, хромосомные и геномные мутации у человека. Фенотипической, или модификационной, изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа изменяется лишь функциональная активность генов. Она ненаследственная
 Скачать 222.56 Kb.
|
|
БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ РЕСПУБЛИКИ КАЛМЫКИЯ КАЛМЫЦКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ ИМ. Т.ХАХЛЫНОВОЙ» Утверждаю Замдиректора по УВиМР ___________ Г.Д. Санджиева г. ГЕННЫЕ, ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ У ЧЕЛОВЕКА СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ Дисциплина Генетика человека с основами медицинской генетики Для специальности 34.02.01 – Сестринское дело Рассмотрено и утверждено на заседании ЦМК Протокол № __ «__» ________ 2019 г. Председатель ЦМК ________________ Элиста, 2019 г. ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Изменчивость – это способность живых систем приобретать новые признаки морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды. Различают две основные формы изменчивости фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную. Фенотипической, или модификационной, изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа (изменяется лишь функциональная активность генов. Она ненаследственная, так как при этом генотип не затрагивается. Если одуванчик растет в долине в условиях достаточной влажности и освещенности, он имеет крупные широкие сочные листья. При перенесении такого растения высоко в горы образуется слаборазвитая розетка мелких листьев. При высевании семян одуванчика в долине потомки его снова будут иметь крупные сочные листья. Фенотипическая изменчивость носит массовый характер и предсказуема Например, все овцы, выращенные в холодных условиях, будут иметь более густую шерсть. Фенотипическая изменчивость является адаптивной так как модификации приспосабливают организмы к конкретным условиям среды (например, загар защищает кожу человека от проникновения ультрафиолетовых лучей. Генотипическая изменчивость связана с изменениями генетического материала, которые передаются по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Механизмы ее следующие 1. перекомбинация генов при кроссинговере в профазу мейоза I; 2. независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза I; 3. независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза II; 4. случайное сочетание гамет при оплодотворении. Например, если у родителей I и IV группы крови, то у детей могут быть либо II, либо III. Мутационная изменчивость – это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Термин мутация предложил Г. Де Фриз в 1901 г. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной. Мутации – это вновь возникшие изменения генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость – это новое сочетание родительских генов в зиготе. Мутации обладают следующими свойствами • возникают внезапно, скачкообразно передаются из поколения в поколение (наследуются не направлены (не адаптивны, те. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы один и те же мутации могут возникать повторно Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными Их подразделяют на физические (различные виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи, температура, химические (формалин, аналоги азотистых оснований, иприт, лекарственные вещества и др) и биологические вирусы, микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты. Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по мутировавшим клеткам, по исходу для организма и по изменениям генетического материала. По причинам, вызвавшим мутации их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они происходят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены ГА. Надсоном и ГС. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанно мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные – для исходного отбора. По мутировавшим клеткам мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами у человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков, например альбинизм, гемофилия. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора. По исходу для организма все мутации подразделяют на отрицательные – летальные (несовместимые с жизнью, например отсутствие в кариотипе человека первых крупных хромосом, полулетальные (снижающие жизнеспособность организма, например синдром Дауна), нейтральные например, наличие веснушек) и положительные (повышающие приспособленность и жизнестойкость организма, например появление у хордовых двух, трех- и четырехкамерного сердца. Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции. По изменению генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные. Геном в узком смысле слова – это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом, в широком – синоним генотипа. Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия – кратное гаплоидному увеличение количества хромосом (3n, 4n, 5n …). Такие мутации связаны с нерасхождением хромосом при митозе или мейозе. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветы, плоды и семена. Многие культурные растения являются полиплоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др. Для большинства животных и человека полиплоидия является летальной мутацией. Гетероплоидия – вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом общая формула гетероплоидий: 2n ± 1, 2n ± 2 …). Гетероплоидии приводят к нарушению хода нормального развития организмов. Например, у человека лишняя хромосома в й паре приводит к развитию болезни Дауна, а отсутствие второй половой хромосомы у женщин вызывает синдром Шерешевского – Тернера (полулетальные мутации. Хромосомные мутации (аберрации) обусловлены изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными и межхромосомными. К внутрихромосомным относятся перестройки внутри одной хромосомы. 