Главная страница
Навигация по странице:

  • При яких групах крові батьків за резус-фактором можливий розвиток резус-конфлікту під час вагітності

  • МЕДБІО КРОК укр 2019-2020. База тестових завдань ліцензійного інтегрованого іспиту крок загальна лікарська підготовка з медичної біології для Ііv медичних та стоматологічного факультетів


    Скачать 0.86 Mb.
    НазваниеБаза тестових завдань ліцензійного інтегрованого іспиту крок загальна лікарська підготовка з медичної біології для Ііv медичних та стоматологічного факультетів
    Дата18.09.2020
    Размер0.86 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаМЕДБІО КРОК укр 2019-2020.doc
    ТипДокументы
    #138538
    страница3 из 8
    1   2   3   4   5   6   7   8

    Обробка вірусної РНК азотистою кислотою призвела до зміни кодону УЦА на кодон УГА. Якого типу мутація відбулася?

    1. *Транзиція (вірніше, трансверсія, але так у буклеті)

    2. Делеція нуклеотиду

    3. Місенс

    4. Вставка нуклеотиду

    5. Інверсія




    1. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів — замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

    1. *Делеція

    2. Інверсія

    3. Дуплікація

    4. Транслокація

    5. Нонсенс-мутація




    1. Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Який з перелічених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК?

    1. *Інверсія

    2. Делеція

    3. Дуплікація

    4. Транслокація

    5. Реплікація




    1. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася?

    1. *Делеція

    2. Дуплікація

    3. Інверсія

    4. Інсерція

    5. Мутація




    1. У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид на інший. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у пептиді. Такий результат буде наслідком наступної мутації:

    1. *Трансверсія

    2. Делеція

    3. Дуплікація

    4. Зміщення рамки зчитування

    5. Транслокація




    1. При дослідженні каріотипу п’ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка хромосоми з 21-ої пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика:

    1. *Транслокація

    2. Дуплікація

    3. Делеція

    4. Інверсія

    5. Поліплоїдія




    1. До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5-ти років. При дослідженні каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася ділянка хромосоми з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

    1. *Транслокація

    2. Делеція

    3. Інверсія

    4. Нестача

    5. Дуплікація




    1. Після дії колхіцину у метафазній пластинці людини виявлено на двадцять три хромосоми більше за норму. Вказана мутація — це:

    1. *Поліплоїдія

    2. Анеуплоїдія

    3. Політенія

    4. Інверсія

    5. Транслокація




    1. У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами райдужної оболонки правого і лівого ока. Як називається ця форма мінливості?

    1. *Соматична мутація

    2. Генеративна мутація

    3. Гетероплоїдія

    4. Модифікаційна

    5. Комбінативна




    1. У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження дозволить виключити хромосомну патологію?

    1. *Цитогенетичний

    2. Цитологічний

    3. Популяційно-статистичний

    4. Біохімічний

    5. Генеалогічний




    1. При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі — у сибсів (братів і сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної ознаки?

    1. *Аутосомно-домінантний

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

    4. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

    5. Зчеплений з Y-хромосомою




    1. Аналіз родоводів дітей, хворих на синдром Ван-дер-Вуда, показав, що в їх родинах один з батьків має вади, притаманні цьому синдрому (розщілина губи та піднебіння, губні ямки незалежно від статі). Який тип успадкування має місце при цьому синдромі?

    1. *Аутосомно-домінантний

    2. Х-зчеплений рецесивний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Аутосомно-рецесивний

    5. Мультифакторіальний




    1. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

    1. *Аутосомно-домінантний

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

    4. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

    5. Зчеплений з Y-хромосомою




    1. Аналізом родоводу дитини з міотонічною дистрофією встановлено, що захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково в особин двох статей, батьки однаковою мірою передають захворювання дітям. Якщо один з батьків хворий- гетерозигота, а другий — здоровий, ризик народження хворої дитини буде 50%. Визначте тип успадкування захворювання:

    1. *Автосомно-домінантний

    2. Автосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплене домінантне успадкування

    4. Х-зчеплене рецесивне успадкування

    5. Y-зчеплене успадкування




    1. Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна статура з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

    1. *Спадковим за домінантним типом

    2. Спадковим за рецесивним типом

    3. Спадковим, зчепленим зі статтю

    4. Вродженим

    5. Набутим




    1. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статей, не в усіх поколіннях, і що у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти. Який тип успадкування хвороби?

