Изоляция. Закон Харди-Вайнберга.. Изоляция. Закон ХардиВайнберга
 Скачать 143.4 Kb.
|
|
Тема урока: Изоляция. Закон Харди-Вайнберга. Цель: раскрыть сущность генетических процессов в популяциях и их результатов. Планируемые результаты: Предметные: продолжить формирование знаний о генетической стабильности и генетических процессах в популяциях; закрепить умения решать задачи разной сложности с применением уравнения Харди-Вайнберга; на примере практической значимости закона Харди-Вайнберга показать связь теории и практики. Метапредметные: продолжить формирование умения сравнивать биологические объекты (идеальные и реальные популяции) и делать выводы на основе сравнения. Личностные: развивать познавательный интерес к вопросам эволюции, развивать интеллектуальные и творческие способности. Оборудование: учебники, тетради, презентация. Ход урока Организационный момент. Актуализация знаний. Выявите взаимосвязь понятий: генотип – генофонд – популяция – эволюция. Обсуждение и коррекция выявленных взаимосвязей. Изучение нового материала 1.Лекция на тему: Генетика популяций План: История возникновения учения о генетике популяций. Закон Харди-Вайнберга. Генофонд популяции и дрейф генов. Динамика генетической структуры популяций. Основоположниками учения о генетике популяций являются Г. де Фриз, В. Иоганнсен, Дж. Харди, С. Райт, Р. Фишер, С.С. Четвериков, А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин, Д.Д. Ромашов, Ф.Г. Добржанский. Голландский ученый Г. де Фриз – основоположник мутационной теории. Он ошибочно полагал, что главным фактором эволюции являются мутации, которые приводят к скачкообразному изменению особей, что вызывает появление новых разновидностей. Естественному отбору в его работах отводилась лишь подсобная роль. В. Иоганнсен занимался изучением закономерностей эволюционного процесса в популяциях самоопыляющихся растений и показал неэффективность отбора в таких условиях. Английский математик ДЖ. Харди одновременно с немецким врачом Г. Вайнбергом вывел закон , согласно которому в стабильной большой популяции частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей была, есть и будет постоянной. С.С. Четвериков экспериментально показал неизбежность генетической гетерогенности популяций. Нормальные по внешнему виду особи являются носителями множества мутаций. Генетическая гетерогенность служит основой эволюционного процесса, который происходит под давлением внешних факторов. А.С. Серебровский создал новое направление генетических исследований – геногеографию, разработал методы генетического анализа природных популяций. Работы американского ученого Р. Фишера и российских ученых Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова заложили теоретические и экспериментальные основы анализа проблем генетики популяций. Ф.Г. Добржанский, эмигрировавший из России в США в 1931 г., является основоположником синтетической теории эволюции. Начальные эволюционные процессы происходят не на уровне вида, а на уровне популяций. Любой вид живых организмов распространен по занимаемому ареалу не сплошь, а в той или иной мере изолированной друг от друга совокупностей особей – в виде популяций. Например: ареал соболя несколько веков назад был сплошным, от западного побережья Европы до восточного побережья Камчатки и Курил. В настоящее время ареал мозаичный: от Печоры до Камчатки. Большие популяции наблюдаются в Западной Сибири. Во всех остальных зонах распространения – небольшие разорванные популяции. Без вмешательства человека их миграция невозможна. В разных популяциях эволюционные процессы идут своим путем. В автогамных (самоопыляющихся) популяциях растений (многие бобовые) встречаются большое количество чистых линий. В панмиктических популяциях преобладает свободное скрещивание особей. Большинство живых организмов объединены в природных условиях в панмиктические популяции. Популяцией называется совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени на протяжении большого числа поколений населяющих определенную территорию, внутри которой осуществляется свободное скрещивание. