Главная страница
Навигация по странице:

  • Медико-генетическое консультирование.

  • 2.Этапы медико-генетической консультации.

  • 3. Периконцепционная профилактика.

  • 4.Задачи медико-генетического консультирования.

  • 5.Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере диагностирования Хореии Гетингтона.

  • 6. Этические проблемы связанные с проведением пренатальной диагностики.

  • Список используемой литературы

  • реферат. Этические проблемы пренатальной диагностики


    Скачать 39.53 Kb.
    НазваниеЭтические проблемы пренатальной диагностики
    Анкорреферат
    Дата20.12.2022
    Размер39.53 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файла11.docx
    ТипРеферат
    #854209


    Министерство образования и науки РФ

    Федеральное государственное бюджетное образовательное

    Учреждение высшего профессионального образоапния

    «Тульский государственный университет»

    Медицинский институт

    Кафедра анатомии и физиологии человека

    РЕФЕРАТ НА ТЕМУ


    «Этические проблемы пренатальной диагностики»
    По дисциплине

    БИОЭТИКА
    Специальность; 31.05.01 Лечебное дело

    Форма обучения ; очная






    Подготовила студентка группы

    Лапина Екатерина Владимировна

    Проверил;

    Тула. г. 2022

    Оглавление







    1. Медико-генетическое консультирование……………………………………..3

    2. Этапы медико-генетической консультации…………………………………..4

    3. Периконцепционная профилактика…………………………………………..7

    4. Задачи медико-генетического консультирования…………………………...9

    5 Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере диагностирования Хореии Гетингтона……………………………………..…..11

    6. Этические проблемы связанные с проведением пренатальной диагностики……………………………………………………………………....19

    Вывод…………………………………………………………………………..…21

    Список используемой литературы……………………..……………………….22


    1. Медико-генетическое консультирование.


    Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.
    За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

    В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.
    Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.

    2.Этапы медико-генетической консультации.


    Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение.

    Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения [1, с.53].

    На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). Чаще всего генетический риск выражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий. При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.

    Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.

    Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.

    Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста [1, с.55].

    Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономичес ое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье [1, с.57].

    3. Периконцепционная профилактика.


    При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешне средовых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов [5, с. 17].

    Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

    1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.

    2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.

    В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

    3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

    4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.

    5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.
    В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

    4.Задачи медико-генетического консультирования.


    Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка [4, c.56].

    Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса. Таким образом можно сделать вывод, что основные задачи медико-генетического это:

    - определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией;

    - уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования, объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;

    - пропаганда медико-генетических знаний;

    - определение медико-генетического прогноза, включающего в себя расчет повторного генетического риска, оценку медицинских и социальных последствий заболевания, перспективу применения методов пренатальной диагностики.


    5.Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере диагностирования Хореии Гетингтона.
    Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

    Актуальность проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения . ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнест ческой сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантно у типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

    Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством Ю. Гуселля, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуан н) . Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше . Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона , возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти , а также ускоряется темп прогрессирования заболевания . Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания . Таким образом, расшифровка молекулярно-генетиче ких механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.
    С 1983 года для верификации диагноза и пресимптомного ДНК-тестирования применялась непрямая ДНК-диагностика с достоверностью результата 95-98% и необходимостью обследования большого числа кровных родственников (так называемый, анализ сцепления). В 2-5% случаев при проведении непрямой ДНК-диагностики сохраняется вероятность рекомбинаций в процессе кроссинговера, что не обеспечивает абсолютной точности тестирования. После открытия гена в 1993г. была разработана высокоточная прямая ДНК-диагностика с практически 100%-ной вероятностью обнаружения экспансии тринуклеотидных повторов у больных ХГ и доклинических носителей; такая диагностика требует исследования только ДНК тестируемого лица [3, с.153].

    Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетик в, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ. Трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико-генетическое консультирование, и даже специально созданная Комиссия при Конгрессе США.

    Важнейшая из существующих проблем - возможность нанесения тяжелейшей психоэмоциональной травмы доклиническому носителю гена ХГ при сообщении ему о позитивном результате ДНК-тестирования без должной психологической подготовки. Это автоматически означает, что человек обречен заболеть неизлечимым страданием, постепенно разрушающим личность, приводящим к глубокой инвалидизации и неизбежной смерти через 15-20 лет от его начала. В литературе описаны случаи аффективного поведения и многочисленных суицидальных попыток в подобных ситуациях.

