генетика экз. Кариоплазма представляет собой гелеобразный коллоидный раствор Ядро клетки открыл
 Скачать 34.83 Kb.
|
|
К функциям ядра относятся следующие реализация генетической информации хранение генетической информации передача генетической информации Кариоплазма представляет собой гелеобразный коллоидный раствор Ядро клетки открыл Роберт Браун Стволовая клетка является низкодифференцированной клеткой поддерживает постоянство клеток в клеточных популяциях Процессы, характерные для профазы первого мейотического деления коньюгация хромосом образование толстых нитей кроссинговер образование бивалентов Выберите правильные утверждения, касающиеся мейоза мейоз состоит из двух последовательных делений клетки при мейозе происходит редукция числа хромосом и образование гаплоидных клеток Мономером ДНК является Нуклеотид Процесс восстановления поврежденной структуры ДНК Репарация В состав нуклеотида РНК входит урацил рибоза аденин остаток фосфорной кислоты Выберите заболевания, причиной которых являются генные мутации галактоземия серповидноклеточная анемия фенилкетонурия альбинизм Источниками комбинативной изменчивости являются случайное сочетание гамет при оплодотворении эффект положения генов независимое расхождение хромосом в мейозе кроссинговер К хромосомным аберрациям относятся дупликации инверсии транслокации делеции Мутации, связанные с изменением числа хромосом не кратном гаплоидному набору – называются Гетероплоидии Генные мутации, связанные с заменой пуринового азотистого основания на пуриновое – называются Генные мутации, связанные с заменой пуринового нуклеотида на пиримидиновый – называются трансверсии транзиции Границы варьирования признака в пределах генотипа норма реакции Назовите форму размножения организмов, когда из группы соматических клеток исходного (материнского) организма формируется новый (дочерний) организм, полностью похожий на исходный (материнский) вегетативное размножение Назовите явление (феномен) в природе среди животных, когда мужские и женские половые клетки развиваются и формируются в одной и той же особи Гермафродитизм Укажите животных, для которых характерна конъюгация как форма размножения Инфузории Кроссинговер – это обмен гомологичными участками хромосом в пахинеме профазы I мейоза Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствует антиген А, а в плазме присутствует антитело # II (А) Форма взаимодействия между аллельными генами, отвечающая за наследование IV группы крови Кодоминирование Организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена, называют Гетерозиготным Чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ, называются Антигены При сверхдоминировании гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование HLA-системы 6 хромосоме В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование АВ0 системы 9 хромосоме Число доминантных аллелей генов влияет на степень выраженности признака, если это кумулятивная полимерия Этапы реализации генетической информации сплайсинг иРНК транскрипция процессинг иРНК трансляция Первичная структура белка закодирована в молекуле ДНК Дизиготные близнецы развиваются из двух яйцеклеток число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток Заболевание, для диагностики которого используется биохимический метод Фенилкетонурия Трудности изучения генетики человека связаны с большой продолжительностью жизни малочисленным потомством большим числом групп сцепления медленной сменой поколений невозможностью проведения экспериментов большим количеством хромосом Задачи МГК пропаганда медико-генетических знаний лечение больных с наследственной патологией ранняя диагностика наследственных болезней прогнозирование здорового потомства Количество трирадиусов у петли соответствует 1 Укажите какие признаки при клинико-генеалогическом методе выявляются в каждом поколении у всех мужчин волосатость наружного слухового прохода ихтиоз (рыбья кожа) Степень выраженности данного гена, зависящая от влияния факторов внешней среды и других генов – это Экспрессивность Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов Способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития под влиянием внешних и внутренних факторов, называется Изменчивость Выберите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации синдром кошачьего крика синдром частичной трисомии 18 хромосомы делеция короткого плеча 13 хромосомы Впервые индуцированные мутации были получены Надсоном и