Данные всемирной организации здравоохранения (воз) свидетельствуют, что число таких жителей в мире достигает 13%
 Скачать 74.15 Kb.
|
|
2.2 Анализ деятельности Общественной организации Всероссийского общества инвалидов в Еврейской Автономной Области г. Биробиджана Всероссийское общество инвалидов было создано в 1990г. Устав принят на 1 съезде Всероссийского общества инвалидов 1 ноября 1991г., изменения и дополнения внесены на 2 съезде 31 октября 1996г., зарегистрирован Минюстом РФ 27 декабря 1996г. Общественная организация Всероссийского общества инвалидов ЕАО была создана в 1997г. в г. Биробиджане, затем в районах области: Биробиджанском, Смидовичском, Облученском, Ленинском, Октябрьском. Основана на членстве физических лиц в соответствии с Конституцией РФ и Уставом общества. Является юридическим лицом. Всероссийское общество инвалидов (ВОИ) нейтрально в религиозном отношении и самостоятельно определяет формы и методы взаимодействия с политическими и другими общественными объединениями. ВОИ строит свою работу на основании принятой Программы. Целями общественной организации инвалидов являются: защита прав и интересов инвалидов; обеспечение инвалидам равных с другими возможностей участия во всех сферах жизни общества; интеграция инвалидов в общество. Основные задачи: Постоянное взаимодействие с органами представительной и исполнительной власти в решении проблем инвалидов, сотрудничество с общественными объединениями области, действующими в интересах инвалидов. Участие в разработке законодательных и иных нормативных актов, связанных с социальной защитой инвалидов. Содействие инвалидам в реализации их законодательно установленных прав, льгот и преимуществ в получении медицинской помощи, улучшении материальных, жилищных и бытовых условий жизни, в развитии творческих способностей, занятиях физической культурой и спортом. Вовлечение инвалидов в члены ВОИ и пропаганда его деятельности. ВОИ организует свою деятельность на следующих принципах: гуманизма и милосердия, добровольности, самоуправления, законности, уважения личного достоинства и мнения каждого, недопущения дискриминации инвалидов по признакам категории, причины и группы инвалидности, признакам возраста, религиозным и политическим убеждениям, гласности в работе руководящих органов ВОИ, доступности информации о деятельности ВОИ, обязательного учета мнения членов ВОИ при выработке решений. В последнее время проблема всесторонней интеграции инвалидов приобрела большое значение и актуальность. Достичь этого можно только дав инвалидам возможность самим содержать себя, реализоваться как личность и в трудовой деятельности, и в семье, и в культурном досуге, и в дружеском общении. Для успешного разрешения этих вопросов и работает областное общество инвалидов. Областная организация объединяет 2450 членов и состоит из 6 районных и 43 первичных организаций. Конечно, при общей численности в области инвалидов 14 тысяч человек, количество их в нашей организации невелико, но мы постоянно работаем по привлечению новых членов, особенно стараемся привлечь молодежь. Для этого создан на базе городского общества молодежный клуб "Стимул", который объединяет 60 молодых инвалидов. В планах на будущее активизация молодежного движения по всей области. В городском обществе работают клуб женщин "Призвание", клуб "Симха" по возрождению еврейских традиций и планируется организовать клуб "колясочников". По сравнению с прошлым годом численность членов ВОИ увеличилась на 213 человек это связано с тем, что образовалось 9 новых первичных организаций, председатели Биробиджанского и Ленинского районов провели огромную работу по созданию этих организаций. Сейчас в областном обществе 6 местных и 49 первичных организаций. 1811 членов общества из них инвалиды 1 группы - 145 человек, 2 группы -1120 человек, 3 группы - 438 человек, законных представителей 77 человек и других членов ВОИ - 31 человек. 2008 год был объявлен годом семьи и общество инвалидов не остались в стороне , было проведено много мероприятий - это и выставки рисунков детей инвалидов как на районном так и на областном уровне на тему : "Это светлое имя - мама"- юные художники поделились с окружающими хорошим настроением и сокровенными мечтами посредством изобразительного искусства, посредством художественно поэтического творчества на конкурсе Я - автор. В честь 20-летия ВОИ во всех местных организациях прошли выставки творчества инвалидов, конкурсы художественной самодеятельности, затем заключительный галла концерт состоялся в областной филармонии 23 мая, где все участники были награждены ценными подарками и дипломами. Мероприятие подготовил КСЗН правительства области. Большое торжественное мероприятие в честь 20-летия