медицинская генетика. Генетика медицинская термины. Амелия
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Амелия – врожденный дефект, связанный с отсутствием конечностей одной или неск. Гипертелоризм — это пат. состояние, при котором расстояние между парными органами аномально большое. (Глаза ⟷). Омфалоцеле (ГРЫЖА пупка) – порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект пупочного кольца эвентрируют органы брюшной полости, покрытые брюшиной. Эукарио́ты — клетки С ядром, имеющие мембранные органоиды. Надцарство живых организмов (растения, животные, грибы). Страбизм (косоглазие) — патология, при которой глаза движутся независимо друг от друга и не могут сфокусироваться на определенном объекте. Для человека характерно бинокулярное зрение, при котором изображения, полученные от каждого глаза, сливаются, образуя общую картинку. • Хроматин — нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами (белками). Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки. Прогнатия — выступающая вперёд ВЕРХНЯЯ челюсть. Олигодактилия — наличие < 5 пальцев на руке или ноге. Аниридия —это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужки глаза. Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении пальцев кисти/стопы. Циклопия — обусловленное хромосомными нарушениями врожденное неизлечимое уродство, выражающаяся у человека и животных в рождении потомства с одним глазом (глазные яблоки срощены в одно и находятся в одной глазнице), без носа (вместо него обычно хоботок) и с другими дефектами. Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение различные признаки, свойства и особенности развития. Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с окружающей средой. Эпикант(монгольская складка) — это часть кожи над слезным бугорком, делающий разрез глаз более узким. Фокомелия (ТЮЛЕНЕОБРАЗНЫЕ конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов. Синофриз (монобровь) — наличие обильного оволосения между бровями, когда они сходятся и визуально образуют одну длинную бровь. Плагиоцефалия — КОСОЙ череп, связанный с преждевременным закрытием ОДНОСТОРОННЕГО венечного/ либо ламбдовидного швов.  Рецессивность – неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки. Гомозиготность – наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке. Птеригиум (плева) — треугольной формы нарост конъюнктивы на роговице.  Макроглоссия — это заболевание, при котором происходит увеличение языка в размерах при нормальных размерах челюстей. Колобома (расщелина) — это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. ИЛИ (по общ.хир) расщелина от внутреннего угла глаза к верхней губе. Аплазия — одно из проявлений врожденных пороков развития, характеризующееся отсутствием всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. Брахицефалия — то деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой (2 венечных шва). Палатосхизис — врожденный порок развития челюстно-лицевой области, представляющий собой расщепление нёба, приводящее к нарушению процессов дыхания, питания, звукообразования. Эпитарзус — дупликатура конъюнктивы глазного яблока между ее переходной складкой и хрящом верхнего века.  Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК. Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка. Генотип – совокупность генов ДАННОГО ОРГАНИЗМА, которая, в отличие от генома, характеризует 1 ОСОБЬ, а не вид. Эписпадия — это порок развития уретры, характеризующийся частичным или полным расщеплением ее верхней стенки.  Гаргоилизм — характерная для мукополисахаридоза внешность: грубые черты лица: широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, широкий с большими ноздрями нос, толстые губы и язык, открытый рот с маленькими редкими зубами; форма черепа нередко напоминает киль лодки. Заболевание обусловлено наследственной патологией соединительной ткани, проявляющейся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нервной системы.  Оксицефалия — одна из разновидностей брахицефалии (см.), при которой череп принимает острую форму. Возникает при преждевременном заращении швов между теменными, затылочными и височными костями при компенсаторном росте костей свода черепа в области переднего родничка. Анкилоблефарон – это патология органа зрения, при которой происходит полное или частичное сращение век. Апус — полное отсутствие обеих НИЖНИХ конечностей. Симфалангия — костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов. Гетерозиготность – наличие разных аллелей в диплоидной клетке. Аллель – одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Хромосомы — это органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов Ризомелическое укорочение конечностей — преобладает укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и искривлением. Хейлоскизис — порок развития челюстно-лицевой области, представляющий собой незаращение ВЕРХНЕЙ губы. Гибус – реберный горб (реберное выпячивание). Наиболее часто встречающиеся нарушения осанки у дошкольников: искривление позвоночника в виде боковых его отклонений (сколиозы); чрезмерные отклонения позвоночника в грудном отделе (лордозы); асимметричное положение плеч и др. Корэктопия — смещение зрачка в сторону от центральной области радужки.  