биология 38-56. 38 Закономерности сцепленного с полом наледования. Примеры заболеваний человека, наследуемых сцепленно с половыми хромосомами
 Скачать 113.76 Kb.
|
|
38)Закономерности сцепленного с полом наледования. Примеры заболеваний человека, наследуемых сцепленно с половыми хромосомами. У человека половые хромосомы Х и У не полностью гомологичны. Они имеют небольшой гомологичный участк, которым они конъюгируют, и два негомологичных: негомологичный в Х и негомологичный в У.(Гемофилия A, Гемофилия В, Дальтонизм, Синдром Леша-Найхана, X-связанный ихтиоз) 39)Изменчивость-это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяции становятся генетически разнородными, и у вида появляется больше шансов приспособиться к изменению внешних условий. Есть два вида:ненаследственная (фенотипическая);наследственная (генотипическая). 40)Генетическая изменчивость-изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. Мутационная(вызвана мутациями: генными, хромосомными, геномными) и комбинативная(обусловлена рекомбинацией в ходе полового размножения: кроссинговер в профазе 1 мейоза, независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении) 41)Комбинативная изменчивост-появление новых сочетаний признаков в результате скрещивания, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов, которые отсутствовали у родительских особей. Механизмы возникновения: независимое расхождение хромосом в мейозе, рекомбинация генов при кроссинговере и случайная встреча гамет при оплодотворении. 42)Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. 43)Мутация-устойчивое и ненаправленное изменение в геноме. Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений. Свойства мутаций: возникают внезапно; наследуются; не имеют направленного характера, их нельзя предсказать; могут быть полезными или вредными; сходные мутации могут возникать неоднократно. 44)Мутагенные факторы, механизмы их действия. Репарация ДНК Мутагенные факторы: физические (ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, чрезмерно высокая или низкая температура)(механизм действия:а- ионизацию тканей, б-ультрафиолетовое излучение проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров; в-разрыв нитей веретена деления; г-нарушение структуры генов и хромосом, образование генных и хромосомных мутаций.), химические(нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензпирен, некоторые пищевые добавки, продукты переработки нефти, органические растворители, лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты) (механизм действия: а-дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот; б-подавление синтеза нуклеиновых кислот; в-замена азотистых оснований их аналогами), биологические(некоторые вирусы:кори, краснуха, грипп, продукты обмена веществ)(механизм действия:а-вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина; б-продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены). Репарация структуры ДНК– внутриклеточный процесс восстановления поврежденной молекулы ДНК. Повреждениями могут быть разрывы нитей ДНК, сшивание нитей ДНК или ДНК – гистон, нарушения структуры азотистых оснований. Репарация может происходить: до удвоения молекулы ДНК (дорепликативная) и в процессе удвоения молекулы (репликативная), и после удвоения молекулы ДНК (пострепликативная). В 1962 г. К. Руперт описал фотореактивацию, или световую репарацию. Установил, что при облучении ультрафиолетом бактерий резко снижается их жизнеспособность. Но если на них действовать видимым светом, жизнеспособность восстанавливается. При действии ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры. Это тормозит. Видимый свет активирует ферменты, которые разрушают связи димеров. Чаще встречается репарация темновая, или эксцизионная. Она заключается в том, что ферменты находят и «вырезают» поврежденный участок нити ДНК и на его место вставляют синтезированный неизмененный участок. 45)Классификация мутаций Мутации: генные, хромосомные, геномные. 46)Геномные мутации. Хромосомные болезни человека, обусловленные геномными мутациями Геномные мутации-изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме. Механизм возникновения связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы. Примеры: Синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера. 47)Хромосомные мутации. Хромосомные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями Хромосомные мутации– изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы. Механизм возникновения: неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами и негомологичными хромосомами, внутрихромосомный кроссинговер, разрывы хромосом, разрывы хромосом с последующим соединением фрагментов, копитование гена и перенос копии в другой участок хромосомы. Примеры: Синдром Лежена, Катаракта, Глаукома, Синдром Марфана, патологии пальцев. 48)Генные мутации. Наследственные моногенные болезни человека, обусловленные генными мутациями Генные мутации– изменения, происходящие внутри одного гена. Механизм возникновения: выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов. Примеры: различные нарушения обмена веществ, фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, гликогеновая болезнь, наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ, болезнь Марфана, гемолитическая анемия, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, гемоглобинопатия, подагра, наследственный синдром Леша-Найяна, болезнь Коновалова-Вильсона. 49)Ненаследственная изменчивость-способность живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. 50)Модификационная изменчивость-изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Основные свойства модификаций: 1.ненаследуемость; 2.групповой характер изменений; 3.соответствие изменений действию фактора среды; 4.зависимость пределов изменчивости от генотипа. Норма реакции-генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой. Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным:форма глаза, рост. Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев. 51)Экспрессивность-степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Пенетрантность-количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. 52)Фенокопии-изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды,по проявлению похожие на мутации.В медицине фенокопии-ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Генокопии-одинаковые изменения фенотипа,обусловленные аллелями различ. генов. 53)Основные методы изучения генетики человека: -Генеалогический; - близнецовый; - популяционно-статистический; - цитогенетический; -генетикисоматических клеток; - биохимический; - молекулярно-генетические; - математического и биологического моделирования; - дерматоглифический; - иммуногенетический. 54)Генеалогический метод- метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи. Данный метод основан на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников. Возможности метода: • установление наследственного характера признака • определение типа наследования • определение зиготности пробанда и родственников • пенетрантность и экспрессивность признака • определение механизмов взаимодействия генов, групп сцепления • прогнозирование здорового потомства • обоснование вреда родственных браков • лежит в основе медико-генетического консультирования • позволяет изучить мутационный процесс. 55)  56)Типы наследования признаков Аутосомно-доминантный тип наследования –мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем. Аутосоомно-рецессивное наследование— свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. X-сцепленное рецессивное наследование-наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. При наследовании,сцепленнымсУ-хромосомой, признак передается только по линии гетерогаметного пола. Такое наследование называется голандрическим. |