    Трудноразрешимая этическая проблема возникает также при подозрении на мутацию de novo в семье, не отягощенной ХГ, поскольку наличие наследственного заболевания при видимом отсутствии "наследственност " нередко с недоверием встречается тестируемыми лицами. Сложнейшим является и решение вопроса о возможности тестирования не-совершеннолетних детей по просьбе родителей (либо в случае усыновления), поскольку позитивный ответ может привести к такому решению вопросов наследства, имущества, образования и др., которые будут ущемлять права ребенка. Весьма сложными в этическом плане являются проблемы пренатальной ДНК-диагностики, а также желание пройти пресимптомное тестирование лицами с 25% риском наличия гена ХГ, то есть в случае, когда их родители клинически здоровы и не тестировались, а кто-либо из бабушек и дедушек болен ХГ. Понятие "25%-го риска наличия гена" нередко применяется в зарубежной литературе, посвященной этико-правовым проблемам ДНК-диагностики носительства гена ХГ и имеет важное значение с этической точки зрения применительно к практике медико-генетического консультирования лиц из семей, отягощенных ХГ [3, с.158]..

    Весь комплекс проблем был обсужден на совместной конференции Всемирной Ассоциации ХГ (IHA - непрофессиональной организации, состоящей в основном из членов семей с ХГ в анамнезе) и профессиональной Международной группы по изучению ХГ при Всемирной Федерации Неврологии, состоявшейся в 1985г. во Франции. Решения и рекомендации по всему спектру вопросов были окончательно приняты на аналогичной конференции в Канаде (1989) и опубликованы в виде своеобразного свода этических правил, которым должны следовать как лица, осуществляющие пресимптомную ДНК-диагностику, так и индивидуумы, проходящие это тестирование. Данный протокол был уточнен и расширен в 1994 г., после идентификации гена ХГ и разработки метода прямой ДНК-диагностики ХГ . Специально оговаривается, что тщательное выполнение рекомендаций крайне желательно и служит интересам как врача, так и тестируемого лица. Документ рекомендован для стран всего мира, где возможно проведение подобной работы с учетом местных особенностей. Основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования при ХГ были признаны следующие- rаждый индивидуум, желающий пройти тестирование, имеет право на получение полной информации о заболевании (ХГ), его развитии и последствиях, сущности тестирования, возможных результатах.
    Решение о прохождении тестирования должно быть добровольным, без принуждения со стороны кого бы то ни было, даже близких родственников.

    Необходимым условием проведения медико-генетического консультирования является информированное согласие, которое означает, что индивидуум полностью ознакомлен с представленной ему информацией, адекватно ее понимает и принимает решение об обследовании самостоятельно, без какого-либо давления извне.
    Тестирование несовершеннолетних детей не допускается, за исключением пренатального тестирования при наступлении беременности у несовершеннолетней девочки из "группы риска", а также при вступлении несовершеннолетних лиц из "группы риска" в брак.

    Каждый индивидуум должен иметь возможность пройти тестирование независимо от его финансового положения.

    Тестирование должно проводиться коллективом специалистов разного профиля (как клиницистов, так и молекулярных генетиков); результаты ДНК-диагностики должны сообщаться клиницистам, как правило, непосредственно перед встречей с тестируемым лицом, чтобы исключить предвзятость и возможные манипуляции результатами со стороны отдельных специалистов.

    Информация о результатах тестирования строго конфиденциальна и не подлежит разглашению без письменного согласия тестируемого, за исключением специально оговоренных судебных случаев.
    При желании пройти тестирование лицом с 25%-ым риском, собеседование и тестирование предлагается также лицам, имеющим 50%-ый риск, то есть родителям. В случае их согласия они имеют предпочтение при тестировании перед лицом с 25%-ым риском. Отказ их не влияет на дальнейшее прохождение тестирования лиц с 25%-ым риском.

    Перед тестированием проводится комплексное нейропсихологическое и неврологическое обследование, причем индивидуум может отказаться от этого обследования под расписку, сохраняя за собой право на тестирование. При выявлении суицидальной готовности просьба о проведении тестирования отклоняется.

    На обдумывание полученной информации тестируемое лицо получает не менее 1 месяца. К концу этого времени он имеет возможности: а) отказаться от дальнейшего тестирования вообще; б) сдать кровь для выделения ДНК в научных целях; в) сдать кровь для выделения ДНК с целью хранения; г) продолжить обследование.

    Пренатальное тестирование проводится в случае, когда будущий родитель знает о своем повышенном риске развития ХГ (95-98% по данным проведенной в прошлом не-прямой ДНК-диагностики), а также в случае, когда он имеет 50%-ый риск (так называемое "исключающее тестирование").
    Результат сообщается индивидууму, проходящему тестирование немедленно после его получения непосредственно, сообщение по почте и телефону исключено.

