Генетика. Дидактикалы апаратты блок

• Название: Дидактикалы апаратты блок
• Анкор: Генетика
• Дата: 22.10.2022
• Размер: 21.69 Kb.
• Имя файла: дидакÑ‚икалÑ‹Ò› блок гоносом (1).docx
• Тип: Документы; #747777

Дидактикалық ақпараттық блок

Хромосомдық аурулар деп - адамның хромосома санының немесе құрылысының өзгерулеріне байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауруларды айтады.

Жыныс хромосомаларының бұзылуына байланысты хромосомалық ауруларды гоносомды синдромдар дейді.

Өмір сүруге қабілеттілік хромосомалық аурулардың типіне тәуелді екендігін, хромосомалық патологиясы бар жаңа туылған сәбилерге жүргізілген клиникалық және цитогенетикалық зерттеулер көрсетеді. Аутосомалық трисомиясы бар жаңа туған сәбилердің көпшілігі өмірінің алғашқы күніндерінде-ақ шетінеп кетеді. Өз кезегінде, жыныс хромосомасында аномалиясы бар сәбелер тіршілікке қаблеттілігі төмен.

Хромосомалық аурулардың пайда болуының механизмдерінің бірі:

Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).

Хромосомдық синдромдардың дамуын тудыратын геномдық және хромосомдық мутацияларның көп бөлігі ұрықтың жатырдағы даму кезеңінде өлімге ұшыратады.
Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары Клайнфельтер синдромы - 23 жүп хромосомалардың трисомиясы

немесе полисомиясы (47 ХХУ,49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрiгер Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектiң ауыз қуысының кілегейлi қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешiктерiн тапқан болатын.

Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездiң бұзылуы, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi, екiншi реттiк жыныс белгiлерiнiң жетiлмеуi байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есiнде өзгерiстерге әкеледi: жiгерсiздiк, баяулық, кiнәмшiлдiк, ақыл-естiң жетiспеушiлiгi (көбiнде дебильдiк) және т.б.

Бұл синдромның клиникалық көрiнiстерi ұлдардың жыныстық жетiлу кезiнде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинiн анықтаудың өзi жеткiлiктi.

Екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiру үшiн андрогендiк гормондармен емдеу колданылады.
Х-трисомия синдромы. Х трисомия ( 47, XXX ) жана туган кыздардын 1 : 1000 катынасындай жиiлiкте кездеседі, олар фенотипі бойынша калыпты. Кейбіреулерi, бедеулiктi емдеу кезiнде анықталады, ал көбiсi белгiсiз болып кала береді. ХХХ кариотипі бар әйелдердiн жыныстык жетiлуi дер кезінде байкалады, бiрак мiнез - құлқы өзгешелеу болады (тітіркенгіш, шатактау, жеңiл желпі сөйлеу т.с.с. көбіне жыныстык жетiлу кезінде). Жасушада кариотиптегі 47, XXX екі косымша Х - хромосомаларды белгi жойылады. Барлык өзгерістер, көбiне аналык мейоздын бiрiншi бөлiнуiндегi қателіктерден және жасына да байланысты. Х тетросомия (48 , XXXX) синдромында айтарлықтай өсуі мен акыл - ойынын дамуы кемiс болады, ал Х - пентосомияда (49, XXXXX) төрт белсенді емес Х - хромосомалардын болуына карамастан нашар болғанмен тіршілігі сакталады.


Шерешевский-Тернер синдромы, кариотипi 45,ХО.

Синдром барлық жүктіліктің 1%-ке жуығында, спонтандық түсiктердiң 18,5 % кездеседi. Хромосомалық жиынтығы 45,ХО зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр iшiндегi даму кезiнде өледi.

Клиникалық белгiлерi: аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды.

50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген бiлеу табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. Алғашқы диагноз жыныс хромотинiн зерттеуге, ақырғы диагноз

- кариотиптi анықтауға негiзделген. Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi.

Гоносомды синдромдарға диагноз қоюдың әдістері:

Цитогенетикалық әдіс-хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады.

Науқастың кариотиптін талдау үшін әдетте шеткі қан жасушалары- лимфоциттер пайдаланылады, кейде сирек тері (фибробласттар) және сүйек кемігі жасушалары қолданылады.

Хромосомалық ауруларды пренетальды диагностикалауда қағанақ сұйығына түсетін ұрық терісі жасушасын, хорион түгі жасушасын пайдаланады.

Цитогенетикалық әдістің үш кезеңі бар:

a) жасушаны белгілі бір қоректі ортада өсіру, әдетте 72 сағат бойы, митоз стимуляторын-фитогемагглютининді қосып, метафазада митозды колхицин қосу жолымен тоқтатады, жасушаға гипотоникалық ерітінді КСL қосу арқылы гипотонизациялау немесе ядро қабығын үзу үшін және хромосома пластинкаларын алу үшін натрий цитратын қосады;

б) хромосомаларды бояу;

в) метафазалық хромосомаларды талдау.

Хромосомаларды бояу әдістері және хромосомалардың жіктелуі

«Молекулалық биология негіздері» дәрістер жинағында берілген.

Метафазалық хромосомаларды талдау (әдетте 30 дан кеме емес пластинка талдайды) хромосомалардың құрылысының және сандық бұзылуыларын анықтауға, хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді.

Жыныс хроматинін анықтау

Жыныс хроматинін анықтаудың қарапайым әдісі бұл ауыздың ішкі қуысынан қалақша арқылы алынған ұрттың кілегейлі қабат қырындысын ацеторсеимен бояу.

Алынған қырынды материалын зат әйнегінің бетіне 2-3 минутқа қойып, бояуды қосады. Препаратты зат әйнегімен жауып, оны кішкене үстінен басады, артық бояуды сүзгі қағазбен алып тастайды.

Боялған препаратты иммерсионды объективпен, жарық микраскопы арқылы зерттейді. Жыныс хроматині жасуша ядро қабықшасының жиегінде түрлі пішіндегі, көбіне сопақша немесе үшбұрышты тығыз денешік түрінде анықталады.

Бұл әдіс Барр денешігін анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі қалыпты әйел жасушаларында 5-60%, ер адам жасушаларында 2-5% анықталады.

Жұмыс жасау әдісі

• 
  ауыздың ішкі қуысынан ұрттың кілегейлі қабатынан қырынды алудың алдында, ауыз қуысын жылы сумен мұқият тазалау керек;
  
• 
  Мұқият ұрттың кілегейлі қабатының ортаңғы бөлігіндегі жасушадан ағаш немесе метал шпательдің ұшымен қырынды алу (ауыздың оң және сол жақ бөліктерінен) .