Акежан значит можно не проверять дэ. Делеция 105. На основании клинических данных врач заподозрил у новорожденного ребенка наследственное заболевание хромосомную патологию. Какой метод может подтвердить его предположение цитогенетический метод
 Скачать 22.09 Kb.
|
|
Маде ин Акежанстан, ит из оригинал 100% 104.У здоровых родителей родился ребенок с синдромом «кошачьего крика». Определите к какому типу мутаций относится это нарушение. делеция 105.На основании клинических данных врач заподозрил у новорожденного ребенка наследственное заболевание – хромосомную патологию. Какой метод может подтвердить его предположение? цитогенетический метод 106.У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый язык, узкие глазные щели, плоское лицо. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома? Хромосомная патология 107.В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Дауна. Какой из перечисленных методов эффективен для определения диагноза? Цитогенетический метод 108.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Какая мутация явилась причиной для данного заболевания? Синдром Кошачьего крика 109.У здоровых родителей родился ребенок с синдромом трисомия по Х-хромосоме. Определите к какому типу мутаций относится это нарушение. геномные мутации 110.Врач-генетик направил мальчика с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании выявлена дисомия по Х-хромосоме во всех клетках. Какая из перечисленных символических записей характерна для кариотипа ребенка? 47,XXY , Синдром Клайнфел... 111.В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого генетического метода можно поставить окончательный диагноз? Цитогенетического(кариотипирование) 112.В медико – генетическую консультацию обратилась женщина 40 лет, со сроком беременности 16 недель. У нее есть опасения по поводу развития у ребенка хромосомной патологии. Какой метод диагностики будет использовать врач–генетик в данном случае? Пренатальная, амнеоцентез 113.Какие клетки из перечисленных доступны для проведения цитогенетического анализа? Лимфоциты, клетки костного мозга и кожи(фибробласты), клетки ворсинок хориона 114.Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: Низкая масса тела, пороки развития, отставание в умственном и физическом развитии, нарушении полового развития 115.У здоровых родителей родился ребенок с синдромом моносомия по Х-хромосоме. Определите, к какому типу мутаций относится это нарушение: Геномное, гомосомная мутация 116.В медико-генетической консультации на обследовании находится юноша 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома. Какой диагноз у юноши? Синдром Клайнфельтера 117.Определите тип наследования несовершенного остеогенеза(Osteogenesis Imperfecta) аутосомно-доминатный 118.В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией (наследственная карликовость, аутосомно-доминантный признак), родился нормальный ребенок. Определите генотип родителей мать-Аа* фазер-Аа 119.Тип наследования аутосомно-доминантный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х аа 50% 120.У больного поражены несколько систем организма, в особенности кости скелета, сердца и глаз, есть разболтанность суставов, длинные тонкие конечности и пальцы, впалая грудь (грудь сапожника) или килевидная (голубиная) грудь, сколиоз, аневризма аорты, близорукость, эктопия хрусталика. Определите диагноз: Синдром Марфана 121.Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: Заболевание одинаково встречается как у мужчин так и у женщин, Заболевание передается от родителей детям в каждом поколении, менделирующее 122.Клинический полиморфизм генных болезней определяет: множественность мутаций гена, действие факторов окружающей среды, наличие генов-модификаторов, эффект дозы генов, генетический груз 123.Тип наследования, при котором признаки заболевания часто проявляются в кровнородственных браках независимо от пола Ар 124.Особенность этого типа наследования связана с тем, что в большинстве случаев наблюдается рождение больного ребенка в браке у фенотипически здоровых родителей. Ар 125.Тип наследования аутосомно-рецессивный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х Аа 25% 126.Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет 100% 127.Известно, что нейросенсорная тугоухость может быть обусловлена различными аутосомно-рецессивными мутациями. Известны семьи, где оба родителя больны, однако все дети здоровы. Это возможно объяснить Генетическая гетерогенность 128.Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией , а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет 0% 129.Определить расщепление по генотипам среди детей, если один из родителей здоров, а у другого кистозный фиброз 4:0 Аа или 2:2 Аа, аа 130.Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками. Определите тип наследования. Ар 131.Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что Передается от здоровой женщины-носительницы половине девочек, являющихся носителями и половине мальчиков – больных. 132.