Шпоры. шпоры. 7. Митохондриальная днк (мтднк) представляет собой геном клеточных органелл митохондрий
 Скачать 168 Kb.
|
|
34. Мутагенез – способность вызывать изменения в насл . структуре организма. Мутагенные факторы- факторы способные индуцировать изменения в структурах организма. Мутагенные факторы должны обладать определенными свойствами: легко проникать в клетки, достигать ядра, оказывать влияние на химическую структуру хромосом. По своей природе мутагенные факторы делятся на 3 группы: 1.Физические мутагены, к которым относятся все виды ионизирующих излучений, УФ-лучи, фотоны, температурные, механические воздействия. 2. Химические мутагены к которым относятся многочисленные хим. соединения промышленной, сельскохозяйственной, фармацевтической химии, средства бытовой и пищевой химии. 3. Биологические мутагены к которым относятся вирусы, токсины паразитов, плесневых грибов. 35. 1. Вредные снижают жизнеспособность организма. 2 Летальные приводят гибель орг. 3. Полулетальные сохр. Жизнеспособность но приводят к разл. аномалиям орг. 4. Соматические возникают в кл.тела. 5.Генеративные возн.в половых кл.орг., наследуются в потомстве и приводят к разл.отклонениям. физ. или ум. развития или гибели на разных ст.онтогенеза. 6.Доминантные проявляются в первом поколении. 7 Рецесивные имеют скрытый характер. 8Спонтанные самопроизвольные возн.под действием неизвестных факторов внутр.среды орг. 9Идуцированные возн.под действие мутогенных факторов. 36. Классификация мутаций по месту возникновения: Соматические мутации возникают в клетках тела. Наследуются только потомками этих клеток при их делении. Накопления в соматических клетках мутациий может привести к их перерождению в опухолеве. Причиной появления соматических мутаций могут быть внутренние (нарушения репликации и репарации ДНК) и внешние (мутагенные факторы среды). Генеративные мутации возникают в половых клетках или их предшественниках, передаются по наследству потомству и приводят к различным аномалиям развития, являются причиной гибели организма на различных стадиях онтогенеза. 37. В клетке имеется несколько защитных систем, препятствующих развитию первичного повреждения ДНК и реализации его в мутацию. Прежде всего это система антиоксидантной защиты, которая снижает концентрацию свободных радикалов в клетке. Сюда входят раздичные ферменты, эндогенные и экзогенные антиоксиданты и антерадикальные соединения и т.п. Эта система антиоксидантной защиты предохраняет генетически важные молекулы от повреждения свободными радикалами и другими химически активными соединениями. После того как первичное повреждение ДНК осуществилос, включаются сложные процессы репарации – фотореактиыация, эксцизионная, пострепликационная, SOS-репарация и другие, еще малоизученные или совсем неизвестные механизмы восстановления клетки и генетической нуклеиновой кислоты. Если повреждение не устранено, в действие вступает система промивоинформационной защиты, задача которой – нейтрализовать дейсвие измененной информации. В случае прорыва одного барьера не пути реализации первичного повреждения в мутацию задействуются другие механизмы антимутационных барьеров. Назовем некоторые из них. Во-первых, это все механизмы, обеспечивающие надежность биологических систем: дублированность клеточных структур, наличие обходных метаболических путей, особая организация генетического кода и аппарата синтеза белков. Во-вторых, если произошла замена аминокислоты в полипептидной цепи балка, то при этом имеет значение сохранение гидрофильного или гидрофобного характера новой аминокислоты, влияющего на сохранение третичной – глобулярной – структуры белковой молекулы. Примерно при 1/3 всех аминокислотных замен сохраняются пространственная структура глобулярных белков и их биологическая функция – потенциально мутационное первичное повреждение ДНЕ гасится, нейтрализуется. Антимутационные барьеры клетки и организма многочисленны и разнообразны, они еще не до конца изучены. Они позволяют человеку жить во враждебном мире мутагенных факторов. 38. Половинный набор хромосом гаметы получают благодаря особому делению – мейозу. Мейоз состоит из двух делений, сходных с метозом, с однократной репликацией ДНК и образованием из одной диплоидной клетки четырех гаплоидных. Интерфаза 1. Мейоз предшествует интерфаза, во время которой происходит синтез ДНК в хромосомах с образованием двух сестринских хроматид, соединенных центромерой в единую структуру. Поэтому число хромосом остается диплоидным, но количество ДНК в них удваивается (2n4c). Профаза 1. Профаза мейоза наиболее продолжительна и сложна по протекающим процессам в наследственном аппарате. Она подразделяется на 5 последовательных стадий: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакенез. Профаза 1 мейоза завершается исчезновением ядерной оболочки и