1. Делеции нехватки выпадение части хромосомы. Делеция участка короткого плеча ой (р) хромосомы у человека приводит к развитию синдрома кошачьего крика. При делеции теломеров обоих плеч хромосомы часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо – кольцевые хромосомы. При выпадении центромерного участка образуются децентрические хромосомы. Дупликация – удвоение участка хромосомы. Результатом дупликации во второй хромосоме мухи дрозофилы может служить появление полосковидных глаз. Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов. Инвертированный участок может включать (перецентрическая инверсия) или не включать центромеру (парацентрическая инверсия. Инсерция – вставка дополнительного участка в хромосому. Межхромосомные перестройки происходит между негомологичными хромосомами. Транслокация – это обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают транслокации • Реципрокные когда две хромосомы обмениваются сегментами • Нереципрокные, когда сегментами одной хромосомы переносятся в другую • Робертсоновские (центрические когда две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами (происходит при слиянии двух центромер негомологичных акроцентрических хромосом, с образованием одной мета- или субметацентрической хромосомы. • Дицентрические (полицентрические) – слияние двух (или более) фрагментов негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами. Нехватки и дупликации проявляются фенотипически всегда, так как изменяется набор генов и наблюдаются частичные моносомии (моносомии по части хромосомы) при нехватках и частичные трисомии – при дупликациях. Инверсии и транслокации фенотипически не всегда они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме. При инверсиях и транслокациях затрудняется конъюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения при распределении генетического материала между дочерними клетками. Генные (точковые) мутации или трансгенации, связаны с изменениями структуры гена (молекулы ДНК. Генные мутации подразделяются на 1) изменения структурных генов и 2) изменения функциональных генов. Изменения структурных генов 1) Сдвиг рамки считывания ‒ вставка или выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов. Например, исходный порядок нуклеотидов АГГАЦТЦГА…, а после вставки нуклеотида ААГГАЦТЦГА…; в зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов. 2) Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое, или пиримидинового на пиримидиновое, например А ↔ ГЦ Т при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция. 3) Трансверзия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например, А ↔ Ц, Г ↔ Т изменяется тот кодон, в котором произошла трансверзия. Изменения структурных генов приводят ка) мисценс-мутациям – изменению смысла кодонов и образованию других белков и б) нонсенс- мутациям – образованию бессмысленных кодонов (УАА, УАГ, УГА), не кодирующих аминокислоты (терминаторы, определяющие окончание считывания. Результаты изменений функциональных генов. 1) Белок-репрессор не подходит к гену-оператору ключ не подходит в замочную скважину) – структурные гены работают постоянно (белки синтезируются все время. 2) Белок-репрессор плотно присоединяется к гену-оператору и не снимается индуктором ключ не выходит из замочной скважины) – структурные гены постоянно не работают и не синтезируются белки, закодированные в данном транскриптоне. 3) Нарушение чередования репрессии и индукции – при отсутствии индуктора специфический белок синтезируется, а при его наличии белок не синтезируется. Вышеназванные нарушения работы транскриптонов связаны с мутациями гена-регулятора или гена-оператора. Генные мутации в большинстве случаев проявляются фенотипически и являются причиной нарушения обмена веществ (генных болезней, частота проявления которых в популяциях человека 1 – 2%. Они выявляются биохимическими методами, и методами рекомбинантной ДНК. Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную. Например, если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка) как при болезни Дауна. Генокопии – это явление фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, связанные с недостаточностью восьмого или девятого факторов свертывающей системы гемофилия A и B соответственно. СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ЗАДАЧА 1. В приведенной ниже последовательности одного из генов произошло выпадение го нуклеотида, ай нуклеотид был заменен на тимин A-A-C-T-G-G-C-A-T-A-A-C-G-C Запишите мутации согласно общепринятой номенклатуре. К какому типу их можно отнести Если изменения произошли в гене аутосомно-рецессивного заболевания, проявится ли оно Решение [9delT; 13G→T]. Обе мутации относятся к точковым, первая – сдвиг рамки считывания, вторая – замена пары оснований. Если мутации произошли в гене только одной из гомологичных хромосома второй аллель гена не поврежден, аутосомно- рецессивное заболевание не проявится. ЗАДАЧА 2. Водной хромосоме ген имеет мутацию, приведшую к утрате в белке й по счету аминокислоты триптофана. В гомологичной хромосоме в таком же гене заменен й нуклеотид гуанин на цитозин Запишите мутации. Как можно назвать данный гетерозиготный организм Каковы особенности генодиагностики в этом случае Решение [delTrp21 + 714G→C]. Такая гетерозигота называется компаундом (генотип, состоящий из двух разных аллелей одного локуса, встречается в случае множественного аллелизма). Если не проводить секвенирование, то могут понадобиться разные методы диагностики