§14 Вопросы. 14 Вопросы Что называется генным балансом Приведите примеры нарушения генного баланса
 Скачать 20.47 Kb.
|
|
§14 Вопросы Что называется генным балансом? Приведите примеры нарушения генного баланса Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши») значительное нарушение генного баланса по одной или многим группам сцепления, что приводит к летальному исходу или значительному снижению жизнеспособности, вызывает наследственные хромосомные болезни (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Эдвардса, трипло-Х и др.). Почему анеуплоидии по половым хромосомам наблюдаются чаще, чем по аутосомам? Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы. Какие известные хромосомные аберрации? Делеция — утрата части хромосомы. Протяженность утраченного участка может быть разная, начиная от одного нуклеотида и заканчивая субхромосомными структурами, например целым плечом хромосомы. При такой хромосомной аберрации может утрачиваться как концевой участок, так и внутренний. Микроделеции являются причиной таких патологий, как синдром Вильямса, Прадера — Вилли и др. Дупликация — дублирование участка хромосомы, появление его дополнительной копии. При этом копия может локализоваться рядом с дуплицированным районом, в другом месте этой же хромосомы или вообще на другой хромосоме. Может даже формировать свою микрохромосому с центромерой и теломерой. Такая мутация называется свободной дупликацией. Инверсия — переворот участка хромосомы на 180о. Может осуществляться вокруг центромеры, тогда говорят о перицентрических инверсиях, а может располагаться по одну сторону центромеры, тогда ее называют перицентрической. Фенотипически, т. е. внешне, такие мутации практически не проявляются. Транслокации — перенос одного участка хромосомы на другую негомологичную хромосому. Как и другие хромосомные аберрации, транслокации имеют большое значение при бесплодии, врожденных наследственных патологиях и онкологических заболеваниях. Почему при всех хромосомных аберрациях с нарушением доз генов наблюдается отставание физического и психического развития? Каковы механизмы геномных мутаций? К механизмам, лежащим в основе геномных мутаций, вносятся: нерасхождение, «анафазное отставание» и полиплоидизация. При полиплоидизации в каждой клетке геном представлен более чем дважды. У человека обнаружены триплодия, при которой число хромосом равно Зn = 69 и тетраплоидия, при которой число хромосом равно 4n = 96 «Анафазное отставание». Утрата отдельной хромосомы (моносомия) может иметь место во время анафазы, когда одна хромосома может отстать от остальных. Если это происходит на первых стадиях дробления, формируется мозаицизм, при котором в организме имеются два клона клеток с нормальным кариотипом и моносомией. Каковы механизмы хромосомных аберраций? Механизмы возникновения хромосомных аберраций разнообразны: – неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами (возникают делеции и дупликации) и негомологичными хромосомами (возникают транслокации); – внутрихромосомный кроссинговер (возникают делеции и инверсии); – разрывы хромосом (возникают различные фрагменты); – разрывы хромосом с последующим соединением фрагментов (возникают инверсии, транспозиции, транслокации); – копирование гена и перенос копии в другой участок хромосомы (возникают транспозиции). Почему в материале самопроизвольных выкидышей часто обнаруживаются хромосомные и геномные мутации? Клеточное деление – это сложный процесс с большим количеством того, что может пойти не так, как надо, из чего следует, что иногда все действительно происходит случайно. Сперматозоид или яйцеклетка могут иметь неправильное число хромосом или обладать хромосомами с выпавшими/дополнительными частями, что в конечном счете провоцирует такие проблемы, такие как самопроизвольные аборты и мертворождение (или приводит к генетическим отклонениям у рожденного ребенка). Какие известные формы взаимодействия неаллельных генов? 1) Комплементарность – признак развивается только при совместном проявлении генов из разных аллельных пар. Например, окраска цветков душистого горошка. 2) Эпистаз – подавление действия аллельной пары генов неаллельным геном(эпистатичным). Бывает доминантный эпистаз и рецессивный эпистаз. Например, окраска шелухи лука; бомбейский феномен. 3) Полимерия – суммирование действия неаллельных генов. - система неаллельных генов, контролирующих синтез одинаковых полипептидных последовательностей. Степень выраженности признака зависит от количества соответствующих аллелей. Например, цвет кожи. Чем отличается явление эпистаза от доминирования? Доминирование (полное и неполное) сводится к тому, что взаимодействуют два аллельных гена, один из которых — доминантный (например, А) — всегда в той или иной степени подавляет рецессивный ген (а). При эпистазе взаимодействуют неаллельные гены, при этом один (например, W) подавляет проявление другого (например, Y). Чем отличается явление комплементарного взаимодействия от кодоминирования? Кодоминирование - это явление, когда (гетерозиготное состояние) проявляются признаки обоих генов Комплементарность проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется (действие другого гена. Что называется полимерным наследованием и каково его биологическое значения? Почему практически каждое наследственное заболевание характеризуется комплексом клинических признаков (определенным синдромом), а не отдельными симптомами? Каково биологическое значение явления полимерного наследования? Каково значение для врача имеет знание полимерного наследования? Каково биологическое значение явления комплементарного взаимодействия генов? При комплементарном взаимодействии генов присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. о комплементарном взаимодействии неаллельных генов говорят в том случае, когда два неаллельных гена дают новый признак, то есть имеет место новообразование. Каково биологическое и медицинское значение явления эпистаза? По своему характеру противоположно комплементарному действию генов. Сущность его состоит в подавлении генами супрессорами действия гипостатических генов. Явление эпистаза выражается в неаллельном подавлении действия одного доминантного гена другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре. Гены, которые подавляют действие других неаллельных им (принадлежащих к другим парам) генов, называют эпистатичными. Эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления во втором поколении, которое по фенотипу отклоняется от обычного расщепления при дигибридном скрещивании, т. е. от нормы Менделя 9:3:3: 1. |