Федеральное агентство по здравоохранению гбоу впо алтайский государственный медицинский
 Скачать 184.58 Kb.
|
Классификация мутаций по типу клеток, в которых они возникают:индуцированные генеративные спонтанные соматические бластомерные Классификация хромосомных болезней по типу мутаций, являющихся причиной заболевания:аномалии бластомеров хромосомные аберрации аномалии числа аутосом аномалии структуры генов аномалии числа половых хромосом Примеры болезней, вызванных хромосомными аберрациями:синдром кошачьего крика синдром Эдвардса синдром трипло - Х хронический миелолейкоз синдром Патау Примеры болезней, вызванных изменением числа аутосом – это синдром:Шерешевского-Тернера Клайнфельтера Дауна Эдвардса Патау Примеры болезней, вызванных изменением числа половых хромосом – это синдром:Эдвардса Клайнфельтера Патау Трипло-Х Шерешевского-Тернера Показаниями к пренатальной диагностике наследственных заболеваний являются:кровное родство супругов наличие у родителей доминантного наследственного заболевания семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям разные национальности супругов повторный брак Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится в сроки:до 8 недель до 16 недель до 20-22 недель до 36 недель в любой период беременности Методы, используемые для пренатальной диагностики наследственных заболеваний:амниоцентез, кордоцентез фетоскопия, УЗИ биопсия ворсин хориона дерматоглифика моделирование Для выявления патологии наследственного материала клеток плода на этапе пренатальной диагностики используют методы:ДНК – зондов, кариотипирование ДНК гибридизации определения телец Бара УЗИ моделирование Этапы медико-генетического консультирования:анализ ДНК перспективный прогноз для потомства ретроспективный прогноз для потомства решение вопроса о деторождении изучение кариотипа супругов Генные болезни – нарушения в обмене аминокислот:гемоглобинопатия альбинизм кретинизм фенилкетонурия алкаптонурия Генные болезни – нарушение в обмене белков:гемоглобинопатия талассемия серповидно-клеточная анемия болезнь Тея-Сакса наследственная форма диабета Генные болезни – нарушения в обмене липидов:фенилкетонурия гиперпродукция ЛПНП алкаптонурия болезнь Тея-Сакса цистинурия |