ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ. Е. А. Вагнера Министерства здравоохранения рф кафедра истории Отечества, истории медицины, политологии и социологии Открытия xx века в области медицины и физиологии, отмеченные Нобелевскими премиями. Реферат

Название	Е. А. Вагнера Министерства здравоохранения рф кафедра истории Отечества, истории медицины, политологии и социологии Открытия xx века в области медицины и физиологии, отмеченные Нобелевскими премиями. Реферат
Дата	19.05.2021
Размер	62.51 Kb.
Формат файла
Имя файла	ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ.docx
Тип	Реферат #207226

ФГБОУ ВО ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера

Министерства здравоохранения РФ

Кафедра истории Отечества,

истории медицины,

политологии и социологии

Открытия XX века в области медицины и физиологии, отмеченные Нобелевскими премиями.

Реферат студентки 20-08 группы

Лечебного факультета

Канаевой А. С.

Научный руководитель:

старший преподаватель кафедры

Лядова. В В.

Пермь, 2020

СОДЕРЖАНИЕ

Введение 2

Глава 1. Столетний путь от клеточного пищеварения до аутофагии 6

2.1. Труды Мечникова о «внутриклеточном пищеварении» 6

2.2. Ёсинори Осуми. Методы борьбы с раком, деменцией, болезнью Паркинсона и ожирения. Аутофагия 9

А. Евстафьева «Аутофагия: история исследований и Нобелевская премия» - 2016, 2-5 стр. 12

2.3. Карл Ландштейнер. История переливания от «русской рулетки» до рядовой медицинской процедуры. Открытие групп крови 13

2.3. Майкл Браун и Джозеф Голдстейн. Холестерин – это не страшно. Открытие «плохих» и «хороших» липопротеинов 15

Глава 2. Нашумевшее открытие генома. Люди в пробирках 18

3.1. Труды Томаса Моргана и Грегора Менделя. Наследование признаков 18

3.2. Вернер Арбер. Структура ДНК. Клонирование людей или редактирование генома 20

Заключение 22

Список используемой литературы 23

Введение

В первой половине XX века в медицине достигнуты большие успехи в отношении распознавания болезней, понимания их патогенеза, их лечения и предупреждения. Развитие физиологического и патофизиологического эксперимента позволило врачам углубить понимание патогенеза ряда заболеваний. Микробиология способствовала дальнейшему выяснению этиологии и патогенеза многих инфекционных заболеваний. Во время войны 1914—1918 гг. были изучены возбудители геморрагического спирохетоза, газовой гангрены.

Выявлена роль не только основных питательных веществ (белков, жиров, углеводов), но и минеральных частей пищи, в том числе тех, которые встречаются в человеческом организме в малых количествах (микроэлементы). В XX веке создано учение о витаминах и показана их роль в предохранении от болезней и их лечении. Русские врачи В. В. Пашутин и Н. И. Лунин показали, что в пище имеются особые незаменимые вещества, отсутствие которых вызывает заболевание животных (Н. И. Лунин, 1880). В 1906 г. англичанин Хопкинс установил, что кормление крыс искусственным молоком вызывало у них замедление роста и падение веса, а добавление небольшого количества натурального коровьего молока восстанавливало функции. В 1912 г. польский физиолог К. Функ убедительно показал роль недостающих при таком питании веществ и назвал их витаминами. В 1929 г. венгерский ученый Сент-Дьердьи получил витамин С из надпочечников и установил, что он является аскорбиновой кислотой. Исследователи открывали витамины, устанавливали их роль, их химическую природу, стали получать их синтетическим путем. Учение о витаминах дало правильное представление о ценности различных пищевых продуктов, возможность предупреждать развитие авитаминозов и гиповитаминозов (цинга, бери-бери я т. д.) и установило роль витаминов в сопротивляемости организма, в частности против инфекционных заболеваний. На базе этих теоретических исследований создалась обширная отрасль химико-фармацевтической промышленности — витаминная.

В XX веке найдены специфические способы лечения многих заболеваний. Наиболее широкое развитие и распространение получили средства против инфекционных заболеваний.

Для предупреждения инфекционных болезней стали проводить вакцинацию ослабленными или убитыми культурами возбудителей. Предохранительные прививки получили широкое применение против многих заболеваний: брюшной тиф, холера, паратифы, туберкулез, столбняк, дифтерия.

Разработаны вопросы о роли желез внутренней секреции, и широкое лечебное применение получили приготовляемые из них препараты. Продолжать этот список достижений можно еще очень долго, ведь XX век стал действительно грандиозным и революционным в развитии медицины.

Объектом изучения служит новейшая история медицины, которая так или иначе меняет жизнь людей, живущих здесь и сейчас, меняет методы и подходы в лечении людей; препятствует развитию различных заболеваний.