Филипповым Этапы синтеза белка при прямой транскрипции ДНК – РНК – белок Нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты углевода азотистого основания Материальные носители наследственности на молекулярном уровне молекулы ДНК Явление бактериальной трансформации открыл Гриффитс К азотистому основанию относится Гуанин Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, Г. Мендель назвал Рецессивными Аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями, называются Множественными При сверхдоминировании гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном Кодоминирование – это форма взаимодействия при которой гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие Число доминантных аллелей генов влияет на степень выраженности признака, если это кумулятивная полимерия Картирование хромосом – это установление порядка расположения генов в хромосомах В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование Rh-фактора 1 хромосоме Причиной нарушения сцепления генов является Кроссинговер Основным методом диагностики генных болезней является Биохимический Группа цитогенетических методов включает кариотипирование, экспресс-методы определения полового хроматина Дизиготные близнецы развиваются из двух яйцеклеток число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз синдром Кляйнфельтера К биохимическим методам относятся исследование крови неонатальный скрининг исследование мочи К экспресс-методам относятся определение полового хроматина, биохимический скрининг Назовите форму размножения организма, когда дочерний организм формируется из неоплодотворенного яйца Партеногенез На образование каких структур клетки влияют некоторые яды, например колхицин, останавливающие митоз в метафазе Микротрубочки Назовите вид деления клеток, посредством которого в стадию размножения при гаметогенезе происходит увеличение числа тех диплоидных клеток, из которых впоследствии будут образовываться специализированные половые клетки Митоз Назовите форму размножения, когда происходит распад тела зрелого многоклеточного организма на несколько частей, каждая из которых затем превращается в зрелую особь Фрагментация Наружная ядерная мембрана переходит в эндоплазматическую сеть Функция ядра, связанная с реализацией генетической информации, обеспечивается транскрипцией РНК, образованием рибосом Ядрышковые организаторы расположены в области вторичных перетяжек спутничных хромосом Основную функцию, связанную с пролиферацией клетки берёт на себя плазматическая мембрана Укажите число хроматид в составе каждой хромосомы в конце интерфазы, непосредственно перед митозом Две Назовите одну из особенностей, которая отличает митоз растительной клетки от митоза животной клетки цитоплазма клетки делится путём формирования перегородки из пузырьков комплекса Гольджи Выберите правильные утверждения, касающиеся амитоза амитоз – прямое деление клетки путём перетяжки амитоз встречается в патологически изменённых клетках 1.Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, Г. Мендель назвал: рецессивными 2.Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположенные в гомологичных хромосомах, называют: аллельными 3.Суть гибридологического метода заключается в: скрещивании организмов и анализе потомства 4.Организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена, называют: гетерозиготным 5.Укажите сколько видов гамет образуется у дигетерозиготных растений гороха при дигибридном скрещивании (гены не образуют группу сцепления): четыре 6.Различные формы одного и того же гена называют: аллелями 7.В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, четверть особей имеет рецессивный признак, три четверти — доминантный; это формулировка закона: расщепления 8.У кареглазых темноволосых родителей (доминантные признаки) дочь голубоглазая, светловолосая (рецессивные признаки). Определите генотипы ее родителей: АаВЬ, АаВЬ 9.Укажите название третьего закона Менделя: закон независимого наследования 10.Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом: геном 11.Особь с генотипом АаВЬ при независимом наследовании признаков образует гаметы: АВ, Ab, aB, ab 12.Суть гипотезы «чистоты» гамет: гамета содержит только один из двух аллелей изучаемого гена 13.Аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями, называются: множественными 14.Антигенная система АВ0 была открыта: К. Ландштейнером 15.Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствует антиген В, а в плазме присутствует антитело α: III (В) 16.Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствует антиген А, а в плазме присутствует антитело : II (А) 17.Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита антигены отсутствуют, а в плазме присутствуют антитела α и : I (О) 18.Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствуют антигены А и В, а в плазме крови отсутствуют антитела α и : IV (АВ) 19.В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование HLA-системы: 6 хромосоме 20.В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование АВ0 системы: 9 хромосоме 21.В какой хромосоме находятся гены, отвечающие за наследование Rh-фактора: 1 хромосоме 22.Форма взаимодействия аллельных генов при которой доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена: неполное доминирование 23.Форма взаимодействия между аллельными генами, отвечающая за наследование IV группы крови: кодоминирование 24.Раздел генетики, изучающий наследование антигенных систем человека, называется: иммуногенетика 25.Чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ, называются: антигены 26.Кроссинговер – это: обмен гомологичными участками хромосом в пахинеме профазы I мейоза 27.Выберите утверждения, относящиеся к полному сцеплению генов: признаки, которые контролируются сцепленными генами, наследуются сцеплено гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления 28.Совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в воспроизведении потомства: пол 29.В Х-хромосоме расположен ген: определяющий свертываемость крови 30.Пол, определяемый половыми хромосомами: генетический 31.Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер: кроссоверные 32.У большинства эукариот пол закладывается в момент: оплодотворения 33.В У-хромосоме находится ген: ихтиоза (перепонка между пальцами) 34.Пол, определяемый по степени развития половых желез: гонадный 35.Картирование хромосом – это: установление порядка расположения генов в хромосомах 36.Основные положения хромосомной теории были открыты: Т.Морганом 37.Клетки мужских и женских особей отличаются по: половым хромосомам 38.В Х-хромосоме содержится ген: дальтонизма 39.Особи, образующиеся в результате слияния кроссоверных гамет: рекомбинантные 40.Причиной нарушения сцепления генов является: кроссинговер 41.Форма взаимодействия, при которой гены одной пары дополняют действие генов другой пары, называется: комплементарность 42.Кодоминирование – это: форма взаимодействия при которой гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие 43.В результате многократных мутаций одного и того же локуса хромосом образуются: множественные аллели 44.Число доминантных аллелей генов влияет на степень выраженности признака, если это: кумулятивная полимерия 45.Форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в спирализованное состояние: аллельное исключение 46.Форма взаимодействия генов характерная для наследования слуха у человека: комплементарность 47.Гены, расположенные в разных локусах негомологичных хромосом: неаллельные 48.При сверхдоминировании: гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью гетерозиготы менее жизнеспособны доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном 49.При данной форме взаимодействия генов важно не количество доминантных аллелей в генотипе, а присутствие хотя бы одного из них: некумулятивная полимерия 50.Рецессивный ген (в гомозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары: рецессивный эпистаз 51.Способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития под влиянием внешних и внутренних факторов, называется: изменчивость 52.Индивидуальная, неопределенная изменчивость - это изменчивость: наследственная 53.Определенная, групповая изменчивость - это изменчивость ненаследственная модификационная 54.Степень выраженности данного гена, зависящая от влияния факторов внешней среды и других генов – это: модификационная изменчивость экспрессивность 55.Частота проявления гена, выраженная в процентном отношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген – это пенетрантность 56.Генокопии – это: одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов 57.Фенокопии – это: явление, когда признак под действием факторов внешней среды копирует признаки наследственного заболевания 58.Границы варьирования признака в пределах генотипа: норма реакции 59.Качественные или количественные изменения ДНК или хромосом, приводящие к изменению фенотипа: мутации 60.