Элементы медицинской генетики
-
Медицинская генетика:
-
раздел генетики -
раздел антропогенетики
-
изучает болезни всего живого
-
изучает наследственные болезни человека
-
Наследственные болезни: -
источник наследственной изменчивости
-
следствие нарушения генотипа
-
результат влияния среда
-
обусловлены условиями жизни
-
встречаются в каждой семье
-
Врожденные болезни: -
проявляются с момента рождения
-
встречаются в каждой семье
-
могут развиться во время эмбриогенеза
-
часто являются фенокопиями наследственных болезней
-
Семейные болезни: -
проявляются в одной семье
-
проявляются с момента рождения
-
встречаются в нескольких поколениях
-
следствие нарушения генотипа
-
обусловлены одинаковыми условиями жизни
-
-
Генные болезни: -
следствие "точковых" мутаций
-
выявляются биохимическими методами
-
передаются из поколения в поколение
-
не передаются по наследству
-
являются следствием геномных мутаций
-
Хромосомные болезни: -
возникают не в каждом поколении
-
следствие хромосомных мутаций
-
наследуются в соответствии с типом наследования
-
выявляются биохимическими методами
-
следствие геномных мутаций
-
Генные болезни классифицируют по проявлению на: -
анатомические
-
этологические
-
морфологические
-
физиологические
-
биохимические
-
Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям: -
нарушения в обмене липидов, белков
-
нарушения в обмене углеводов
-
нарушения в обмене нуклеотидов
-
нарушения роста
-
отклонения в умственном развитии
-
-
Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это: -
фенокопии
-
эупатии
-
гетеротопии
-
генокопии
-
гетерохронии
-
-
Хромосомные болезни: -
характеризуются множественными пороками развития
-
результат мутаций в соматических клетках
-
часто не совместимы с жизнью
-
появляются не в каждом поколении
-
|