Предмет исследования данной работы – открытия XX века в области физиологии и медицины, отмеченные Нобелевской премией.

Целью рассмотрения объекта и предмета данного вопроса является желание познать степень развития медицины как науки; проследить мысль учёных ушедшего века; расширить кругозор и, конечно же, присмотреть перспективные отрасли медицины, развитие в которых не стоит на месте; открыть стройную и логичную картину преемственности научной мысли.

Задачи:

1) Изучить и выделить степень развития медицины к началу XX века;

2) Собрать литературу про открытия в области медицины XX века, проанализировать, вынести самые привлекательные её отрасли, где перспектива развития настолько велика, что идеи и мысли актуальны для завтрашнего дня;

3)Выделить наиболее активные научные центры и ученых, получивших огласку за счет своих исследований и открытий;

Можно написать, что историография вопроса представлена чуть ли не всеми этапами развития общества, сопровождающимися внедрением серьезных наук в жизнь Человека, в особенности такими как Научная Медицина. Ведь, только познав курс предмета Истории медицины, можно осознать всю ценность той информации, которая дошла до сегодняшних дней, и которая послужила крепким фундаментом для великих открытий в биологии и физиологии в современности. Только путем собирательности и структурированности знаний за долгие столетия становлении медицины как науки возможно углубиться в каждую из её отраслей, понять роль каждого из открытий ушедшего века, удостоенных самой известной и почётной в мире премией – Нобелевской – ежегодно присуждающаяся за выдающиеся научные исследования, революционные изобретения, крупный вклад в развитие социума.

Интерес к теме так раз и обоснован отсутствием комплексного, сборного труда, книги, которая бы сумела рассказать о том, как в XX веке совершались важнейшие открытия в области медицины и физиологии, и какое влияние они оказали на жизнь людей. Это было и есть настоящей проблемой, ведь каждый понимает, что лучше эти знания получить из источника более надежного, чем интернет, и более увлекательно, чем медицинские справочники. Однако в ходе сбора материалов был найден потрясающий и подходящий источник – книга с описанием самых важных открытий, значение которых будет понятно каждому читателю – «Открытия, изменившие медицину» 2020 года издания, авторами которого являются Лев Иноземцев и Ольга Шестова.¹

Также мной была найдена книга К. Сухомлинова «Медики, изменившие мир» 2014 года, которая достаточно полно и красочно описывает биографию медиков, сами открытия и их практическую ценность для всего мира.² Исследовательскую ценность представляет также курс лекций по истории развития генетики как науки, который читает Ермолаев Андрей, он был выпущен в 2015 году в виде электронного ресурса.³

Реферативная работа состоит в свою очередь из 3-х глав. Отодвигая настоящую хронологию событий на второй план, разделение работы на части происходит согласно отдельным направлениям медицины: первая глава раскрывает работы по физиологии – новые полученные знания о процессах, происходящих внутри нас; вторая - затрагивает технологическое новаторство (изобретения методов терапии, диагностики, хирургии и т.д. XXвека); завершающая же часть работы посвящена самой пугающей теме прошлого века - развитию генетики.

Глава 1. Столетний путь от клеточного пищеварения до аутофагии

2.1. Труды Мечникова о «внутриклеточном пищеварении»

Илья Ильич Мечников (1845–1916) сыграл одну из главных ролей в развитии как отечественной, так и мировой микробиологии, иммунологии и эпидемиологии. Исследования Мечникова в этих областях являлись своего рода продолжением и развитием его предшествующих работ в области патологии. И. И. Мечников был выдающимся ученым в различных областях знаний: это и зоология, и эмбриология, и патология, иммунология и т. д. Он явился одним из создателей современной микробиологии, а также основателем сравнительной эволюционной патологии.

Илья Ильич Мечников закончил естественное отделение Харьковского университета в 1864 г., после чего он продолжил обучение и специализацию в Германии и Италии в области эмбриологии. В 1868 г. в Петербургском университете защитил докторскую диссертацию.

После этого получил доцентуру в Новороссийском, а затем в Петербургском университетах. С 1870 по 1882 гг. был профессором кафедры зоологии и сравнительной анатомии Новороссийского университета. В 1886 г. И. И. Мечников и тогда еще молодой врач Н. Ф. Гамалея организовали Пастеровскую антирабическую станцию – это была первая станция в России, а также вторая в мире после аналогичной в Париже у Пастера. Эта станция была организована в Одессе, после этого такие же станции организовали в Петербурге, Москве, Самаре и других городах России. Однако в результате конфликта с властями на антирабической станции и в университете И. И. Мечников оставляет работу и уезжает в Париж по приглашению Л. Пастера. Там он возглавляет одну из лабораторий института, является заместителем Пастера, а после его смерти – директором института. Впоследствии И. И. Мечников был избран почетным членом Петербургской академии наук.