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей какой-то формой изоляции. Соотношение количества генотипов АА:Аа:аа, выраженное в долях единицы или в процентах, называется генетической структурой популяции. Такое соотношение можно составить для каждой пары аллельных генов. Закономерности, с помощью которых можно описать генетическую структуру популяции, сформулированы законом Харди-Вайнберга: в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри популяции устанавливается состояние равновесия, если исходные частоты аллелей одинаковы для обоих полов. Т.о., популяции находятся в равновесии, в них не изменяется доля доминантных гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа). Например, в популяции людей, живущих в европейской части нашей страны, сохраняется соотношение светлоглазых и темноглазых – 49% и 51% соответственно, правшей и левшей – 97% и 3%. Однако, такое состояние равновесия соответствует идеальной популяции при условии, что размеры популяций бесконечно велики, спаривание происходит случайным образом, новых мутаций не возникает, все генотипы одинаково плодовиты, отсутствует обмен генами с другими популяциями и поколения не перекрываются. Математическое выражение закона Харди-Вайнберга. Пусть р – частота встречаемости доминантного аллеля А, q – частота встречаемости рецессивного аллеля а. Тогда p+q=1, или 100%, поскольку предполагается, что в популяции других аллелей данного гена нет. В данной популяции возможны генотипы: АА, Аа и аа. Особи с такими генотипами могут образовывать гаметы (А) и (а). Доля гамет (А) соответствует (p), доля гамет (а) – (q). Так как p+q=1, то p=1-q, доля гамет (А) равна (1-q). Составим решетку Пеннета и заполним ее с учетом доли гамет (А) и (а), полагая, что мужские и женские особи образуют гаметы в равных долях.
Частота встречаемости доминантных гомозигот (АА) равна произведению частоты встречаемости доминантных аллелей (А):(1 – q)². Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа) равна произведению частоты встречаемости рецессивных аллелей (а): (q)². Частота встречаемости гетерозигот (Аа) равна произведению частот встречаемости аллелей (А) и (а), умноженному на 2, т.к., согласно решетке Пеннета, гетерозиготы (Аа) образуются дважды: 2(q)(1 – q). Cумма частот встречаемости всех гомозигот и гетерозигот будет равна единице (100%) (1 – q)² + 2(q)(1 – q) + q² =1. Пользуясь этим законом, можно рассчитать генетическую структуру популяции. Например, в приведенном выше примере светлоглазые имеют генотип (аа), темноглазхые – (АА) и (Аа). Доля светлоглазых,т.е. рецессивных гомозигот составляет 0,49, следовательно: q² = 0,49, q = 0,7,тогда (1 – q) = 1 – 0,7 = 0,3. Частота встречаемости доминантных гомозигот равна: (0,3)²= 0,09, или 9%. Частота встречаемости гетерозигот (Аа) равна 2×0,3×0,7 = 0,42, или 42%. Т.о., темноглазые люди в данной популяции являются в основном гетерозиготными. Генофондом популяции называется совокупность всех ее генотипов. Закон Харди-Вайнберга справедлив для идеальных популяций. В природе генетическая структура популяции подвержена давлению разнообразных факторов – факторов генетической динамики популяций. Наибольшее влияние на генетическую структуру популяций оказывают мутационный процесс, популяционные волны, или дрейф генов, разные виды изоляции и естественный отбор. Равновесие аллелей в популяциях изменяют возникающие мутации. Спонтанные мутации возникают с определенной частотой у особей каждой популяции. Спонтанные мутации обычно составляют несколько процентов на популяцию, хотя есть виды с более активным спонтанным мутагенезом, до 10 – 25% мутантных гамет на поколение (дрозофила, некоторые виды грызунов). Вероятность возникновения мутаций повышают вирусные инфекции, изменения условий окружающей среды. Встречаются мутации нейтральные, вредные, полезные, влияющие на морфологию, окраску, длительность жизни, фертильность и др. Т.е. мутационный процесс является поставщиком элементарного эволюционного материала. Давление мутационного процесса поддерживает на высоком уровне гетерогенность популяций. Насыщение популяции мутациями, снижающими ее приспособленность, называется генетическим грузом. Популяционная волна – это кратковременный подъем численности популяции, а затем – спад. При резком уменьшении численности популяции случайно могут сохраниться носители редких фенотипов, а следовательно и генотипов. При последующем увеличении численности популяции они станут исходной формой, что приведет к их широкому распространению. Т.