Главная страница
Навигация по странице:

  • Психопатологически отмечается

  • Неврологическая симптоматика

  • Микробиологический метод

  • Меню для детей составляется из

  • При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития

  • Профилактика фенилкетонурии

  • 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.

  • Фенилкетонурия. Местоположение гена в хромосоме (локус) 12


    Скачать 18.31 Kb.
    НазваниеМестоположение гена в хромосоме (локус) 12
    Дата22.05.2023
    Размер18.31 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаФенилкетонурия.docx
    ТипДокументы
    #1149959

    Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

    Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3

    Физические признаки:

    - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами

    - часто отмечаются экзема, дерматиты

    - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах

    - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.

    - у большинства рано зарастает большой родничок

    Психопатологически отмечается:

    • Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)

    • Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:

    - понимание речи

    - звукопроизношение

    Неврологическая симптоматика:

    • Эпилептиформные припадки

    • Нарушение мышечного тонуса

    • Плохая координация движений

    • Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

    Расстройства поведения:

    • Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.

    или

    Обследование детей:

    Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют:

    1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.

    2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).

    В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот),, это исследование с помощью специальных анализаторов.

    Наследственность:

    Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).

    Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

    Диетотерапия:

    мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.

    Меню для детей составляется из:

    фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

    «MD мил ФКУ-1»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

    При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

    в 92% случаев - умственная отсталость

    в 73% случаев - микроцефалия

    в 12% случаев - врождённые пороки сердца

    в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

    Профилактика фенилкетонурии:

    • 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

    • 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.

    • 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».


    написать администратору сайта