1. Влияние факторов среды на формирование и степень выраженности признаков. Понятие о факторах среды iго и iiго порядка
 Скачать 52.07 Kb.
|
|
1. Влияние факторов среды на формирование и степень выраженности признаков. Понятие о факторах среды I-го и II-го порядка. Фенотип индивидуума является результатом реализации его наследственной информации в определенных условиях среды. На формирование и степень выраженности большинства признаков человека могут оказывать влияние различные средовые факторы: абиотические, биотические, антропогенные. При изучении роли среды на функцию и структуру генотипа следует выделить два основных эффекта: изменение проявления действия генов при влиянии на организм определенных факторов среды; изменение генетического материала особей. Модификационная изменчивость– это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству,адаптация. Типы модификационной изменчивости: возрастные, сезонные и экологические модификации. Следует отметить, что четкой границы между ними нет. Возрастные, или онтогенетические, модификации выражаются в виде постоянной смены признаков в процессе развития особи. У человека в процессе развития наблюдаются модификации морфофизиологических и психических признаков. Например, ребенок не сможет правильно развиваться и физически и интеллектуально, если в раннем детстве на него не будут оказывать влияние нормальные внешние социальные факторы. Онтогенетическая изменчивость, как и сам онтогенез, детерминируется генотипом, но особенности формирования фенотипа в онтогенезе обусловлены взаимодействием генотипа и среды. Сезонные модификации проявляются в виде генетически детерминированной смены признаков (изменение окраски шерсти, горностаевый кролик). Модификации, индуцирующиеся физическими и химическими факторами, - морфозы. Среда 1 порядка - это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. Среда 1 порядка адекватно отвечает изменениям в среде 2 порядка. Основную роль здесь играет эндокринная система. Так, гормоны непосредственно влияют на экспрессивность генов, и если по каким-либо причинам гормон поступает в кровь в ненормальном количестве, то и признак будет выражен по-другому. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов. Один из классических примеров у животных – опыты Ильина с изменением окраски у горностаевых кроликов. У этой породы мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончики морды, хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выбрить небольшой участок и поместить животное в условия пониженной температуры, то на оголенном месте вырастает черная шерсть. Этот факт наглядно свидетельствует о роли одного из физических факторов внешней среды – температуры - в формировании такого признака, как окраска шерсти кролика. 2. Количественная и качественная специфика проявления генов: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии. Особенности проявленияя доминантных патологических генов. Зависимость нескольких признаков от одного гена - плейотропия, т. е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Это явление было впервые обнаружено Менделем, хотя он специально его не исследовал. По его наблюдениям у растений с пурпурными цветками всегда имелась красная окраска в основании черешков листьев, а кожура семян была бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. Например, измененный белок взаимодействует с цитоплазмой различных клеточных систем или изменяет свойства мембран в клетках из нескольких органов. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам (серповидно-клеточная анемия). При плейотропии ген, влияя на какой-то один основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Количественный показатель фенотипического проявления гена - пенетрантность. Пенетрантность характеризуется процентом особей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться (если учитывается рецессивный ген, то у гомозигот, если доминантный — то у доминантных гомозигот и гетерозигот). Если, например, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 % пенетрантности, в остальных случаях — о неполной и указывают процент особей, проявляющих ген. Экспрессивность — степень проявления (выраженности) в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных. Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность, т. е. проявляться не у всех носителей аномального гена, и что у болеющих степень болезненного состояния неодинакова. Изменяя условия среды, можно влиять на проявление признаков. Ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, в том числе и патологических, может вызываться различными неаллельными генами - генокопии. Генокопии обусловливают генетическую неоднородность ряда заболеваний. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии. Проявление дом.пат.генов: у гомозиготных заболевание обычно протекает тяжелее, чем у гетерозиготных. Активность патологических генов часто блокируется другими генами (явление эпистаз). Частота встречаемости низкая и зависит от эффекта гена. 3. Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на воздействия факторы среды. Множественный аллелизм как фактор способствующий генетическому полиморфизму. Основная гипотеза, объясняющая индивидуальные реакции организма, заключается в том, что каждый организм (за исключением монозиготных близнецов) имеет свой уникальный набор генов, который определяет не только индивидуальность его внешних признаков, но и индивидуальные биохимические, иммунологические, морфологические и другие особенности. Генетический полиморфизм (наличие в популяции особей с различными генотипами) является основой индивидуальных реакций особей в популяции на действие конкретного фактора среды. Ранее подчеркивалось, что генотип организма целиком зависит от генетического разнообразия генофонда популяции, в которой обитает индивид, а также что, любой ген в популяции может быть представлен разными аллелями: минимально двумя (доминантным и рецессивным), максимально – без ограничений (множественные аллели). Последние исследования генетиков позволили сделать вывод, что около 25% всех генов в популяции представлены множественными аллелями, а каждый аллель отвечает за индивидуальность какого-либо белка (структурного белка, фермента). Генный полиморфизм представлен в организме аллелями в количестве более одного, ярким примером этого может стать кровь. Хромосомный представляет собой различия в пределах хромосом, который происходит за счет аберраций. При этом в гетерохроматиновых участках есть различия. Переходный полиморфизм возникает в том случае, когда в популяции происходит замещение аллеля, который когда-то был обычным, другим, который обеспечивает своего носителя большей приспосабливаемостью (это также называется множественным аллелизмом). Последствия генеративных и соматических генных мутаций оказываются различными: генеративные – накапливаются в генофонде популяции, соматические - приводят к возникновению клеточного мозаицизма. Множественный аллелизм определяет в человеческих популяциях фенотипическую гетерогенность. Она, в свою очередь, являет собой одну из основ многообразия генофонда. Множественный аллелизм обусловлен генными мутациями, которые изменяют последовательность в азотистых основаниях ДНК-молекулы на участке, который соответствует определенному гену. Данные мутации могут быть вредными, полезными либо нейтральными. Вредные превращения провоцируют наследственные патологии, с которыми связан множественный аллелизм. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: каждый ген может иметь большое число аллелей; любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование. 4. Генетика пола. Генетические механизмы детерминации пола. Пол - совокупность признаков, обеспечивающих половое размножение и отличают женские и мужские особи. Развитие пола контролируется генами половых хромосом. Кроме генов, определяющих пол, в половых хромосомах размещены и другие гены: 1) гены, которые есть и в X-и в Y-хромосомах, 2) гены, которые есть в Х-хромосомах, но отсутствуют Y-хромосомах (обусловливают гомозиготные признаки), 3) гены, которые есть в Y - хромосомах, но отсутствуют в X - хромосомах (обусловливают голандрические признаки). Признаками, определяющими пол, являются: первичные половые признаки - наличие половых органов (гонады, половые пути, наружные половые органы), которые принимают непосредственное участие в воспроизведении; вторичные половые признаки - признаки, которые непосредственно не участвуют в процессе воспроизведения, но определяют внешнее отличие между мужским и женским полом; третичные половые признаки - признаки, сцепленные с полом, т.е. те, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах. Хромосомные наборы самцов и самок различаются по строению одной из пар, поэтому у раздельнополых организмов различают аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы (неполовые хромосомы) - это хромосомы, одинаковые у представителей мужского и женского полов. Половые хромосомы - это хромосомы, которыми мужской и женский пол отличается друг от друга. Эти хромосомы имеют особую форму, что и обусловило их название: X-и Y-хромосомы. У определенного пола половые хромосомы могут быть одинаковыми или разными. В зависимости от этого различают гомогаметные и гетерогаметные пола. У большинства раздельнополых организмов пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от того, сколько и какие из половых хромосом соединятся в зиготе. Определение пола, или детерминация пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Во многих случаях пол определяется генетически. Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола может происходить при помощи половых хромосом с пол-определяющими генами. При хромосомном определении пола набор половых хромосом у самцов и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности, и пол определяется комбинациями половых хромосом. В половых хромосомах женского организма кроме генов, контролирующих пол потомка, находятся еще и другие гены, передающиеся сцеплено с полом. Например, в Х-хромосоме человека сосредоточены доминантные гены, контролирующие свертываемость крови и нормальное цветовосприятие, но такие гены отсутствуют в У-хромосоме. Если в Х-хромосоме клеток мужского организма содержатся дефектные гены, проявится заболевание гемофилия (кровоточивость) или дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), либо обе аномалии вместе. При сингамном определении пол дочерней особи определяется в момент слияния гамет. Это наиболее распространенный тип детерминации пола, характерный для животных всех видов. + есть теория Коренса и пол бывает: генетический, гаметный, гонадный, психический. 