формированием веретена деления. Метофаза 1. Хромосомы достигают максимальной спирализации. Нити веретена деления прикрепляются к центрамерам хромосом и перемещают биваленты в область экватора. Анафаза1 Связи между гомологичными хромосомами ослабляются и хромосомы , отталкиваясь друг от друга, расходятся к противоположным полюсам клетки. Телофаза 1. Завершает редукционное деление образованием дочерних клеток с гаплоидным числом хромосом и дипоидным количеством ДНК (n2C). Мейоз II – деление, сходное с метозом и состоит из тех же фаз. Профаза II Характеризуется спирализацией хромосом , разрушением ядерной оболочки, ядрышка и формированием веретена деления. Метафаза II характеризуется перемещением отдельных хромосом в экваториальную область клетки. Анафаза II отмечается продольное деление центромер и расхождение хроматид к противоположным полюсам клетки. Телофаза II хроматиды деконденсируются и переходят в состояние интерфазных хромосом. Таким образом при мейозе в результате двух последовательных делений из одной диплоидной клетки (2n2c) образуется 4 гаплоидных (nc). 39. Гаметогенез это процесс образования и развития половых клеток-гамет, в основе которого лежит мейоз. Гаметогенез делится на сперматогенез –развитие мужских половых клеток и овогенез – развитие женских половых клеток. Мужские гаметы наз. сперматозоидами, женские яйцеклетками. Развитие их происходит в половых железах или гонадах, мужских – семенниками и женских-яичниках. Сперматогенез-это процесс чрезвычайно долгой и сложной клеточной пролиферации и диффеенцировки ( у человека более 72 суток), биологический смысл которых состоит в превышении стволовых диплоидных клеток сперматогоний, путем мейоза в гаплоидные сперматозоиды. Стадия размножения – сущность состоит в периодическом митотическом делении стволовых клеток – сперматогоний, в результате чего количествопотомков каждой спермагонии значительно возрастает (размножение). Стадии роста – профаза I мейотического деления ( Лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакенез) представляет собой стадию роста в сперматогенезе. Стадия созревания- синцитиальные клоны сперматоцитов 1 завершают первое мейотическое (редукционное) деление, проходя метафазу, анафазу и телофазу с образованием сперматоцитов 11 порядка. Стадия формирования На этой заключительной стадии обладающие гаплоидным набором хромосом сперматиды, уже не делятся и количество ДНК не удваиваются. Овогенез в отличии от сперматогенеза начинается еще в эмбриональных гонадах девочки, когда она находится в утробе матери. Этапы овогенеза хотя и имеют аналогичные сперматогенезу названия (стадия размножения, роста, созревания), очень сильно разделены во времени и происходят в разных органах женской половой системы. Стадия размножения (внутриутробно) Образованные из эмбриональных первичных половых клеток, стволовые клетки овогенеза – овогонии –многократно делятся митозом в результате чего их число занчительно возрастает. Стадия роста В отличии от сперматогенеза , данная стадия развития женских половых клеток может быть условно разделена на две подстадии: 1стадию малого роста – происходит внутриутробно, соответсвует профазе первого мейотического деления. 2стадию большого роста – под действием фолликулостимулирующего гормона гипофиза начинается быстрый рост фолликула и постепенное превращение его в зрелый фолликул. Стадия созревания начинается с овуляции зрелого фолликула и половая клетка оказывается в маточной трубе. 29. Хромосомы – ядерные структуры в которых сосредоточено более 90% генетического материала эукариотической клетки (основная часть внеядерной ДНК животной клетки находится в митохондриях) Хромосомы во взаимодействии с внехромосомными механизмами обеспечивают: а) хранение генетической информации, б) использование этой инфоиации для создания и поддержания клеточной организации, в) регуляцию считывания наследственной информации, г) удвоение (самокопирование) генетического материала, д) передачу его от материнской клетки дочерним. Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин, получивший название за способность окрашиваться основными красителями. Эухроматин – участок хромосом, отличающиеся меньшей плотностью упаковки в неделящихся клетках и потенциально транскрибируемые. Гетерохроматин – участки характеризующиеся компактной организации и генетической инертностью. В их пределах транскрипции биологической информации не происходит. 