первую мутацию при условии высокого качества электрофореза легко обнаружить по изменению размера амплифицированного участка гена, для выявления второй нужны другие способы. ЗАДАЧА 3. В гене одной из гомологичных хромосом тимин в м положении заменен на цитозин что не приводит к изменению последовательности аминокислот в белке, в таком же гене другой хромосомы мутация в м кодоне стала причиной замены пролина на серин Запишите мутации. Если мутирован ген аутосомно-рецессивного заболевания, проявится ли оно Решение [38T/C + Pro245Ser]. Поскольку первое изменение представляет собой полиморфизм, не влияющий на активность продукта гена, а второе изменение (мутация) произошло только водном аллеле гена, аутосомно-рецессивное заболевание не проявится. ЗАДАЧА 4. Запишите мутацию замены тимина на гуанин во втором положении интрона, примыкающего к 97 нуклеотиду экзона слева. Каков возможный результат мутации Решение 97 – 2t→g. Поскольку мутация произошла на стыке экзона и интрона, она может нарушить сплайсинг мРНК, что вызовет или изменение количества белкового продукта гена в клетке или снижение (утрату) его активности. ЗАДАЧА 5. Расшифруйте следующую запись 702del21. Каков предполагаемый результат мутации Решение. Произошло выпадение 21 нуклеотида, в промоторной части гена начиная с 702 нуклеотида. Такая мутация может нарушить экспрессию гена и снизить количество его продукта в клетке. ЗАДАЧА 6. Расшифруйте следующую запись [301del8 + 348Leu/Val]. Появиться ли патология, если ген отвечает аза аутосомно-доминантное заболевание б за аутосомно-рецессивное заболевание Решение. В гене одной из хромосом произошло выпадение 8 нуклеотидов, начиная с 301 нуклеотида, в таком же гене гомологичной хромосомы в 348 кодоне обнаружен полиморфизм, который стал причиной замены в белке лейцина на валин Поскольку замены аминокислоты в данном случае не влияет на активность продукта гена, патология проявится, если ген отвечает за аутосомно-доминантное заболевание. ЗАДАЧА 7. Расшифруйте следующую запись [23-24insAT; 59G→A]. В каком случае проявится патология, если ген отвечает аза аутосомно-доминантное заболевание б за аутосомно-рецессивное заболевание Решение. В гене одной из хромосом произошла инсерция вставка) аденина и тимина между 23 и 24 нуклеотидами и замена гуанина в положении 59 на аденин. Если обе мутации затронули ген только одной из гомологичных хромосом, аутосомно-доминантное заболевание проявится, а аутосомно-рецессивное – нет. Если повреждены оба аллеля гена, проявится и аутосомно-рецессивное заболевание. ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ ЗАДАЧА 1. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, мышиным запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос 1) какое заболевание можно предположить 2) как поставить диагноз 3) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией 4) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии ЗАДАЧА 2. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась 1) какое заболевание можно предположить 2) какие лабораторные исследования следует провести 3) как предотвратить дальнейшее развитие заболевание 4) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка ЗАДАЧА 3. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела г. При обращении в медико‒генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития 1) какое заболевание можно предположить 2) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз 3) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания ЗАДАЧА 4. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низкорасположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, главный ладонный угол 69 0 , радиальные петли на ом и ом пальцах рук, задержку умственного развития 1) какое заболевание можно предположить 2) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза 3) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка 4) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания ЗАДАЧА 5. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико‒генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низкорасположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития 1) какое заболевание можно предположить 2) какие методы следует использовать для постановки диагноза 3) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка 4) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания ЗАДАЧА 6. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии а умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта б умственная отсталость, микроцефалия, мышиный запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос в подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины г голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей д плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низкорасположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития ЗАДАЧА 7. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Марфана: а умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта б микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития в подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины г голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей д плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низкорасположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития ЗАДАЧА 8. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдромами Патау: а микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития б умственная отсталость, микроцефалия, мышиный запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос в подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины г голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей д плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низкорасположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития ЗАДАЧА 9. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Дауна: а умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта б микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития в подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины г голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей д плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низкорасположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития ЗАДАЧА 10. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения хромосомных болезней а трисомии, нонсенс‒мутации, делеции б нонсенс-мутации, мисценс‒мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода в инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода г дупликации, нехватки, транслокации, делеции д полиплоидия, мисценс‒мутации, инверсии. ЗАДАЧА 11. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена вещества трисомия, нонсенс‒мутации, делеции б нонсенс‒мутации, мисценс‒мутации, делеции б нонсенс‒мутации, мисценс‒мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода в инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода г дупликации, нехватки, транслокации, делеции д полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии. ЗАДАЧА 12. Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней а задержка умственного развития у детей старшего возраста б нарушение физического развития в нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития г пороки развития и нормальное умственное развитие д голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. ЗАДАЧА 13. Укажите формулу кариотипа: 1) при синдроме Эдвардса; 2) при синдроме Патау; 3) при синдроме Дауна; 4) при синдроме кошачьего крика. ЗАДАЧА 14. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследования а кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков б задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи в синдром Эдвардса; г синдром кошачьего крика д умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта ЗАДАЧА 15. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения биохимического исследования а кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков б задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи в синдром Эдвардса; г синдром кошачьего крика д умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта ЗАДАЧА 16. Для диагностики каких из перечисленных болезней можно применить методы рекомбинантной ДНК а синдром Патау; б синдром Дауна; в гемофилия A; г фенилкетонурия д болезнь Коновалова‒Вильсона? ЗАДАЧА 17. Какие из перечисленных признаков, характеризуется рецессивный, сцепленный с Х‒хромосомой тип наследования а заболевание преимущественно встречается у мужчин б заболевание встречается не в каждом поколении в у больного отца все дочери больны г сын наследует заболевание отца г если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны равна 50%? ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ ЗАДАЧА 1. 1. фенилкетонурия. 2. для установления диагноза необходимо провести определение фенилпировиноградной кислоты в крови ребенка или микробиологический тест Гатри. 3. вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с такой же патологией 25%. 4. амниоцентез с последующей биохимической диагностикой клеток плода и использованием методов рекомбинантной ДНК. ЗАДАЧА 2. 1. галактоземия. 2. анализ мочи на белок и галактозу, анализ крови для определения активности галактозо‒1‒фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах. 3. прекратить кормление ребенка молоком, что приведет к «нормокопированию» заболевания. 4. 25%. ЗАДАЧА 3. 1. синдром Патау (трисомия 13). 2. цитогенетический метод. 3. ультрасонография, амниоцентез. ЗАДАЧА 4. 1. синдром Дауна (трисомия 21). 2. цитогенетический метод. 3. прогноз благоприятный, однако, продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет, имбицильность. 4. ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков. ЗАДАЧА 5. 1. синдром кошачьего крика (делеция ой хромосомы. цитогенетический метод. прогноз неблагоприятный (редко доживают до 7 – 10 лет. ультрасонография, амниоцентез. ЗАДАЧА 6. б) ЗАДАЧА 7. в) ЗАДАЧА 8. а) ЗАДАЧА 9. д) ЗАДАЧА 10. г) ЗАДАЧА 11. б) ЗАДАЧА 12. в) ЗАДАЧА 13. 1. при синдроме Эдвардса – 47, XX, 18+; 47, XY, 18+. 2. при синдроме Патау – 47, XX, 13+; 47, XY, 13+. 3. при синдроме Дауна – 47, XX, 21+; 47, XY, 21+; 46, XX, 14‒, t (21/14); 46, XY , 14‒, t (21/14). 4. при синдроме кошачьего крика ‒ 46, XX, 5p‒; 46, XY, ЗАДАЧА 14. а, в, г. ЗАДАЧА 15. б, д. ЗАДАЧА 16. в, г. ЗАДАЧА 17. а, б, д. СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 1. Акуленко, Л.В. Медицинская генетика учебник / Л.В. Акуленко, ИВ. Угаров. М ГЭОТАР‒Медиа, 2013. ‒ 208 с. 2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика учебник / Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, НА. Жученко и др. М Издательский центр Академия, 2003. ‒ 192 с. 3. Гайнутдинов, ИК. Медицинская генетика учебник / ИК. Гайнутдинов, Э.Д. Юровская. М Издательско‒торговая корпорация «Дашков и Кос. Задачник по медицинской генетике методические разработки В.П. Балашов, Т.В. Курмышева. Саранск, 2007. ‒ 63 с. 5. Песецкая Л.Н. Сборник задач по генетике учебно‒методическое пособие / Л.Н. Песецкая, Г.Г. Гончаренко, Н.Н. Острейко. Гомель, 2002. ‒ 114 с. 6. Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина и др. М ГЭОТАР- Медиа, 2011. ‒ 208 с. 7. Заяц Р.Г, Бутвиловский, Рачковская ИВ, Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи/Серия Учебники, учебные пособия – Ростов‒на‒Дону: Феникс, 2002 гс |