е. популяционная волна способствует выходу на эволюционную арену некоторых мутаций. Изменение частот аллелей в связи с изменением численности популяции называется также генетико-автоматическим процессом, или дрейфом геном. Понятие «дрейф генов» больше применимо к малым популяциям, которые имеют малый генофонд. Случайное исчезновение или появление аллеля гена у потомства в малых популяциях может привести к значительным изменениям в генофонде. В малых популяциях случайные события могут вызвать эффект бутылочного горлышка ( у островных переселенцев). Другим примером может служить популяция современных гепардов, обладающая очень малым генетическим разнообразием на морфологическом и молекулярном уровнях. Общая численность гепардов около 20 тыс. особей. Вероятно, что в конце последнего ледникового периода, 10-20 тыс. лет назад, гепарды едва избежали вымирания. Молекулярно-генетический анализ показал, что современные гепарды являются потомками одного помета. Недостаток генетического разнообразия привел к отклонениям в образовании сперматозоидов, к уменьшению плодовитости, высокой смертности детенышей и повышенной чувствительности к болезням. Изоляция – возникновение любых барьеров между популяциями, исключающих свободное скрещивание. Встречается три типа изоляции: территориально-механическая, биологическая и генетическая. При первом типе изоляции популяция делится на несколько частей в связи с ландшафтом местности или в связи с исторически сложившейся ситуацией (соболь). Биологическая изоляция возникает при наличии биологических барьеров для свободного скрещивания (изменение брачного поведения, изменение копулятивных органов, временной сдвиг в размножении или цветении, и т.д.). Генетическая изоляция связана с возникновением отличий в кариотипах особей, что затрудняет процесс конъюгации хромосом в мейозе и приводит к появлению бесплодного потомства. Естественный отбор – процесс, направленный на повышение вероятности выживания одних видов особей с другими. Естественный отбор происходит на всех этапах развития организма: эмбриональном, при достижении репродуктивного возраста, возможности оставления жизнеспособного потомства. В популяции естественный отбор отметает генотипы, а следовательно и фенотипы, обладающие пониженной жизнестойкостью. Отбор помогает адаптироваться данной популяции к конкретным условиям окружающей среды. Естественный отбор может идти как по суммарной жизнеспособности, так и по внешнему признаку, который позволяет успешно осуществлять борьбу за сосуществование (мутации по «защитной окраске»). Каждый признак наследуется полигенно (гены-модификаторы). Каждая положительно отбираемая мутация влечет за собой положительный отбор генов-модификаторов, которые в сумме улучшают совокупность всех свойств, обеспечивающих в определенных условиях среды повышение вероятности оставления потомства. Действие давления отбора осуществляется в длительной череде поколений (сотни и тысячи), его результативность зависит от исходной концентрации в популяции отбираемой формы. При очень низких исходных концентрациях отбираемых генотипов, отбор медленно повышает их долю в популяции. Здесь вступают в действие случайные факторы (волны жизни). Они выносят на поверхность полезные мутации в более высокой концентрации. В результате мобилизуются выгодные для популяции резервы комбинационной и рекомбинационной изменчивости. Полезные признаки могут закрепиться в процессе изоляции. В результате выше перечисленных процессов на уровне популяции образуются адаптации к окружающей среде. Закрепление знаний о причинах и основах генетической изменчивости в природных популяциях; о сущности популяционного равновесия. Вопросы для повторения (1-4) на с.49. Теперь давайте решим несколько задач. Задача 1. Вычислите частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 на 200. (Ответ: частота гетерозиготного генотипа 1 на 7,7) Решение: g (aa)=1/200 g (a)= корень из 1/200=0,07 р (А)=1-0,07=0,93 значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2*0,93*0,07= 0,13 или 13% Тогда: 200чел – 100% Х чел. – 13% х=26 чел. Являются носителями рецессивного гена, вызывающего сахарный диабет. Частота гетерозиготного генотипа 200:26=7,7 (один на 7,7) Почему же мы не наблюдаем большой встречаемости этого заболевания. Возможно, этот ген в гомозиготном состоянии не проявляется у всех имеющих его особей. Это явление называется пенетрантностью. Пенетрантность 50% означает, что фенотипически ген проявляется только у половины имеющих его особей. Задача 2. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма. Решение: g2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99 значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма. 10000-100% Х - 2% х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма. Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос. Задание на дом: конспект, с…, параграф … Рефлексия. Вопрос-ответ. Приложение 1 Рабочий лист ученика. Тема урока: Введение в популяционную генетику. Закон Харди – Вайнберга. Цели урока: Познакомиться с наукой «популяционная генетика» и её значением. Изучить закон Харди – Вайнберга. Научиться применять уравнение Харди – Вайнберга для расчёта частот встречаемости генов и генотипов. Задания на урок: По ходу объяснения записывать значение терминов и ключевых понятий. Решить задачи. Выполнив тест, после объяснения, вписать имена учёных, открывших закон: английского математика Харди и немецкого врача Вайнберга. Изучение нового материала. Популяционная генетика…………………………….. 1926 год. С.С. Четвериков (1890-1959) написал работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения эволюционной теории». Изучая природные популяции дрозофил, он заметил, что «популяции подобны губке, впитывают рецессивные мутации, оставаясь при этом фенотипически однородными. Существование такого скрытого резерва наследственной изменчивости создаёт возможность для эволюционных преобразований популяций под воздействием естественного отбора». Популяция – элементарная единица эволюции. Панмиксия……………………………………………….. Генофонд ………………………………………………… Важнейшая особенность генофонда - его внутренняя неоднородность. Генофонд популяции может быть описан либо частотами встречаемости генов А или а, либо частотами встречаемости генотипов АА, Аа, аа. Если частоту встречаемости гена А обозначить – р, а частоту встречаемости гена а - g, то р+ g =1. При свободном скрещивании соотношение в потомстве генотипов АА, Аа, аа будет определяться соотношением гамет р(А) + g(а) и при условии свободного подбора пар для скрещивания это соотношение будет составлять: (р(А)+ g(а))2 = р2(АА)+2рg (Аа)+ g2(аа)= 1 В следующих поколениях частота разных генотипов будет такой же. 1908год. Закон о равновесном состоянии популяции, закон Харди – Вайнберга. Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов остаётся постоянной. Частота трёх возможных генотипов рассчитывается по уравнению Харди – Вайнберга: р(А)+ g(а)= 1 р2(АА)+2рg(Аа)+ g2(аа) = 1 Например: В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носитель…………. g 2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99 значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2.0,99.0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма. Решить самостоятельно. Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно – рецессивному типу, встречается с частотой 1 на 40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии. 3. Выполнить тест, вписать имена учёных. Харди……………………………………….. Вайнберг……………………………………. 4. Обсуждение проблемы. В Древней Спарте неудачных младенцев сбрасывали со скалы. Можно ли таким способом решить проблему с наследственными болезнями? 5. Задание на дом. а) Решить задачу. Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2 000. Вычислите частоту носителей этого рецессивного гена. б) Знать определения терминов, формулировки законов. в) Подготовить сообщение по теме дискуссии. Информация к размышлению. Эффективность отбора при полном уничтожении рецессивных гомозигот.  Приложение 2 Тест по теме «Введение в популяционную генетику. Закон Харди – Вайнберга.» 1. Совокупное количество генетического материала, которое слагается из генотипов отдельных особей 1. Мутация 2. Генофонд 3. Кариотип
2. Наука, возникшая из синтеза генетики и классического дарвинизма 1. Популяционная 2. Дарвогенетика 3. Генетический генетика дарвинизм
3. Элементарные изменения наследственного материала 1. Модификации 2. Комбинации 3. Мутации
4. Случайное свободное скрещивание 1. Панмиксия 2. Перекомбинация 3. Опыление
5. Совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующих на определенной части ареала относительно обособленно от других совокупностей того же вида 1. Биоценоз 2. Сообщество 3. Популяция
