Федеральное агентство по здравоохранению гбоу впо алтайский государственный медицинский
Скачать 184.58 Kb.
|
Элементы медицинской генетикиМедицинская генетика: раздел генетики раздел антропогенеза раздел антропогенетики изучает болезни всего живого изучает наследственные болезни человека Наследственные болезни:источник наследственной изменчивости следствие нарушения генотипа результат влияния среда обусловлены условиями жизни встречаются в каждой семье Врожденные болезни:могут быть следствием нарушения генотипа проявляются с момента рождения встречаются в каждой семье могут развиться во время эмбриогенеза часто являются фенокопиями наследственных болезней Семейные болезни:проявляются в одной семье проявляются с момента рождения встречаются в нескольких поколениях следствие нарушения генотипа обусловлены одинаковыми условиями жизни хромосомные генотипические генные мутационные геномные Генные болезни:следствие "точковых" мутаций выявляются биохимическими методами передаются из поколения в поколение не передаются по наследству являются следствием геномных мутаций Хромосомные болезни:возникают не в каждом поколении следствие хромосомных мутаций наследуются в соответствии с типом наследования выявляются биохимическими методами следствие геномных мутаций Генные болезни классифицируют по проявлению на:анатомические этологические морфологические физиологические биохимические Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям:нарушения в обмене липидов, белков нарушения в обмене углеводов нарушения в обмене нуклеотидов нарушения роста отклонения в умственном развитии Классификация генных болезней по типу наследования:хромосомные геномные моногенные генотипические полигенные Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это:фенокопии эупатии гетеротопии генокопии гетерохронии Заболевания (или признаки) одинаково проявляющиеся фенотипически, но связанные с разными генами, называются:фенокопии полисомии генокопии гетеротопии гетерохронии Хромосомные болезни:характеризуются множественными пороками развития результат мутаций в соматических клетках часто не совместимы с жизнью не наследуются появляются не в каждом поколении |