Деятельность И. И. Мечникова можно условно разделить на два периода. Первый период включает в себя время с 1862 по 1882 гг. В это время Мечников – зоолог и по преимуществу эмбриолог. И. И. Мечников разрешил ряд сложнейших проблем эмбриологии. Именно он показал наличие зародышевых листков – общие для животных законы развития животного организма. Мечников установил генетическую связь между развитием беспозвоночных и полостных животных. Опорой для эволюционного учения послужили данные эмбриологии, которые были открыты Мечниковым.

Мечников был активным последователем Ч. Дарвина. Однако это не мешало ему критиковать некоторые аспекты работ Дарвина. Например, некритическое перенесение Дарвином в биологию учения Мальтуса о роли «перенаселения».

К открытиям Мечникова принадлежит открытие внутриклеточного пищеварения. Он открыл его, когда исследовал вопросы происхождения многоклеточных животных. И. И. Мечников показал, что в организме животного, которое имеет пищеварительные органы, имеются клетки, которые способны переваривать пищу, однако не принимают прямого участия в переваривании. Именно работами по внутриклеточному пищеварению заканчивается первый период деятельности Ильи Ильича Мечникова.

Второй период является как бы логическим продолжением первого и основывается на нем. Дело в том, что идеи о внутриклеточном пищеварении были ведущими в работах Мечникова по проблемам патологии во второй период.⁴

В 1883 г. в речи Мечникова «О целебных силах организма» выдвигается ряд положений об активной роли организма в инфекционном процессе, а также о взаимоотношениях макроорганизма и микроорганизма. Впоследствии И. И. Мечников широко развил учение о фагоцитозе, подтвердил его многочисленными исследованиями на разнообразном материале. В 1892 г. в «Лекциях о сравнительной патологии воспаления» Мечникова можно прочитать следующее: «Настоящая сравнительная патология должна обнимать весь животный мир в его целом и изучать его с самой общей биологической точки зрения». Мечников «создал новую теорию воспаления как активной защитной реакции организма против внедряющегося в него болезненного начала, выработанной представителям и животного мира в процессе их исторического развития». И. И. Мечников говорил: «Воспаление в своем целом должно быть рассматриваемо как фагоцитарная реакция организма против раздражающих деятелей; эта реакция выполняется то одними подвижными фагоцитами, то с действием сосудистых фагоцитов или нервной системы».

В 1900 г. вышла книга Мечникова «Невосприимчивость в инфекционных болезнях». Здесь он выступил как основоположник новой науки – иммунологии, а также разработчиком учения об иммунитете. И. И. Мечников показал, что «механизм возникновения и развития инфекционного заболевания зависит не только от микроорганизма, но наряду с микроорганизмом на всех этапах инфекционного процесса – при его возникновении, развитии, течении и сходе – важную роль играет микроорганизм, который не остается безучастным». Мечников рассматривал инфекционный процесс как сложный процесс взаимодействия между патогенным микроорганизмом и микроорганизмом. Также Мечников показал, что возникновение и течение инфекционного процесса в определенной степени зависит от внешней среды, а нервная система также играет определенную роль в защитных функциях организма. ⁵

2.2. Ёсинори Осуми. Методы борьбы с раком, деменцией, болезнью Паркинсона и ожирения. Аутофагия

Термин «аутофагия» для способа доставки цитоплазматического материала клетки в лизосомы с целью последующей деградации ввел в 1963 году бельгийский биохимик Кристиан де Дюв, первооткрыватель лизосом. Лизосомы — это клеточные органеллы, содержащие множество гидролитических ферментов, работающих в кислой среде. Впоследствии было обнаружено, что в процессе аутофагии в цитоплазме сначала образуются аутофагосомы — пузырьки, окруженные двухслойной мембраной, содержащие часть цитоплазмы и клеточные органеллы (митохондрии, рибосомы, фрагменты эндоплазматического ретикулума). Аутофагосомы далее сливаются с лизосомами, в образовавшихся при этом аутолизосомах происходит деградация макромолекул и органелл в результате действия лизосомных ферментов — гидролаз. Де Дюв получил Нобелевскую премию в 1974 году «за открытия, касающиеся структурной и функциональной организации клетки».

