генетика. Изменчивость способность организмов реагировать на воздействие факторов среды, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор. Наследование
 Скачать 16.02 Kb.
|
|
Генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации. Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных. Изменчивость – способность организмов реагировать на воздействие факторов среды, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор. Наследование – конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому. Наследуемость - способ организма наследовать признаки родителей. Медицинская генетика – изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. Задачи м/г: 1. Изучает роль наследственности в патологии человека. 2. Изучает закономерности передачи наследственных болезней от поколения к поколению. 3. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии Основные положения м/г: 1. м/г является частью общей наследственной изменчивостью человека. 2. В развитии наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда. 3. В процессе эволюции человечество накопило огромное количество разнообразных мутаций. 4. Наследственная отягощенность современного человека состоит из накопленных в процессе эволюции патологических наследственных изменений в половых клетках. 5. Появляются новые виды наследственной патологии – экологические болезни. 6. Отмечается увеличение числа больных наследственными заболеваниями в популяции, благодаря прогрессу медицины и общества Клетка является основой строения любого организма, а при размножении – связующим звеном двух поколений. Клетка – это функциональная единица в многоклеточном организме, в котором клетки специализируются на выполнении определенных функций, объединены в ткани и органы, функционально связные системы. В зависимости от структурных особенностей клетки делятся на: Прокариотические – без ядра, но молекула ДНК замкнута в кольцо. Эукариотические – их особенностью является наличие ядра с ядерной оболочкой и цитоплазмы с органоидами. Различают: соматические ( от лат. Soma – тело) – клетки тела и генеративные —половые клетки. Ядро является важнейшей структурной частью эукариотических клеток. Состоит из хроматина. Хроматин состоит из ДНК и белков. Ядра имеют обычно шаровидную или яйцевидную форму. Ядро несет в себе генетическую активность. Ядрышки – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а именно одним из ее локусов. Локус – это область локализации определенного генетического элемента на хромосоме. Хромосомы являются носителями наследственной информации, которую составляют многочисленные гены, расположенные в хромосоме в линейном порядке и занимают определенное место. Генетический код - это способ записи последовательности аминокислот в белке с помощью трёх нуклеотидов. Одну аминокислоту может кодировать последовательность из 3 нуклеотидов (кодон или триплет). Ген - это определенный участок хромосомы, отвечающий за какой-либо признак. Свойства гена: 1.Аллельность. Обычно гены представлены в природе несколькими вариантами- аллелями, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. 2.Дискретность. Разные признаки определяются разными генами, расположенными на разных хромосомах. 3.Дозированность. Ген определяет проявление признака в определённых пределах, в которых признак может изменяться под влиянием условий внешней среды. 4.Специфичность. Конкретный ген контролирует возникновение определённого признака или их группы. Достаточно часто один ген обеспечивает формирование сразу нескольких признаков. 5.Стабильность. Обычно ген наследуется в ряду поколений в неизменном виде. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ АППАРАТ ГОЛЬДЖИ: В 1898 году итальянский учёный Камилло Гольджи обнаружил важную органеллу клетки, которая впоследствии была названа его именем. Строение и функции комплекса Гольджи важны для нормальной жизнедеятельности самой клетки и всего организма.По структуре и функциональному назначению аппарат Гольджи делится на три отдела. В каждом отделе находятся определённые ферменты, которые участвуют в модификации, попавших в органеллу веществ. РИБОСОМЫ- Органеллы клетки, состоящие из белков и РНК и отвечающие за синтез белков, называются рибосомами. КЛЕТОЧНАЯ МЕМБРАНА- называется плазмалеммой или плазматической мембраной. Главные функции клеточной мембраны – поддержание целостности клетки и осуществление взаимосвязи с внешней средой. ЦИТОПЛАЗМА -полужидкое содержимое клетки, внутренняя среда живой или умершей клетки, кроме ядра и вакуоли, ограниченная плазматической мембраной ВАКУОЛЬ - это клеточная органелла, встречающаяся в ряде различных типов клеток. Она представляют собой заполненные жидкостью закрытые структуры, отделенную от цитоплазмы одной мембраной. Вакуоли встречаются в основном в растительных клетках и грибах. МИТОХОНДРИИ - это органеллы размером с бактерию.Они найдены в большом количестве почти во всех эукариотических клетках. Обычно в клетке содержится около 2000 митохондрий, общий объем которых составляет до 25% от общего объема клетки ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА- оболочка, ограничивающая содержимое ядра от цитоплазмы, состоящая из двух мембран: внутренней и наружной, разделенных перинук- леарным пространством. Наружная мембрана без перерыва переходит в мембраны эндоплазматического ретикулума. ЦЕНТРИОЛИ- плотные тела, состоящие из микротрубочек и расположенные вблизи от ядра клетки. Они имеются во всех клетках, кроме клеток ПОКРЫТОСЕМЕННЫХ растений и половых клеток папоротников и ГОЛОСЕМЕННЫХ. Лизосо́ма- окружённая мембраной клеточная органелла, в полости которой поддерживается кислая среда и находится множество растворимых гидролитических ферментов. ГЕНОТИП- Наследственная основа организма, совокупность всех его генов, всех наследственных факторов организма. ФЕНОТИП- совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Пластиды- Это органеллы протопласта, характерные только для растительных клеток. Они выполняют различные функции, связанные с синтезом органических веществ. Различают три основных типа пластид: хлоропласты, хромопласты и лейкопласты. |