|
|
Презентация биология. Адамда хромосома саныны ауытуынабайланысты болатын хромосомалы аурулар жасаан Темиржанова А. А, Айдыызы А
АДАМДА ХРОМОСОМА САНЫНЫҢ АУЫТҚУЫНАБАЙЛАНЫСТЫ БОЛАТЫН ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР Жасаған: Темиржанова А.А, Айдыңқызы А. Хромосомалық ауру - Хромосомалык аурулар деп - клиникалык сипаттары жарынан турліше болып келетін ада мдар патологиясынын улкен бір тобын айтамыз.
- Олардын бәрінің себептері бір – ол хромосомалык не геномдык мутациялар болып табылады.
- Хромосомалык гурулардын баска тукым куалайтын аурулардан ерекшелігі - олар Г. Мендель зандарынан озгеше жолмен тукым куалайды.
- Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.
Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері. - Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі — тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің — кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады.
- Анеуплоидия — аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. 1—12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-ақ өліп қалады, яғни летальды болады.
- Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21 хромосома трисомиялары, Шерешевский—Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV).
Патау синдромы(13+) - Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады.
Даун синдромы - Синдром деп — белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз.
- Даун синдромы – адамдырдың ауызы кішкене ашық болады. 21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық (трисомия есебінен) немесе жартылай (транслокация есебінен) қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Джон Лэнгдон Даун сипаттап жазған,
Шершевский–Тернер синдромы (XO) - Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған.
- Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.
Эдвардс синдромы(18+) - Эдвардс синдромы – трисомия 18. Хромосомдық формуласы (47,ХХ+18) немесе (47, ХҮ+18). 3 формасы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды (өте сирек), мозаикалық.
- Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл — ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.
Клайнфельтер ауруы - Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі:жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолышамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл ауру жыныстықхромосомаға бір Х-тің артық қосылуына байланысты пайда болады.
Қорытынды - Қорытындылай келе хромосомалық аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады.Көпшілігі туа салысымен пайда болады.
|
|
|
Скачать 450.04 Kb.