генетика 1. 3. в последовательности ДНК связи а водородные
 Скачать 14.89 Kb.
|
|
1- а, в, г 2б 3.В последовательности ДНК связи: А)водородные Б) гидрофобные В)стэккинг 4 - в, 5 – виды хромосомных мутаций: дупликация(удвоение участка), делеция(нехватка участка), инверсия(поворот на 180), транслокация(перемещение участка на негомологичную хромосому), слияние негомологичных хромосом, инсерция(вставка нового участка), фрагментация, дефишенси(отсутствие концевого участка) 5 - а, б, в, д, 6. отдельные дисциплины медицинской генетики молекулярная генетика, биохимическая генетика, генная инженерия, цитогенетика, генетика соматических клеток, генетика размножения, генетика поведения, популяционная генетика, радиационная и экогенетика, фармакогенетика и генотерапия 7. Пенетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей. 8.Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. 9. Миссенсмутация 10. Классификация ВПР по этиологии: Наследственные ВПР (23%) – возникают в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гамете) или зиготе: -Моногенные (14%), -Хромосомные (9%). Мультифакториальные ВПР, являющиеся результатом взаимодействия факторов наследственной предрасположенности и внешней среды. Экзогенные врожденные пороки развития – пороки, обусловленные повреждающим действием тератогенов на эмбрион или плод. 11. Сиреномелия - сращение конечностей, аплазия почек, циклопия, краниопагус, торакопагус и т д, чаще заканчивается эмбриональной смертью 12-Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. SNP возникают в результате точечных мутаций. SNP используются в качестве молекулярно-генетических маркёров. Изучение SNP широко используется в генной систематике — построении биологической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. 13- Сантиморган— единица измерения генетических расстояний между полиморфными фрагментами генома, которая определена как расстояние, на котором вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %. Данное выражение, значит, что вероятность рекомбинации генов в мейозе равна 5% 14. Закон Харди-Вайнберга Частоты доминантного и рецессивного аллеля в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение, если соблюдаются условия: -размеры популяции велики -спаривание происходит случайным образом- -новых мутаций не возникает -все генотипы одинаково плодовиты -поколения не перекрываются -отсутствует обмен генами с другими популяциями Равновесие генных частот: p2+2pq+q2=1 p2 частота домин гомозигот(АА)Ф 2pq Частота гетерозигот Аа q2 Частота рецес гомозигот аа 15 – б 16. С 20-30 лет с увеличением частоты проявления МФЗ в соответствии с увеличением возраста 17. заболевания, связанные с нарушением альтернативного сплайсинга семейная дизавтономия(синдром Райли-Дея)-поражение периферической НС синдром Хатчинсона-Гилфорда(детская прогерия) гиперхолестеринемия таупатия - слипание тау-белка ии образование нейрофибриллярных клубков в тканях мозга синдром Линча(наследственный рак толстой кишки без полипоза) |