Определите тип наследования, где вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков X сцепл. Рецессивный 133.Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям с вероятностью 100%. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек. Определите тип наследования признака X сцепл. доминантный 134.Первые признаки заболевания проявляются в 10–15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофия икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность. Это болезнь Миодистрофия Беккера 135.Определите болезнь, которая передается по Х-сцепленно-рецессивному типу наследования Дальтонизм, гемофилия, миодистрофия Дюшена/Беккера, Синдром Леша-Наяна 136.Ген, ответственный за болезнь, передается от больного человека через всех его дочерей. Любой из сыновей его дочери имеет 50% шанс унаследовать болезнь. Определите тип наследования заболевания X сцепл. Рецессивный 137.Определите тип наследования болезни, при которой больные мужчины в браке со здоровой женщиной не имеют больных сыновей и здоровых дочерей X сцепл. доминантный 138.Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как постоянные падения при ходьбе. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать. Это характерно для синдрома: Миодистрофия Дюшена 139.Мышечная ригидность, контрактуры, дрожание рук, атаксия, миоклония и пирамидные симптомы, которые проявляются после 30 лет и являются клиническими проявлениями: Хорея Гентингтона 140.Основными симптомами данной патологии являются прогрессирующая офтальмоплегия, ретинопатия и внутрисердечная блокада. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и девочек . Поставьте диагноз Синдром Кернса Сейера 141.Болезнь относится к тяжелой нейродегенеративной патологии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью. Ген болезни локализован в коротком плече 4 хромосомы. Какая это болезнь? Вольф Хиршхорн 142.Этиологией этого типа заболеваний является гетероплазмия. Высокая частота спорадических случаев и тяжесть клинических проявлений зависят от энергетической потребности различных органов и тканей. О каком заболевании идет речь? митохондриальные 143.Болезнь проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией и недоразвитием речи, походка напоминает движения механической куклы Синдром Ангельмана, Синдром счастливой куклы 144.Для какого заболевания характерны внезапные, быстрые, неритмичные, непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела? Хорея Гентингтона 145.Вероятность болезни определяется количеством повторяющихся триплетов цитозин-аденин-гуанин. Какая это болезнь? Хорея Гентингтона 146.Особенности этого синдрома: до рождения низкая подвижность плода, часто наблюдается неправильное положение плода, после рождения ожирение, олигофрения, гипогонадизм. По симптомам определите болезнь синдрома Прадера — Вилли 147.Для точной диагностики полигенных болезней используется метод: МГК 148.К методам профилактики пороков развития полигенного происхождения относится исключение фактора: Тератогенного, внешнесредового 149.Какой из следующих методов диагностики чаще всего применяется при полигенных болезнях, имеющих «семейный характер проявления»? МГК 150.К числу наиболее распространенных полигенных болезней у женщин относится: Рак молочной железы 151.Укажите полигенную болезнь: Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития. 152.Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается постепенная полная потеря когнитивных навыков? Альцгеймер 153.Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается нарушение когнитивных функций, слуха, замедление подбора слов при составлений предложений? Альцгеймер или шизофрения 154.Какая из перечисленных характеристик лучше всего дифференцирует полигенные болезни от моногенных? Количество генов и воздействие внешне средового фактора 155.На прием пришла женщина с болями в правой подмышечной области и правой груди . При пальпации прощупывается в правой груди плотное, неподвижное образование размером примерно с грецкий орех. При пальпации правой подмышечной области прощупывается увеличенный лимфатический узел, Признаки воспаления в суставах и кожных покровах отсутствуют. Поставлен предварительный диагноз: Рак правой молочной железы. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? полигенное 156.К наиболее распространенным полигенным болезням относится:Атеросклероз, ИБС, эссенциальная гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз, шизофрения, эпилепсия, изолированные пороки развития. 157.Полигенные заболевания человека обусловлены взаимодействием определенных комбинаций: Генетический+средовой фактор или тератогенный 158.У резус–отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора нужно отнести это явление? Против гетерозигот 159.Семейная средиземноморская лихорадка чаще встречается у армян, проживающих в Сирии. Как можно объяснить данный случай? Изоляция (численность) 160.К какой форме естественного отбора относится большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными? Против рецессивных аллелей (стабилизирующий) |