|
Значение медико-генетических знаний в практике врача. Генетика.Обухова.222. Митохондриальные болезни,обусловленные мутациями митохондриальной днк синдром merrf,melas обухова Ирина 222 группа
Митохондриальные болезни,обусловленные мутациями митохондриальной ДНК:синдром MERRF,MELAS Выполнила: Обухова Ирина 222 группа MELAS - Cиндром MELAS относится к митохондриальным болезням (МБ), которые обусловлены генетическими и структурно-биохимическими дефектами митохондрий и сопровождающиеся нарушением тканевого дыхания и, как следствие, системным дефектом энергетического метаболизма, вследствие чего поражаются в различной комбинации наиболее энерго-зависимые ткани и органы-мишени: мозг, скелетные мышцы и миокард, поджелудочная железа, орган зрения, почки, печень. Клинически нарушения в указанных органах могут реализоваться в любом возрасте.
MELAS - Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) - это мультисистемное заболевание, которое характеризуется инсультоподобными эпизодами, возникающими в молодом возрасте (до 40 лет), энцефалопатией с судорогами и деменцией, митохондриальной миопатией с феноменом «рваных» красных волокон и лактат-ацидозом.
- Обычно заболевание проявляется в возрасте 6 - 10 лет.Характерен низкий рост больных (и непереносимость физических нагрузок). Со стороны внутренних органов может наблюдаться кардиомиопатия, нарушение проводимости сердца, сахарный диабет, нефропатия и нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.
MELAS - Основными клиническими критериями диагноза MELAS являются: материнский тип наследования; начало до 40 лет; нормальное психомоторное развитие до заболевания; непереносимость физических нагрузок; мигренеподобная головная боль с тошнотой и рвотой; инсультоподобные эпизоды; энцефалопатия с эпилептическими приступами и/или деменцией (наиболее часто регистрируются миоклонические приступы, однако также отмечаются фокальные сенсорные, моторные и вторично-генерализованные тонико-клонические приступы); лактат-ацидоз; рваные красные волокна в биоптатах скелетных мышц;прогрессирующее течение.
MELAS - Инсультоподобные эпизоды при MELAS имеют следующие особенности: молодой возраст (обычно до 40 лет); частое наличие провоцирующего фактора (возникают после фебрильной температуры, эпилептического приступа, мигренеподобной головной боли); излюбленная локализация - затылочная область; очаги, как правило, находятся вне зоны крупных церебральных артерий, чаще располагаясь в коре или глубинных структурах белого вещества головного мозга.
MERRF СИНДРОМ MERRF (МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ, НАЛИЧИЕ "РВАНЫХ КРАСНЫХ ВОЛОКОН" В МЫШЕЧНОМ БИОПТАТЕ) MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF Одно из наиболее хорошо известных митохондриальных заболеваний с преимущественным поражением центральной нервной системы. Болезнь чаще начинается в детстве или в молодости. Повышена концентрация лактата и пирувата в крови и в СМЖ, в мышечной ткани имеются рваные мышечные волокна . Болезнь неуклонно прогрессирует, большинство больных умирают на третьем или четвертом десятилетии в состоянии тяжелой деменции . Симптомы:атаксия,миопатия,деменция,задержка в физическом развитии,тугоухость. Список литературы - Статья «Митохондриальные цитопатии: синдромы MELAS и MIDD. Один генетический дефект - разные клинические фенотипы» Муранова А.В., Строков И.А.; ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва (Неврологический журнал, №1, 2017)
- Статья «Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS)» И.Н. Смирнова, Б.А. Кистенёв, М.В. Кротенкова, З.А. Суслина; Научный центр неврологии РАМН, Москва (журнал «Нервные болезни» №1, 2006)
- статья «Ишемический инсульт как проявление митохондриальной энцефалопатии у молодого пациента» Мурзалиев А.М., Луценко И. Л., Мусабекова Т.О., Акбалаева Б.A. (журнал «Наука и новые технологии» № 6, 2011)
- Статья «Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий» С.Н. Иллариошкин, НИИ неврологии РАМН (журнал «Нервные болезни» №3, 2007)
|
|
|
Скачать 0.7 Mb.