ВОИ КСЗН правительства области подготовило и к дню инвалида, где было чествование и награждение членов ВОИ ценными подарками, праздничный концерт. Была развернута областная выставка творчества людей с ограниченными физическими возможностями, где присутствовало и плетение изделий из лозы, и вязание крючком и спицами, и картины вышитые крестом особенно поражали иконы, и всевозможные поделки. Проводилась благотворительная акция "Помоги собраться в школу" где всем детям из семей инвалидов была оказана материальная помощь, в виде учебных принадлежностей, одежды, обуви охвачено было более 200 детей. В канун нового года все районные организации провели для детей новогодние мероприятия с Дедом Морозом и Снегурочкой, с вручением новогодних подарков, мягких игрушек. Все мероприятия проводились на деньги предпринимателей и собственные средства. Постоянно, что то новое выявляется в работе с молодыми инвалидами , обновились спортивные команды , в основном это молодые юноши и девушки, выявились и чемпионы Дальнего Востока среди инвалидов такие как Бредис Руслан ,трехкратный чемпион по пауэрлифтингу. Спортивная команда инвалидов ЕАО заняла призовое третье место в спортивном фестивале инвалидов Дальнего Востока на Кубок Мэра г. Хабаровска. Молодежь с желанием занимается в художественной самодеятельности, ставит свои мини спектакли и выступает в социальных домах , в воинских частях и на проводимых мероприятиях в обществе , в городском обществе появился худ. руководитель, так увеличился и приток молодежи в общество. В других организациях молодежь участвует в художественной самодеятельности совместно с обществами ветеранов. Работают спортивные секции раз в неделю молодежь тренируется на стадионе " Дружба", где им выделено определенное время для тренировок. Летом к дню Молодежи проводились дворовые "Веселые старты", куда приглашались команды 2х районных организаций, проходили соревнования очень весело, интересно, много фантазий по проведению конкурсов, в итоге все участники награждаются грамотами и сладкими призами. В проведении ежегодного Молодежного форума молодые люди принимают активное участие, проводятся дискуссии, в спорах рождается истина, поступает много предложений, никто не сидит, сложа руки каждый старается высказаться. 5 молодых инвалидов участвовали в семинаре "Школа молодого лидера", который проходил с 7-13 июля в Хабаровске и с 14 - 18 июля в г. Владивостоке. Привезли массу впечатлений , получили полезные знания . РОООО ВОИ в ЕАО приняла участие в областном конкурсе общественных объединений в номинации "Деятельность общественных объединений по пропаганде здорового образа жизни, развитию физической культуры и спорта", заняла призовое 2е место. Наше общество, проводя различные мероприятия, привлекает не только членов общества, не оставляют в стороне и других инвалидов и волонтеров из числа здоровых людей. Есть постоянная необходимость объединить усилия всех заинтересованных сторон. Наши председатели организаций вошли в состав комиссий, советов, как при районной администрации, так и при Мэрии и Правительстве области. В организации есть и депутаты как местных поселений так депутаты городской думы. Постоянное сотрудничество со СМИ дало свои положительные результаты, работа общества освещается на радио, телевидении, заметки и статьи печатаются во всех районных, муниципальных и областных изданиях. 2.3 Проект по реабилитации инвалидов средствами физической культуры и спорту в ОГБУЗ Центр медицинской профилактики В г. Биробиджане с 10.02.2010 по 18.02.2010 в Общественной организации Всероссийского общества инвалидов был частично реализован проект по реабилитации инвалидов (детей, больных ДЦП и Синдром Дауна) средствами физической культуры и спорта. В проекте принимали участие 10 человек в возрасте с 17 – до 26 лет. Актуальность проблемы: Современное состояние нашего общества требует гуманизации всех сторон его жизни. В связи с этим особое место должно быть уделено инвалидам, имеющим недостатки в умственном и физическом развитии. Обеспечивая развитие двигательного аппарата, укрепляя здоровье, повышая работоспособность организма, физическое воспитание способствует сглаживанию и преодолению множество отклонений, поскольку именно движение осуществляет непосредственно ту связь человека с окружающим миром, которая лежит в основе развития его психологических процессов и организма в целом. Физическая культура имеет большие возможности для коррекции и совершенствования моторики инвалида. Большее число физических упражнений и вариантность их выполнения позволяют производить отбор целесообразных сочетаний для каждого отдельного случая. Это и обуславливает преимущественно трудотерапией. Инвалидность сопряжена не только с