методичка по ГЕНЕТИКЕ. Из года в год перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи

• Название: Из года в год перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи
• Анкор: методичка по ГЕНЕТИКЕ.doc
• Дата: 11.02.2017
• Размер: 3.79 Mb.
• Имя файла: методичка по ГЕНЕТИКЕ.doc
• Тип: Документы; #2580
• страница: 6 из 11

224. Пробанд — девушка с брахидактилией. У нее три брата и одна сестра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда с брахидактилией, мать без аномалии. У отца пробанда брат с брахидактилией и две сестры, одна из них с нормальным строением пальцев, другая с брахидактилией. Браг отца пробанда женат на женщине без аномалии. У них четыре сына и шесть дочерей, из которых один сын н две дочери с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца было семь сестер и четыре брата, из них три сестры и один брат с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Два брата и три сестры бабушки пробанда, страдавшие брахидактилией, имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного брата ! бабушки пробанда было две дочери с брахидактилией, [ состоявшие в браке с мужчинами, имеющими нормальное строение пальцев. У первой дочери брата бабушки пробанда три сына с нормальным строением пальцев, один сын с брахидактилией, одна дочь с нормальным строением пальцев и две дочери с брахидактилией. У второй дочери — два мальчика с аномалией и два с нормальным строением кисти, одна девочка с брахидактилией и одна с нормаль- j ным строением кисти. У другого брата бабушки пробанда j по линии отца — дочь без аномалии и дочь с брахидактилией. Дочь одного брата бабушки пробанда с брахидактилией от мужа с нормальным строением пальцев имеет сына без аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабушки пробанда по линии отца было две дочери без аномалии. У второй сестры бабушки пробанда - сын без аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых от брака с нормальным мужем имеет сына с нормальным строением пальцев. У третьей сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии.

Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это отношение с менделевским расщеплением.

РАЗДЕЛ VI ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экологи, биогеографы, селекционеры и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо ал-лелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q= 100).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6, 9 = 0,4) или 90 и 10% (/> = 0,9, ? = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов. р2 + 2pq + q2 — 1, где р2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотипАа), q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном А, так и с геном а, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет (р + q) на число мужских гамет (p + q): (р + q)(p + q) —p² + 2pq + q², или по известной уже нам решетке'



Можно взять один из приведенных числовых примеров. р = 0,6; q= 0,4. Подставив эти значения в формулу р² + 2pq + q², получим р²= 0,36, 2pq= 0,48, q² = 0,16, т.е. гомозигот А А в популяции 36 %, гетерозигот Аа — 48, гомозигот аа — 16%.

Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений.

Возьмем тот же пример. При частоте доминантного гена р = 0,6, а рецессивного q = 0,4 генотипы распределяются: АА(р²) = 0,36; Аа (2pq) = 0,48; aa(q²) = 0,16. В следующем поколении распределение генов по гаметам будет идти следующим образом. 0,36 гамет с геном А дадут гомозиготы по доминантному гену и 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы. Следовательно, р = 0,36 + 0,24 = 0,6. Гаметы с рецессивным геном а будут формироваться: 0,24 за счет гетерозигот и 0,16 за счет гомозигот по рецессивным генам. Тогда q = 0,24 + 0,16 = 0,4. Иначе говоря, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Могут ли изменяться установившиеся соотношения генов и генотипов? Могут, но лишь в том случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новоесоотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

Анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как р + q + г= \, а частоты генотипов — как р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Задачи

**225. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

226. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

*227. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.

**228. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых.

Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.

**229. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

*230. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 :100000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

231. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая Г препятствует нормальному усвоению речи. Наследование ауто-\ еомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

*232. Одна из форм фруктозурии проявляется субклини-чески. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции. 233. Дж. Ниль и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

Древнеевропейская 0,5

Кавказская 0,65

Негроидная 0,45

Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

234. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 :50 000(Л. О. Бадалян, 1971).

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

235. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965).

Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

236. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосовАляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников, 1969).

Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

237. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алькаптонурией (наследование ауто-сомно-рецессивное).



Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

238. В материалах XIV Международного генетическогоконгресса (Н. П. Бочков, 1979) приводятся следующие данныепо распределению заболеваний среди населения Европы (на1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз — 0,4, гиперхолистеринемия — 2,0, ахон- |дроплазия — 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая семейная идиотия Тея — Сакса — 0,04, цистину-рия — 0,06, цистиноз (синдром Фанкони) — 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

239. Исследования новорожденных на фенилкетонурию и галактоземию показали довольно большие различия в частоте заболеваний в разных странах. Ниже приведены данные исследований, заимствованные из материала XIV Международного генетического конгресса (Н. П. Бочков, 1979).

Фенилкстонурия и галактоземия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Определите:

/. Частоты генов по обоим аллелям во всех перечисленных странах.

2. Частоту гетерозиготных носителей патологических генов в этих странах.

240. Выделение (3-аминоизомасляной кнелоты с мочойобусловлено аутосомным рецессивным геном. По даннымВ. П. Эфроимсона (1968), «экскреторы» встречаются средибелого населения США в 10 % случаев; негров США — 30;китайцев и японцев — 40 % случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

241. Аниридия наследуется как доминантный аутосомныйпризнак и встречается с частотой 1:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции.

242. Среди населения земного шара гены группы кровипо системе АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречается лишь два каких-либо гена из трех. Так, в сводках Дж. Ни ля и У. Шелла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, навахо, тоба, черноногих и аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (/°/°, 1^А1° и 1^А1^Л), у бушменов — только I и III группы крови (I°I°, I^BI°, I⁸!⁸). Число лиц с I группой крови определено (%)■



Определите генетическую структуру указанных популяций.

243. По системе групп крови MNвыделяются три фенотипа ' MM, MNи NN, определяемые соответственно генотипами L^ML^M, L^ML^N, L^NL^NВ сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена L^M ("Qсреди различных групп населения-:



Определите генетическую структуру указанных популяций.

244. В справочнике Л. О. Бадаляна (1971) структура популяций по системе групп крови MNопределена (%) среди:



Определите частоту генов L^Mи L^Nв указанных популяциях.

245. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN — 15 267, NN - 5134.

Определите частоту генов L^Mи L^Nсреди изученного населения.

246. Система группы крови Лютеран определяется двумягенами: Lif (лютеран-положительные) и Li/ (лютеран-огри-цательные). Гетерозиготы LiPLiP являются лютеран-положи-тельными. На западе Европы лютеран-положительные составляют 8 % населения, в центральных районах — 11,5%.

Определите частоты генов Lif и Li/ в двух популяциях.

247. Система групп крови Даффи определяется тремя генами одного локуса: Fy°, Fy* и Fyc. Однако F/ обнаруженпока только у негров. Fy доминирует над /у, а лица,несущие ген F/1, являются даффи-положительными. По некоторым данным ген Fy" в гомо- или гетерозиготном состоянии встречается у 74,53% русских; 66,46% итальянцеви 69,9 % поляков.

Определите частоту генов F/1 и F/ у трех указанных групп.

**248. Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ik* и 1кь. Ik" — доминантный ген по отношению к 1кь. Лица, несущие его, кидд-положительные. Частота гена Ik" среди некоторой части европейцев равна 0,458. Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80 % (К. Штерн, 1965).

Определите генетическую структуру европейской популяции и негров по системе Кидд.

249. Система групп крови Диего определяется двумя генами DP и Di. DP доминирует над Di. Диего-положительные лица (DPDP, DFDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-поло-жительных среди некоторых племен южно-американских индейцев составляет 36%, а у японцев — 10%.

Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.