Гиперкинезы. Гиперкинезы(дискинезии)

• Название: Гиперкинезы(дискинезии)
• Дата: 11.08.2022
• Размер: 240.86 Kb.
• Имя файла: Гиперкинезы.pptx
• Тип: Документы; #644024

Гиперкинезы(дискинезии)

Непроизвольные насильственные движения, обычно вызванные поражением базальных ганглиев или связанных с ними структур, образующих экстрапирамидную систему.

Гиперкинезы

Экстрапирамидные гиперкинезы

Тремор
Атетоз
Баллизм
Тики
Миоклония акатизия

Периферические гиперкинезы

Лицевой гемиспазм
Нейромиотония
Синдром «болезненные ноги- движкщиеся пальцы»

Хорея

Быстрые нерегулярные мышечные сокращения, возникающие непроизвольно, непредсказуемов в разных частях тела. В лёгких случаях у пациентов могут отмечаться только постоянное беспокойство и неуклюжесть. Мышечная сила обычно сохранена.Походка аритмичная и неустойчивая. Больной может пригибаться то в одну, то в другую сторону («танцующая походка»).Речь становится непостоянной, носит взрывной характер. У некоторых пациентов наблюдаются атетоидные движения и дистонические позы. Хорея исчезает во время сна.

Этиология

Патоморфологическая основа хорея остаётся неясной, но в некоторых случаях она вызвана гибелью клеток в хвостатом ядре и скорлупе или приёмом дофаминергических препартов.

Гемибаллизм

Разновидность односторонней хореи,отличающаяся особым размахом движений,что обусловлено вовлечением проксимальных отделов конечностей. Гемибаллизм чаще всего вызывается сосудистым поражением контрлатерального субталамического ядра и в большинстве случаев спонтанно регрессирует в течение нескольких недель.

Другие причины гемибаллизма

Абсцесс
Артериовенозная мальформация
ЧМТ
Некетотическая гипергликемия
Опухоль
Рассеянный склероз

Дистония и атетоз

Атетоз - патологические медленные червеобразные движения. Если движения «застывают» на некоторое время с формированием патологических поз, то для их обозначения используют термин «дистония».Может быть вовлечена одна и более конечностей(сегментарная дистония) или локальная группа мышц (фокальная дистония)

Факторы, влияющие на дистонический гиперкинез

Сон( во время которого патологические движения отсутствуют)
Во время волнения и произвольных движений усиливается
Специфические двигательные акты(письмо, жевание,речь)

Причины дистонии и атетоза

Детский церебральный паралич
Перинатальная аноксия
Родовая травма
Ядерная желтуха
Гепатолентикулярная дегенерация
Болезнь Гентингтона
Болезнь Паркинсона
Перенесенный летаргический энцефалит
Лекарственные препараты (леводопа и агонисты дофаминовых рецепторов, нейролептики, ингибиторы обратного захвата серотонина)
Интоксикации( метанолом, марганцем)
Ишемически-гипоксичекая энцефалопатия и др

Миоклония

Отрывистые, быстрые мышечные подёргивания
Генерализованная миоклония-характеризуется диффузным вовлечением мышечных групп
Фокальная и сегментарная миоклония- ограничены определённой частью тела

Миоклония

Акционная- провоцируется сенсорной стимуляцией, пробуждением, движением
Спонтанная
Физиологическая- нормальное явление у здоровых лиц
Эссенциальная- единственный симптом заболевания
Эпилептическая
Симптоматическая- следствие дегенеративных, инфекционных, метаболических заболеваний ЦНС

Генерализованная миоклония

Физиологическая миоклония возникает во время засыпания или пробуждения. Икота является разновидностью миоклонии.
Эссенциальная- доброкачественное состояние ,возникающее в отсутствие других неврологических нарушений, иногда передающихся по наследству.
Эпилептическую миоклонию трудно отличить от неэпилептических форм( ЭМГ- длительная вспышка ЭМГ активности во время подёргивания и ЭЭГ активность или синхронность активации одновременно вовлекаемых мышц)

Причины генерализованной миоклонии

Физиологические(гипническая, икота)
Эссенциальная
Эпилептическая
Симптоматическая
Нейродегенеративные заболевания
Инфекционные заболевания
Метаболические заболевания
Очаговые поражения мозга

Сегментарная миоклония

Может возникать при поражении коры головного мозга, ствола, спинного мозга
Например при рассеяном склерозе, опухолях может быть миоклония мягкого неба, которая сопровождается слышимым щелчком в ухе, сочетаться с синхронными движениями глазных, лицевых, бульбарных мышц
Сегментарная миоклония обычно не зависит от внешних раздражителей и сохраняется во время сна.

