лекц. Этические проблемы медицинской генетики
 Скачать 28.74 Kb.
|
|
Раздел 1. Этические проблемы медицинской генетики. В настоящее время исследования в области генетики человека – одно из самых бурно развивающихся и сулящих колоссальные практические выгоды современной медицинской науке и практике, отдельным людям и обществу в целом. По данным западноевропейских и американских врачебных ассоциаций, 15 % людей нуждается в медико-генетической помощи. В последнее время наследственные заболевания стали чрезвычайно распространенным явлением. По данным Всемирной организации здравоохранения, ими страдает каждый третий родившийся ребенок. Однако в России доступ к медико-генетической помощи для широких слоев населения ограничен в силу организационных и материальных причин. Генетика человека – это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма. Наследственные болезни вызываются хромосомными, генными факторами и цитогенетическими аномалиями на ранних стадиях развития эмбриона. Изучение этих факторов позволяет подойти к разработке доступных для широкой практики методов ранней диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, особенно выявление здоровых носителей аномальных генов. Специфика моральных проблем медицинской генетики. 1.Одна из основных особенностей этических проблем медицинской генетики состоит в том, что проблемы, изучаемые медицинской генетикой, имеют семейный характер. Наследственные заболевания передаются потомкам. При сборе анамнеза потребность врача получить полные и истинные сведения о семье, причем сведения порой интимного характера, часто сталкивается со сдержанностью членов семьи в раскрытии семейных тайн, а то и прямой дезинформацией. При обнаружении наследственной болезни в семье всегда создается сложная морально-психологическая ситуация, может возникнуть угроза распада семьи. 2.Лишь для небольшого числа наследственных заболеваний имеется более или менее успешное лечение. Возникает вопрос этичности диагностики если отсутствует достаточно эффективный метод лечения. Захочет ли человек знать свою судьбу, не имея возможности ее избежать. 3. Предметом генетической практики является в основном забота о здоровье еще нерожденных детей – будущих поколений. В связи с этим возникает проблема справедливости в отношении распределения общественных ресурсов между поколениями уже живущих и тех, кто придет им на смену. Возникает также еще ряд этических вопросов: Может ли человек вмешиваться в биологическую эволюцию человека? Не нарушит ли это вмешательство хрупкого равновесия в природе? Должно ли генетическое тестирование стать обязательным для всех? А для людей, вступающих в брак, или при беременности? Можно ли рассматривать генетическую диагностику основанием для аборта? Допустимо ли, чтобы данные генетического обследования были использованы страховыми компаниями и работодателями? Могут ли данные о геноме человека стать критерием оценки личности? Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи? Должны ли люди знать свое генетическое будущее? Вправе ли они выбирать знать или не знать, и можно ли их информировать об этом в принудительном порядке? Можно ли "гармонизировать" отдельного человека и человеческий род в целом путем избирательного скрещивания определенных индивидуумов? Эти вопросы составляют суть этической проблематики генетики и генных технологий. И многие из них нашли отражение в общих этических принципах деятельности в области медицинской генетики. 1. Доступность. Любые виды генетических услуг, существующие в стране должны быть в равной степени доступны для каждого независимо от социального и материального положения больного. В первую очередь эти услуги должны быть предоставлены тем, кто в них более всего нуждается. 2. Добровольность. Все генетические услуги, включая скрининг, консультирование и тестирование, должны предоставляться на добровольной основе. Исключением из этого правила может быть скринирование новорожденных, когда как можно более раннее лечение может принести им помощь. Классическим примером является программа скрининга новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией, при которой прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, психокоррекционной диеты и методов психосоциальной адаптации, в ряде случаев приводят к хорошему общему результату. 3. Открытость. Пациентам должна быть предоставлена наиболее полная исчерпывающая информация. Может быть сокрыта информация, на имеющая непосредственного отношения к состоянию здоровья пациента (пол зародыша, установление отцовства и др.) 4. Конфиденциальность. Врачебная тайна может быть раскрыта только в том случае, если существует высокая степень риска нанесения серьезного ущерба другим членам семьи, и ее раскрытие может предотвратить этот ущерб. Статья 15. Семейного кодекса. П.1. Медицинское обследование лиц, вступающих в брак, а также консультирование по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи проводится учреждениями государственной и муниципальной системы здравоохранения по месту их жительства бесплатно и только с согласия лиц, вступающих в брак. П.2. Результаты обследования лица, вступающего в брак, составляют медицинскую тайну и могут быть сообщены лицу, с которым оно намеренно заключить брак, только с согласия лица, прошедшего обследование. 