Екош 10пс рк мбг. 10пс клетканы генетикалы аппараты 2 Хромосоманы химиялы рамы мен рылымды компоненттері. Хромосомалар жасуша блінуіні
 Скачать 19.76 Kb.
|
|
10ПС Клетканың генетикалық аппараты 2 1.Хромосоманың химиялық құрамы мен құрылымдық компоненттері. Хромосомалар – жасуша бөлінуінің (митоз) метафаза сатысында,арнайы бояулармен боялғаннан кейін , микроскоп арқылы айқын көрінетін эукариоттар ядросының генетикалық аппараты болып табылады. Хромосомалар ядрода үнемі болады,бірақ жасуша циклының интерфаза кезеңдерінде (G1 ,S, G2) ол субмикроскопиялық хроматин күйінде болып,көріенбей тұрады. Хромосомалардың негізгі химиялық компоненті болып ДНҚ жіпшелері саналады,ұзындығы 190 см.ДНҚ жіпшелері гистондық ақуыздармен (H1 H2A H2B H3 H4 ) байланысып,оралып нуклеосома жіпшесін түзеді,.Нуклеосома жіпшесі әрі қарай ширатылып, тығыздалып хроматин жіпшесіне айналады.Оның ұзындығы нуклеосома жіпшесінің ұзындығынан 18 есе , есе кем болады .Хроматин жіпшесінің диаметрі 100-200 нм тең. Хроматин эухроматин және гетерохроматин түрінде болады. Эухроматин митоз кезінде тығыз ширатылып,митоздан кейін ширатылуы босайтын учаске.Бұл жерлерде орналасқан гендер (транскрипцияланады). Гетерохроматин жасуша циклының барлық кезеңдерінде митоз кезінде де митоздан кейін де тығыз ширатылып тұрады.осы гетерохроматин Үнемі инертті күйде болады.Гетерохроматин учаскесіндегі генетикалық ақпарат транскрипияланады.Оның констутивтік және факультативтік гетерохроматин деген түрлері белгілі. Констутивтік гетерохроматин- центромера айналасында және теломерлік учаскелерде кездеседі .Ол мүлдем транскрипцияланбайды.Қызметі – ядроның жалпы құрылымын сақтап тұру,хроматинді ядро қабықшасына бекіндіру.Мейоз кезінде гомологтық хромосомалардың өзара тануын қамтамассыз ету болып табылады. Факультативтік гетерохроматин бұл гомогаметалы (ХХ) жыныстарда , жыныс хроматині күйінде кездеседі. Митоз кезінде хроматин жіпшесі әрі қарай ширатылып,хроматиннің супер ширатпасы –митоздық хромосомалардың түзілуіне алып келеді.Бұларды микроскоп арқылы көреді. Митотикалық хромосоманың құрылымы жайлы қазіргі ғылыми деректер бойынша мына төмендегідей құрылым дейгелері бар : 1.ДНҚ тығыздалуының бірінші деңгейі-нуклеосомалық жіпше(фибрилла) –жуандығы 10 нм ,сыртын орап орналасатын ДНҚ-ның ұзындығы 146 ж.н. , тығыздалу коэффициенті – 6-7. 2.Екінші деңгей – жуандығы 30-нм-лік соленоид жіпшесі,тығыздалу коэффициенті -40. 3.Үшінші деңгей-ілмектік домен (хромомера),60и мың ж.н қамтитын ұзындығы 0,2-0,3 мкм,тығыздалу коэффициенті - 680. 4.Төртінші деңгей –тығздалған хромонемалар ұзындығы 0,1-0,2 мкм жуан жіпшелерді түзейді,олар жарық микроскопы астында көрінеді,тығыздалу коэффициенті-12х104. 5.Хроматидалық және хромосомалық деңгей жарық микроскопы астында анық көрінетін хроматин құрылымының жоғары деңгейі болып табылады. Миотикалық хромосоманың молекулалық-генетикалық құрылымының негізін зерттеу медицинадағы маңызды мәселенің бірі.Өйткені мұндай зерттеулер хромосомалардың құрылысы мен қызметінің бұзылуынан туындайтын адамның хромосомалық ауруларының себебі мен механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді. Практикалық медицинада дәрігерлер көпшілік жағдайда хромосомалардың саны мен құрылысының өзгеруінен қалыптасатын хромосомалық ауруларды кездестіреді.Хромосомалық ауруларды диагностикалау ауру адамның кариотипін талдау негізінде жүргізіледі. Хромосомаларды бояудың басқа әдістері ғылыми мзерттеу жұмыстарында қолданылады.Олар : 1.Q-бояу әдісі.Флюоресценттік бояулармен өңдеу. 2.C-бояу әдісі.Центромера маңындағы(гетерохроматиндік) учаскелерді айқын көрсетеді. 3.R-бояу әдісі.Хромосома учаскелерін G-әдісініе кері бояп әсер етеді. 4.T-бояу әдісі.Хромосомалардың теломералық учаскелерін бояп,айқындайды. Q-әдісімен хромосомаларды бояу,олардың бойындағы А-Т жұптарына бай учаскелердің айқындалуын қамтамасыз етедіү R-әдісімен боя керісінше құрамында Г-Ц жұптары жиі кездесетін гендердің және митотикалық циклдың S кезеңінде репликациясы ертерек жүретін учаскелердің анықталуын қамтамасыз етеді. Кейігі жылдары хромосомаларды өте дәлдікпен талдаудың молекулалық-цитогенетикалық әдістері шықты.