Ярыгин. Биология. Том 1 (2003). Биология под редакцией академика рамн профессора В. Н. Ярыгина в двух книгах
 Скачать 9.56 Mb.
|
|
4.2.2. Генеративные мутации Изменения наследственной программы половых клеток человека приводят к рождению потомства с различными наследственно обусловленными болезнями, в зависимости от ранга мутаций — генными или хромосомными Различные генные мутации по-разному сказываются на жизнеспособности организма, причем в случае их рецессивности они могут долго не проявляться фенотипически у потомков. Хромосомные перестройки и геномные мутации приводят к выраженным отклонениям в развитии и часто являются причиной гибели организма на разных стадиях его онтогенеза, обычно в раннем эмбриогенезе. В значительной степени именно этими мутациями определяется высокий процент (15%) прерывания диагностированных беременностей. Триплоидии плода как правило, приводят к прерыванию беременности на ранних стадиях, однако описано очень небольшое число случаев живорождения триплоидов. Анэуплоидия по разным хромосомам встречается как в материале абортусов, таки урожденных детей. Некоторые анэуплоидий несовместимы с жизнью. Так, трисомия пой хромосоме обнаруживается только в материале абортусов. В тоже время у человека известны синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом, характеризующиеся разной степенью жизнеспособности. 197 Рис. 4.3. Синдром трисомии 21 (синдром Дауна). А — внешний вид больного Б — кариотип больного Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией пой хромосоме, встречающийся с частотой 1—2 на 1000 (рис. 4.3). Примерно в 60% случаев трисомия 21 является причиной 198 гибели плода, около 30% родившихся умирает на первом году жизни. Еще 46% не переживает Злетний рубеж, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста (рис. 4.4), хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Применение эффективных противомикробных препаратов позволяет несколько увеличить продолжительность жизни таких больных. Трисомия 21 может быть результатом случайного нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе. Наряду с этим известны случаи регулярной трисомии, связанной с транслокацией й хромосомы на другую —21, 22, 13, 14 или ю хромосому (рис. 4.5). Рис. 4.4. Женщина с синдромом Дауна в возрасте 38 лет Рис. 4.5. Кариотип при транслокационном синдроме Дауна одна я хромосома присоединена к й хромосоме — указано стрелкой) 199 Рис. 4.6. Синдром трисомии 13 (синдром Патау). А — внешний вид больного Б — кариотип больного с трисомией в группе D: 200 I — аномалии лица, II — двусторонняя полисиндактилия стоп Рис. 4.7. Синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса). А — внешний вид больного Б 201 — кариотип больного при трисомии в группе Е I — черепно-лицевые аномалии, II — характерное расположение пальцев на кистях больного Среди других аутосомных трисомий известны трисомии пой хромосоме — Синдром Патау (риса также пой хромосоме — синдром Эдвардса (рис. 4.7), при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут впервые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Применение методов дифференциального окрашивания хромосом позволило открыть три новых синдрома, обусловленных трисомиями пои й хромосомам, при которых также наблюдаются тяжелые комплексные пороки развития (рис. 4.8). Достаточно часто у человека встречаются анэуплоидии по половым хромосомам (рис. 4.9—4.11). В отличие от анэуплоидии по аутосомам дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе стему них постоянно наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются пороки развития других систем. Относительно благоприятные последствия увеличения числа Х-хромосом, видимо, связаны с возможностью компенсации дозы соответствующих генов благодаря естественной 202 генетической инактивации этих хромосома также мозаичному характеру такой инактивации. Среди анэуплоидных синдромов по половым хромосомам моносомия Х (ХО) синдром Шерешевского — Тернера) встречается много реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты Х-хромосомы на ранних стадиях развития (см. рис. 4.9). Моносомии YO у человека не обнаружено. 