5. Неприкосновенность частной жизни. К данным генетического консультирования не имеют права доступа третьи лица: работодатели, страхователи, коммерческие и правительственные структуры. 6. Целенаправленность. Пренатальная диагностика должна осуществляться только в интересах плода и его матери. 7. Добровольность выбора решения при выявлении генетической аномалии. Основное право по выбору репродуктивного решения принадлежит женщине – будущей матери, так как основной груз ухода за ребенком-инвалидом ложится на ее плечи. В генетической диагностике существуют два подхода: аздел 2. Генная инженерия. Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, изучающий различные аспекты манипулирования генетическим материалом. Целью генной инженерии является создание организмов, обладающих новыми полезными свойствами. Применение методов генной инженерии в медицине: Производство новых синтезированных искусственным путем лекарственных препаратов (инсулин, интерферон, интерлейкины, гормоны роста и др.). Вещества белковой природы для лечения ран и язв, при кровотечениях, при лечении раковых заболеваний, воспалительных заболеваний и т.д. Лечение генетических и наследственных болезней путем замены патологического гена на здоровый. Диагностика и лечение вирусных и бактериальных инфекций. Выращивание органов и тканей для трансплантации, наращивание конечностей, восстановление потерянного органа. В журнале "Эксперт" 28 июня 1997 г. калифорнийская биотехнологическая кампания "Advanced Tissue Science" сообщила о том, что в настоящее время она производит: лоскуты кожи, суставные сумки, связки, хрящи, сосуды, клапаны сердца, отдельные мышечные волокна сердечной мышцы, сустав пальца в сборе. Проблемы: 1.Выращивание нервного волокна 2. Имуннологическая несовместимость. 3. Дальнейшая судьба трансплантированного органа или ткани (отторжение, рост, перерождение). Общий принцип генноинженерного вмешательства - любое геноинженерное вмешательство может изменить всю структуру организма, так как свойства отдельных генов, составляющих геном человека (совокупность всех генов организма) тесно взаимосвязаны между собой. Этический принцип, основанный на заботе о будущем человечества, не вмешиваться в процесс, пока не будут изучены все последствия такого вмешательства, так как необдуманное и неосторожное вмешательство в фонд наследственности может привести к непредсказуемым последствиям в будущем. Лекция 5. Часть 2. Защита будущих поколений. Этико-правовые проблемы вмешательства в природу человека К настоящему времени Вы заработали баллов: 5 из 5 возможных. Раздел 3. Этико-правовые проблемы клонирования. После сообщения британских ученых о появлении на свет овцы, генетически идентичной другому животному, но не являющейся ему однояйцевым близнецом и существенно отличающейся от него по возрасту, во всем мире начались оживленные дебаты, касающиеся различных аспектов клонирования млекопитающих. Особенно остро эта тема дискутируется в связи с существующей возможностью клонирования человека. Для того, чтобы понять суть проблемы, необходимо знать основные термины, употребляемые при ее обсуждении. Термин "клон" произошел от греческого слова "klon" - веточка, побег, черенок. И имеет, прежде всего, отношение к вегетативному размножению, которое в животном мире присуще многим существам, как одноклеточным, так и многоклеточным (насекомым, рыбам, рептилиям). Клонирование – метод создания клонов путем переноса генетического материала из одной (донорской клетки) в энуклеированную яйцеклетку. Клон – совокупность клеток или организмов, генетически идентичных одной родоначальной клетке. Энуклеация – методы, включающие полное удаление ядерного материала из яйцеклетки. Общеизвестный пример естественного клонирования, существующего в природе, имеющего место и у человека – однояйцевые близнецы, родившиеся из одной яйцеклетки. Это всегда только оба мальчика или обе девочки и всегда удивительно похожие друг на друга. Известно, что эмбрион млекопитающего (в том числе и человека) на самых ранних стадиях (у человека по крайней мере до стадии 8 бластомеров) может без видимых отрицательных последствий разделен на отдельные бластомеры, из которых при определенных условиях могут развиться идентичные по своему генотипу особи, по аналогии с однояйцовыми близнецами. То есть из одного 