Главная страница

Физа. Кариотип 46 xx или ху, 15q1113


Скачать 1.25 Mb.
НазваниеКариотип 46 xx или ху, 15q1113
Дата07.12.2021
Размер1.25 Mb.
Формат файлаppt
Имя файлаФиза.ppt
ТипДокументы
#295501
  • Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, в Швейцарии . Частота встречаемости — 1 : 12 000 живорождённых младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома.
  •  При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.
  • Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.
  • Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.
  • Синдром СПВ – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое на сегодняшний день довольно малоизучено и встречается с частотой примерно 1:15 000 новорожденных. С этим заболеванием во всём мире живут около 400 000 человек. В связи с низкой частотой встречаемости заболевания в клинической практике и малой информированностью врачей ставится около 75% неправильных диагнозов. Вместо СПВ зачастую ставятся диагнозы синдром Дауна и миопатия.
  • Подавляющее большинство случаев синдрома Прадера-Вилли спорадические и обусловлены различными мутациями. Установлено, что наиболее часто, у 70% людей, обнаруживается микроделеция в отцовской хромосоме 15 (q11-q13). Механизм, лежащий в основе такой повторной делеции — неправильная рекомбинация между короткими тандемными последовательностями повторов, ограничивающими область делеции. Реже наследование делеции, захватывающей этот регион, происходит, если пациент унаследует несбалансированный кариотип от родителя, имеющего сбалансированную транслокацию.
  • В 20-30% случаев в кариотипе больных не обнаруживается микроделеции, но при этом обе хромосомы 15 имеют материнское происхождения, т.е. материнский тип импринтинга. ОРД могут возникать в результате нарушения процесса расхождения любой из 23 пар хромосом в мейозе в ходе образования мужских и женских половых клеток или в митотически делящихся клетках зиготы на ранних этапах развития зародыша.
  • дисплазия тазобедренных суставов
  • ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам);
  • пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
  • маленькие кисти и стопы, низкий рост;
  • страбизм (косоглазие);
  • сколиоз (искривление позвоночника);
  • пониженная плотность костей;
  • речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
  • Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.
  • Патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что ожирение у больных обусловлено значительным усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза. Одной из причин задержки роста является повреждение гипофиза, который вырабатывает гормон роста. Гипогонадизм может быть также связан с дисфункцией гипоталамуса, преимущественно, в области вентромедиального и вентролатерального ядер Правильность данной точки зрения подтверждается эффективностью лечения больных фармацевтическими препаратами (кломифен), приводившими к увеличению в плазме содержания лютеинизирующего гормона, тестостерона, нормализации показателей почечной экскреции гонадотропинов, сперматогенезаи появлению вторичных половых признаков. Одним из объяснений гипопигментации кожи, волос и радужки служит снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке. В развитии злокачественных новообразований главную роль играет пониженная способность к репарации ДНК.
  • Современная диагностика синдрома Прадера – Вилли базируется на использовании ДНК-маркеров и молекулярно-биологических технологий, что позволяет определить субмикроскопическую и функциональную
  • патологию на уровне ДНК даже у больных без видимой хромосомной
  • патологии.
  • Диагностика СПВ в большинстве случаев проводится методом генетического тестирования. Генетический тест исследует образец клеток ДНК на наличие атипичных генов, или анализирует количество, расположение и особенности хромосом. Реже используется полимеразная цепная реакция и цитогенетический метод
  • Диагностика
  • Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. Однако, если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Младенцы со сниженным мышечным тонусом должны получать массаж, физиотерапию и другие виды специальной терапии. Наибольшей проблемой у детей с СПВ является
  • Развивающееся серьезное ожирение. Комплекс лечебных мероприятий включает также диету с ограничением жиров и углеводов.
  • Лечение


написать администратору сайта