственного материала, причин возникновения и биологических последствий. Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений. Типы мутаций: - по изменению генотипа: а) генные(замена, утрата, перемещение нуклеотида); б) хромосомные(делеция – а) хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК; дефишенси – хромосомная мутация, при которой происходит утрата концевого участка хромосомы; дупликация – а) хромосомная мутация, при которой удваивается какой-либо участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК; инверсия – хромосомная мутация, при которой происходит разрыв в двух участках хромосомы с последующим восстановлением ее целостности, так что вырезанный участок оказывается перевернутым на 180°; инцерсия (или вставка) – мутация, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена, или сегмента хромосомы в структуру другой хромосомы); в) геномные(полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному; анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числахромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному; трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау); моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом). - по изменению фенотипа: а) морфологические(изменяется характер роста и изменение органов, рецессивная мутация по гену «белый» в дрозофилы – белый цвет глаз вместо красного) ; б) биохимические(тормозят или изменяют синтез определенных химических веществ в организме, мутации актичности ферментов) ; в) физиологические(повышается (понижается) жизнеспособность; мутации, влияющие на жизнедеятельность организмов, их развитие); г) летальные и т.д. - по отношению к генеративному пути: а) соматические(происходят в соматических клетках, не наследуются) ; б) генеративные(происходят в половых клетках, наследуются). - по локализации в клетке: а) ядерные(мутация возникла в генетическом материале клетки – ядре); б) цитоплазматические(мутация возникла в цитоплазме, причем они появляются в составе цитоплазматических ДНК-содержащих структур). - по причинам возникновения: а) спонтанные(возникают в естественных условиях вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены); б)индуцированные(возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия мутагенных факторов внешней и внутренней среды (специально вызваны человеком). Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка. В стабильных условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. 13. Фенотипические проявления мутационной изменчивости. Проявление мутаций зависит прежде всего от той генетической среды, в которую попадает мутантный аллель. Один и тот же мутантный ген у разных особей может обладать неодинаковым фенотипическим проявлением: экспрессивностью (выраженностью степени развития определяемого этим геном признака) в зависимости от условий, в которые он попадает, и пенетрантностью (частота проявления) аллеля, определяемой по проценту особей популяции из числа несущих данный аллель (у которых он проявился с любой экспрессивностью). Любой признак, который мы исследуем,— это результат взаимодействия генетической программы и той среды, где происходило развитие особи. Наследственность определяет спектр возможных состояний данного признака — его норму реакции, но возникновение вариантов этой нормы определяет взаимодействие генотипа и среды. Мутация bar («лентовидная») вызывает редукцию передних и задних фасеток глаза у дрозофилы, в результате чего глаз представляет собой вертикальную полоску фасеток. Степень проявления этой мутации строго зависит от температуры: чем ниже температура, при которой развивались личинки мутантных дрозофил, тем большее число фасеток остается в глазу. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией каждого генотипа на внешние условия. Например, у наездника известен ген со 100%-ной пенетрантностью как леталь при 30°C и почти нулевой пенетрантностью при низкой температуре. Подобная зависимость проявления мутаций от условий обнаружена в большинстве случаев у растений, животных, грибов и микроорганизмов. Поскольку мутации со значительным фенотипическим эффектом (рано выявляющиеся в онтогенезе) имеют гораздо меньше шансов на сохранение, чем более поздно выявляющиеся малые мутации, онтогенез в целом приобретает тенденцию оставаться консервативным из поколения в поколение. В наибольшей степени это относится к основным процессам формообразования (установление общего плана строения, морфогенез важнейших органов), которые протекают чрезвычайно сходно у всех родственных видов в пределах очень крупных таксономических групп, таких, как классы и даже типы. |