Лауреат Нобелевской премии 2016 года Ёсинори Осуми начал исследование аутофагии в дрожжевых клетках и с помощью генетического подхода обнаружил полтора десятка генов, инактивация которых приводила к дефектам в образовании аутофагосом. Эти гены были клонированы и секвенированы. Исследование функционирования белковых продуктов этих генов привело в дальнейшем к выяснению молекулярных механизмов индукции, протекания и регуляции аутофагии. Эти гены по современной номенклатуре называются ATG (Autophagy-related Genes). В настоящее время открыто уже более тридцати генов ATG. Осуми показал, что аутофагия — это действительно запрограммированный процесс, то есть процесс, который кодируется в геноме. Если мутировать или отключить важные для аутофагии гены, то аутофагии происходить не будет.

В лаборатории Ёсинори Осуми при изучении белка LC3 млекопитающих, гомолога дрожжевого белка ATG8, были обнаружены процессированная (укороченная) и липидированная формы белка — LC3-I и LC3-II соответственно. Эти формы в настоящее время стали популярными маркерами аутофагосом и индикаторами аутофагии. Далее была создана трансгенная мышь, экспрессирующая рекомбинантный белок, состоящий из LC3 и зеленого флуоресцирующего белка GFP. Это позволило легко визуализовать аутофагию с помощью флуоресцентной микроскопии и изучить кинетику и интенсивность аутофагии в разных органах мыши при голодании. В лаборатории Ёсинори Осуми была также впервые создана мышь с нокаутированным ATG геном. Гомозиготные мышата с нокаутированным ATG5 рождались нормально, но погибали в течение 24 часов после рождения. Это показало, что аутофагия существенна для неонатального развития у млекопитающих. Созданные в лаборатории Ёсинори Осуми трансгенные по GFP-LC3 и одновременно нокаутированные по ATG5 мыши успешно используются мировым научным сообществом для изучения физиологического значения аутофагии у млекопитающих. Ёсинори Осуми также принял участие в идентификации гомологов генов ATG у высших растений и в демонстрации их участия в аутофагии, что еще раз подтвердило консервативную и фундаментальную роль аутофагии у эукариот.

Аутофагия считается одним из видов программируемой клеточной смерти, но сведения о смерти от аутофагии достаточно противоречивы. Есть многочисленные данные о том, что аутофагия играет защитную функцию при неблагоприятных условиях, то есть пытается спасти клетку от смерти. При этом полагают, что чрезмерная аутофагия может привести к клеточной смерти. Однако не всегда исследователи различают смерть, которая сопровождается аутофагией, и смерть, для которой аутофагия является причиной.

Аутофагия играет важную роль при ряде заболеваний, включая канцерогенез и нейродегенеративные болезни. Роль аутофагии в канцерогенезе противоречива. С одной стороны, процесс аутофагии способствует выживанию опухолевых клеток, выступая промотором формирования опухолей. С другой стороны, существует достаточно доказательств, что аутофагия может стать супрессором развития новообразований. По-видимому, аутофагия играет супрессорную роль в развитии опухолей на ранних стадиях клеточной трансформации, а для уже сформировавшихся опухолей аутофагия выполняет защитную функцию, придавая ее клеткам устойчивость к химиотерапии, что приводит в конечном итоге к быстрой прогрессии заболевания.

В настоящее время активно идут клинические исследования ингибиторов аутофагии, использование которых в терапии злокачественных новообразований представляется перспективным. Но надо учитывать, что эти ингибиторы могут быть эффективны на одной стадии рака и работать в противоположном направлении на другой стадии. Понимание молекулярных механизмов активации и ингибирования аутофагии, а также механизмов ее регуляции может послужить основой для разработки новых лекарственных препаратов и повышения эффективности методов лечения злокачественных новообразований.

С помощью аутофагии клетка избавляется от дефектных белков и органелл. Особенно это актуально для неделящихся долгоживущих клеток, таких как нервные клетки. При нейродегенеративных заболеваниях в нейронах накапливаются агрегаты неправильно свернутых белков, например бета-амилоида при болезни Альцгеймера и альфа-синуклеина при болезни Паркинсона. Для правильной работы аппарата аутофагии необходим баланс между образованием аутофагосом и их деградацией в лизосомах. Нарушение этого баланса приводит к гибели нервных клеток. Показано, что повышенная аккумуляция аутофагосом в нейронах ассоциирована с нейродегенеративными заболеваниями (болезнями Альцгеймера, Паркинсона, Хантингтона). К этим же заболеваниям приводят мутации ATG-генов. Таким образом, выяснение механизмов регуляции аутофагии необходимо для борьбы с нейродегенеративными заболеваниями.⁶

2.3. Карл Ландштейнер. История переливания от «русской рулетки» до рядовой медицинской процедуры. Открытие групп крови