8-клеточного эмбриона у человека можно получит до 8 совершенно одинаковых девочек и мальчиков. В практике такое искусственное деление не нашло применения из-за отсутствия необходимости и сложности процедуры. Техника искусственного клонирования представляет из себя ряд последовательных этапов: Забор яйцеклетки из женского организма. Изъятие из яйцеклетки ядра, содержащего 23 хромосомы. Выделение соматической клетки. Изъятие ядра из соматической клетки, содержащего 46 хромосом. Введение ядра соматической клетки в "безъядерную" яйцеклетку. С момента слияния ядра с яйцеклеткой начинается процесс размножения клеток и рост эмбриона. Различают терапевтическое и репродуктивное клонирование. Терапевтическое клонирование - это клонирование с ограниченным до 14 дней сроком роста эмбриона. Образующиеся эмбриональные клетки в дальнейшем используются в медицине. Они называются "эмбриональные стволовые клетки". Репродуктивное клонирование - это искусственное воспроизведение в лабораторных условиях генетически точной копии любого живого существа. Клонированного ребенка можно назвать "запоздалым" генетическим и идентичным близнецом своего родителя. Начало метода клонирования положил немецкий эмбриолог Ганс Шпеман в 1938, предложил эксперимент по переносу ядра какой-нибудь дифференцированной клетки в яйцеклетку, с предварительно разрушенным собственным ядром. История клонирования в России началась еще в 40-е годы 20 века, когда российский эмбриолог, ныне заслуженный соросовский профессор Георгий Викторович Лопашов первым в мире разработал методику пересадки ядер в яйцеклетку лягушки. В июне 1948 г. он направил материал о своей работе в журнал "Общая биология". Но в нашей стране наука была под строгим контролем правительства, и этой работе, как и многим другим, связанным с генетикой, было суждено оказаться под запретом. Работу Лопашова забыли и в 50-е годы 20 века схожие опыты на амфибиях американских эмбриологов Р.Бриггса и Т.Кинга снискали мировую известность. Пересадка ядер у млекопитающих впервые была предпринята на мышах в 1983 г. В последствие имели успех опыты по клонированию овцы, козы, кролика, коровы, свиньи и даже двух обезьян. Все перечисленные работы были выполнены с помощью переноса ядер эмбриональных недифференцированных или частично дифференцированных клеток плодов и эмбрионов и считалось, что получить клон с использованием ядра полностью дифференцированной клетки взрослого организма невозможно. Наибольший резонанс общественности вызвала работа Яна Уилмута с коллегами, появившаяся в февральском номере журнала" Natura" за 1997 г. Это была первая опубликованная научная статья, посвященная получению живого потомства после переноса ядра, взятого из соматической клетки взрослого млекопитающего (молочной железы 6-летней овцы) и рождении овечки по кличке Долли. В 1998 г. Вакаяма и коллеги успешно клонировали мышей. В 2000 г. Появилось сразу два сообщения в журналах "Science" и "Natura" о клонировании свиней. Возможные области применения технологии клонирования. Техника клонирования в первую очередь сулит большие перспективы для животноводства. Ибо, в принципе от любого животного, обладающего ценными продуктивными качествами, можно получить многочисленные генетически идентичные копии, обладающие теми же признаками. Клонирование редких и исчезающих видов диких животных, а также тех видов животных, которые не размножаются в неволе. Создание трансгенных животных-доноров для ксенотрансплантации, у которых инактивированы антигены, ответственные за иммунооторжение. Уже проводятся исследования в этой области на свиньях, которые рассматриваются в качестве возможных кандидатов для трансплантации их органов человеку. Разработка новых подходов к диагностике и лечению некоторых наследственных заболеваний человека, рака, болезни Паркинсона и др. Лечение некоторых видов бесплодия, например, при отсутствии собственных яйцеклеток у женщины или сперматозоидов у мужчин. После опубликования первых сообщений об удачных попытках клонирования, все 13 членов Совета Европы и еще 6 европейских стран подписали первый международный закон, запрещающий клонирование человека. Это соглашение запрещает "любое вмешательство, ведущее к созданию человека, генетически идентичного другому человеку, как существующему в настоящий момент, так и умершему, без исключения, даже в случае абсолютного бесплодия у супружеской пары". Восторженно рассказывая об опытах по клонированию животных, ученые часто умалчивают тот факт, что к примеру, овца Долли была единственным положительным результатом из 277 возможных. Ее жизнь была втрое короче, чем жизнь обычной овцы. У нее отмечалось раннее старение организма и рано стала отмечаться патология опорно-двигательной системы, нехарактерная для ее возраста. При этом стоит помнить, здесь не поднимается вопрос психики и интеллектуального развития, что играет существенную роль в жизни человека. Негативная реакция на клонирование человека объясняется следующим: 1. Неточные результаты и риски, связанные с клонированием. 