Эссе. Интегральные исследования геномов
 Скачать 22.14 Kb.
|
|
УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ ”ПОЛЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ“ Факультет инженерный Кафедра технологий аквакультуры УПРАВЛЯЕМАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА № 1 на тему: Интегральные исследования геномов
ПИНСК 2021 ОГЛАВЛЕНИЕ 1. Геномные проекты: фундаментальные задачи и практические решения. Проект «Геном человека» явился для научного сообщества наиболее знаковым и глобальным мероприятием. «Геном человека» был крупным, хорошо организованным проектом, который отличался тесным уровнем сотрудничества, что и позволило получить первую последовательность генома человека. Он проводился в период с 1990 до 2003 года и был в числе самых амбициозных научных начинаний в истории [ин]. Изначальные цели проекта были изложены специальным комитетом Национальной академии наук США в 1988 году. Они включали секвенирование всего генома человека и, дополнительно, тщательно отобранных нечеловеческих организмов [ин]. Со временем, список организмов был дополнен бактерией E. coli, пекарскими дрожжами Saccharomyces cerevisiae, плодовой мухой Drosophila melanogaster, нематодой и мышью. Участники проекта надеялись, что полученная в ходе исследований информация откроет путь в новую эру биомедицинских исследований. В связи с этим цели и связанные с ними стратегические планы периодически обновлялись на протяжении всего проекта [ин]. Секвенирование ДНК включает определение точного порядка оснований в ДНК – As, Cs, Gs и Ts. Так как проект «Геном человека» был направлен на секвенирование всего генома организма, предпринимались меры для улучшения методов секвенирования. По итогу, в проекте использовался только один метод секвенирования ДНК – по Сэнгеру [ин]. Сгенерированная проектом последовательность человеческого генома была получена не от одного человека. Большая часть образцов была получена от доноров крови [ин]. В июне 2000 года был выпущен рабочий черновик структуры генома, в котором было расшифровано 90% нуклеотидов. Однако, сгенерированная проектом последовательность содержала более 150000 областей, где последовательность ДНК была неизвестна, так как ее нельзя было точно определить [ин]. В апреле 2003 года Международный консорциум объявил о создании практически полной последовательности генома человека, которая была значительно улучшена по сравнению с черновой последовательностью. На нее приходилось 92% расшифрованных нуклеотидов и менее 400 пробелов [ин]. https://www.genome.gov/ Проект "Геном человека" После инициирования проекта «Геном человека» за ним в 1988 году последовал исландский проект «deCode» – первая попытка связать геномные данные с иными медицинскими и немедицинскими данными. В 2010 году был создан совместный проект нескольких государственных и частных учреждений Великобритании под названием «UK10K», основной целью которого являлось выявления генетических причин редких заболеваний. В 2015 году были начаты крупные инициативы в области точной медицины в США и Китае (которые должны быть завершены в течение следующего десятилетия) [13,14,15,16]. В Европе в 2018 году стартовала инициатива “Обеспечить доступ к по меньшей мере 1 миллиону секвенированных геномов в ЕС к 2022 году” с целью обмена геномной информацией и передовым опытом между государствами-членами [13, 14, 17, 18]. Существуют большие надежды на преимущества полногеномного секвенирования с точки зрения развития точной медицины, включая улучшенную и экономически эффективную диагностику, более целенаправленную профилактику и лечение. (второй ист) https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246-021-00315-6 систематический обзор активных проектов | ||||||||||||||||||||||||