Задание №48
| 1.48 Причиной, затрудняющей клиническую диагностику хромосомных синдромов без хромосомного анализа, является:
1) отсутствие строго патогномоничных симптомов;
2) перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов;
3) пороки развития, характерные для хромосомных синдромов, могут наблюдаться и при нормальном кариотипе;
4) вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3
| 4)
| -
| г. правильный ответ 4
| 5)
| +
| д. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
Задание №49
| 1.49 Мультифакториальная природа известна при следующих врожденных аномалиях:
1) анэнцефалия и spina bifida;
2) расщелины губы и нёба;
3) ахондроплазия;
4) пилоростеноз
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1 и 2
| 2)
| -
| б. правильный ответ 1, 2 и 3
| 3)
| -
| B. правильный ответ 1, 3 и 4
| 4)
| -
| г. правильный ответ 2, 3 и 4
| 5)
| +
| д. правильный ответ 1, 2 и 4
|
Задание №50
| 1.50 Тип наследования гипертонической болезни:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. аутосомно-рецессивный
| 2)
| -
| B. аутосомно-доминантный
| 3)
| -
| В. сцепленный с Х-хромосомой
| 4)
| +
| г. мультифакториальный
|
Задание №51
| 1.51 У грудного ребенка (2 месяца) обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот симптомокомплекс характерен для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. токсоплазмозной инфекции
| 2)
| -
| б. герпетической инфекции
| 3)
| +
| B. врожденного сифилиса
| 4)
| -
| г. эндокринной эмбриопатии
|
Задание №52
| 1.52 У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот симптомокомплекс характерен для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. токсоплазмозной инфекции
| 2)
| -
| б. хромосомной патологии
| 3)
| -
| B. врожденного сифилиса
| 4)
| +
| Г. эндокринной эмбриопатии
|
Задание №53
| 1.53 У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот симптомокомплекс характерен для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. токсоплазмозной инфекции
| 2)
| -
| Б. герпетической инфекции
| 3)
| +
| B. врожденной цитомегалии
| 4)
| -
| г. буллезного эпидермолиза
|
Задание №54
| 1.54 У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефали-та: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот симптомокомплекс характерен для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. буллезного эпидермолиза
| 2)
| +
| б. токсоплазмоза
| 3)
| -
| B. врожденного сифилиса
| 4)
| -
| г. хромосомной патологии
|
Задание №55
| 1.55 У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с маленькой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот симптомокомплекс характерен для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. герпетической эмбриопатии
| 2)
| +
| б. краснушной фетопатии
| 3)
| -
| в. токсоплазмоза
| 4)
| -
| Г. хромосомной патологии
|
Задание №56
| 1.56 У человека возможны следующие направления отбора:
1) против доминантных мутаций;
2) против рецессивных гомозигот;
3) против гетерозигот;
4) в пользу гетерозигот
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3
| 4)
| -
| г. правильный ответ 4
| 5)
| +
| д. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
Задание №57
| 1.57 Соотношение Харди-Вайнберга используется для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. выявления эффекта родоначальника
| 2)
| +
| б. расчета частоты гетерозигот в популяции
| 3)
| -
| B. расчета частоты больных в популяции
| 4)
| -
| г. расчета соотношений между уровнем мутационного процесса и уровнем отбора
|
Задание №58
| 1.58 Для расчета пенетрантности могут быть использованы следующие методы медицинской генетики:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. популяционно-статистический
| 2)
| +
| Б.генеалогический
| 3)
| -
| B. близнецовый
| 4)
| -
| Г. моделирование наследственных аномалий
|
Задание №59
| 1.59 Определение конкордантности близнецов используется для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. оценки пенетрантности
| 2)
| -
| б. оценки экспрессивности
| 3)
| -
| B. оценки уровня мутационного процесса
| 4)
| -
| г. расчета генных частот
| |