2. Возможность нанесения ущерба детям, рожденным таким способом, как физического, так и психологического. Противники клонирования придерживаются мнения, что предложения о клонировании человека являются унижением человека с первых моментов его существования, поскольку тот, проводит клонирование, считает себя настоящим "конструктором" эмбриона - а значит и его хозяином. Возникает масса вопросов: 1) Все ли согласятся признать клонов настоящими людьми? 2) Кем будут они сами для себя? 3) Как они будут относиться к обычным людям? Будут ли родители чувствовать себя родителями таких детей? 3. Возможность использования результатов клонирования не во благо, а во вред человечеству. 4. Религиозная позиция. Православная церковь: "Каждый человек создан как уникальная личность "по образу и подобию Божию". В России в настоящее время в РФ действует Федеральный закон «О внесении изменений в статью 1 ФЗ "О временном запрете на клонирование человека» № 30-ФЗ от 29 марта 2010 г., который в 2002 г. вводил временный (на 5 лет) запрет на клонирование человека, исходя из принципов уважения человека, признания ценности личности, необходимости защиты прав и свобод человека и учитывая недостаточно изученные биологические и социальные последствия такого клонирования. Новый закон продлевает мораторий на клонирование на неопределенный срок – до вступления в силу закона, устанавливающего порядок применения биотехнологий в этой области. Евгеника. Возникновение новых возможностей манипуляций генетическим материалом с целью улучшения наследственных качеств индивида и предупреждения распространения генетических заболеваний способствовало возрождению идей евгеники. Термин "евгеника" был предложен в 1883 г. Френсисом Гальтоном, двоюродным братом Ч.Дарвина, который известен также благодаря многим научным открытиям, например методу идентификации личности путем сличения отпечатков пальцев. По Гальтону евгеника – область знаний, призванная разработать методы социального контроля, которые "могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные". По мнению сторонников евгеники, общество за счет развития медицины, социальной поддержки инвалидов, сохранения жизни детей с врожденными пороками развития и других "искусственных" мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, в результате чего возникла опасность расового вырождения. Различают "негативную" и "позитивную" евгенику. Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству "субнормальных" генов. Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например финансовые) для воспроизводства наиболее физически и интеллектуально одаренных. Методы негативной евгеники: уничтожение лиц, несущих субнормальные гены или лишение их возможности продолжения рода - принудительная стерилизация алкоголиков, психиатрических больных, наркоманов, преступников, лиц, совершающие половые преступления, больных венерическими заболеваниями и т.д. Первый закон о принудительной стерилизации по генетическим основаниям был принят в США (штат Индиана) в 1907 г. До II мировой войны около 30 американских штатов по евгеническим соображениям ввели законы, запрещающие межрасовые браки. Человек считался негром, даже если у него была всего 1/32 часть "негритянской крови". В нацистской Германии для того, чтобы считаться евреем, необходимо было иметь ¼ часть "еврейской крови". Генетическое консультирование было обязательным условием для получения разрешения на вступление в брак. Позитивная евгеника как форма государственной политики получила развитие в Сингапуре. С 1982 г. в этой стране действует особая программа, стимулирующая плодовитость образованных женщин и ограничивающая ее среди необразованных. По мнению большинства российских генетиков, евгеническая политика, какими бы методами она не проводилась, вызывает серьезные возражения как с теоретической, так и с практической стороны. Многие значимые в евгеническом отношении признаки, такие как интеллект, детерминируются, вероятно, сотнями генов. Вести селекционный отбор по такому количеству генов – нереальная задача. Улучшение здоровья населения, в том числе и путем снижения концентрации патологических генов, можно считать морально оправданной целью здравоохранения. Неприемлемы с моральной точки зрения насильственные средства для реализации подобных целей. Массовый результат индивидуальных выборов может иметь неоднозначный популяционный эффект. Например выбор пола будущего ребенка пока носит единичный характер приносит благо. Но применение технологии в массовом масштабе может обернуться бедой для общества вследствие диспропорции полов. |