30 Нуклеосомная. Основу хромосомы составляет нуклеогистонная нить, состоящая из одной молекулы ДНК и белков – гистонов. Хромосомная нить состоит из отдельных структурных образований – нуклеосом. Нуклеосома состоит из гистонного ядра – кора, образованного фракциямигистонов Н2а, Н2в, Н3, Н4, по две молекулы каждой фракции (октамерная форма), и нити ДНК, накрученной на кор (коровая ДНК), длиной в 1 виток и ДНК, находящейся между двумя соседними корами. Благодаря нуклеосомной организации хроматиновая нить бриобретает структуру из повторящихся нуклеосом и напоминает нитку с бусами. Хроматиновая первый уровень компактизации хроматина. Она происходит за счет подтягивания нуклеосом в нуклеогестонной нити гистонами фракции Н1. Толщина такой фибриллы составляет 20 нм. Если учесть что диаметр самой молекулы ДНК составляет 2нм, то в состоянии фибриллы длина ее многократно укорачивается. Метафазные образуются в результате суперспирализации хроматина, которая начинается с профазы и достигает максимального проявления в метафазе митоза. Такое состояние хромосом облегчает их распределение к полюсам митотического веретена в анафазе митоза. Благодаря суперспирализации хроматина метафазные хромосомы приобретают вид компактных телец различной формы, величины и строения. 46 Оболочка. Оболочка животных клеток состоит из гликокаликса, плазматической мембраны и рецепторов. Гликокаликс образует наружный углеводный слой оболочки клетки, толщиной 10-20нм. Оболочка клетки выполняет многочисленные функции, в том числе: пограничную, транспортную, сигнальную. Она обладает избирательной проницаемостью, пассивным и активным транспортом, фагоцитозом и пиноцетозом. Цитоплазма Эукариотические клетки имеют цитоплазму, сложную в химическом и структурном отношении. К основным компонентам цитоплазмы относятся: гиалоплазма, цитоскелет, органоиды и включения. Гиалоплазма(Основное вещество или матрикс) Так обозначается жидкая часть цитоплазмы, заполняющая пространство между оболочкой, ядром и внутриклеточными структурами. Она имеет разнообразный белковый состав важнейшими из которых являются ферменты. Органоиды Это постоянные структуры клетки, выполняющие различные функции. Ядро В состав ядра эукариотических клеток входит: оболочка (кариолемма), ядерный сок (кариоплазма), основное вещество(хроматин) и ядрышко. Ядерная оболочка (кариолемма). Наличие ядерной оболочки является отличительным признаком эукариот. Состоит из двух мембран, разделенных перинуклеарным пространством. Основное назначение ядерной оболочки заключаются в отделении генетического материала от цитоплазмы. Ядерный сок (кариоплазма). Образует внутреннее содержимое ядра и обеспечивает нормальную функцию генетического материала. В ядерном соке содержатся фибриллярные белки, выполняющие опорную опорную функцию. Основное вещество (хроматин) Представлено диплоидным хромосомным составом. Хромосомы содержат по одной молекуле ДНК, связанных с гистонами и негистоновыми белками. Ядрышко Ядрышки представляют собой наиболее плотно упакованные структуры ядра. Морфологически ядрышки являются производными хромосом, имеющих зоны организаторов ядрышка. 47. К главным мембранным органоидам относятся: эндоплазматическая сеть, пластинчатый комплекс Гольджи, лизосомы, митохондрии, секреторные пузырьки, микротельца. К немембранным – свободные рибосомы и полисомы, микротрубочки, центриоли, микрофиламенты, микрофибриллы. Энодоплазматическая сеть . Образует вакуолярную систему клетки. Состоит из уплощенных мембран, образующих канальцы, поплости, цистерны, трубочки, пузыревидные расширения, распределяющиеся по цитоплазме. На мембранах гранулярной сети находятся рибосомы (полисомы), с которыми связана главная функция органоида – синтез и транспорт белков клетки. На мембранах гладкой эндоплазматической сети осуществляется обмен углеводов и липидов, метаболизм жиров, холестеринов, стероидных гармонов. Пластинчатый комплекс Гольджи образован совокупностью структурно-функциональных единиц – диктиосом, количество которых в клетках насчитывается от нескольких десятков до нескольких сотен или тысяч. В диктиосомах синтезируются полисахариды и их комплексы с белками (гликопротеины) или жирами (гликолипиды), которые участвуют в образовании гликокаликса наружной оболочки клетки. Лизосомы имеют вид пузырьков, стенки которых состоят из мембран. Основная функция лизосом заключается в ферментативном расщеплении белков, жиров, нуклеиновых кислот, полисахаридов клетки, а также распадающихся клеточных структур и целых клеток. Митохондрии Количество митохондрий колеблется от 150 до 1500, но может быть и несколько тысяч. Митохондрии по структуре относятся к двухмембранным органоидам. Наружные мембраны гладкие, внутренние – образуют выросты или кристы (тубулы). Внутреннее пространство митохондрий заполняет гомогенное вещество – матрикс. Основная функция митохондрий – окисление углеводов и синтез АТФ. Микротельца Это мелкие мембранные пузырьки с зернистым содержимым матриксом. К микротельцам относятся пероксисомы. Они содержат ферменты оксидазы, катализирующие образование пероксида водорода. К главным органоидам, не имеющим мембранного строения относятся: свободные рибосомы и полирибосомы, микротрубочки, центриоли, микрофиламенты, реснички, жгутики, микрофрибиллы. Рибосомы Это частицы размером 20-30 нм. Основная функция рибосом – синтец белков в клетке. Микротрубочки состоят из белков – тубулинов. Жесткие микротрубочки образуют цитоскелет клетки, который придает форму клетке и способствует движению внутриклеточных компонентов. Микротрубочки служат основой жгутиков, ресничек, нитий веретена деления, центриолей. Микрофиламенты При электронной микроскопии имеют вид длинных, тонких нитевидных белковых структур, встречающихся во всей цитоплазме. Участвуют в фагоцитозе, в образовании перетяжек цитоплазмы, в движении хромосом при делении клетки. 