аномалии зубов. АНОМАЛИИ ЗУБОВ В СОСТАВЕ МОНОГЕННЫХ СИНДРОМОВ. Аномалии зубов в составе моногенных синдромов
 Скачать 69.43 Kb.
|
|
АНОМАЛИИ ЗУБОВ В СОСТАВЕ МОНОГЕННЫХ СИНДРОМОВ Аномалии развития зубочелюстного аппарата часто бывают одним из проявлений моногенных синдромов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования. Как и многие другие, эти заболевания клинически широко вариабельны. Для детального ознакомления с этими синдромами можно воспользоваться постоянно обновляющейся электронной базой данных (OMIM) «Менделевское наследование у человека». В ней для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (картирование, идентификация гена, практические возможности генодиагностики). OMIM находится в Национальном центре биотехнологической информации США. Ее адрес в Интернете: www.ncbi.nlm. Моногенные синдромы, ассоциированные с аномалиями величины и формы зубов: 1. KBG-Синдром 2. Синдром Коэна 3. Синдром Коффина-Лоури 4. Синдром Ригера, тип II 5. Эктодермальная дисплазия ангидротическая 6. Синдром Аткина KBG-Синдром(Синдром Германна – Паллистера –Тидди – Опица) Впервые описан в 1975 г. J. Herrmann с соавт. Минимальные диагностические признаки: круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови, низкий рост, умственная отсталость. Клиническая характеристика Синдром проявляется отставанием в росте, умеренной умственной отсталостью, брахицефалией. Лицо больных круглое, характерны телекант, широкие брови, макродонтия. Скелетные нарушения включают шейные ребра, аномальные позвонки, укорочение шейки бедренной кости, укорочение трубчатых костей кисти, отставание костного возраста и синдактилию II и III пальцев стоп. Макродентия (крупные верхние центральные резцы), Слияние резцов, Олигодентия, Готическое небо. Дерматоглифические изменения характеризуются дистальным аксиальным трирадиусом и поперечной ладонной складкой. В отдельных случаях отмечаются воронкообразная деформация грудной клетки, дисплазия газобедренного сустава, гексадактилия, снижение слуха. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: другие синдромы с множественными пороками развития и умственной отсталостью. Синдром Коэна. Клинические проявления: Низкие масса и длина тела при рождении; Мышечная гипотония; ожирение, Микроцефалия, Задержка психомоторного развития, Умственная отсталость; Антимонголоидный разрез глаз, Миопия; страбизм , колобомы радужки, Узкие кисти и стопы с длинными тонкими пальцами, Укорочение метакарпальных и мететарзальных костей, Гипермобильность суставов, Патология скелета. Стоматологические проявления: Гипоплазия верхней челюсти, Постоянно открытый рот, Высокое узкое небо, Микрогнатия, Выступающие вперед крупные центральные резцы. Тип наследования аутосомно- рецессивный Синдром Коффина-Лоури. Клинические проявления: Микроцефалия, Квадратный лоб, Выступающие надбровные дуги, Антимонголоидный разрез глаз, Гипертелоризм, Широкая спинка носа, Открытые вперед ноздри, Оттопыренные уши, Большой приоткрытый рот, полные выступающие губы. Гипермобильные суставы кистей и стоп, Пальцы рук конусовидные, Килевидная грудная клетка, Тораколюмбальный сколиоз, Плоскостопие, Низкий рост, Мышечная гипотония, Умственная отсталость, IQ ниже 50. Стоматологические проявления: Узкое, высокое небо, Гиподентия, Макродонтия, Аномалии формы зубных коронок, Нарушение прикуса, Широко расставленные зубы. Тип наследования — Х-сцепленный доминантный (с выраженными клиническими проявлениями у мужчин и более стертой клинической картиной у женщин). Синдром Ригера, тип II. Клиника: Гидроцефалия, Пороки развития сердца, почек, позвоночника, Поли- и арахнодактилия, Атрезия ануса, Пупочные грыжи, Гипоспадия, крипторхизм, Низкорослость вследствие дефицита гормона роста (у отдельных пациентов), Аномалии развития глаз. Стоматологические проявления: Адентия, олигодентия, микродентия, Гипоплазия эмали зубов, Гипоплазия верхней и нижней челюсти, Расщелина неба, Коническая форма передних зубов. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ангидротическая эктодермальная дисплазия – это наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Тип наследования: аутосомно-рецессивный Синдром Аткина. Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется низким ростом, ожирением, макроцефалией, 13 маркорхидизмом, сколиозом, деформацией коленных суставов, укорочением кистей и стоп; умственная отсталость, судороги. Расхождение центральных резцов, микродентия. Ген не идентифицирован. Моногенные синдромы, ассоциированные с аномалиями количества зубов. 1. Клейдо-краниальная дисплазия 2. Рото-лице-пальцевой синдром 1. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц. Основные симптомы ключично-черепного дизостоза: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины. Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни. Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы. 2. Рото-лице-пальцевой синдром 1.Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия (30%), расщелина неба (80%), неполные расщелины альвеолярных отростков верхней (90%) и нижней (60%) челюстей, аномалии передних зубов (50%), кариес, в некоторых случаях — гипоплазия эмали и сверхкомплектные зубы. Пороки развития лица включают псевдорасщелину верхней губы (40%), широкую спинку носа (95%), аплазию крыльев носа, эпикант, телекант, быстро исчезающие милиа на лице (100%), гипоплазию скуловых костей (75%), реже — микрогнатию и выступающий лоб. Аномалии конечностей проявляются в виде брахи-, син-, клино- и камптодактилии (90%), асимметричного укорочения пальцев, полидактилии стоп. Рентгенологически может выявляться остеопороз костей. В 65 % случаев отмечаются сухие грубые волосы, участки алопеции. Описывают пороки развития мозга (микроцефалия, микрогирия, истинная порэнцефалия, агенезия мозолистого тела), поликистоз, гидронефроз почек, тремор, гидроцефалию, судороги. У большинства пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости. Пораженные плоды мужского пола погибают внутриутробно. Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. Моногенные синдромы, ассоциированные с аномалиями структуры зубов. Одна из наиболее известных форм генетической патологии, сопровождающаяся аномалиями структуры зубов – несовершенный дентиногенез. Другая наследственная форма патологии структуры зубов – несовершенный амелогенез. Синдромы: 1. Остеодистрофия Олбрайта, тип 1 2. Синдром Элерса-Данло, тип 6В 3. Мукополисахаридоз, тип 4А 4. Амелогенез несовершенный Остеодистрофия Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Обычно: низкий рост, ожирение, круглое «лунообразное» лицо, брахидактилия — укорочение I, III и V пястных и III и IV плюсневых костей (чаще всего), соответствующее отсутствие выпуклостей в области IV и V пястно-фаланговых суставов[9], подкожные оссификации (замена хрящевой ткани костной), другие скелетные аномалии (брахиметатарзия), иногда: задержка моторного, умственного и социального развития. Поскольку у большинства больных имеется резистентность к паратиреоидному гормону, для них характерен низкий уровень кальция в костях и в крови (гипокальциемия). Гипокальциемия может стать причиной понижения слуха, судорог, катаракты, проблем с зубами (раннее выпадение и гипоплазия эмали), тетании (мышечные подёргивания и спазмы кистей рук и стоп). Синдром Элерса-Данло. это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[5] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми. Мукополисахаридоз, тип 4А. Мукополисахаридоз IV типа (МПС IV), также известный как синдром Моркио – это нарушение, вызванное накоплением мукополисахаридов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Клиника: Низкий рост (рост взрослого 82-115 см), Лицевые аномалии, Широкий рот, Редкие волосы, Х-образная деформация ног. Стоматологические проявления: Широко расставленные зубы с серым оттенком эмали и обширным кариесом Несовершенный амелогенез, гипопластический, Х-сцепленный 1. Маленький размер зубов, Аномальное строение зубной эмали (тонкая, твердая) с шероховатой поверхностью желто-коричневого оттенка, Непрорезывание зубов, Частичная резорбция альвеолярных отростков, Поражаются как временные , так и постоянные зубы. Моногенные синдромы, ассоциированные с аномалиями прорезывания зубов 1. Пахионихия врожденная, тип 1 2. Акродизостоз 3. Синдром Эллиса-Ван-Кревельда 4. Пикнодизостоз 1. Пахионихия врожденная, тип 1. Основным симптомом заболевания является поражение ногтевых пластинок, т. е. ониходистрофия по гипертрофическому типу. Ногтевые пластинки утолщены до 1 см (пахионихия), становятся плотными, от желтоватого до коричневого цвета, на их поверхности имеются продольные полосы. Выражен