Лечение миоклонии

Антиконвульсанты- вальпроевая кислота(250-500 мг внутрь 3 раза в день)
Бензодиазепины- клоназепам (0.5 мг внутрь 3 раза в день с постепенным повышением дозы до 12 мг/сут)

Тики

Внезапные повторяющиеся быстрые скоординированные патологические движения, которые трудно сымитировать
Ухудшаются при стрессе, уменьшаются при произвольной активности или концентрации внимания и исчезают во время сна.

Классификация

Транзиторные простые тики- у детей, спонтанно регрессируют в течение 1 года(недель) лечения не требуют
Хронические простые тики- в любом возрасте, чаще в детстве, в большинстве случаев лечения не требуют
Персистирующие простые или множественные тики- начало с 15 лет, сопровождаются вокальными тиками, характерная ремиссия к концу подросткового возраста
Хронические множественные моторные и вокальные тики(синдром Жиль де ла Туретта)

Методы исследования гиперкинезов

Анамнез(возраст начала заболевания)
Тип начала заболевания, течение
Медицинский(лекарственный анамнез, семейный анамнез, на выявление др.заболеваний)
Осмотр –исследование психического статуса, выявление поведенческих расстройств, обнаружение очаговых нарушений двигательных функций, чувствительности

Лабораторные методы

В диагностике гепатолентикулярной дегенерации -определение содержание меди в сыворотке крови и мочи, СОЭ помогает исключить полицитемию, васкулит,системную красную волчанку, которые способны вызвать экстрапирамидные расстройства.
Бх крови- на выявление печеночной дисфункции, тиреотоксикоз, гипокальциемии,которые способны вызвать хорею

Инструментальные методы исследования

Электроэнцефалография- полезна при обследовании больных с миоклонией
Рентгенография черепа и КТ могут выявить внутримозговые кальцификаты
КТ и МРТ –помогают обнаружить опухоль, которая может быть причиной фокальной дискинезией, атрофию хвостатого ядра при болезни Гентингтона или патологические изменения базальных ганглиев при гепатолентикулярной дегенерации

Болезнь Вильсона Коновалова-гепатолентикулярная дегенерация (медная интоксикация)

Также может вызвать синдром паркинсонизма, но он обычно сочетается с другими разновидностями патологических движений.
Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на 30000 человек. Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в 13-й хромосоме. У гетерозиготных носителей, составляющих приблизительно 1,1% населения, болезнь не проявляется.

Патофизиология

ГЛД- наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди в печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При ГЛД нарушается механизм выведения меди, что приводит к её накоплению в организме. Излишки меди откладываются в печени, головном мозге, роговице, почках.

Клинические проявления

Симптомы болезни Вильсона обычно развиваются в возрасте от 5 до 35 лет, но могут также развиваться в диапазоне 2-72 лет.
Почти у половины пациентов, особенно подростков, первый симптом :гепатит - острый, хронический, активный, либо молниеносный. Но гепатит может развиться в любое время.
Приблизительно у 40% пациентов, особенно в молодом возрасте, первые симптомы отражают вовлечение в процесс ЦНС: дизартрия, тремор, хорея, дистония, атаксия или акинезия. В половине случаев возникает тремор ,который поначалу напоминает эссенциальный или паркинсонический тремор, но позднее становится более грубым и нередко превращается в тремор «бьющихся крыльев»

Клинические проявления

Может преобладать :
акинезия и ригидность
тремор и атаксия
дистонические или хореиформные гиперкинезы


У 5–10% пациентов первый симптом это случайно замеченные золотые или зеленовато-золотые кольца Кайзера – Флейшера или полумесяцы (из-за отложения меди в роговице), аменорея, повторные самопроизвольные аборты, гематурии.