    1. *Аутосомно-рецесивний

    2. Аутосомно-домінантний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. Y-зчеплений




    1. За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям?

    1. *Аутосомно-рецесивний

    2. Аутосомно-домінантний

    3. Зчеплений з Х-хромосомою

    4. Зчеплений з Y-хромосомою

    5. Мітохондріальний




    1. Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?

    1. *Домінантний, зчеплений з X-хромосомою

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з Y-хромосомою

    5. Рецесивний, зчеплений з X-хромосомою




    1. У чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

    1. *Тільки у дочок

    2. У всіх дітей

    3. Тільки у синів

    4. У половини синів

    5. У половини дочок




    1. Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

    1. *Тільки у дочок

    2. У всіх дітей

    3. Тільки у синів

    4. У половини дочок

    5. У половини синів




    1. Дівчина 16 років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері — 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

    1. *Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

    2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

    3. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою

    4. Аутосомно-домінантний

    5. Аутосомно-рецесивний




    1. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією — порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

    1. *Х-зчеплений домінантний

    2. Автосомно-домінантний

    3. Автосомно-рецесивний

    4. Y-зчеплений

    5. Х-зчеплений рецесивний




    1. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

    1. *Рецесивний, зчеплений зі статтю

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домінантний, зчеплений зі статтю

    4. Неповне домінування

    5. Аутосомно-домінантний




    1. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний для цієї спадкової аномалії?

    1. *Х-зчеплене рецесивне

    2. Аутосомно-домінантне

    3. Аутосомно-рецесивне

    4. Х-зчеплене домінантне

    5. Y-зчеплене




    1. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз — дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір у них у нормі, але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

    1. *Рецесивний, зчеплений зі статтю

    2. Домінантний, зчеплений зі статтю

    3. Неповне домінування

    4. Аутосомно-рецесивний

    5. Аутосомно-домінантний




    1. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз — синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання?

    1. *Рецесивний, зчеплений із статтю

    2. Домінантний, зчеплений із статтю

    3. Автосомно-рецесивний

    4. Автосомно-домінантний

    5. Неповне домінування




    1. При вивченні родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння) вушних раковин, виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу:

    1. *Зчеплений з Y-хромосомою

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний




    1. У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьківською лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

    1. *Зчеплений з Y-хромосомою

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

    4. Аутосомно-домінантний

    5. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою




    1. Вивчається родовід сім’ї, в якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте типу спадкування:

    1. *Зчеплений з Y-хромосомою

    2. Автосомно-рецесивний

    3. Автосомно-домінантний

    4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний




    1. У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба пов’язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні патології?

    1. *Від матері всіма дітьми

    2. Від матері тільки синами

    3. Від батька тільки дочками

    4. Від батька тільки синами

    5. Від обох батьків усіма дітьми




    1. У людини діагностовано спадкову моногенну хворобу. Це є:

    1. *Гемофілія

    2. Гіпертонія

    3. Виразкова хвороба шлунку

    4. Поліомієліт

    5. Гіменолепідоз




    1. Виникнення нижчеперерахованих захворювань пов’язане із генетичними факторами. Назвіть патологію із спадковою схильністю:

    1. *Цукровий діабет

    2. Хорея Гентінгтона

    3. Фенілкетонурія

    4. Серпоподібноклітинна анемія

    5. Дальтонізм




    1. До генетичної консультації звернулася сімейна пара, в якій чоловік хворіє на інсуліннезалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсуліннезалежного діабету у дитини цього подружжя?

    1. *Більше, ніж в популяції

    2. Така сама, як в популяції

    3. Нижче, ніж в популяції

    4. 100%

    5. 50%




    1. Жінка 25-ти рокiв, вагітна втретє, потрапила в клініку з загрозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-належності у неї та у плода може бути причиною цього?

    1. *Rh(-) у матері, Rh(+) у плода

    2. Rh(-) у матері, Rh(-) у плода

    3. Rh(+) у матері, Rh(-) у плода

    4. Rh(+) у матері, Rh(+) у плода







    1. При яких групах крові батьків за резус-фактором можливий розвиток резус-конфлікту під час вагітності?