Выберите утверждения, касающиеся того вида изменчивости, который передается из поколения в поколение: наследственная генотипическая неопределенная индивидуальная 61.Выберите верные утверждения, касающиеся изменчивости, которая не передается из поколения в поколение: ненаследственная фенотипическая определенная групповая 62.Источниками комбинативной изменчивости являются: кроссинговер независимое расхождение хромосом в мейозе случайное сочетание гамет при оплодотворении эффект положения генов 63.Мутации, связанные с изменением числа хромосом – называются: геномные 64.Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК – называются: генные 65.Мутации, связанные с изменением структуры хромосом – называются: хромосомные 66.Явление при котором происходит многократное увеличение числа хромосом в геноме, кратное гаплоидному набору – называется: полиплоидия 67.Примером модификационной изменчивости является: низкий рост сосны, растущей на ветреном поле красный цвет китайской примулы, выращенной в комнатных условиях 68.Синдром Дауна – это: трисомия по 21 хромосоме 69.Поворот участка хромосомы на 180 градусов – это: инверсия 70.Модификационная изменчивость в отличие от мутационной: является проявлением нормы реакции 71.Выберите признаки с узкой нормой реакции: группа крови АВО форма носа форма плодов 72.Основные положения мутационной теории были заложены: Г.Де Фризом 73.Выберите верные утверждения, касающиеся мутаций: скачкообразные изменения генотипа ненаправленные изменения генетического аппарата могут быть полезными 74.Впервые индуцированные мутации были получены: Надсоном и Филипповым 75.В основе хромосомных болезней лежат: геномные мутации хромосомные абберации 76.В основе заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ лежат: генные мутации 77.Основным методом диагностики генных болезней является метод: биохимический 78.Основным методом диагностики хромосомных болезней является метод: цитогенетический 79.Выберите заболевания, причиной которых являются генные мутации: фенилкетонурия серповидноклеточная анемия галактоземия альбинизм 80.Выберите заболевания, причиной которых являются геномные гетероплоидии: синдром Клайнфельтера синдром Эдвардса синдром Шерешевского-Тернера 81.Выберите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации: синдром кошачьего крика синдром частичной трисомии 18 хромосомы делеция короткого плеча 13 хромосомы 82.Генные мутации, связанные с заменой пуринового азотистого основания на пуриновое – называются: транзиции 83.Генные мутации, связанные с заменой пуринового нуклеотида на пиримидиновый– называются: трансверсии 84.Мутации, в результате которых образуется измененный белок – называются: миссенс - мутации 85.Мутации, результатом которых является отсутствие белка – называются: нонсенс - мутации 86.Мутации, в результате которых признак остается неизменным: сеймсенс - мутации 87.Причиной серповидноклеточной анемии является: замена аденина на тимин в 6 кодоне цепи ДНК, кодирующей альфа-цепь гемоглобина замена аденина на тимин в 6 кодоне цепи ДНК, кодирующей бетта-цепь гемоглобина 88.К хромосомным абберациям относятся: транслокации делеции инверсии дупликации 89.Мутации, связанные с изменением числа хромосом не кратном гаплоидному набору – называются: гетероплоидии 90.Кариотип больного с фенилкетонурией: 46, ХУ 91.Кариотип больного с галактоземией: 46, ХХ 92.Кариотип больного с серповидноклеточной анемией: 46, ХХ 93.Кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, ХО 94.Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера: 47, ХХУ 48, ХХХУ 95.Кариотип человека с болезнью Дауна: 47, 21+ 96.Кариотип больного с синдромом Патау: 47, 13+ 97.Кариотип больного с синдромом Эдвардса: 47, 18+ 98.Кариотип больного с синдромом Кошачьего крика: 46, 5р- 99.Патогенез фенилкетонурии связан с отсутствием фермента: фенилаланин-4-гидроксилаза 100.Патогенез галактоземии связан с отсутствием фермента: галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы 101.Выберите утверждения характерные для голандрического типа наследования: признак проявляется только у мужчин 102.Цитогенетический метод – это метод: изучение набора хромосом 103.Экспресс метод определения У хромосомы применяется для диагностики: синдрома Клайнфельтера 104.Заболевание, для диагностики которого используется биохимический метод: фенилкетонурия 105.Метод пальмоскопии основан на изучении: рисунка ладоней 106.Количество трирадиусов у петли соответствует: 1 107.Группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов: секвенирование 108.Группа цитогенетических методов включает: кариотипирование, экспресс-методы определения полового хроматина 109.Цитогенетический метод и его возможности: диагностика хромосомных болезней 110.Амниоцентез – это: метод пренатальной диагностики наследственной патологии 111.Близнецовый метод, его возможности: определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака определение коэффициента конкордантности у близнецов 112.Биохимический метод выявляет: болезни обмена веществ 113.С помощью экспресс-метода определения полового хроматина можно выявить: все хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом 114.К экспресс-методам относятся: определение полового хроматина, биохимический скрининг 115.С помощью биохимического метода можно выявить: фенилкетонурию, галактоземию 116.С помощью цитогенетического метода можно выявить: трисомию по Х-хромосоме, синдромы Шерешевского-Тернера, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера 117.Цель МГК: профилактика наследственных болезней 118.Задачи МГК: ранняя диагностика наследственных болезней прогнозирование здорового потомства пропаганда медико-генетических знаний лечение больных с наследственной патологией 119.О чем свидетельствует высокий процент конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными: о роли наследственности в развитии признака 120.Какие близнецы называются дискордантными: различные по фенотипу 121.Дизиготные близнецы развиваются: из двух яйцеклеток число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток 122.У двуяйцевых близнецов процент сходства по генотипу: 50 123.О чем свидетельствует близкая к 100% конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных близнецов: о наследственной природе анализируемого признака 124.Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового X-хроматина: синдром Шерешевского-Тернера синдром Клайнфельтера трисомия Х 125.Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода: болезнь Дауна синдром "кошачьего крика" синдром Шерешевского-Тернера 126.У девочки выявлено 2 тельца Барра, это свидетельствует: о трисомии по X-хромосоме 127.У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз: синдром Кляйнфельтера 128.При синдроме Шерешевского-Тернера выявляется: отсутствие тельца Барра 129.Для дальтонизма характерно: наследование, сцепленное с полом рецессивный тип наследования, сцепленный с Х- хромосомой 130.Укажите какие признаки при клинико-генеалогическом методе выявляются в каждом поколении у всех мужчин: ихтиоз (рыбья кожа) волосатость наружного слухового прохода 131.Укажите заболевания, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу: полидактилия синдактилия 132.Клинико-генеалогический метод позволяет диагностировать такие аутосомно-доминантные признаки человека как: полидактилия, склонность к гипертонии, хондродистрофия кареглазость, синдактилия, наличие резус-фактора 133.Клинико-генеалогический метод позволяет диагностировать такие аутосомно-рецессивные признаки человека как: светлый цвет волос, голубые глаза, отсутствие резус-фактора 134.В моче новорожденного обнаружена фенилпировиноградная кислота. Укажите диагноз наследственной болезни: фенилкетонурия - исключить из рациона фенилаланин 135.Кариотипирование клеток зародышевой эктодермы после амниоцентеза показало делецию р-плеча 5-й хромосомы. Возможные отклонения фенотипа будущего ребенка: родится с синдромом "кошачьего крика" множественные дизморфозы лица, ушных раковин, недоразвитие гортани 136.Основные методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический 137.Трудности изучения генетики человека связаны с: малочисленным потомством большим количеством хромосом большим числом групп сцепления большой продолжительностью жизни невозможностью проведения экспериментов медленной сменой поколений 138.Метод хорионбиопсии проводится: на 8-12 неделе беременности 139.Метод амниоцентеза проводится: на 12-18 неделе внутриутробного развития 140.Метод кордоцентеза проводится: после 20 недели внутриутробного развития 141.Основным методом диагностики генных болезней является: биохимический 142.Основным методом диагностики хромосомных болезней является: цитогенетический метод 143.К биохимическим методам относятся: неонатальный скрининг исследование крови исследование мочи 144.Неинвазивные методы диагностики: ультразвуковое исследование исследование уровня альфафетопротеина |