биос. Документ Microsoft Office Word. Эффекта положения гена
 Скачать 59.4 Kb.
|
|
Довольно часто хромосомные перестройки приводят к изменению фенотипа вследствие того, что переместившиеся гены оказываются в новом окружении. Один из примеров эффекта положения гена - проявление мутации Ваг. Как уже отмечалось, сама мутация Ваг - результат дупликации в Х-хромосоме, а ультра-5аг (ВВ) - результат трипликации того же участка. Если сравнить фенотип гомозигот В/В и гетерозигот В'/ВВ, то оказывается, что у первых глаза редуцированы меньше, чем у вторых. Подсчет числа фасеток показывает, что самки В/В имеют в среднем 68,1 фасетки на глаз, а самки гетерозиготы В/ВВ - 45,4 фасетки. Несмотря на то, что мухи обоих генотипов содержат по четыре одинаковых участка Х-хромосомы, их различное расположение приводит к разнице в фенотипическом проявлении. Объяснение фенотипического проявления Ваг как эффекта положения дал А. Стертевант (1925). Позднее оказалось, что сходный эффект (полосковидные глаза) обнаруживают не только дупликации диска 16А Х-хромосомы, но и некоторые инверсии, точка разрыва которых локализована вблизи этого района. Эффект положения чаще всего сказывается на изменении доминирования гена. Так, Б.Н. Сидоров и Н.П. Дубинин в 1930-е гг. описали изменение доминирования гена ci (cubitus interruptus). Нормальный аллель этого гена доминантен по отношению к мутантному, приводящему к прерыванию одной из жилок на крыле дрозофилы. Если 4-я хромосома, где локализован ген ci, участвует в транслокации с точкой разрыва вблизи данного гена, то его доминантный аллель не проявляется в гетерозиготе. Эффект положения может быть стабильным и нестабильным, или мозаичным. Если, например, перенести посредством транслокации нормальный аллель w* с Х-хромосомы на какую-либо другую, в участок, богатый гетерохроматином, то у гетерозигот w+/w в части фасеток аллель w* не проявляется и глаза становятся мозаичными. Если аллель и,+ удалить от гетерохроматина - поменять местами w* и w посредством кроссинговера (рис. 9.7), то доминантный аллель м>* вновь работает нормально и глаза гетерозиготы wVw оказываются полностью красными. Этот эксперимент доказывает, что здесь имеет место эффект положения гена, а не его мутация, не изменение самого гена. При стабильном эффекте положения исчезает и аномальное проявление гена, если его вернуть на прежнее место.  Рис. 9.7. Нестабильный (мозаичный) эффект положения гена у дрозофилы. В результате переноса в область гетерохроматина: а - при транслокации аллель и>+ проявляется в онтогенезе нестабильно; б - перенос гена выражается в мозаичности глаз По-видимому, эффект положения - это результат нарушения регуляторных компонентов, локализованных в более или менее непосредственной близости к перемещаемому гену. Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантомв 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена — Э. п. г., а не его мутация. В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причём влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных. Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов. |