    1. *Жінка Rh(–), чоловік Rh(+) (гомозигота)

    2. Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гомозигота)

    3. Жінка Rh(–), чоловік Rh(–)

    4. Жінка Rh(+) (гетерозигота), чоловік Rh(+) (гомозигота)

    5. Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гетерозигота)




    1. У жінки з А (ІІ), Rh-негативною кров’ю народилась дитина з В (ІІІ), Rh-позитивною кров’ю. У дитини діагностована гемолітична хвороба новонародженого. Яка найбільш імовірна причина розвитку захворювання?

    1. *Резус-конфлікт

    2. Спадкова хромосомна патологія

    3. АВ0-несумісність

    4. Внутрішньоутробна інтоксикація

    5. Внутрішньоутробна інфекція




    1. Батьки дитини 3-х років звернули увагу на потемніння кольору її сечі при відстоюванні. Об’єктивно: температура у нормі, шкірні покриви чисті, рожеві, печінка не збільшена. Назвіть імовірну причину даного стану:

    1. *Алкаптонурія

    2. Гемоліз

    3. Синдром Іценка-Кушінга

    4. Фенілкетонурія

    5. Подагра




    1. У грудної дитини спостерігається забарвлення склер, вушних раковин, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

    1. *Алкаптонурія

    2. Альбінізм

    3. Галактоземія

    4. Цистинурія

    5. Гістидинемія




    1. При аналізі сечі 3-місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижче перерахованих захворювань характерні описані зміни?

    1. *Алкаптонурія

    2. Фенілкетонурія

    3. Альбінізм

    4. Аміноацидурія

    5. Цистинурія




    1. При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. С порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

    1. *Тирозин

    2. Фенілаланін

    3. Аланін

    4. Метіонін

    5. Аспарагін




    1. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язане?

    1. *Тирозин

    2. Галактоза

    3. Метіонін

    4. Холестерин

    5. Триптофан




    1. У хворого діагностовано алкаптонурію. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології:

    1. *Оксидаза гомогентизинової кислоти

    2. Фенілаланінгідроксилаза

    3. Глутаматдегідрогеназа

    4. Піруватдегідрогеназа

    5. ДОФА-декарбоксилаза




    1. Мати помітила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Встановлено діагноз: алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

    1. *Оксидази гомогентизинової кислоти

    2. Фенілаланінгідроксилази

    3. Тирозинази

    4. Оксидази оксифенілпірувату

    5. Декарбоксилази фенілпірувату




    1. У хворого на алкаптонурію ознаки артриту, охроноз. Поява болів у суглобах у даному випадку зумовлена відкладанням в них:

    1. *Гомогентизатів

    2. Уратів

    3. Фосфатів

    4. Оксалатів

    5. Карбонатів




    1. Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

    1. *Фенілпіровиноградна

    2. Лимонна

    3. Піровиноградна

    4. Молочна

    5. Глутамінова




    1. Педіатр під час огляду дитини відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлене?

    1. *Фенілкетонурія

    2. Алкаптонурія

    3. Тирозинемія

    4. Цистинурія

    5. Альбінізм




    1. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

    1. *Фенілкетонурія

    2. Галактоземія

    3. Глікогеноз

    4. Гостра порфірія

    5. Гістидинемія




    1. До клініки надійшла дитина віком 1,5 роки. Під час обстеження було відзначено недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові високий вміст фенілаланіну. Який найбільш вірогідний діагноз?

    1. *Фенілкетонурія

    2. Галактоземія

    3. Тирозиноз

    4. Синдром Дауна

    5. Муковісцидоз




    1. У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш вірогідно дозволить встановити діагноз визначення концентрації у крові та сечі:

    1. *Фенілпірувату

    2. Триптофану

    3. Гістидину

    4. Лейцину

    5. Валіну




    1. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений вміст фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

    1. *Біохімічний

    2. Генеалогічний

    3. Цитогенетичний

    4. Популяційно-статистичний

    5. Електрофізіологічний




    1. Альбіноси погано переносять вплив сонця — засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

    1. *Фенілаланін (вірніше, тирозину, але так у буклеті)

    2. Метіонін

    3. Триптофан

    4. Глутамінова кислота

    5. Гістидин




    1. Хлопчик 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Який найбільш вірогідний діагноз?