203 Рис. 4.9. Синдром моносомии Х (ХО-синдром, синдром Шерешерского — Тернера). А — внешний вид больной Б — кариотип женщины с синдромом ХО I — выраженная трапециевидная шейная складка, широкая грудная клетка, широко расставленные, слаборазвитые соски молочных желез, II — характерные лимфатические отеки на ногах Рис. 4.10. Кариотип женщины с синдромом трисомии Х 204 Рис. 4.11. Синдром Клайнфельтера. А внешний вид больного (характерен высокий рост, непропорционально длинные конечности Б—кариотип больного (XXY) Организмы с анэуплоидией по половым хромосомам при наличии Y- хромосомы развиваются по мужскому типу и фенотипически дают синдром Клайнфельтера (рис. 4.11). Это является еще одним свидетельством в пользу расположения фактора, определяющего мужской тип развития в хромосоме. Из синдромов, связанных со структурными аномалиями хромосом, известен транслокационный синдром Дауна (см. рис. 4.5), при котором число хромосом в кариотипе формально не изменено и равно 46, так как дополнительная я хромосома транслоцирована на одну из акроцентрических хромосом. При транслокации длинного плеча й хромосомы на ю развивается хронический миелолейкоз. При делении короткого плеча й хромосомы развивается синдром кошачьего крика, при котором наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани (рис. 4.12). 205 206 Рис. 4.12. Синдром хромосомы р (синдром кошачьего крика. А — внешний вид больного Б — деления короткого плеча й хромосы У носителей некоторых перицентрических инверсий нередко наблюдаются аномалии в виде умственной отсталости той или иной степени и пороков развития. Довольно часто такие перестройки наблюдаются в й хромосоме человека, однако они существенно не влияют на развитие организма. Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его жизнеспособности. 207 РАЗДЕЛ III ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО В иерархической системе организации живого онтогенетический уровень тесно связан с другими уровнями. Элементарной единицей жизни здесь является особь, в процессе ее индивидуального развития. Реально существующие в природе организмы на протяжении жизни непосредственно взаимодействуют с окружающей средой — неживой природой, особями своего и других видов. В этом проявляется взаимосвязь онтогенетического, популяционно-видового, биогеоценотического и биосферного уровней, в которые так или иначе включены отдельные организмы. В процессе взаимодействия особей с окружающей средой осуществляется отбор организмов, наиболее приспособленных в силу их наследуемых свойств. Основной задачей, решаемой на онтогенетическом уровне, является формирование организма, способного произвести потомство, передав ему наследственную программу, на основе которой у нового поколения формируются характерные черты данного вида. При половом размножении эта задача решается не единичной особью, а в рамках популяции организмов данного видав которой находятся особи обоих полов. Установив непосредственную связь онтогенетического уровня с надорганизменными уровнями организации жизни, нужно отметить, что для осуществления основной задачи — оставления потомства и обеспечения непрерывности существования вида — необходимо обеспечить формирование зрелого в репродуктивном отношении организма и его жизнеспособность на всех стадиях онтогенеза. Это достигается благодаря функционированию элементарных единиц суборганизменных уровней организации —молекулярно-генетического и клеточного. Изучение биологических закономерностей, действующих на онтогенетическом уровне организации живого, представляет особый интерес в системе медицинского образования, так как индивидуальное развитие человека в норме и при патологических отклонениях является важным объектом непосредственной врачебной деятельности. ГЛАВА 5 208 РАЗМНОЖЕНИЕ Среди многообразных проявлений жизнедеятельности (питание, обустройство местообитания, защита от врагов) размножению принадлежит особая роль. В известном смысле существование организма является подготовкой к выполнению им главной биологической задачи — участию в размножении. В основе способности организмов к размножению лежат определенные клеточные механизмы. Продолжительность жизни особи короче продолжительности существования вида, к которому она принадлежит. Поэтому история вида — это история сменяющихся поколений организмов. Очередное (дочернее) поколение образуется в результате размножения особей предшествующего (родительского) поколения. Способность к размножению является неотъемлемым свойством живых существ. Сего помощью сохраняются во времени биологические виды и жизнь как таковая. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений Различия, закономерно проявляющиеся в фенотипах особей разных поколений, делают возможным естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни. Размножение возникло входе исторического развития органического мира на. самом раннем этапе вместе с клеткой. В процессе биологического размножения наряду со сменой поколений и поддержанием достаточного уровня внутривидовой изменчивости решаются также задачи увеличения числа особей, сохранения складывающихся в эволюции типов структурно-физиологической организации путем воспроизведения себе подобного. Последнее связано стем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетического материала ДНК, те. определенной, специфичной для данного вида биологической информации. 5.1. СПОСОБЫ И ФОРМЫ РАЗМНОЖЕНИЯ В зависимости от характера клеточного материала, используемого в целях размножения, выделяют различные способы и формы последнего. Различают два способа размножения бесполое и половое табл. 5.1). Различные формы бесполого размножения представлены на сх. 5.1. Деление надвое приводит к возникновению из одного родительского организма двух дочерних. Оно является преобладающей формой у прокариот и простейших, но встречается и у многоклеточных продольное у медуз, поперечное у кольчатых червей. Множественное деление (шизогония) встречается среди простейших, в том числе паразитов человека (малярийный плазмодий. При размножении почкованием потомок формируется первоначально как вырост на теле родителя с последующей его отшнуровкой (гидра. Фрагментация заключается в распаде тела многоклеточного организма на части, которые далее превращаются в самостоятельных особей (плоские черви, иглокожие. У видов, размножающихся 209 спорами дочерний организм развивается из специализированной клетки-споры. Таблица 5.1. Общая характеристика бесполого и полового размножения Способ размножения Показатель бесполое половое 1. Клеточные источники наследственной информации для развития потомка Родители Потомство Главный клеточный механизм Эволюционное значение Многоклеточные одна или несколько соматических телесных) клеток родителя одноклеточные клетка-организм как целое Одна особь Генетически точная копия родителя, те. в отсутствие соматических мутаций клон организмов Митоз Способствует поддержанию наибольшей приспособленности в маломеняющихся условиях обитания, усиливает роль стабилизирующего естественного отбора Родители образуют половые клетки (гаметы, специализированные к выполнению функции размножения. Родитель представлен в потомке исходно одной клеткой Обычно две особи Генетически отличны от обоих родителей Мейоз За счет генетического разнообразия создает предпосылки к освоению разнообразных условий обитания дает эволюционные и экологические перспективы способствует осуществлению творческой роли естественного отбора В зависимости от формы бесполого размножения потомок развивается либо из одной клетки (спорообразование, шизогония, деление, либо из группы клеток родителя. В последнем случае размножение называют вегетативным Оно распространено среди растений. Бесполое размножение наблюдается у животных с относительно низким 210 уровнем структурно-физиологической организации, к которым принадлежат многие паразиты человека. У паразитов бесполое размножение не только служит увеличению численности особей, но способствует расселению, помогает пережить неблагоприятные условия. 5.2. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ Хотя в процессе развития жизни бесполое размножение возникло первьш, половое размножение существует на Земле уже более 3 млрд. лет. Оно обнаруживается в жизненных циклах всех основных групп организмов. Распространенность полового размножения объясняется тем, что оно обеспечивает значительное генетическое разнообразие и, следовательно, фенотипическую изменчивость потомства Этим достигаются большие эволюционные и экологические (расселение в разные среды) возможности. Схема 5.1. Формы бесполого размножения В основе полового размножения лежит половой процесс суть которого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Представление о половом процессе дает явление конъюгации например инфузорий. Он заключается во временном соединении двух особей с целью обмена (рекомбинации) наследственным материалом. В результате появляются особи, генетически отличные от родительских организмов. В дальнейшем они осуществляют бесполое размножение. Поскольку количество инфузорий после конъюгации остается неизменным, говорить о размножении в прямом смысле нет оснований. У простейших половой процесс может осуществляться в виде копуляции которая заключается в слиянии двух особей в одну, объединении и рекомбинации 211 наследственного материала. Далее такая особь размножается делением. На определенном этапе эволюции у многоклеточных организмов