Карл Ландштайнер работал в Серолого-патологическом институте Венского университета. В 1900 году, он заметил, что кровь двух людей иногда слипается при контакте, а иногда нет. Он начал систематически исследовать это явление, взяв образцы крови у разных людей, а затем отделив клетки крови и сыворотку, то есть жидкую часть крови, центрифугированием. Затем исследователь смешал клетки крови одного образца с сывороткой другого. Он снова заявил: кровь одних людей слиплась с одними кровяными тельцами, а не с другими. Сыворотка крови не обладала одинаковыми характеристиками у всех людей. Перепробовав все возможные комбинации с кровью 22 добровольцев, Ландштейнер пришел к выводу, что существует три разные характеристики. Ранее ученый проверил, были ли его наблюдения нормальными при разных показателях свертываемости крови. Он смог исключить это, повторив эксперимент с кровью больных гемофилией, у которых кровь не сгустилась или только очень медленно сгустилась. В 1901 году К. Ландштайнер, наконец, выделил группы крови A, B и C. Четвертая группа крови, позже названная AB, была идентифицирована в следующем году. Он обнаружил, что если человек с одной группой крови, например, A, получает кровь от человека с другой группой крови, такой как B, иммунная система хозяина не распознает антигены В на донорских клетках крови и, следовательно, будет считать их чужеродными и опасными, как это может относиться к инфекционному микроорганизму. Чтобы защитить организм от этой предполагаемой угрозы, иммунная система хозяина будет вырабатывать антитела против антигенов B, и будет происходить агглютинация, когда антитела связываются с антигенами. К. Ландштейнер изучал макак-резус и обнаружил, что наличие или отсутствие определенного фактора может повлиять на совместимость смешанной крови, даже если эти кровяные выделения произошли от организмов с одинаковой группой крови. Ландштейнер назвал это резусфактором в честь макак-резуса, которых он использовал для таких исследований. Резус-фактор стал частью системы типирования крови Ландштейнера, на что указывает положительный или отрицательный квалификатор после группы крови, например, O + или AB-. При выявлении резус-фактора исследователь сможет лучше изучить и объяснить гемолитическую болезнь новорожденных. Это состояние возникает, когда у резус-отрицательной женщины рождается резус-положительный плод второго рода. Во время ее первой резус-положительной беременностиу резусотрицательной матери вырабатываются резус-положительные антитела, которые могут заставить ее организм атаковать второго резус-положительного плода. ⁷

Ландштейнер также проанализировал химию крови и определил генетические различия между людьми в отношении группы крови. Это также оказалось важным для судебно-медицинских экспертов, которые использовали группы крови для исключения подозреваемых, подозреваемых в том, что они оставляли кровь на месте преступления. Так же через кровь и резус фактор можно было установить отцовство. Открытия Ландштейнера заложили основу для безопасного переливания крови, революционизируя хирургическое лечение и лечение раненых. С помощью метода, который он разработал для типирования групп крови, первое переливание было выполнено в 1907 году (в госпитале на горе Синай в НьюЙорке), а затем спасло бесчисленное количество жизней во время Первой мировой войны. За исследования по группам крови Карл Ландштейнер был удостоен Нобелевской премии по медицине и физиологии в 1930 году. В 1907 году свои наблюдения о разделении людей по крови на четыре группы – I, II, III и IV – высказал чешский психиатр Ян Янский. А в 1910-м четыре группы крови в обратном порядке – IV III, II и I – описал и американец Уильям Мосс. Если первооткрывателем безоговорочно признали нашего героя, то вот с номенклатурой еще долгое время возникали проблемы, так как в одних странах использовали численное, в других – буквенное обозначение.⁸

Закрыть вопрос раз и навсегда получилось лишь в 1937 году на съезде Международного общества переливания крови в Париже, когда была принята нынешняя терминология АВ0, в которой группы крови именуются 0 (I), A (II), B (III), AB (IV). По сути, это и есть терминология Ландштейнера, в которой добавилась четвертая группа, а С превратилась в 0. Несомненно, открытие Карла Ландштейнера спасло множество жизней и стало первым открытием в иммунологии. Раньше до открытия групп крови Ландштейнером при переливании крови пациенты умирали в 60%. После открытия групп крови и явления агглютинации успешность переливания крови стала в разы лучше. Так же в суде люди по крови и её резус фактору могли установить отцовство, а судебная мед-экспертиза могла установить личность подозреваемого. ⁹

2.3. Майкл Браун и Джозеф Голдстейн. Холестерин – это не страшно. Открытие «плохих» и «хороших» липопротеинов

Американские ученые — генетик Майкл Браун и биохимик Джозеф Голдстайн — открыли процесс регулирования метаболизма холестерина, став нобелевскими лауреатами.

Когда американские ученые — генетик Майкл Браун и биохимик Джозеф Голдстайн — открыли процесс регулирования метаболизма холестерина, стало возможным лечить заболевания, вызванные повышенным уровнем холестерина в крови. Ученые обнаружили, что на поверхности клеток располагаются особые белковые комплексы-рецепторы. Благодаря им циркулирующие в кровотоке молекулы, содержащие холестерин (их называют липопротеинами низкой плотности — ЛПНП), попадают из кровотока внутрь клеток.