Телекант — латеральное смещение внутренних углов глаз, в то время как межзрачковое расстояние в норме. Полителия — аномалия развития в виде увеличения количества сосков молочных желез по сосковой линии туловища. Хромосомная абберация – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом. Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями. Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Долихоцефалия – строение черепа, при котором продольный размер (от основания носа к затылочному бугру) значительно превышает поперечный; длинноголовость.  Прогения - это чрезмерное развитие нижней челюсти, в результате которого она выдвинута вперед. Аподин – отсутствие нижней конечности. Кератоконус - дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму.  Арахнодактилия - это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и искривлением. Клон - группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка. Гаплоид - клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом. Эктопия - врождённое или приобретённое смещение внутреннего органа или ткани, иногда с выходом на поверхность тела (например, эктопия мочевого пузыря). Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. Экзофтальм – пучеглазие; это моно или бинокулярное смещение глазного яблока вперед. Перомелия - малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.  Геном - общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Мезомелическое укорочение конечности - гетерогенная группа заболеваний с укорочением конечностей преимущественно в среднем сегменте (предплечье, голень). Изодактилия – аномалия развития II — V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины. Аплазия - врождённое отсутствие какой-либо части тела или органа. Гидроцефалия (водянка головного мозга) – это избыточное образование ЦСЖ в желудочках либо между оболочками головного мозга. Это приводит к сдавлению мозга, а затем его атрофии. -Менингоцеле – порок развития (вид спины бифида), заключающийся в неполном закрытии позвоночного канала. КОНКРЕТНО МЕНИНГОЦЕЛЕ - незаращение дужек позвонков, через дефект выпячивается только оболочки СМ. (Спина бифида - порок развития, заключающийся в неполном закрытии позвоночного канала. Через этот дефект выпячивается СМ, его оболочки и корешки.) *Пенентрантность (частота или вероятность проявления гена) — показатель означает проявление или отсутствие проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипекоторых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Мб полной 100% и неполной 50% - когда признак проявляется только у половины людей. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. -Энцефалоцеле – через дефект выпячиваются оболочки и часть мозговой ткани. См выше. Макросомия – крупный плод > 4000 г. Причиной является СД у матери. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития органов и тканей. Экспрессия генов (активность генов) – процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) идет на синтез РНК и белков.  Болезни мультифакториальные – болезни с наследственным предрасположением обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды. Возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Например – АГ, БА, косолапость. -Рахизхиз – полное расщепление позвоночника, мягких тканей, оболочек и самого СМ. СМ лежит открыто в дефекте. Сочетается с другими пороками развития (анэнцефалией). Дети нежизнеспособны. Диастема (щербинка) – промежуток между центральными верхними резцами. Микрогения – (genyos - нижняя челюсть) - малые размеры нижней челюсти. Криптофтальм – внутриутробное недоразвитие век, глазного яблока, щели, при котором веки не разделяются, а представляют собой единых кожный лоскут, покрывающий чаще недоразвитое глазное яблоко. Кариотип – совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Атрезия – врождённое отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме. Гипертрихоз – это избыточный рост волос на всех участках тела и головы, не зависящий от секреции стероидных половых гормонов и не связанный с вирилизацией (проявлением мужских черт у женщин). Брахимелия – диспропорциональное укорочение конечностей. Плейотропия – явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Мутация – изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма. Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью. Алопеция – это выпадение волос, которое выходит за рамки физиологической нормы, т. е. усиленное (не связанное непосредственно с повреждением волосяного фолликула), либо патологическое (связанное с повреждением волосяного фолликула) выпадение волос. Ретрогнатия – это зубочелюстная аномалия, при которой верхняя челюсть сдвигается назад, но сохраняет свои обычные размеры и параметры. Носогубный фильтр (впадина, выемка) – вертикальное углубление на коже между основанием носовой перегородки и верхней губой. Агнатия – аномалия развития: полное отсутствие верхней или нижней челюсти. Сиреномелия – аномалия развития в виде сращения нижних конечностей. Птоз – это опущение верхнего века. Макроглоссия – увеличение в размерах языка и его утолщение, развившееся как результат патологического процесса или являющееся аномалией развития. Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. Микрогения – аномалия развития: малые размеры нижней челюсти. Криптофтальм – внутриутробное недоразвитие век и глазного яблока, при котором веки не разделяются, а представляют собой единых кожный лоскут, покрывающий чаще недоразвитое глазное яблоко. |