Ол – FISH-әдісі. FISH әдісі(ағылшынша fluorescent in situ hybridization) нуклеин қышқылдарын in-situ флюоресценттік будандастыруға негізделген.Бұл әдіс ХХ ғасырдың тоқсаныншы ж басынан бері қолданылуда. FISH –әдісін қолданып бояған кезде хромосомалар түрлі түсті болып боялады,мұндағы ерекшелік әр хромосома өз алдына нақты бір түспег боялады,бояудың ол түсі басқа хромосомаларда қайталанбайды. Клиникалық-цитогенетикалық зерттеулерде бұл әдісті қолдану диагностикалық мүмкіндіктердің жоғарылауының бірден бір жолы болды.FISH-әдісімен қатар хромосомаларды талдауда басқа да жаңа әдістерді пайдалану нәтижесінде адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларының гендері каталанды. 2.Метафазалық хромосомалардың түрлері Митоздық хромосомалар –екі иіннен,алғашқы тартылыстан (кермеден),центромерадан тұрады.Центромера-жасуша бөлінуі(митоз,мейоз) кезінде хромосоманың қозғалуын қамтамасыз етеді.Егер центромера болмаса хромосомалар қозғала алмайды. Хромосомалардың Денверлік жіктелуі толықтырылып әр хромосоманың ұзын(p) және қысқа (q) иықтары белгіленеді. Әрбір хромосома ұзына бойына екі тепе-тең бөлікке бөлінген.Оларды хроматидалар деп атайды.Митоздың анафаза сатысында хромосомалар 2 хроматидаға ажырап олардың әр қайсысы бөлінуші жасушаның қарама-қарсы полюстеріне қарай тартылады.Әрбір хроматида да 2 ширатпа(жіпше ) болады,оларды хромонемалар деп атайды.Олар ДНҚ молекуласының жіпшелері болып табылады. Хромосома иіндерінің ұштарын теломералар деп атайды.Қызметі-хромосомалардың тұрақтылығын сақтау,хромосомаларды ядро ламинасына бекіндіру,хромосомаларды жабысып қалудан сақтау т.б.Жасушаның әрбір бөлінуінен кейін хромосома теломералары азды-көпті қысқарып отырады.Ұзындығы минимальды деңгейге жеткенде жасуша бөлінуін тоқтатады.Қартаюына алып келеді. Үнемі бөлінуші жасушаларда теломералар ұзындығын қалпына келтіріп отыратын ерекше фермент-теломераза ферменті болады. Хромосома иіндерінің өлшеміне,центромераның орналасуына қарай митоздық хромосомалардың бірнешеге бөлінеді. 1)Тең иінді немесе метацентрикалық хромосомалар-иіндерінің ұзындығы бірдей,центромера хромосомасының дәл ортасында орналасқан. 2)Әр түрлі иінді немесе субметацентрикалық хромосомалар – бір иіні екіншісінен ұзын,центромера хромосоманың бір ұшына қарай ығысып орналасқан. 3)Акроцентртикалық хромосомалар-бір иіні жақсы дамыған,ал екіншісі нашар дамыған,центромера хромосома ұшына жақын орналасқан. 10 ОБОЖ 1.Адам кариотипі.Хромосомалардың жіктелуі ГЕНОМ-ағза түрінің гаплоидты хромосомалар тобына тән гендердің жиынтығы. Бір жасушадағы ағза генотипін анықтайтын бүкіл ДНҚ құрамындағы барлық гендер мен ген аралық учаскелерінің жиынтығын айтады. Оның негізгі қасиеттеріне –репликация (өздігінен екі еселенуі) генетикалық ақпаратты сақтау,экспрессиялану (яғни тұқым қуалаушы ақпараттың әрі қарай берілуі),мутацияға негізделген өзгергіштігі .Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық –қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды. Кариотип-кез келген ағза түріне тән диплоидты хромосомалардың сандық және морфологиялық жиынтығын айтады.Оны 1924 жылы Г.А.Левитский ашқан.Кариотипті зерттеу метафазалық хромосомаларды микроскоппен зерттеу арқылы жүреді.Ол үшін митоз жолымен бөлінетін көптеген жасушалар керек болады.Ол клетка колхицин ферментімен өндеу арқылы бөліну жіпшесінің микротүтікшесін бұзады,нәтижесінде метафаза кезеңінде митоз тоқтап,метафазалық жасушалар көбейеді.Кейін ол препараттар фуксин,орсеин бояуларымен боялып хромосомалар тегіс біркелкі болады.Адам жасушаларында 46 хромосома кездеседі(1956ж Тийо мен Леван ),олар 23 жұп құрайды.22жұп хромосомалар әйелдерде де,ер адамдарда да бірдей болады,оларды аутосомалар,ал бір жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі,әйелдерде өзгеше болып келсе оларды жыныс хромосомалары деп атайды. Адам кариотипін жіктеудің 2 түрі белгілі:Денвер классификациясы(1960) және Париж классификациясы(1971) Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып,олардың идиограммасын құрастырады әрқайсысын нөмерлейді.