Браун и Голдстайн установили, что основным механизмом тяжелой генетически обусловленной гиперхолестеринемии, то есть стойкого повышения уровня холестерина, является полное или частичное отсутствие правильно работающих ЛПНП-рецепторов. У здоровых людей употребление продуктов, содержащих холестерин, ингибирует (то есть подавляет) собственный синтез холестерина в клетках. В результате количество ЛПНП-рецепторов на поверхности клетки снижается — так происходит в норме.

Дефекты ЛПНП-рецепторов приводят к увеличению уровня холестерина в крови, который впоследствии может накапливаться на стенках артерий, вызывая атеросклероз и в конечном счете сердечный приступ или инсульт. Открытие Брауна и Голдстайна привело к выработке новых подходов к лечению и профилактике атеросклероза, а самих ученых — к Нобелевской премии «за открытие регулирования метаболизма холестерина».

Ведущиеся в последнее десятилетие дискуссии о вреде холестерина могли у многих людей создать впечатление, будто холестерина следует всеми способами избегать, чтобы выжить. Однако это не представляется ни возможным, ни желательным: холестерин содержится во всех наших тканях и жизненно важен для некоторых процессов, происходящих в организме. К тому же холестерин на 80% вырабатывается нашим телом, так что «неправильное питание» может увеличить его содержание в крови не более, чем на 20%.

В печени и кишечнике холестерин преобразуется в молекулярные формы, пригодные для переноса их в кровь и лимфатическую жидкость. Эти формы представляют собой комбинацию липидов и белков, поэтому их назвали липопротеинами. С помощью высокоскоростного центрифугирования различные виды липопротеинов классифицировали по их плотности. Важное клиническое значение имеют два вида: липопротеины низкой плотности (ЛПНП) и липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Последний врачи называют «хорошим холестерином».

Нобелевские лауреаты внедрили совершенно новые принципы лечения СГ, основанные на обнаружении ЛПНП-рецепторов. У лиц с мягкой гетерозиготной формой СГ они с помощью препаратов увеличивали количество ЛПНП-рецепторов. Это снижало уровень холестерина в крови. Однако при более тяжелой гомозиготной форме СГ, когда функциональные ЛПНП-рецепторы полностью отсутствуют, лекарство не помогало. Был проанализирован случай с трансплантацией печени у тяжелобольной шестилетней девочки с СГ. Поскольку она перенесла несколько сердечных приступов, ей были пересажены одновременно донорские печень и сердце. Через полгода после операции уровень холестерина в ее крови составил 3 г на литр — вместо 12 г на литр перед трансплантацией печени.

Открытия, сделанные Брауном и Голдстайном, резко расширили не только понимание метаболизма холестерина, но и медицинские возможности для профилактики и лечения атеросклероза и сердечных приступов. А людям, собирающимся сесть на строгую диету, они дали надежду на то, что сохранить сосуды можно и без мучительного самоограничения в еде.

Сердечно-сосудистые катастрофы — основная причина смерти в большинстве развитых стран, по этой причине люди умирают даже чаще, чем от онкологических заболеваний. Болезнь вызвана наследственными, экологическими и некоторыми другими факторами, которые вызывают снижение количества ЛПНП-рецепторов клеток. Это увеличивает уровень ЛПНП в крови и, следовательно, риск развития атеросклероза. Революционные результаты исследований Брауна и Голдстайна дали нам препараты, которые увеличивают количество ЛПНП-рецепторов, при этом к питанию больного предъявляется гораздо меньше ограничений. Так что скоро из-за плохого анализа на холестерин не придется отказываться от бутерброда с маслом и хорошего шашлыка. ¹⁰

Глава 2. Нашумевшее открытие генома. Люди в пробирках

3.1. Труды Томаса Моргана и Грегора Менделя. Наследование признаков

Грегор Мендель. Работы по гибридизации растений проводились задолго до Менделя, но лишь ему удалось вывести закономерности и структурировать основные тезисы работы, которыми генетики будут пользоваться вплоть до 70-х годов ХХ века.

В более чем 10 тыс. экспериментов участвовали свыше 20 разновидностей гороха, отличавшихся цветками и семенами. Титанический труд, учитывая, что каждую горошину нужно осматривать вручную. Для передачи в скрещенных формах лишь одного признака «сморщенный-гладкий» Грегор отсмотрел более 7 тыс. горошин, а таких признаков в работе было 7.