подногтевой гиперкератоз. У некоторых больных развиваются явления паронихии. Длительное время поражение ногтей может быть единственным симптомом заболевания. Затем развиваются другие симптомы врожденной пахионихии: очаговая, иногда диффузная ладонно-подошвенная кератодермия, гипергидроз, на коже туловища и конечностей - фолликулярный кератоз в виде красных конусообразных кератотических папул, ихтиозиформные высыпания, гиперпигментации, кожные аномалии и др. На слизистых оболочках языка, гортани, носа появляются очаги лейкоплакии, отмечается поражение роговицы глаз, приводящее к снижению зрения. Наблюдаются развитие аномалии зубов, опорно-двигательного аппарата, патология нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем, умственная отсталость. 2. Акродизостоз. Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дисморфии включают брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, обычно приоткрытый рот, в некоторых случаях — гипертелоризм, эпикант, расщепленный кончик носа, аномалии прикуса, гидроцефалию, гиперостозы костей черепа. Конечности укорочены в основном за счет дистальных отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие с брахидактилией, эпифизы кисти конической формы, кожа тыльной поверхности ладони морщинистая. В редких случаях могут быть вывихи головки лучевой кости, уменьшенные размеры позвонков. Частым осложнением заболевания является ограничение подвижности лучезапястных, локтевых суставов и позвоночника. Кроме этого, описаны гипогенитализм и гипогонадизм. Дети рождаются с внутриутробной гипотрофией. В 90% случаев отмечается умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Все описанные случаи спорадические. 3. Синдром Эллиса-Ван-Кревельда-редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития скелета, укороченными конечностями, шестипалостью и сращением пальцев на руках или ногах. На рентгене видны короткие трубчатые кости (особенно кости голени) с утолщенными концами, в запястье — множественные центры окостенения и сращение костей, фаланги пальцев заострены. Присутствуют аномалии развития или недоразвитость ногтей, зубов и верхней губы. Нередко имеются дефекты межпредсердной перегородки и другие врожденные пороки сердца." Стоматологические проявления: Неонатальные зубы, Задержка прорезывания зубов, Частичная олигодантия. 4. Пикнодизостоз-редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся низким ростом, недоразвитием костей лицевого черепа и склерозом костей, предрасполагающим к их поперечным переломам. Моногенные синдромы, ассоциированные с аномалиями прикуса. 1. SHORT-синдром( аутосомно-доминантный)-характерны: низкий рост, патология глаз, гиперподвижность суставов, паховые грыжи, Гиподентия, Нарушение прикуса, Задержка прорезывания зубов 2. Нунан 1 синдром (аутосомно-доминантный)- Гипертелоризм Антимонголоидный разрез глаз, Низкий рост, Короткая широкая шея, Щитообразная грудная клетка, Деформация грудины, Аномалия ССС, Гипогонадизм, крпиторхизм. Стоматологические проявления:Высокое арковидное небо, Микрогнатия, Нарушение прикуса. 3. Миастенический синдром врожденный, ассоциированный с недостаточностью ацетилхолинового рецептора. Синдром Секкеля. II. Черепно-лицевые аномалии в составе моногенных синдромов. Аутосомно-доминантные синдромы с расщелиной губы и неба: 1. Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба (ЕЕС) 2. Синдром Ван дер Вуд 3. синдром Гольденхара 4. Синдром Тричера-Коллинза Аутосомно-рецессивные синдромы с расщелиной губы и неба: 1. Синдром Юберга-Хейворда 2. Синдром Бикслера Х-сцепленные рецессивные синдромы с расщелиной губы и неба: 1. Палистера W синдром 2. Синдром Кальмана 3. Синдром Пьера Робена 1. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова 2. «Ангидротическая эктодермальная дисплазия» Иванова И.Н. , Сердюкова Е.А, Иконникова Т.И. 3. «Факторы риска возникновения зубочелюстных аномалий у детей» / С. В. Чуйкин, Г. Г. Акатьева, Т. В. Снеткова [и др.] // Проблемы стоматологии. - 2010 - № 4 – С. 54-60. Лазовскис С. А. Справочник клинических симптомов и синдромов. М.: Медицина, 1981. — С. 271—272. Румянцев А.Г. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло у детей (2015). Гамисония А.М. Пикнодизостоз: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Piknodizostoz. (Дата обращения: 01.10.2021). |