|
|
ФЕНИЛКЕТУНОРИЯ. Классическая фенилкетонурия (фку), обусловленная дефицитом фенилаланин4гидроксилазы (фаг)
Классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ)Гиперфенилаланинемии, связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
- Наибольшую распространенность заболевание получило у лиц европеоидной расы, однако и у них частота существенно варьирует в различных регионах и этнических группах. По данным европейских центров неонатального скрининга, частота заболевания в восточно-европейской популяции выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы.
Так, частота ФКУ в Ирландии составляет 1:4500 новорожденных, в Югославии ― 1:7300, тогда как в Италии ― 1:12 280, Греции ― 1:18 640. В скандинавских популяциях частота ФКУ исключительно низка, особенно в Финляндии (1:71 000) и Швеции (1:43 230). - В России, по данным неонатального скрининга, частота ФКУ составляет 1:7000 и колеблется по регионам от 1:4735 в Курской области до 1:18 000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ФКУ 1:7600 новорожденных, в Москве ― 1:6772. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, на долю птеринзависимых форм приходится 1−3% случаев ГФА [1−5].
- Гиперфенилаланинемии, связанные с нарушением обмена ВН4 (ранее называемые «атипичная ФКУ»), составляют около 2−3% всех случаев ГФА. Эти состояния обусловлены дефицитом различных ферментов, участвующих в синтезе или восстановлении ВН4.
BH4-дефицитная ГФА вследствие недостаточности сепиаптеринредуктазы (SR). Тип наследования всех форм ГФА и ФКУ ― аутосомно-рецессивный.
 |
|
|
Скачать 0.67 Mb.