Полученные знания легли в основу учения о наследственности, на котором базируется генетика. В 1865-м опубликовал научный доклад «Опыты над растительными гибридами» в одном из томов Общества брюннских естествоиспытателей, где сформировал основные закономерности наследования, вошедшие в историю как законы Менделя.

Грегор был уверен, что исследовательские достижения имели фундаментальное значения для развития науки, поэтому заказал десятки оттисков работы и разослал видным ботаникам того времени. Увы, современников публикация не заинтересовала. Только профессор университета в Мюнхене Карл фон Негели посоветовал проверить теорию на других видах.

Мендель совершил ряд экспериментов по скрещиванию на иных растениях и насекомых – любимых с детства пчелах. К сожалению, Грегора ждало разочарование. По стечению обстоятельств и выбранный им вид растения, и пчелы имели особенности процесса оплодотворения и могли размножаться партеногенезом – «девственным путем». Из-за этого данные, полученные на опытах с горохом, не подтвердились.

Его вклад в науку оценили гораздо позже – в начале ХХ века, когда в 1900 году ряд ученых независимо друг от друга озвучили постулаты, выведенные Менделем еще в предшествовавшем столетии. Этот год принято обозначать годом рождения науки генетики. Роль менделизма в ней велика.

В 1909 году в лаборатории американского зоолога Томаса Ханта Моргана в Колумбийском университете начали использовать для генетических экспериментов плодовую мушку Drosophila melanogaster. Многочисленные мутации, проявившиеся при лабораторном разведении дрозофилы, позволили в первую очередь обнаружить гены, наследовавшиеся «сцепленно с полом».

Первой описанной мутацией стала мутация w, обуславливающая белый цвет глаз у мушки. Публикация об этой мутации появилась в 1910 году, в ней Морган отметил, что характер наследования мутации w совпадает с наследованием хромосом, определяющих пол у дрозофилы. Вскоре было описано ещё две сцепленных с полом мутации, и при изучении их совместного наследования Морган пришёл к заключению, что гены должны быть организованы на хромосоме линейно, и их сцепленное наследование может нарушаться из-за кроссинговера, происходящего так, как предположил ранее в своей теории хиазмотипии Янсенс. В 1913 году Альфред Стёртевант, ученик Моргана, расположил шесть сцепленных с полом генов на первой генетической карте в порядке, соответствующем тому, насколько часто мутации этих генов наследуются совместно. Одно из самых элегантных доказательств связи между генами и хромосомами получил другой ученик Моргана, Кэлвин Бриджес. Он соотнёс редкие случаи исключений при наследовании мутаций, сцепленных с полом, с неправильным расхождением Х-хромосом при мейозе у самок дрозофилы. Он описал самок дрозофилы c аномальным кариотипом XXY вместо нормального XX, при этом по сцепленным с полом признакам они являлись полными копиями своих матерей, что говорило о том, что обе Х-хромосомы были унаследованы от матери. Тем самым эксперименты по скрещиванию были подкреплены цитологическими наблюдениями.¹¹

3.2. Вернер Арбер. Структура ДНК. Клонирование людей или редактирование генома

Арбер Вернер - швейцарский учёный, специалист в области молекулярной биологии. В 1949 он поступил в Швейцарскую политехническую школу в Цюрихе для изучения естествознания.

В 1978 Арберу совместно с Даниелом Натансом и Хамилтоном Смитом была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за обнаружение рестрикционных ферментов и их применение в молекулярной генетике . В своей приветственной речи учёный из Каролинского института Петер Рейхард отметил вклад Арбера в обнаружение рестрикционных ферментов. Он сказал, что в серии простых, но изящных опытов Арбер показал, что контролируемая клеткой-хозяином модификация обусловлена изменениями ДНК и, очевидно, служит для защиты клетки-хозяина от чужеродных генов . Применение рестрикционных ферментов, – продолжал он, – произвело переворот в генетике высших организмов и полностью изменило наши представления об организации их генов. Оказалось, что в отличие от ДНК бактерий ДНК высших организмов – это не непрерывная последовательность, кодирующая один белок: в генах имеются нейтральные участки, чередующиеся с участками, хранящими генетический код.

Продолжая свои исследования в Базельском университете, Арбер заинтересовался различными типами генных систем, рекомбинацией и диверсификацией генов. Сегодня известно, что элементы генов и сами гены мобильны и могут обмениваться между различными генными системами. Так, их можно вставлять в ДНК с помощью метода рекомбинации и можно переносить от одной молекулы ДНК к другой. Арбер предположил, что диверсификацию генетического кода бактерий в процессе эволюции можно объяснить генным обменом.