потерей трудоспособности, но и с ограничением двигательной активности. Поэтому инвалиды в значительной степени подвержены негативному воздействию факторов гиподинамии и гипокинезии. Проблема: Состояние материально – технические базы физической культуры и спорта в ЕАО на сегодняшний день не удовлетворяет потребностей населения в занятиях физическими упражнениями, не хватает специалистов физической культуры в организациях, ощущается острый недостаток спортивных сооружений на предприятиях, по месту жительства и в местах массового отдыха, а так же простейшего спортивного инвентаря и оборудования. Отсутствие необходимого уровня физической активности у населения ЕАО является одним из факторов, влияющий на уровень продолжительности жизни и вызывающий высокий процент смертности от сердечнососудистых заболеваний и болезней органов дыхания. Только от 5 до 10,5 процента жителей ЕАО систематически занимаются физической культурой и спортом. Цель: изучение отношения инвалидов к физической культуре и спорту и научное обоснование необходимости реабилитации инвалидов средствами физической культуры и спорта. разработка, применение и внедрение проекта по реабилитации инвалидов средствами физической культуры и спорта. В рамках указанной цели были поставлены следующие Задачи: определить перспективы развития комитета по физической культуре и спорту вовлечение инвалидов в члены ВОИ и пропаганда его деятельности содействие инвалидам в занятиях физической культурой и спортом Объект исследования: население ЕАО Предметом исследования является отношение инвалидов к физической культуре и спорту Методы исследования: анализ статических и социологических данных; анализ документов; опрос, анкетирование, наблюдение. база исследования – 2) база практики: 1) общественная организация Всероссийского общ9ества инвалидов (ВОИ) г. Биробиджана, 2) ОГБУЗ «Центр медицинской профилактики»
2.4 Практические рекомендации по реабилитации. Упражнения для растягивания мышц, снятия напряжения в мышцах, расширения диапазона движений, профилактика тератогенеза Пример: исходное положение (далее И.П.): стоя на коленях на полу перед мячом, с опорой рук на мяч. Поочередно, поднимаясь на каждую ногу, встать на обе ноги, прокатиться по мячу вперед и вернуться назад в И.П. рефлекторные упражнения: для развития опорной функции стоп Пример: Указательным и средним пальцами захватить ступни, а большим пальцем нажать на подошву у основания пальцев – это вызывает сгибание стопы. Затем провести с нажимом по внутреннему краю стопы к пятке и по наружному краю – к мизинцу. Происходит разгибание стопы. Для укрепления опороспособности рекомендуется ежедневно проводить точечный массаж стопы: надавить кончиком пальца в месте перехода тыла стопы в голень. Это вызывает тыльное сгибание стопы. Тренировка равновесия при сохранении определенной позы Пример: сидя на стуле, попытаться сохранить исходное положение, сопротивляясь подталкиванием взрослого за плечи, туловища и наклонам Упражнения для формирования вертикального положения головы Пример: И. п. лежа на спине: при помощи погремушки, яркой игрушки или щелканья пальцами стимулировать повороты глазами и головой влево - вправо, круговые движения по часовой стрелке и против, сгибание и разгибание головы. (ДЦП) Детский церебральный паралич ДЦП - Детские церебральные параличи — собирательный термин, объединяющий группу непрогрессирующих, но часто меняющихся синдромов моторных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга, возникающих на ранних стадиях его развития. Формы ДЦП Спастическая диплегия Наиболее распространенная разновидность церебрального паралича, известная также под названием «болезнь Литтла». Нарушается функция мышц с обеих сторон, причем в большей степени ног, чем рук и лица. Для спастической диплегии характерно раннее формирование контрактур, деформаций позвоночника и суставов. Преимущественно диагностируется у детей, родившихся недоношенными (последствия внутрижелудочковых кровоизлияний, других факторов). При этой форме, как правило, наблюдается тетраплегия (тетрапарез), однако преобладает мышечная спастика в ногах. Наиболее распространенные проявления — задержка психического и речевого развития, наличие элементов псевдобульбарного синдрома, дизартрия и т. п. Часто встречается патология черепных нервов: сходящееся косоглазие, атрофия зрительных нервов, нарушение слуха, нарушение речи в виде задержки её развития, снижение интеллекта. Прогноз двигательных возможностей менее благоприятен, чем при гемипарезе. Эта форма наиболее благоприятна в отношении возможностей социальной адаптации. Степень социальной адаптации может достигать уровня здоровых при нормальном умственном развитии и хорошем функционировании