    1. *Хвороба «кленового сиропу»

    2. Хвороба Аддісона

    3. Тирозиноз

    4. Гістидинемія

    5. Базедова хвороба




    1. У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є причиною цього стану?

    1. *Галактоза

    2. Фруктоза

    3. Глюкоза

    4. Мальтоза

    5. Сахароза




    1. У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

    1. *Галактоземія

    2. Цукровий діабет

    3. Лактоземія

    4. Стероїдний діабет

    5. Фруктоземія




    1. В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце?

    1. *Галактоземія

    2. Лактоземія

    3. Цукровий діабет

    4. Стероїдний діабет

    5. Фруктоземія




    1. У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспепсичні явища, схуднення, жовтушність шкіри, збільшення печінки. Лікар призначив замість грудного молока спеціальну дієту, що покращило стан дитини. Яке захворювання можливе у цієї дитини?

    1. *Галактоземія

    2. Муковісцидоз

    3. Фенілкетонурія

    4. Фруктоземія

    5. Гомоцистинурія




    1. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

    1. *Хвороба Тея-Сакса

    2. Подагра

    3. Фенілкетонурія

    4. Хвороба Вільсона-Коновалова

    5. Галактоземія




    1. До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом «вишневої кісточки». Лабораторні аналізи показали, що у мозку, печінці та селезінці — підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання у дитини?

    1. *Хвороба Тея-Сакса

    2. Хвороба Вільсона-Коновалова

    3. Синдром Шерешевського-Тернера

    4. Хвороба Німана-Піка

    5. Хвороба Мак-Аргдля




    1. Порушення процесів мієлінізації нервових волокон призводить до неврологічних розладів і розумової відсталості. Такі симптоми характерні для спадкових і набутих порушень обміну:

    1. *Сфінголіпідів

    2. Нейтральних жирів

    3. Вищих жирних кислот

    4. Холестерину

    5. Фосфатидної кислоти




    1. У дитини 2-х років різке відставання у психомоторному розвитку, зниження слуху і зору, різке збільшення печінки і селезінки. Діагностовано спадкове захворювання Німана-Піка. Який генетичний дефект став причиною даного захворювання?

    1. *Дефіцит сфінгомієлази

    2. Дефіцит глюкозо-6-фосфатази

    3. Дефіцит аміло-1,6-глікозидази

    4. Дефіцит кислої ліпази

    5. Дефіцит ксантиноксидази




    1. У дівчинки 3-х років з затримкою психічного розвитку діагностовано сфінголіпідоз (хвороба Німана-Піка). Порушення функції якої речовини спостерігається при цьому?

    1. *Сфінгомієліназа

    2. Глікозилтрансфераза

    3. Сфінгозин

    4. Цераміди

    5. Гангліозиди




    1. До лікаря звернулась мати з приводу поганого самопочуття дитини — відсутність апетиту, поганий сон, дратівливість. При біохімічному дослідженні в крові виявлено відсутність ферменту глюкоцереброзидази. Для якої патології це характерно?

    1. *Хвороба Гоше

    2. Хвороба Тея-Сакса

    3. Хвороба Німана-Піка

    4. Хвороба Гірке

    5. Хвороба Помпе




    1. У хлопчика 8-ми років хвороба Леша-Ніхана. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Вкажіть, порушення якого процесу є причиною цього спадкового захворювання?

    1. *Розпад пуринових нуклеотидів

    2. Синтез пуринових нуклеотидів

    3. Синтез піримідинових нуклеотидів

    4. Розпад піримідинових нуклеотидів

    5. Утворення дезоксирибонуклеотидів




    1. При хворобі Вільсона-Коновалова порушується транспорт міді, що призводить до накопичення цього металу в клітинах мозку та печінки. З порушенням синтезу якого білку це пов’язано?

    1. *Церулоплазмін

    2. Металотіонеїн

    3. Транскобаламін

    4. Гаптоглобін

    5. Сидерофілін




    1. У хворого 27-ми років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові виявлено різке зниження, а в сечі — підвищення вмісту міді. Встановлено діагноз — хвороба Вільсона. Активність якого ферменту в сироватці крові необхідно дослідити для підтвердження діагнозу?