Метод направленного редактирования генома с помощью системы CRISPR/Cas9 был придуман и впервые испытан в лаборатории всего семь лет назад, в 2012 году. Обычно от появления концепта до реального применения проходят долгие годы, но не в этом случае: уже сейчас вопрос о возможности его применения на людях стал главным спором в научной повестке. Значительная часть экспертов считает, что технология пока слишком незрелая и не может гарантировать отсутствия опасных побочных эффектов.¹²

Заключение

В XX веке в основных капиталистических странах значительно снизилась общая и детская смертность, особенно смертность от инфекционных болезней. Это наиболее ярко проявилось в тех странах, где трудящиеся добились медицинского обслуживания в виде социального страхования или в других формах. В меньшей мере это отмечается в бывших колониальных и слаборазвитых странах и почти не улучшилось положение в колониальных странах.

В первой половине XX века в медицине достигнуты большие успехи в отношении распознавания болезней, понимания их патогенеза, их лечения и предупреждения. Развитие физиологического и патофизиологического эксперимента позволило врачам углубить понимание патогенеза ряда заболеваний.

В XX веке наука развивалась непрерывно, постепенно появлялись всё новые и новые открытия, которые переворачивали медицину с ног на голову. Некоторые из них меняли ход развития истории и медицины, такие как открытия Томаса Моргана и Грегора Менделя, некоторые заставляют максимально удивляться самих учёных, например, открытия Вернера Арбера и Ёсинори Осуми в области работы клеток и генетического набора человека. На мой взгляд, самое потрясающее – способ изменять гены человека, ведь это означает, что мы можем самостоятельно редактировать генетический набор будущего ребёнка, что позволит в будущем избавлять детей от серьёзных заболеваний.

Подводя итоги, можно сказать, что каждое из открытий, сделанных в XX веке, имеет свою практическую ценность для мира и медицины и полноправно заслуживает Нобелевской премии.

Список используемой литературы

А. Евстафьева «Аутофагия: история исследований и Нобелевская премия» - 2016, 2-5 стр.
Ермолаев Андрей И. Этапы развития генетики. Рец. На кн. С. Г. Инге-вечтомова «Ретроспектива генетики: Курс лекций» (2015) // Историко-биологические исследования. 2015. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/etapy-razvitiya-genetiki-rets-na-kn-s-g-inge-vechtomova-retrospektiva-genetiki-kurs-lektsiy-2015 (дата обращения: 10.04.2021).
Иноземцев Л., Шестова О. «Открытия, изменившие медицину»., 2020: 145-150 стр.
Карл Ландштейнер – Циклопедия [Электронный ресурс]- Режим доступа: http://cyclowiki.org/wiki/Карл_Ландштейнер (Дата обращения: 10.04.2021)
Нобелевские лауреаты: Карл Ландштейнер. «Кровавая» премия [Электронный ресурс]- Режим доступа: https://indicator.ru/article/2017/11/28/karllandshtejner/ (Дата обращения: 10.04.2021)
Сухомлинов К. «Медики, изменившие мир». М., 2014: 244-270
Тимофеев-Ресовский Н. В. Генетика, эволюция,значение методологии в естествознании. — Екатеринбург: Токмас-Пресс, 2009. — 144 с.

1Иноземцев Л., Шестова О. «Открытия, изменившие медицину»., 2020: 145-150 стр.

2 Сухомлинов К. «Медики, изменившие мир». М., 2014: 244-270

3 Ермолаев Андрей И. Этапы развития генетики. Рец. На кн. С. Г. Инге-вечтомова «Ретроспектива генетики: Курс лекций» (2015) // Историко-биологические исследования. 2015. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/etapy-razvitiya-genetiki-rets-na-kn-s-g-inge-vechtomova-retrospektiva-genetiki-kurs-lektsiy-2015 (дата обращения: 10.04.2021).

4 Сухомлинов К…: 244-251 стр.

5 Ермолаев Андрей И. [Электронный ресурс] (дата обращения: 10.04.2021).

6 А. Евстафьева «Аутофагия: история исследований и Нобелевская премия» - 2016, 2-5 стр.

7 Нобелевские лауреаты: Карл Ландштейнер. «Кровавая» премия [Электронный ресурс]- Режим доступа: https://indicator.ru/article/2017/11/28/karllandshtejner/ (Дата обращения: 10.04.2021)

8 . Карл Ландштейнер – Циклопедия [Электронный ресурс]- Режим доступа: http://cyclowiki.org/wiki/Карл_Ландштейнер (Дата обращения: 10.04.2021)

9 Сухомлинов К…261-270 стр.

10 Иноземцев Л., Шестова О…145-150 стр.

11 Тимофеев-Ресовский Н. В. Генетика, эволюция,значение методологии в естествознании. — Екатеринбург: Токмас-Пресс, 2009. — 144 с.

12 Иноземцев Л., Шестова О… 145-150 стр.