5. Понятие об истинном и ложном гермафродитизме. Нарушения формирования пола человека. Гермафродитизм — одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов. Гермафродитизмом называют состояние, при котором у живого организма проявляются анатомические и/или физиологические признаки обоих полов. Гермафродитизм у людей встречается достаточно редко. Иногда о гермафродитизме говорят при некоторых генетических нарушениях, которые сопровождаются слабо развитыми первичными или вторичными половыми признаками. Различают истинный и ложный гермафродитизм у людей. При истинном гермафродитизме в организме одновременно присутствуют и женские и мужские половые хромосомы. Вследствие этого половые железы имеют признаки и мужского и женского организма, а наружные половые органы формируются по смешанному типу. Характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешаный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Очень редок. При ложном гермафродитизме у людей половые железы отвечают какому-либо одному полу, а наружные половые органы могут быть сформированы по другому полу либо иметь смешанное развитие, имеющее и мужские и женские черты. Имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), то есть половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Классификация нарушений полового развития у человека. Нарушения хромосомного пола: синдром Клайнфелтера(генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х) ; мужчины с кариотипом ХХ; дисгенезия гонад(группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез в результате хромосомных количественных или структурных аббераций, генных мутаций) ;смешанная дисгенезия гонад (дефект развития половых желез); истинный гермафродитизм(присутствие женских и мужских хромосом одновременно). Нарушения гонадного пола: чистая дисгенезия гонад; синдром отсутствия тестикул(крипторхизм); нарушения фенотипического пола(по причине хромосомных мутаций, мутации генов, кодирующих половые гормоны). Женский псевдогермафродитизм: врожденная гиперплазия надпочечников(группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола; нарушения развития мюллеровых протоков(нарушение развития матки и маточных труб). Мужской псевдогермафродитизм: нарушения синтеза и действия андрогенов; синдром персистенции мюллеровых протоков (одна из наиболее редких форм нарушения половой дифференцировки, наличие матки и маточных труб); нарушение развития мужских гениталий. 6. Особенности Х-сцепленного и голандрического наследования. Ограниченное полом наследование. Если в х – хромосоме локализуется рецессивный ген , то такой тип наследования называется х – сцепленный рецессивный. Болеет преимущественно лицо мужского пола. Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного являлась гетерозиготой наследования патологичного гена. Больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но их дочери становятся носительницами гена. Редкий случай заболевания женщин возможен если их отец болен ,а мать носительница. Если в брак вступит здоровый м и гетерозиготная ж. то вероятность рождения больного м в данной семье составляет 50% всех м или 25% от всех детей. А девочки этих родителей будут здоровы , но половина из них станут носительницами патологического гена. В случае если в брак вступает больной мужчина и здоровая женщина все дети будут здоровы, но дочери получают от отца мутантный аллель и стонут носительницами патогенного гена. Заболевания: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена(слабость мышц, специфическая походка). Особенности наследования при Х-сцепленном доминантном типе наследования. Заболевание прослеживается в каждом поколении. Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми. Если больна мать то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола. Болеют как женщины ток и мужчины, но женщины болеют в 2 раза чаще чем мужчины. Заболевания: витамин-Д-резистентный рахит, рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев). Голандрический тип наследования. При этом наследовании гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в Y-хромосоме. Голандрические признаки, которые вызывают нарушение развития организма, передаются от отца ко всем его сыновьям, и только к сыновьям. Патологические мутации, обусловливающие нарушения формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин(волосы на ушных каровинах), избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия(отсуствие сперматозидов в эякуляте). Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализованы в любой аутосомной хромосоме. Вот пример строгой ограниченности полом. Если S и s представляют собой два аллеля, выражение которых ограничено полом, то три генотипа SS; Ss; ss оказываются неразличимыми у одного пола, но дают два или три различных фенотипа у другого пола, в зависимости от того, сходна ли гетерозигота с одной из гомозигот или отличается от обеих. Грубо говоря, гены есть у обоих полов, но проявление есть только у одного пола. |