    1. *Церулоплазмін

    2. Карбоангідраза

    3. Ксантиноксидаза

    4. Лейцинамінопептидаза

    5. Алкогольдегідрогеназа




    1. Біохімічний аналіз сироватки крові пацієнта з гепатолентикулярною дегенерацією (хвороба Вільсона-Коновалова) виявив зниження вмісту церулоплазміну. У цього пацієнта в сироватці крові буде підвищена концентрація таких іонів:

    1. *Мідь

    2. Кальцій

    3. Фосфор

    4. Калій

    5. Натрій




    1. У хворого на гепатоцеребральну дистрофію в сироватці крові знижений вміст церулоплазміну. Накопичення якого елемента в печінці, мозку та нирках спостерігається у хворого?

    1. *Мідь

    2. Кальцій

    3. Натрій

    4. Калій

    5. Залізо




    1. Для запобігання віддалених результатів чотиридобової малярії пацієнту 42-х років призначили примахін. Вже на 3 добу від початку лікування терапевтичними дозами препарату в пацієнта з’явилися біль у животі та в ділянці серця, диспепсичні розлади, загальний ціаноз, гемоглобінурія. Що стало причиною розвитку побічної дії препарату?

    1. *Генетична недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази

    2. Кумуляція лікарського засобу

    3. Зниження активності мікросомальних ферментів печінки

    4. Сповільнення екскреції препарату з сечею

    5. Потенціювання дії іншими препаратами




    1. У хворого на малярію після вживання протималярійного препарату примахіну розвинулася гемолітична анемія. Спадкова недостатність якого ферменту в еритроцитах спостерігається при цьому?

    1. *Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

    2. Тріозофосфатізомераза

    3. Ліпаза

    4. Фруктозо-1-фосфатальдолаза

    5. Фосфофруктокіназа




    1. У трирічної дитини з підвищеною температурою тіла після прийому аспірину спостерігається посилений гемоліз еритроцитів. Вроджена недостатність якого ферменту могла викликати у дитини гемолітичну анемію?

    1. *Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

    2. Глюкозо-6-фосфатаза

    3. Глікогенфосфорилаза

    4. Гліцеролфосфатдегідрогеназа

    5. γ-глутамілтрансфераза




    1. У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

    1. *Синдром Марфана

    2. Фенілкетонурія

    3. Гіпофосфатемія

    4. Фруктозурія

    5. Галактоземія




    1. У новонародженої дитини спостерігаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик запідозрив спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для встановлення точного діагнозу?

    1. *Біохімічний

    2. Дерматогліфіка

    3. Популяційно-статистичний

    4. Цитогенетичний

    5. Близнюковий




    1. Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів, розвитком анемії. Дане захворювання є результатом:

    1. *Генної мутації

    2. Політенії

    3. Хромосомної аберації

    4. Поліплоїдії

    5. Мітохондріальної мутації




    1. Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

    1. *Точкова мутація

    2. Мутація зсуву рамки зчитування

    3. Делеція

    4. Інверсія

    5. Хромосомна аберація




    1. До генетичної консультації звернулося молоде подружжя із проханням встановити батьківство їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якій можна визначити особистість?

    1. *Ампліфікація генів

    2. Делеція нуклеотидів

    3. Рекомбінація генів

    4. Місенс-мутація

    5. Трансдукція




    1. У хлопчика зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». У ранньому дитинстві малюк мав «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

    1. *Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

    2. Додаткову 21-у хромосому

    3. Додаткову Х-хромосому

    4. Нестачу Х-хромосоми

    5. Додаткову Y-хромосому




    1. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

    1. *Короткого плеча 5-ої хромосоми

    2. Короткого плеча 7-ої хромосоми

    3. Короткого плеча 9-ої хромосоми

    4. Короткого плеча 11-ої хромосоми

    5. 21-ої хромосоми




    1. При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

    1. *Делеція

    2. Дуплікація

    3. Інверсія

    4. Транслокація

    5. Плейотропія




    1. 1   2   3   4   5   6   7   8


    написать администратору сайта