Кольца Кайзера – Флейшера

Диагностика

ГЛД следует исключать у каждого больного с экстрапирамидным синдромом, проявившемся в возрасте до 50 лет.
Обследование со щелевой лампой для выявления колец Кайзера-Флейшера-ключевой диагностический признак.

Болезни Вильсона следует подозревать у человека младше 40 лет в любом из следующих случаев:

печеночная, неврологическая или психиатрическая патология неизвестной этиологии;
постоянное повышение печеночной трансаминазы неизвестной этиологии;
брат, сестра, родитель или кузен страдает болезнью Вильсона;
Фульминантный гепатит

Лабораторные данные:

Снижение содержания церулоплазмина (<0,2 г/л)
Увеличение секреции меди с мочой(в норме не > 50 мкг/сут)
Снижение общего содержания меди в крови (в норме 0.70-1.45 мг/л)
Увеличение концентрации в крови «свободной»,не связанной с церуллоплазмином, меди (в норме 0.10-0.15 мг/л)

Инструментальные исследования

Радиоизотопное исследование с 64 Cu
Биопсия печени
КТ головного мозга-умеренная атрофия головного мозга
МРТ- повышение интенсивности сигнала в Т2 режиме от базальных ганглиев,таламуса,ствола и белого полушария

Лечение

D-пеницилламин по 0.25 мг ежедневно или через день,в течение 1-2 нед. С постепенным еженедельным увеличением дозы на 0.25 г/сут. Терапевтическая доза- 1-1.25-1.5 г/сут
Препараты цинка(сульфата или ацетата цинка),сульфат цинка 200 мг 3 раза вдень.

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона)

Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, связанное с прогрессирующей дегенерацией нейронов подкорковых ядер и коры и проявляющееся сочетанием хореи и деменции.
Генетический дефект при БГ связан с 4-й хромосомой ,заключается в увеличении количества повторов одного из тринуклеотидных фрагментов в зоне ДНК, кодирующий белок гентингтин, это предопределяет особую уязвимость и преждевременную гибель определённых популяций нейронов полосатого тела, прежде всего хвостатого ядра.


БГ обычно проявляется на 4-5 м десятилетиях, затем неуклонно прогрессирует. Хорея начинается с дистальных отделов ,затем постепенно генерализуется и нарушает произвольные движения. Походка становится танцующей, иногда замедленной, напряжённой.
Движения со временем приобретают атетоидный или дистонический характер.
Гипокинезия, ригидность, оживление рефлексов ,грубая постуральная неустойчивость, падения.
На ранних стадиях выраженная дизартрия с замедленной аритмичной речью
На поздних стадиях дисфагия, глазодвигательные нарушения, недержание мочи, вегетативная дисфункция.


Нейропсихологические расстройства: нарушение памяти, внимания, мышления, планирования и контроля деятельности
Психические расстройства: депрессия,апатия,самоизоляция,раздражение,агрессия,фобии,галлюцинации и бред, возможны суицидальные попытки.

Диагностика

КТ и МРТ – выраженная атрофия головок хвостатых ядер с характерным расширением передних рогов боковых желудочков.
На поздних стадиях - диффузная атрофия головного мозга, иногда ствола и мозжечка
Более точная диагностика возможна с помощью методов молекулярной генетики, для выявления носителя патологического гена на предклинической стадии у родственников (вероятность унаследования у детей больного до 50%)

Лечение

Специфической терапии нет
Заболевание неизбежно приводит к летальному исходу через 10-20 лет после первых симптомов
Гиперкинез ослабляют препараты-блокаторы 2 дофаминовых рецепторов- галоперидол (0.5-4 мг внутрь 4 раза в день), хлорпромазин (25-50 мг внутрь 3 раза в день)
Прпепараты ,истощающие запасы дофамина в нервных окончаниях-резерпин (0.5-5 мг/сут внутрь),тетрабеназин (12.5-50 мг внутрь 3 раза в день)