диагностическая сводка(нов). Диагностическая сводка

• Название: Диагностическая сводка
• Анкор: Диагностическая сводка
• Дата: 22.04.2023
• Размер: 21.95 Kb.
• Имя файла: диагностическая сводка(нов).docx
• Тип: Документы; #1081890

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ СВОДКА

Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией.

СиндромДауна(46ХХ der13/21).

Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.

2023г

Данные пациента:

1) ФИО: Фёдорова Василина Владимировна

2) Возраст: 9 лет 9 мес (11.05.2013 г.)

Дата поступления: 20.02.2023 15:39

Причина госпитализации: поступает в плановом порядке для обследования и оценки функции почек. 

Из анамнеза болезни известно, что с 21.03.22-05.05.22 находилась по месту жительства с ОПП, НС с гематурией, АГ в ГБУЗ ДРБ.

18.05.22 Поступила в Олонецкую ЦРБ с диагнозом нефротический синдром, с ОПП персистирующий более 2 месяцев. Внебольничная двусторонняя полисегментарная пневмония. Судорожный синдром с апреля 2022

С 20.05. по 07.06.22 находилась в РИБ г. Петрозаводск с диагнозом: Внебольнчная двусторонняя полисегментарная пневмония, ДН 2 ст. тяжелая форма. ИТШ. Проводилась терапия антибактериальная, терапия интерферонами, гипотензивная, преднизолонотерапия 30 мг/сут

Последняя госпитализация в июне 2022 года находилась на 1 по СПБГПМУ, проведено обследование, выявлено: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л,

С помощью медико-генетического обследования был выявлен синдром Дауна (46ХХ der 13/21).

За прошедший период: протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л.

Консультация эндокринолога: гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз.. Проконсультирована врачом инфекционистом: туляремия выявлен по РНГА (1/160) и увеличенным внутрибрюшным лимфоузлам

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 3 беременности, которая протекала с угрозой прерывания. По данным УЗИ (28 неделя) – ОКС. Краевое предлежание плаценты, недоношенность ,родоразрешение в 30 недель, срочные.

Период новорожденности тяж. ОРДС, переведена на ИВЛ в ОАРИТН.

На ДУ состоит у генетика - Синдром Дауна (46ХХ трансолокация 13/21),

Эндокринолога - АИТ эутиреоз,невролога - ЗПМР, судорожный синдром в анамнезе,

Кардиолога - НРС. Транзиторная полная АВ блокада, носитель ЭКС, г/энтеролог - ГЭРБ, эзофагит,

Пульманолога - Угрожаемая по развитию БА

В объективном статусе выявлены следующие симптомы, наводящие на диагноз у девочки с синдромом Дауна:

Нефротический синдром с гематурией, артериальной гипертензией, острымповреждение почек от 31.03.22 с восстановлением функции почек (СКФ 127мл/мин от16.06.22),сисходомвремиссию (28.02.23)

ПовышениеТТГ13,97мкМЕ/мл

Лабораторные исследования:

По КОС – компенсирован:

• 
  рН 7,368, показатель ВЕ не указан
  

Показатели из клинического анализа крови:

В сыворотке:

Альдостерон> 1000 пг/мл;

Тиреотропный гормон – 13.97 мкМЕ/мл

Сыворотка(бх):

Гомоцистеин 7.9 мкмоль/л- что указывает на недостаточное усвоение витамина B12

Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл

В анализе мочи:

Эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, что указывает на нарушение функции почек

Лейкоциты 33.0 кл/мкл– указывает на присоединение инфекции

Инструментальные исследования:

ЭКГ
P 0,08, PQ 0,10 , QRS 0,10 , QT 0,36 , RR 0,66 - 0,80 , ЧСС 75 - 90 стимулов/мин ,
Ритм двухкамерной электрокардиостимуляции , Частота сокращений Нормосистолия , Электрическая ось сердца Нормальная


Обоснование основного диагноза:

Анамнез заболевания, включающие данные последних госпитализаций и лабораторных исследований (протеинурия 1-3 гр, гематурия 20-25 в п/зр, СПБ 1 гр, в крови - гипергомоцистеинемия, гипопротеинемия до 31 г/л), а так же данные лабораторных исследований при нахождении на стационарном обследовании( Антистрептолизин-0 826.25 МЕ/мл, в анализе мочи: эритроциты -20 кл/мкл- гематурия, лейкоциты 33.0 кл/мкл позволяют обосновать диагноз-

Нефротический синдром с гематурией, лейкоцитурией, артериальной гипертензией.

Обоснование сопутствующих заболеваний:

1. 
   Синдром Дауна (46ХХ der 13/21)- на основании молекулярно-генетического исследования
   
2. 
   Гипоплазия щитовидной железы, латентный гипотиреоз- повышение ТТГ 13,97 мкМЕ/мл
   

Дифференциальный диагноз:

1. 
   Нефротический синдром следует дифференцировать с первичным гломерулонефритом, при котором отмечаются отёки, характерно нарастание одышки и снижение диуреза
   
2. 
   Вторичный гломерулонефрит, в отличии от НС имеет признаки системного заболевания (лихорадка, артриты, кожные высыпания, аллопеция)
   

План ведения:

1. 
   режим палатный – состояние по заболеванию средней тяжести
   
2. 
   консультация с нефрологом для определения схемы нефропротективной терапии
   
3. 
   Преднизолон 25 мг через день в 8.00 одной дозой per os,
   

4. 
   Омепразол 20 мгр с преднизолоном
   

5. 
   L-тироксин 25 мкг утром натощак до Преднизолона
   

6. 
   Аспаркам 1 табл 2 р/д, раздельный прием с кальцием и вит Д
   

7. 
   Кальций Д3 компливит 0.5 вечером per os в 20.00
   

8. 
   Вальпроевая кислота 300 мг 2 р/д(
   

9. 
   Витамин Д (АкваД3 ) 3000 МЕ 1 р/д утром 9.00-6 капель.
   

10. 
    Элькар 30 % по 1 мл 2 раза в день
    

11. 
    Амлодипин 6.00-5 мг. 18.00.
    

12. 
    Левотироксин 25 мкг в сутки
    

Рекомендовано:

• 
  наблюдение педиатра, нефролога, невролога, офтальмолога, аллерголога – планово по месту жительства
  
• 
  ЭхоКГ планово 1 раз в год от 07.10.21 – 000-2,8 мин – наличие ВПС
  
• 
  прием фолиевой курса, В12 курсами
  

Прогноз: несмотря на наличие тяжелого анамнеза, при своевременном обследовании и стационарном лечении прогноз относительно благоприятный, по основному заболеванию.