Даун синдромы. Даун синдромы Даун синдромы
 Скачать 16.26 Kb.
|
|
Даун синдромы Даун синдромы - бұл 21 хромосоманың көшірмесі пайда болатын мутация. Осылайша, геномда 46 емес, 47 хромосома болады. Бұл ауруды алғаш рет 1855 Лэнгдон Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептерін жүз жылдан кейін Ж.Лежен анықтаған. Фенотиптік белгілері: Даун синдромы кезінде, нәрестенің өзіне тән ерекше сыртқы келбеті қалыптасады, яғни бұл синдромы бар адамдар бір-біріне ұқсас, ал ата-аналарына мүлдем ұқсас емес. Бойлары аласа, мұрны және беті жалпақ, көздері қысыңқы, екі көздің арасы тегіс, құлақ қалқаншасы кішкентай және пішіні әртүрлі; Алқандарында бір қыртыс болады, бесінші саусағы қысқарған, ішке қарай бүгілген (клинодактилия). Үлкен башпай алшақ орналасқан болады; Эпикант болады; Барлық науқастарға ақыл-есінің кем болуы тән; Ауру балалар жай қозғалады, кеш жүреді, кеш отырады, психомотрлық дамуы нашар. Даун синдромы бар балаларда популяциядағы басқа балаларға қарағанда катаракта, глаукома, эпилепсия, лейкемия, асқазан-ішек аурулары, туа біткен жамбас дислокациясы жиі кездеседі. Даун синдромы бар балалар жиі ауырады; олар көптеген инфекцияларға төтеп бере алмайды, көбінесе пневмония, отит, ОРВИ, тонзиллит. Әлсіз иммунитет және туа біткен ақаулар өмірдің алғашқы 5 жылында балалардың өлімінің ең ықтимал себебі болып табылады. Кариотип: ( 47, XY, 21+) Таралу жиілігі: бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиіліггі 1:700 шамасындай. Нәрестелердің даун синдромымен туылуы көбінесе ана жасына, сирек жағдайларда әке жасына байланысты, мысалы: әйелдердің 40-46 жастарында туған ауру балалардың саны, 20-24 жастарында туған балалардан 16 есе көп. Даун синдромының классификациясы: 21 хромосомасының толық трисомиясы ("классикалық" Даун синдромы); (95%) Мозаика (өзгерістер тек белгілі бір органдарда болады); (4%) Робертсон транслокациясы (21 хромосоманың көшірмелері 14, 21 және 22 хромосомаларға қосылады). (1%) Ең жиі кездесетіні-21 хромосоманың толық трисомиясы. Трисомиялық нұсқасында осы синдромы бар адамдардың классикалық келбеті тән. Даун синдромының транслокациялық нұсқасында сыртқы белгілер қарапайым трисомияға қарағанда айқын көрінеді. Мозаикалық нұсқада аурудың сыртқы белгілерінің ішінара қалыптасуы ғана жүреді. Оның ерекшелігі - ер адамдарда ұрпақ қалдыру қабілетінің сақталуы. Пайда болу себептері: Ұрықтану кезінде адамның қалыпты хромосомалық жиынтығы (46 хромосома) қалпына келеді және ұрықтандырылған жасушадан организм дамиды, ал оның барлық жасушаларында 46 хромосомадан болады. Алайда, кейде гамета түзілу кезінде, яғни мейоз барысында, жұптасқан хромосомалардың бөліну механизмі бұзылады да, нәтижесінде бір жұптың екі көшірмесі де бір жасушаға енеді. Нәтижесінде, бірінші ұрық жасушасында, қалыпты жағдайдамен салыстырғанда, бір хромосома санына көп болады (47). Даун синдромында мұндай "артық" хромосома 21-ші жұптың хромосомасы болып табылады, бұл тұрақты трисомия деп аталады. Даун синдромының пайда болуы көпшілік жағдайда осы мехнизм арқылы пайда болады. Ал транслокациялық вариантта адам кариотипінде 46 хромосома болады, ал артық 21 хромосома көбінесе Д немесе ДЖИ хромосома тобына транслокацияланған. 1-2% жағдайда Даун синдромы ұрықтанғаннан кейін жасуша бөлінуінің бұзылуының нәтижесі болып табылады. Сондықтан ұрық жасушаларының бір бөлігі қалыпты хромосома жиынтығына ие, ал бір бөлігі қосымша 21 – ші хромосомаға ие. Даун синдромының бұл түрі Мозаика деп аталады. Емдеу жолдары: Генетикалық ауытқуды емдеу мүмкін емес, сондықтан Даун синдромы емделмейді деп айтуға болады, бірақ дененің ішкі мүшелері мен жүйелеріне байланысты зақымданулар емделеді. Әлемнің жетекші ғалымдары мезенхималық бағаналы жасушалардың көмегімен аурудың салдарын емдеу әдісін жасап, практикада қолданады. Жасушадағы артық хромосома оның құрылымының бұзылуын тудырады, нәтижесінде ауру баланың денесіндегі көптеген ұлпалар мен органдардың функциясының бұзылуы жүреді. Баланың миы бірінші болып зардап шегеді. Осы клеткалардың көмегімен ми тінінің" ауру " жасушаларын сау, толық функционалды нейрондармен алмастырады. Осылайша, бағаналы жасушалар мидың қалыпты жұмысын қалпына келтіреді. Жасушалық терапия нәтижесінде бала оқи да, жаза да алады. Сонымен қатар, мұндай емдеу курсынан өткен балалар әдеттегі, мамандандырылған емес мектептің оқу материалдарын жиі игереді. Баланы емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау өте маңызды - организм өсіп келе жатқанда және мидың құрылымына әлі де әсер етуі мүмкін кезінде. Сол сияқты мезенхималық бағаналы жасушалар баланың денесінің тірек-қимыл, иммундық және жүрек-тамыр жүйелеріне де әсер етеді. |