рук. Двойная гемиплегия Одна из самых тяжелых форм ДЦП, часто являющаяся следствием хронической пре- и перинатальной гипоксии с диффузным повреждением полушарий головного мозга. Клинически диагностируется спастическая тетраплегия (тетрапарез), псевдобульбарный синдром, когнитивные и речевые нарушения. У большинства детей наблюдаются эпилептические приступы. Двигательные расстройства могут быть больше выражены в ногах, руках или быть распределены равномерно. Для двойной гемиплегии характерно раннее формирование контрактур, деформаций туловища и конечностей. Почти в половине случаев двойной гемиплегии двигательные расстройства сопровождаются патологией черепных нервов: косоглазием, атрофией зрительных нервов, нарушениями слуха, псевдобульбарными расстройствами. Довольно часто у детей отмечают микроцефалию, которая, разумеется, носит вторичный характер. Тяжелый двигательный дефект рук и отсутствие мотивации исключают самообслуживание и простую трудовую деятельность. Гиперкинетическая форма Одно из возможных последствий перенесенной гемолитической болезни новорожденных, которая сопровождалась развитием «ядерной» желтухи. При этой форме, как правило, повреждаются структуры экстрапирамидной системы и слухового анализатора. В клинической картине характерно наличие гиперкинезов: атетоз, хореоатетоз, торсийная дистония (у детей на первых месяцах жизни — диатонические атаки), дизартрия, глазодвигательные нарушения, снижение слуха. Характеризуется непроизвольными движениями (гиперкинезами), повышением мышечного тонуса, одновременно с которыми могут быть параличи и парезы. Речевые нарушения наблюдаются чаще в форме гиперкинетической дизартрии. Интеллект развивается в основном удовлетворительно. Отсутствует правильная установка туловища и конечностей. У большинства детей отмечается сохранение интеллектуальных функций, что прогностично благоприятно в отношении социальной адаптации, обучения. Дети с хорошим интеллектом заканчивают школу, средние специальные и высшие учебные заведения, адаптируются к определенной трудовой деятельности. Атонически - астатическая форма Характеризуется низким тонусом мышц, атаксией и высокими сухожильными и периостальными рефлексами. Нередки речевые расстройства в форме мозжечка или псевдобульбарной дизартрии. Наблюдается при преобладающем повреждении мозжечка и мозжечковых путей вследствие родовой травмы, гипоксически-ишемического фактора или врожденной аномалии развития. Клинически характеризуется классическим симптомокомплексом (мышечная гипотония, атаксия) и различными симптомами мозжечковой асинергии (дисметрия, интенционный тремор, дизартрия). Рассматривается возможность возникновения этого варианта ДЦП при повреждении коры головного мозга (преимущественно лобной части). При этой форме ДЦП подчеркивается умеренная задержка развития интеллекта, а в ряде случаев имеет место олигофрения в степени глубокой дебильности или имбецильности. Гемиплегическая форма (Cпастическая гемиплегия, гемипарез) — характеризуется односторонним нарушением функции конечностей. Рука, как правило, страдает больше, чем нога. Дети с гемипарезами овладевают возрастными навыками позже, чем здоровые. Поэтому уровень социальной адаптации, как правило, определяется не степенью двигательного дефекта, а интеллектуальными возможностями ребенка. Клинически характеризуется развитием спастического гемипареза (тип Вернике-Манна), задержкой психического и речевого развития. При этой форме нередко случаются фокальные эпилептические приступы. Смешанные формы Несмотря на возможность диффузного повреждения всех двигательных систем головного мозга (пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой), вышеупомянутые клинические симптомокомплексы позволяют в подавляющем большинстве случаев диагностировать конкретную форму ДЦП. Последнее положение важно в составлении реабилитационной карты больного. Причины детского церебрального паралича Существует множество возможных причин детского церебрального паралича, они могут оказывать влияние как во время беременности, так и во время родов. По проведенным исследованиям в большинстве случаев (а это порядка 80%) ДЦП возникает еще во внутриутробном развитии плода. Но также следует отметить, что каждый третий случай, который привел к возникновению ДЦП не может быть определенным. По данным современной медицины, более 400 факторов могут влиять на внутриутробное развитие плода. Гипоксия при внутриутробном развитии, а также после рождения. Причиной ДЦП может быть та или иная патология беременной матери (инфекция, нарушение кровообращения, токсикоз), все эти причины могут привести к тому, что будет недоразвита структура мозга у ребенка, особенно те участки головного мозга, которые