6. Рецессивная гомозигота – это: 1. АА 2. аа 3. Аа
7. Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов остается постоянной. Это закон: 1. С.С. Четверикова 2. Харди-Вайнберга 3. Г. Менделя
8. Формула Харди-Вайнберга выглядит так: 1. p²(АА) + g²(Аа) = 0 2. p²(АА) + 2pg(Аа) + g²(аа)= 0 3. p²(АА) + 2pg(Аа) + g²(аа) = 1
9. Индивидуум, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма, называется: 1. Передатчик 2. Полубольной 3. Носитель
10. «Природная популяция как губка насыщена рецессивными мутациями, оставаясь внешне однородной». Кому принадлежит это высказывание? 1. Харди 2. С.С. Четверикову 3. Вайнбергу
Таблица проверки результатов:
Приложение 3 Конспект объяснения нового материала. На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление – популяционная генетика, которая занимается изучением эволюционных процессов, происходящих в популяциях. Популяционные генетики первыми поняли значение сравнительно мелких объединений особей, на которые распадается население любого вида, а именно популяций. 1921-1922 гг. С.С. Четвериков начал изучать распространение мутаций не в лабораторных условиях, как Т. Морган, а в природных популяциях дрозофил. 1926 г. С.С. Четвериков (1890-1959) написал работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения эволюционной теории». Изучая природные популяции дрозофил, он заметил, что «популяции подобны губке, впитывают рецессивные мутации, оставаясь при этом фенотипически однородными. Существование такого скрытого резерва наследственной изменчивости создаёт возможность для эволюционных преобразований популяций под воздействием естественного отбора». Ведущую роль в популяционной генетики играет учение о микроэволюции, то есть мельчайших изменениях, происходящих внутри популяции и вида. Таким образом, популяция – элементарная единица эволюции. Речь идет о популяции организмов размножающихся половым путем. В таких популяциях осуществляется та или иная степень панмиксии – случайного свободного скрещивания. Причем внутри популяции панмиксия выше, чем между соседними популяциями того же вида. Для эволюции важно, что внутри популяции идет обмен генетической информацией: потомки получают половину хромосом от одного родителя, а половину от другого. На протяжении поколений группа особей оказывается единой большой системой с определенным комплексом генов – генофондом, который состоит из генотипов отдельных особей. Важнейшая особенность генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд популяции может быть описан либо частотами встречаемости генов А или а, либо частотами встречаемости генотипов АА, Аа, аа. Рассчитать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости в гомозиготном и гетерозиготном состоянии, позволяет уравнение Харди-Вайнберга. Уравнение явилось следствием закона, открытого в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом. Закон о равновесном состоянии популяции, закон Харди-Вайнберга: Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов остается постоянной. Если частоту встречаемости гена А обозначить – р, а частоту встречаемости гена а - g, то р+ g =1. При свободном скрещивании соотношение в потомстве генотипов АА, Аа, аа будет определяться соотношением гамет р(А)+ g(а) и при условии свободного подбора пар для скрещивания это соотношение будет составлять: (р(А)+ g(а))2 = р2(АА)+2рg (Аа)+ g2(аа)= 1. В следующих поколениях частота разных генотипов будет такой же. Частота трёх возможных генотипов рассчитывается по уравнению Харди – Вайнберга: р(А)+ g(а)= 1 р2(АА)+2рg(Аа)+ g2(аа) = 1 По уравнению можно рассчитывать относительную частоту появления генотипов и фенотипов популяции. Их пропорция будет оставаться в данной популяции постоянной в ряду поколений при отсутствии отбора и при условии свободного случайного скрещивания. Однако, для большинства популяций, частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его фенотипическому выражению. Например: В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма. Запись на доске: g 2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99 значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма. Исходя из вычислений видно, что частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом. Гетерозиготных организмов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. |