адам геномының ұйымы. Адам геномыны йымы Кіріспе Адам геномы йымы Геномны гендік дегейі Адам геномы
 Скачать 19.58 Kb.
|
|
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Кафедра: Молекулалық биология және генетика негіздері Студенттің аты-жөні:Алимуканов Алишер Тобы: 1-015 Мамандығы: Жалпы медицина және стомоталогия Адам геномының ұйымы Кіріспе *Адам геномы ұйымы *Геномның гендік деңгейі; *«Адам геномы» бағдарламасы. Адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын да қамтиды.Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж. тең десек,онда геномда кездесетін ЖНП жалпы саны 1,6-3,2 миллиондай болады.Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды.Әрбір адам бір-бірінен ген құрамындағы нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшеленеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді. Адам генетикасы- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оныңәрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ақуыздар және РНҚ молекулаларының құрылысы туралы ақпарат ДНҚ молекуласында гендер және цистрондар деп аталатын учаскелерде жазылған. Ген дегеніміз – бір ақуыз молекуласы туралы ақпаратты кодтайтын ДНҚ учаскесі. Цистрон дегеніміз – бір полипептид тізбегін кодтайтын ДНҚ учаскесі. Гендердің экспрессиялануы нәтижесінде ақуыздар синтезделінеді, ал олар өзара жіне орта факторлармен әрекеттесіп, нақтылы белгінің дамуын қадағалайды. 1945 жылы Д.Бидл және Э.Татум «бір ген-бір ақуыз» деге гипотезаны қалыптастырды. Бұл гипотезаға сәйкес жасушада белгілі бір алмасу өнімінің түзілуіне алып келетін метаболизм үдерісінің әрбір сатысы ақуыз-ферменттер арқылы катализденеді, үдерісінің әрбір сатысы ақуыз-ферменттер арқылы катализденеді, ал соңғылары гендер арқылы анықталады. Кейінірек «бір ген-бәр ақуыз» гипотезасы «бір ген-бәр полоипептид» деген ұғымға айналды. Себебі көптеген ақуыз молекулалары бірнеше полипептидтерден тұратындығы белгілі болады.
«Адам геномы» бағдарламасының негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады.Проект АҚШ-та 1888 жылы басталды, осы жылы проектке тағы Жапония, Англия және Франция қосылды. 1990 жылы адам геномын зерттейтін Халықаралық ұйым (HUGO) құрылды, бірнеше жылдар бойы вице-президенті академик А.Д.Мирзабеков істеді. Осы геномды проектке қатысқан ғалымдар жұмыстың басынан өза ара келісімді шешім шығарған, мемлекеттің қосқан үлесіне және дәрежесіне қарамастан барлық алынған ақпараттар барлығына ашық және қол жетерлік болуы тиісті. Адамның 23 хромосомалар зерттеулерін қатысқан елдер өз арасында бөлінген. 2001 жылы ақпан айында «Science» және «Nature» беделді екі ғылыми журналдар бетіне адам геномын талдап жатқан конкурентті екі компанияның «Celera» және «HUGO» бірінші қорытындылары шықты және адам геномының ұзындығы 90%-ды толық нуклеотидті қатары келтірілді. «Адам геномы» проекті толығымен 2003 жылы аяқталды, алынған қорытындылар барлық дүние жүзілік ғылыми қауымдар жетістіктері.
Әбилаев С.А. «Молекулалық биология және генетика» 82-85бет. Интернет мәліметтері. |