цитология. Бактыбай Орынбек цито. Центромера жасуша блінуі кезінде хромосоманы озалуын амтамасыз етеді. Егер центромера болмаса, хромосомалар озала алмай, жойылады. рбір хромосома зына бойына екі тепе те бліктен трады, оларды хроматидалар
 Скачать 176.13 Kb.
|
|
С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ Эссе Адам хромосомаларының генетикалық картасы Орындаған: Б.Орынбек ЖМ21-008-01 Хромосома ядрода орналасқан, негізгі қызметі – тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтпан ұрпаққа беру. Хромосоманың саны мен құрылымының өзгеруі адамның тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға әкеледі. Хромосомалық ауруларға диагноз қою ауру адамның кариотипін зерттеуге негізделген. Адам ағзасында хромосома улкен рөл атқарады, себебі атадан балаға беретін ұрпақтар бізге осы хромосома арқылы дариды. Егер де хромосома өлшемі саны өзгеріске ұшырайтын болса ұрпақта паталогиялық аурулар пайда болады. Хромосома терминін 1888 жылы Вальдер енгізген. Хромосоманың химиялық құрамы 35 — 40% ДНК дан тұрады, 60-65% гистонды және гистонды емес белоктардан тұрады. Гистонды белоктардың 5 түрі бар: H1, H2A, H2B, H3, H4. Гистонды емес белоктарға құрылымдық белоктар, реттеуші белоктар және фермент молекулалар жатады. Митоздық Хромосомалар екі иіннен, алғашқы тартылыстан, центромерадан тұрады.  Хромосома литоздық хромосоманың қысқа иіннің, ұзын иіннің әріпімен бейнелейді. Центромера жасуша бөлінуі кезінде хромосоманың қозғалуын қамтамасыз етеді. Егер центромера болмаса, хромосомалар қозғала алмай, жойылады.Әрбір хромосома ұзына бойына екі тепе тең бөліктен тұрады, оларды хроматидалар деп атайды. Митоздың анафаза сатысында хромосомалар екі хроматидаға ажырап, олардың әрқайсысы бөлінуші жасушаның қарама — қарсы полюстеріне қарай тартылады. Әрбір хроматидада екі ширатпа болады, оларды хромонемалар деп атайды, олар ДНК молекуласының жіпшелері болып табылады. Хромосома иіндерінің ұштарын теломералар деп атайды, олардың қызметі хромосомалардың тұрақтылығын сақтау, хромосомаларды ядро ламинасына бекіндіру, хромосомаларды жабысып қалудан сақтау тағы басқалары болып табылады. Жасушаның әрбір бөлінуінен кейін хромосома теломералары азды көпті қысқарып отырады, ал оның ұзындығы минимальды деңгейге жеткенде жасуша бөлінуін тоқтатады және бұл ағзаның қартаюына алып келеді (2 сурет). Үнемі бөлінуші жасушаларда ұрық жасушаларында, ствол жасушаларында теломералар ұзындығын қалпына келтіріп отыратын ерекше фермент — теломеразы ферменті болады. Хромосома иіндерінің өлшеміне, центромераны орналасуына қарай хромосомалардың бірнеше түрлерін ажыратады: Метацентрикалық немесе тең иінді иіндерінің ұзындығы бірдей, центромера хромосомасының дәл ортасында орналасқан Субметацентрикалық немесе әртүрлі иінді бір иіні екіншісіне ұзын, центромера хромосомасының бір ұшына қарай ығысып орналасқан Акроцентрикалық бір иіні жақсы дамыған, ал екіншісі нашар дамыған, центромера хромосома ұшына жақын орналасқан Телоцентрлік хромосомалар бір иінді хромосома  Хромосомалар жасуша бөлінуінің метофаза сатысында, арнайы бояулармен боялғаннан кейін, микроскоп арқылы арнайы айқын көрінетін эукариодтар ядросының генетикалық аппаратының бір құрылымы. Хромосомалар ядрода үнемі болады, бірақ жасуша циклының интерфаза кезеңдерінде ол субмикроскопиялық хроматин күйінде болып көрінбейді. Хромосомалардың негізгі химиялық компоненті болып ДНК жіпшелері саналады, олардың жалпы ұзындығы 190 см. ДНК жіпшелері гистондық ақуыздармен байланысып, оралып нуклеосома жіпшесін түзеді, оның ұзындығы ДНК жіпшелерінің үзындығынан 6,2 есеге кем, ал диаметрі 10Нм. Нуклеосома жіпшесі әрі қарай ширатылып, тығыздалып хроматин жіпшесіне айналады, оның ұзындығы нуклеосома жішесінің ұзындығынан 18 есе, ал ДНК жіпшелерінің ұзындығынан 100 есе кем болады. Хроматин жіпшесінің диаметрі 100, 200 Н м ге тең. Хроматин эухроматин және гетерохроматин күйінде болады. Эухроматин митоз кезінде тығыз ширатылып, митоздан кейін ширатылуы босайтын учаске. Бұл жерлерде орналасқан гендер экспрессияланады. Гетерохроматин