Фенилкетонурия. фенилкетонурия. Министерство здравоохранения Свердловской области
 Скачать 32.15 Kb.
|
|
Министерство здравоохранения Свердловской области Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Свердловский областной медицинский колледж» Сухоложский филиал Фенилкетонурия Сообщение по ПМ.02 МДК.02.01 Раздел «Особенности оказания сестринской помощи детям»
Сухой Лог 2022 Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящее к поражению ЦНС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, чаще встречается у девочек. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко возрастает при родственных браках. Механизм развития заболевания: в организме отсутствует фермент печени фенилаланингидроксилаза, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Тирозин необходим для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента меланина. Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. Поступающий с продуктами питания и не используемый для синтеза белка он распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливается в жидких средах и оказывает повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития. Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-х – 6-х месяцев жизни ребенка. Основные клинические проявления фенилкетонурии: У ребенка белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, отмечается склонность к экземе Появляется сильный, затхлый, «мышиный» запах мочи Изменяется лицевой скелет Развивается микроцефалия Задерживается развитие моторных функций Выявляются неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, могут появляться судороги Отмечается задержка интеллекта Снижены весоростовые показатели Диагноз ставится на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Тестирование на фенилкетонурию должно проводиться всем новорожденным детям на пятые сутки в родильном доме. Основные принципы лечения: Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина: Детям раннего возраста – заменители молока До 8-ми лет исключаются продукты, содержащие фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль). Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное сало. Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко. Позже, под контролем анализа крови можно использовать картофель, овощи и фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, а затем 1 раз в месяц. По достижении ребенком школьного возраста контроль за лечебным питанием может быть ослаблен. |