половой процесс как способ обмена генетической информацией между особями в пределах вида оказался связанным с размножением. Для участия в половом размножении в родительских организмах вырабатываются гаметы клетки, специализированные к обеспечению генеративной функции. Слияние материнской и отцовской гамет приводит к возникновению зиготы — клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой, наиболее ранней стадии индивидуального развития. У некоторых организмов зигота образуется в результате объединения гамет, неотличимых построению. В таких случаях говорят об изогамии, У большинства видов по структурными функциональным признакам половые клетки делятся на материнские яйцеклетки) и отцовские сперматозоиды Как правило, яйцеклетки и сперматозоиды вырабатываются разными организмами — женскими (самки) и мужскими (самцы. В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов заключается явление полового диморфизма (рис. 5.1; 5.2). Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или женской гаметой, самцом или самкой. Рис. 5.1. Половой диморфизм на уровне половых клеток. А яйцеклетка Б сперматозоиды 1 — цитоплазма, 2 — ядро, 3 — хроматин ядра, 4 — шейка, 5 — жгутик, 6 — головка Образование гамет обоих видов водном организме, имеющем и мужскую, и женскую половые железы, называют гермафродитизмом От истинного гермафродитизма о котором здесь идет речь, следует отличать гермафродитизм ложный заключающийся в сочетании водной особи наружных половых органов и вторичных 212 Рис. 5.2. Половой диморфизму людей на организменном уровне Характерны различия по 1 — кариотипу и главному половому гормону, 2 — структуре волос и характеру оволосения, 3 — строению гортани, 4 — развитию молочных желез, 5 — развитию мускулатуры, 6 — строению половых органов, 7 — распределению жировой ткани, 8 — показателям роста длинных трубчатых костей Гермафродитизм характерен для некоторых паразитов человека, например половых признаков обоих полов при наличии половых желез одного типа — мужского или женского 213 плоских червей. Несмотря на продукцию гермафродитами и мужских, и женских гамет, самооплодотворение для них нетипично, что связано обычно с несовпадением времени созревания яйцеклеток и сперматозоидов. Истинный гермафродитизм описан у человека. Чаще он развивается в результате нарушения эмбриогенеза при одинаковом наборе половых хромосом —XX или XY во всех соматических клетках. У некоторых людей-гермафродитов обнаружен мозаицизм по половым хромосомам. Одни соматические клетки имеют пару XX, другие — XY. Хотя оплодотворение представляет собой характерный признак полового размножения, дочерний организм иногда развивается из неоплодотворенной яйцеклетки. Это явление называют девственным развитием или партеногенезом Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки — гиногенез. Реже наблюдается андрогенез — развитие потомка из клетки с цитоплазмой ооцита и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае андрогенеза погибает. Обязательный партеногенез является измененной формой полового размножения в эволюции некоторых видов животных. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола женские особи рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские трутни) — партеногенетически. Партеногенез включен в жизненные циклы многих паразитов. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола. Имеются указания на возможность девственного развития у человека. В яичниках девушек, погибших при случайных обстоятельствах, в отсутствие предшествующего осеменения находили зародыши на ранних этапах дробления. Невозможность завершенного партеногенеза у людей в настоящее время доказана и связана с необходимостью наличия обоих геномов, мужского и женского (см. с. 250—251). Наблюдения завершенного эмбриогенеза с партеногенетическим развитием в отношении человека отсутствуют. При партеногенезе, как и при типичном половом размножении, развиваются особи с диплоидными соматическими клетками. Восстановление диплоидного набора хромосом происходит обычно путем слияния ооцита и редукционного тельца во втором делении мейоза. У некоторых видов закономерно наблюдается полиэмбриония — бесполое размножение зародыша, возникающего путем полового размножения. Полиэмбриония, к примеру, типична для броненосцев и заключается в разделении на стадии бластулы клеточного материала первоначально одного зародыша между 4—8 зародышами, из которых развиваются полноценные особи. В результате полиэмбрионии у человека рождаются однояйцевые близнецы. |