аацшщаоцущшацуща. ДНК. Дезоксирибоза, фосфат
 Скачать 51.35 Kb.
|
|
(стр. 68) ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар – дезоксирибоза, фосфат и одно из азотистых оснований – пурин (аденин или гуанин) либо пиримидин (тимин или цитозин). Молекулы ДНК включают в себя 2 полинуклеотидные цепи, соединенные друг с другом азотистыми основаниями с помощью водородных связей по принципу комплементарности (аденин -2вод.связи-тимин, гуанин-3вод.связи-цитозин). Цепи антипараллельны: 5’-конец одной цепи соединяется с 3’-концом другой цепи. Чаще всего спирали правозакрученные. В структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль с приведенными выше пространсвенными характеристиками. Функции ДНК – сохранение и передача наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму (в основе этой функции лежит репликация ДНК); регуляция всех процессов, протекающих в клетке (в основе этой функции лежит транскрипция). Свойства: способность к самокопированию (репликации), к молекулярному восстановлению (репарации). Функции ДНК: * Молекулы ДНК хранят (содержат) наследственную информацию (программу) о структуре специфических для каждого организма белков. * Молекулы ДНК обеспечивают передачу наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму. * Молекулы ДНК участвуют в реализации генетической информации, т. е. участвуют в процессе синтеза полипептидов. Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа: 1. инициация репликации 2. элонгация 3. терминация репликации. По обе стороны от точки начала репликации образуются области расхождения полинуклеотидных цепей - репликационные вилки, которые движутся в противоположных от локуса ori (спец.участок ДНК где осуществляется инициация репликации) направлениях. Между репликационными вилками имеется репликационный глазок, где на цепях материнской ДНК образуется структура называемая репликационным глазком. элонгация синтеза ДНК – включает два кажущихся одинаковыми, но резко различающихся по механизму синтеза лидирующей и отстающей цепей на обеих материнских цепях ДНК. Синтез лидирующей цепи начинается с синтеза праймера (при участии праймазы) у точки начала репликации, затем к праймеру присоединяются дезоксирибонуклеотиды под действием ДНК-полимеразы III; далее синтез протекает непрерывно, следуя шагу репликационной вилки. Синтез отстающей цепи, напротив, протекает в направлении, обратном движению репликационной вилки и начинается фрагментарно.Праймаза—фермент, обладающий РНК-полимеразной активностью; служит для образования РНК-праймеров, необходимых для инициации синтеза ДНК в точке ori и дальнейшем для синтеза отстающей цепи. Репарация - устранение ошибок в ДНК. Фоторепарация - репарация с участием света Дореплекативная Пострепликативная Эксцизионная Репарация не бывает 100% Эксцизионная репарация. Отличительной особенностью эксцизионной репарации является удаление поврежденного участка ДНК. Этот вид репарации не столь специфичен в отношении повреждений ДНК, как фотореактивация, и с его помощью могут исправляться не только пиримидиновые димеры, но и многие другие изменения структуры ДНК. Эксцизионная репарация (рис. 2.5, А) представляет собой многоэтапный процесс и включает следующие события: 1) узнавание повреждения в ДНК, которое осуществляется специфическими эндонуклеазами, выполняющими и следующую стадию; 2) надрезание одной цепи ДНК вблизи повреждения — инцизия (осуществляют эндонуклеазы); 3) удаление группы нуклеотидов вместе с повреждением — эксцизия (осуществляют экзонуклеазы); 4) ресинтез ДНК — заполнение образовавшейся бреши (ДНК-полимеразная активность); 5) восстановление непрерывности репарируемой цепи за счет образования ковалентных связей сахарофосфатного остова молекулы. 3) Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. 4)  У людей известны следующие основные типы наследования: Аутосомно-доминантный тип наследования:1). Больные встречаются в каждом поколении. 2) Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. и обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак Аутосомно-рецессивный тип наследования: 1). Признак встречаются не в каждом поколении. и проявляется у потомков родителей без признака 2). Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.. 4. Часто проявляется при близкородственных браках. 3.Сцепленный с X-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования: 1). Больные встречаются в каждом поколении. 2) Болеют в большей степени женщины. 4. Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования: 1) Больные встречаются не в каждом поколении. 2) Болеют, в основном, мужчины. 5. Голандрический тип наследования (Y-сцепленное наследование). 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют только мужчины 6)Близнецовый метод—основан на изучении близнецов с одинаковым генотипом , что позволяет выявить влиянии среды на формирование фенотипа, При использовании близнецового метода проводится сравнение: 1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ; 2) партнеров в монозиготных парах между собой; 3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Конкордантные пары - близнецы с общими признаками для обоих. Дискордантность - собственные изменения каждого из близнецов. Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следующие методы для: ее установления. 1. Полисимптомный метод. Он заключается в сравнении пары близнецов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки. 2. Иммуногенетический метод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувствительности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим признакам различий нет, их считают монозиготными. Для монозиготных близнецов вероятность сходства по всем показателям равна. 3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи.Установлено, что у дизиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмечается высокая приживляемость трансплантантов. 4. Метод дерматоглифики заключается в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не случайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медицине для опознания личности и установления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных. Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту. Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги ("сиамские близнецы"). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг - 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами. Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов. |