19. Качественный и количественный состав белков в клетке в разное время может существенно различаться. Это объясняется различной экспрессией в процессе жизнедеятельности клетки. Генетические элементы регулируя экспрессию генов помогают исследовать на различных этапах биосинтезе белка. В 1961 г французские генетики Жакоб и Моно изучая механизмы регуляции активности генов на бактериях открыли механизм регуляции генной активности. Модель Оперона. Оперон это структурно-функциональная единица включая промотор, ген оператор и структурные гены. У бактерий структурные гены образуют группы имеющие одинаковые напрвленности в процессах жизнедеятельности. 1. В случае катоболитического расщепления субстрата необходимый фермент синтезируется только тогда когда есть субстрат, на что действовать. Такие ферменты называются индуцибильными. Примером таких ферментов является лак-оперон, в качестве субстракта выступает лактоза. 2. В случае аноболических процессов синтезе вещества в избытке не накапливаются потому что их синтез прекращается репресибильными ферментами. Премером является триптофан оперон. 20 I. Оперон вsключен – синтез ферментов прекращен. При отсутствии ферментов в клетке в избытке накапливается лактоза которая в дальнейшем выступает как индуктор вызывающий синтез ферментов. Эти ферменты окисляют лактозу и она выравнивается. II. Оперон включен. 1. активируется ген-регулятор и синтезирует белок репрессор. 2. Белок репрессор взаимодействует с геном оператором и блокирует его работу. 3. Ген – оператор выключает его подчиненные структурные гены . 4. Синтез ферментов расщепляющих лактозу прекращается. Лактоза накапливается в клетке в избытке и требуется немедленное ее расщепление. Для этого нужна экспрессия структурных генов. Оперон включен 1. Лактоза далее выступает в качестве индуктора который блокирует синтез белка репрессора. 2. Синтез белка репрессора прекращается и ген-оператор освобождается. 3. Свободный ген-оператор экспрессирует по структуре гена. 4. Начинается синтез индуцибильных ферментов расщепляющих избыточную лактозу. Таким образом оперон является саморегулирующей системой которой контролируется взаимодействие функциональной и структурных генов. 21. Регуляции генной активности у эукариот намного сложнее так как на ряду с регуляторными процессами внутри клетки существует процессы влияющие на развитие всего организма: нервная, эндокринная и иммунная. В процессе развития органов и тканей активность генов зависит от гармонов. У млекопитающих особенно важное значение имеют половые гармоны. Известно регуляторное действие оказыают гистоны, оказывающие тормозящее действие, негистоновые – снимают блокирующее действие гистонов. Предполагается участие интронов. 31. Кариотип человека – это хромосомный набор единичной клетки. В женском кариотипе пара половых хромосом одинаковые, обозначаются ХХ – гомологичные. В мужском кариотипе пара половых хромосом представлена разным – гетерологичные – ХУ. В первые в 1956г кариотип человека был установлен двумя учеными Тон и Леван, которые установили, что в кариотипе человека 46 хромосом. Термин кариотип был введен цитологом Навашеным. Метод получения препаратов хромосом человека 1. Для анализа берется венозная кровь. 2. Добавляют к крови фитогемогглютенин: для искусственного деления лейкоцитов. 3. Добавляется препарат колхицин: для того чтобы остановить деление на стадии левтобразы. На этой фазе хромосомы достигают максимальной сперализации и преобретают определенную форму телец, видимый в свет.микроскоп. 4. В клеточную смесь добавляют гипотомический раствор для набухания клеток и разрыхления хромосом. 5. Методом падающей капли клеточная смесь помещается на предметное стекло. Денверская классификация хромосом. 1 Группа А (1,2,3). Самые крупные метацентрические и субъметацентрические. 2 гр В (4,5). Крупные, субъметацентрические. 3 грС (6,7,8,9,10,11,12). Средние , субъметацентрические. 4 гр Д (13-15). Средние акроцентрические. 5. гр Е (16,17,18) Мелкие субъметацентрические. 6 гр F (19,20) Самые мелкие метацентрические. 7. гр G (21,22) Самые мелкие акроцентрические. Х-хромосома относятся к группе С. У-хромосома относятся к группе G. |