ыыы. Синдром Клайнфельтера. История открытия синдрома
 Скачать 393.5 Kb.
|
Синдром КлайфельнтераСтудентка 11ф группы Ищенко Елизавета Преподаватель: Кочеткова Ольга Викторовна ГБПОУ "Троицкий медицинский колледж" История открытия синдромаСиндром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома. ОпределениеСиндром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: 47,ХХY — наиболее часто встречающийся 48,ХХХY 49,ХХХХY Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор). Классификация ПричиныНеправильная работа иммунной системы одного или обоих родителей; Поздняя беременность; Вирусные инфекции. СимптомыЧастая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями; Отсталость в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить); Задержка речевого развития; Высокий рост, диспропорциональное телосложение; Умственная отсталость умеренной степени; Трудности установления контакта со сверстниками; Евнухоидный тип телосложения; Позднее появление вторичных половых признаков ДиагностикаКак и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона). Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа. В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным. ЛечениеПолностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда. С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии. Библиографический списокВорсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. – Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999. Жуковский М.А. Нарушения полового развития / М.А. Жуковский. – М.: Медицина, 1989 г. |