жасуша циклының барлық кезеңдерінде , яғни, митоз кезінде де, митоздан кейін де тығыз ширатылып тұратын және үнемі генетикалық инертті күйде болатын учаске. Гетерохроматин учаскесіндегі генетикалық ақпарат транскрипцияланбайды. Оның констутивтік және факультативтік гетерохроматин деген түрлері белгілі. Коститутивтік гетерохроматин центромера айналысында және теломерлік учаскілерде кездеседі. Ол мүлдем транскрипцияланбайды. Оның қызметі ядроның жалпы құрылымын сақтап тұру, хроматинді ядро қабықшасына бекіндіру, мейоз кезінде гомологтық хромосомалардың өзара тануын қаматамасыз ету болып табылады. Факультативтік гетерохроматин ағза жасушаларында, әдетте гомогаметалы жыныстарды, жыныс хроматині күйінде кездеседі. Факультативтік гетерохроматин гендерінің активсізденуі арқылы қазіргі кезде активтенуі қажет емес гендер тобының экспрессиясын реттеу механизмдері іске асады. Митоз кезінде хроматин жіпшесі әрі қарай ширатылып, хроматиннің супер ширатпасы митоздық хромосомалар түзіледі, оларды микроскоп арқылы көруге болады. Адам кариотипі Адам кариотипінде телоцентрлік хромосома болмайды. Кез келген организмнің түрінде оның өзіне ғана тән белгілі және тұрақты хромосома саны болады. Мысалы: адамда 46 хромосома, сиырда 60 хромосома, маймылда 48 хромосома, қойда 54 хромосома. Барлық тірі организмде хромосома яғни, пішініне, көлеміне сійкес екі екіден бірігіп гомологтық жұп құрайды. Мысалы: адамда 23 жұп хромосомалар, маймылда 24 жұп Адам кариотипті жіктеудің екі түрі белгілі : Денвер классификациясы, 1960 жылы Париж классификациясы, 1971 жылы Денвер классификациясы 1960 жылы қабылданған Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады ды әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс( ЦИ) пайдаланылады. Центромералық индексдегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы болып табылады. Бұл классификацияда мөлшерімен пішіні ұқсас хромосомаларды жеті топқа біріктірді: А тобы:1-2-3 хромосомалар, ең ірі метацентрлі хромосомалар (ЦИ =38-49) В тобы: 4-5 ірі субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =24-30) С тобы: 6-12 орташа субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =27-35) Д тобы: 13-15 орташа акроцентрлі хромосомалар (ЦИ =15) Е тобы: 16-18 ұсақ субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =26-40) F тобы: 19-20 ең ұсақ метацентрлі хромосомалар (ЦИ =36-40) G тобы: 21-22 ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар (ЦИ=13-23) Х хромосома орташа субметацентрлі (С тобы), У хромосома ең ұсақ акроцентрлі ( G тобы) хромосомалар болып табылады.  Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хромосомалардың ажыратудың қиын тіптен мүмкін болмауы.Париж классификациясы Париж классификациясы (1971 жылы) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды (G, R, S). Сонда әр түрлі хромосомалар түрліше боялады, сондықтан хромосомалардың гомологтық жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге , хромосома картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы хромосоманың қысқа иінін р, ұзын иінін g әрпімен белгілейді. Бояу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанға, ал аудандарды сегмнеттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ip 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді. Әр сегментте локус орналасады. Локус дегеніміз хромосомадағы геннің орналасатын орны. Хромосоманың тығыз ширатылған бөлігі бояуда жақсы сіңіріп, гетерохроматинді участок деп аталады. Ал хромосоманың әлсіз ширатылған бөлігі бояуды нашар сіңіріп, эухроматинді участок деп аталады. Хромосалардың бояудың басқа да әдістері ғылыми зерттеу жұмыстарында қолданылады: Q флюороценттік бояумен өңдеу. C хромосоманың центромера маңындағы гетерохроматинді участокты көрсетеді: R хромосоманы Q әдісіне кері бояу T хромосоманың теломералық участкілерін бояу Қазіргі таңда адамның 3000 нан астам тұқым қуалайтын аурулардың гендерінің орналасқан жері анықталды. 20 000 геннің хромосомадағы орны белгілі олды. Көптеген хромосомалық синдромдардың себептері анықталды. |