Хромосомные абберации. Хромосомные мутации внутрихромосомные перестройки дефишенси, делеции, дупликации, инверсии. Межхромосомные перестройки транслокации

• Название: Хромосомные мутации внутрихромосомные перестройки дефишенси, делеции, дупликации, инверсии. Межхромосомные перестройки транслокации
• Анкор: Хромосомные абберации
• Дата: 15.12.2020
• Размер: 285.94 Kb.
• Имя файла: Хромосомные абберации.pptx
• Тип: Документы; #160673

Хромосомные мутации: внутрихромосомные перестройки –дефишенси, делеции, дупликации, инверсии. Межхромосомные перестройки – транслокации.

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ

Красноярск 2020

Выполнил студент 401 группы специальности Медицинская кибернетика: Стоян Д.А.

План

Определение
Классификация
Хромосомные болезни: примеры
Внутрихромосомные перестройки
Межхромосомные перестройки
Заключение

Хромосомные болезни – это группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными пороками развития, которые непосредственно связаны с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Хромосомные аномалии

Количественные

Структурные

Вн/Х перестройки:

Делеция
Инверсия
Дупликация
Дефишенси


Меж/Х перестройки:

Транслокации


Аномалии половых хромосом
Аномалии аутосом


Также выделяют:

Инсерции
Изохромосомы

Хромосомные болезни: примеры

Количественные аномалии аутосом:

Синдром Дауна (47, XY(XX),+21)
Синдром Патау (47, XY(XX),+13)
Синдром Эдвардса (47, XY(XX),+18)

Количественные аномалии половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Синдром Шерешевского-Тернера (45, X)

Хромосомные болезни: примеры

Структурные перестройки:

Синдром « кошачьего крика» (5p-)
Болезнь Вольфа-Хиршхорна (4p-)
Тяжелая форма лейкоза (21q-)
Синдром Прадера-Вилли (15q- 11-13)

Внутрихромосомные перестройки

Делеция – утрата части хромосомы, которая произошла в результате 2 разрывов и 1 соединения, с утратой сегмента лежащего между разрывами. (Напр. «синдром кошачьего крика»).
Дупликация – удвоение участка (сегмента) хромосомы, в результате чего клетка организма становится полиплоидной по данному сегменту.

Внутрихромосомные перестройки

Инверсия - поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой, если в инвертированный участок попадает центромера , такая инверсия является перицентрической, иначе парацентрической.
Дефишенси – утрата одного/двух терминальных участков хромосом.

Межхромосомные перестройки

Транслокация – обмен участками негомологичных хромосом.

Реципрокная транслокация (взаимообмен двух хромосом)
Нереципрокная транслокация (перенос сегмента одной хромосомы в другую)

Заключение

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.