отвечают за рефлекторные механизмы организма. Родовые травмы. Родовые травмы могут иметь различные причины: слабость родовой деятельности, неправильное строение таза матери, узкий таз матери, слишком стремительные или затяжные роды, неправильное положение ребенка. Заболевания матери. Основными причинами возникновения ДЦП являются такие болезни матери как: краснуха, сахарный диабет, ожирение, анемия, пороки сердца. Преждевременные роды Преждевременные роды — это серьезный фактор риска развития детского церебрального паралича, так как во время таких родов существует высокий риск кровоизлияния в мозг, которое может привести к развитию церебрального паралича. Недостаточное поступление кислорода в мозг также может стать причиной развития церебрального паралича. Несовместимость матери и плода по резус-фактору крови Работа с токсическими агентами во время беременности (лакокрасочное производство, хлорсодержащие вещества и т.д.) ЛФК и лечебная гимнастика при ДЦП Лечебная физическая культура – составная часть медицинской реабилитации больных, метод комплексной функциональной терапии, использующий физические упражнения как средство сохранения организма больного в деятельном состоянии, стимуляции его внутренних резервов в предупреждении и лечении болезней, вызванных вынужденной гиподинамией Средства лечебной физической культуры – физические упражнения, массаж, закаливание, пассивная гимнастика (мануальная терапия), трудовые процессы, организация всего двигательного режима больных с ДЦП. Синдром Дауна освоение умения ходить пример: ходьба с поддержкой за обе руки посадить ребенка на скамеечку лицом к себе; сесть на пол примерно в 90 см от него; побудить его подтянуться и встать, держась за большие пальцы рук взрослого, затем — ухватиться за большие пальцы рук и шагнуть ко взрослому; когда ребенок приблизится ко взрослому, следует похвалить его и бурно выразить свою радость: обнять его, поаплодировать или взять его за запястья и помочь ему похлопать в ладоши; второй вариант: поставив малыша лицом ко взрослому, а спиной к стене или софе, побудить его ухватиться за большие пальцы рук и шагнуть ко взрослому. Освоение умения лазить, карабкаться на предметы Пример: умение слезать с софыПосадить ребенка на софу, не убирая с нее подушек. Пусть он сидит, опираясь спиной на подушку спинки. При этом у него достаточно места для того, чтобы повернуться на живот, прежде чем соскользнуть на пол. На пол примерно в метре от софы положить игрушку так, чтобы ребенок мог хорошо видеть ее. Встать на колени и опуститесь на пятки рядом с игрушкой. Такое положение позволит при необходимости помогать ребенку. Сказать: «Слезай!» — и посмотреть, попытается ли ребенок слезть с софы, чтобы добраться до игрушки. Его задача — повернуться на живот и скользить вниз, пока ступни не коснутся пола. После этого он сможет обернуться и взять игрушку. Если малыш пытается слезть, не повернувшись на живот, необходимо сказать ему: «Повернись!» — или произнести какие-нибудь еще знакомые ему слова. Если он не пытается повернуться даже после подсказки, необходимо помочь ему. После этого он сумеет сползти с софы сам. Сохранение равновесие в положении стояПример: Стоя, опираясь ладонями о горизонтальную поверхность Поставить ребенка у стула Расположить ноги ребенка так, чтобы стопы находились под бедрами, а носки смотрели прямо вперед. Распрямить его туловище и не давать ему наклоняться над поверхностью и упираться на нее туловищем. Позади ног малыша поставить скамеечку и зафиксировать ее. Скамеечка обеспечит ребенку поддержку и позволит ему сесть. Необходимо развлекать малыша и побуждать его удерживать равновесие, Если он наклонится в ту или иную сторону, посмотреть, сможет ли он сам вернуться в исходное положение. Если не сможет, помочь ему. Когда ребенок будет готов сделать следующий шаг, необходимо побудить eго отпустить одну руку и поиграть ею с игрушкой. Для начала можно воспользоваться легкой игрушкой и поместить ее на поверхность прямо перед ним. Когда малыш научится удерживать равновесие, одной рукой опираясь на поверхность, а другую руку протягивая к игрушке, лежащей перед ним, нужно побуждать его тянуться к игрушке, находящейся сбоку от него. Когда малыш научится удерживать равновесие, одной рукой опираясь на поверхность, а другую руку протягивая к игрушке, лежащей перед ним, нужно побуждать его тянуться к игрушке, находящейся сзади. Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Формы синдрома Дауна Полная трисомия 21 хромосомы Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Мозаицизм Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. Вероятность возникновения синдрома Дауна Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом. |