Денверлік жіктелу бойынша хромосомаларды топтастыру мына белгілеріне сай жүргізілді:хромосомалардың мөлшері,центромераның орналасуы.Осы орналасу тәртібіне қарай хромосомалар: •Метацентрлі (тең иықшалы) •Субметацентрлі (тең иықшалы емес,біреуі үлкен,екіншісі кіші) •Акроцентрлі •Субакроцентрлі Денвер мөлшеріне байланысты хромосомаларды 7 топқа бөлді:A,B,C,D,E,F,G A тобы :1-3 хромосомалар, ең ірі метацентрлі В тобы:4-5 хромосомалар,ірі субметацентрлі С тобы:6-12 хромосомалар,орташа субметацентрлі D тобы:13-15 хромосомалар,орташа акроцентрлі E тобы:16-18 хромосомалар,ұсақ субметацентрлі Fтобы:19-20хромосомалар,ең ұсақ метацентрлі Gтобы:21-22 хромосомалар,ең ұсақ акроцентрл Х хромосома-оташа субметацентрлі С тобы ,У хромосома –ең ұсақ акроцентрлі G тобы болып табылады. Париж классификациясы хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі.Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды (G,R,S)Сонда әртүрлі хромосомалар түрліше боялады,ал гомологтық хромосомалар бірдей боялады,сондықтан хромосомалардың гомологтық жұптарын жеңілдетеді. 1)Q-бояу әдісі- флюоресценттік бояулармен өңдеу 2)С-бояу әдісі-хромосомалардың центромера маңындағы учаскелерді айқын көрсетеді. 3)R-бояу әдісі-хромосомалар учаскесін G әдісіне кері бояп әсер етеді. 4)Т-бояу әдісі- хромосомалардың теломералық учаскелерін бояп,айқындайды. Сонымен қатар,бұл классификация бойынша хромосомалардағы локустарды ажыратып белгілеуге,хромосома картасын жасауға болады.Ол үшін символдарды пайдаланады.Мысалы:хромосоманың қысқы иінің р,ұзын иінің q әрпімен белгілейді. 2.Кариотип туралы түсінік Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кориотип деп аталады. Табиғи сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан. Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2п әдетте көпшілік организмге тән диплодты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. Диплоид жиынтығын ойша екіге бөлгенде, 1 п хромосома қалса, оны гаплоидты жиынтық дейді. Бұл жыныс клеткаларында болады. Организмнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес, олардың формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл көрсеткіштердің барлығы «ариотип» деген ұғымға бірігеді. Хромосомалардың диплоидтық жиынтығы ата мен анадан берілгендіктен олар дене клеткаларында (екі дана) жұп болады. Жұп санды хромосомаларды гомологиялық (құрылысы және шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі деп аталады. Осының нәтижесінде бір клетка екіге бөлініп, жас клеткалар түзіледі. Анафазада хромосомалардың клетка полюсіне ығысуы бірден басталып, өте тез арада бітеді. ГЕНОМ-ағза түрінің гаплоидты хромосомалар тобына тән гендердің жиынтығы. Бір жасушадағы ағза генотипін анықтайтын бүкіл ДНҚ құрамындағы барлық гендер мен ген аралық учаскелерінің жиынтығын айтады. Оның негізгі қасиеттеріне –репликация (өздігінен екі еселенуі) генетикалық ақпаратты сақтау,экспрессиялану (яғни тұқым қуалаушы ақпараттың әрі қарай берілуі),мутацияға негізделген өзгергіштігі .Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық –қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды. Кариотип-кез келген ағза түріне тән диплоидты хромосомалардың сандық және морфологиялық өлшемдерінің жиынтығын айтады.Оны 1924 жылы Г.А.Левитский ашқан.Кариотипті зерттеу метафазалық хромосомаларды микроскоппен зерттеу арқылы жүреді.Ол үшін митоз жолымен бөлінетін көптеген жасушалар керек болады.Ол клетка колхицин ферментімен өндеу арқылы бөліну жіпшесінің микротүтікшесін бұзады,нәтижесінде метафаза кезеңінде митоз тоқтап,метафазалық жасушалар көбейеді.Кейін ол препараттар фуксин,орсеин бояуларымен боялып хромосомалар тегіс біркелкі болады.Адам жасушаларында 46 хромосома кездеседі(1956ж Тийо мен Леван ),олар 23 жұп құрайды.22жұп хромосомалар әйелдерде де,ер адамдарда да бірдей болады,оларды аутосомалар,ал бір жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі,әйелдерде өзгеше болып келсе оларды жыныс хромосомалары деп атайды. |