    После получения результата проводятся последующие встречи независимо от характера результата с целью обеспечения всяческой психологической поддержки испытуемому и разрешения всех возникающих вопросов.
    Также было рекомендовано для контроля за соблюдением морально-этических норм и решения всех спорных вопросов создание специальных этических комитетов, которые должны состоять из врачей, научных работников, юристов, специалистов по этике, священников, родственников больных ХГ и независимых представителей общественности. Подобная практика, по сообщениям литературы, в основном себя оправдала.
    Как видно из приведенного протокола, основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым позитивного результата тестирования.
    По сообщениям многих авторов, нередко испытуемые предпочитали получить позитивный ответ о носительстве мутантного гена ХГ, чем оставаться в неведении в группе 50%-ного риска, руководствуясь при этом тем, что при позитивном ответе можно будет адекватно спланировать свою дальнейшую трудовую деятельность и соответствующим образом перестроить стиль и приоритеты жизни. Однако, около 10% субъектов, получивших позитивные результаты, перенесли серьезные психологические стрессы.

    Из протокола нетрудно заметить, что работа с тестируемым лицом во многом направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.

    Таким образом, мы видим, сколь сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетическог консультирования в семьях с ХГ. Следует отметить, что большую помощь в решении всех возникающих вопросов на международном уровне оказывают уже упомянутые выше международные организации. Ими выпускается большое количество разнообразных печатных изданий, рассылаемых региональным организациям, в которых этические проблемы занимают одно из центральных мест. Красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества. Организуются всевозможные общественные и спортивные мероприятия, конкурсы, фестивали и т.д.

    6. Этические проблемы связанные с проведением пренатальной диагностики.


    Пренатальная диагностика, являющаяся дородовой диагностикой наследственных болезней, в своем практическом применении вызывает ряд этических проблем. Прежде всего, это касается доступности методов, степени открытости информации, права выбора и приоритетности мнений.
    Согласно рекомендациям ВОЗ (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (1997г., Женева) пренатальная диагностика: должна быть доступна всем у кого есть медицинские показания независимо от способности оплатить ее применение или взглядов супруга, должна осуществляться строго на добровольной основе и только для предоставления информации о здоровье плода. Пренатальной диагностике должно обязательно предшествовать генетическое консультирование, где женщине сообщается исчерпывающая информация о возможности применяемых методов, риске заболевания у плода и возможности его лечения, медицинском риске для матери и плода при проведении процедуры, а также о возможных альтернативах. При этом окончательное решение о прохождении самого теста и возможном аборте при неблагоприятном результате теста должна принять женщина [2, с.108].

    Как видим, для успешного проведения пренатальной диагностики важны не только технические особенности процедуры, но также и менталитет женщины, поскольку только после её согласия можно полностью провести эту диагностику. В связи с чем, нами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.

    Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру. Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.

    По результатам нашего опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.

    Больше половины отказывающихся женщин имели первую беременность и они опасались потери возможности новой беременности.
    В настоящее время, для установления окончательного пренаталыюго диагноза применяются инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона и т.п.), имеющие высокий риск прерывания беременности и повреждения плода, как видим, для женщины это сопряжено большим страхом прохождения процедуры из-за угрозы рождения больного ребенка или потери здорового.


    Вывод


    Проводимые в направлении пренатальной диагностики, направленные на разработку методик диагностики наследственных заболеваний по клеткам плода, выделенных из циркулирующей крови беременных, позволят в будущем полностью перейти на неинвазивные методы исследования. Надеемся, что такие перспективы значительно облегчат моральную задачу, как самой беременной, так и врача.


    Список используемой литературы


    1. Бочков Н. П. Этические проблемы современной генетики // Биомедицинская этика. Вып.3. / ред. В. И. Покровский, Ю. М. Лопухин. — М.: Медицина, 2002. — С. 70.

    2. Иванов В. И., Ижевская В. Л. Генетика человека: этические проблемы настоящего и будущего. Проблемы евгеники // Биомедицинская этика. Вып.1. / ред. В. И. Покровский. — М.: Медицина, 1997. — С. 98-115.

    3. Курило Л. Ф. Некоторые морально-этические проблемы репродукции человека // Биомедицинская этика. Вып.1. / ред. В. И. Покровский. — М.: Медицина, 1997. — С. 151-171.

    4. Основы социальной концепции Русской Православной Церкви // Информационный бюллетень отдела внешних церковных связей Московского Патриархата. — 2000. — № 8. — С. 79

    5. Журнал акушерства и женских болезней. год издания: 2011




    написать администратору сайта