|
|
акпараттык дидактикалык блок. 6 Ақпараттық - дидактикалық блок. Тіркес тұқым қуалау 21-22. Молекуалы биология жне медициналы генетика кафедрасы
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ
С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы
|
Ақпараттық блок
|
Редакция: 1
|
64 беттің беті
|
№5 сабақ. Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалауы.
АҚПАРАТТЫҚ БЛОК
Кез-келген ағзада гендердің саны хромосомалардың санынан бірнеше есе көп. Сондықтан бір хромосомада орналасқан жүздеген және мыңдаған гендер бір-бірімен тіркесіп, тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосома жұптарының санына сәйкес келеді. Мысалы: дрозофилада – 8 хромосома, ал гендер саны 6000 және одан да көп, адамда хромосомалар саны 46, ал гендер саны 30 000-нан асады.
Әр түрге жататын ағзалардың тіркесу топтарының саны хромосомалар жұбының санына, яғни хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең, дрозофилада – 4, бұршақта – 7, жүгеріде – 10, томатта – 12 және т.с. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты әртүрлі болады: әйелдерде – 23 (22 аутосомдық, 1 жыныспен (хх), ер адамда – 24 (22 аутосомдық, 2 жыныспен (ху).
Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалау құбылысын тіркесіп тұқым қуалау, ал бір хромосомада орналасқан гендерді тіркес гендер деп атайды.
Тіркес тұқым қуалау барысында будандардағы түзілетін гаметаларда ата-аналарындағы аллелдердің үйлесімі сақталады. Тіркес гендерді белгілеу үшін мынандай символдар қолданылады: АВ/ав немесе АВ .
ав
Бір хромосомада орналасқан гендердің, белгілердің тұқым қуалауын зерттеуді Т.Морган жүргізді. Егер Г. Мендель өзінің тәжірибесінде бұршақты пайдаланды , ал Т.Морган үшін негізгі объект дрозофиланың жеміс шыбыны болды. Дрозофила екі апта сайын 25 °C температурада көптеген ұрпақтар береді. Аталығы мен аналығы сыртқы көрінісі жағынан жақсы ерекшеленеді-аталықтарының құрсағы кіші және қара болады. Олардың диплоидты жиынтығында тек 8 хромосома бар, олар пробиркада қоректік ортада тез көбейеді.
Морган шәкірттері екі белгісімен: денесінің түсі және қанатының пішіні бойынша ажыратылатын шыбындарды шағылыстыру жүргізді:
А - дененің сұр (қалыпты) түсі
а- дененің қара (мутантты) түсі
В – қалыпты қанаттар
в– шала қанаттар
Қалыпты белгілерімен шыбындарды мутантты шыбындармен шағылыстыру қалыпты белгілерімен шыбындардың пайда болуына алып келді:
Р: ♀ ААВВ х ♂ аавв
Г: АВ ав
F1: АаВв
100%
Сонымен, дененің сұр түсі және дұрыс дамыған қанаттар доминантты белгілер, дененің қара түсі және шала қанаттар – рецессивті болып шықты.
Гибридтік (дигетерозиготалы) шыбындарды талдаушы шағылыстыру әртүрлі нәтижелерге алып келді. Мутантты аталықтарды гибридтік аналықтармен шағылыстырғанда шыбындардың екі типі : қалыпты және мутантты типтері 1:1 қатынасындай пайда болды:
F1: ♂АаВв х ♀ аавв
Г: АВ ав ав
F2 АаВв аавв
50% 50%
Шағылыстырудан алынған мәліметтер бойынша белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауы көрініс бермейді. Екінші шағылыстырудың нәтижесін қарастырғанда, талданатын белгілер әртүрлі гендермен анықталатыны және бұл белгілердің тіркесіп тұқым қуалауы, олардың бір хромосомада орналасуымен түсіндіріледі. Бұл жағдайда толық тіркесу байқалады.
Рецессивті белгілері бар аталықпен F1-дегі аналықты талдаушы шағылыстыру кезінде теориялық тұрғыдан 1:1:1:1 қатынасындай осы белгілердің комбинацияларымен ұрпақтар алынды. Алайда, ұрпақтарда ата — аналық белгілері бар даралар басым болды (41,5% — сұр ұзын қанатты және 41,5% — шала қанатымен қара денелі), ал шыбындардың тек аз ғана бөлігі ата — аналардан өзгеше болды, белгілердің үйлесімі (8,5% - қара денелі ұзын қанатты және 8,5% - сұр денелі шала қанаттары бар).
F1: ♀АаВв х ♂ аавв
Г: АВ ав Ав аВ ав
F2 : АаВв аавв Аавв ааВв
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
Мұндай нәтижелерді дененің түсі мен қанаттарының пішініне жауап беретін гендер бір хромосомада болған жағдайда ғана алуға болады. Бұл жағдайдағы тіркесу толық емес, яғни.бір хромосомада орналасқан гендердің қайта топтасуы жүреді. Бұл жағдайды кроссинговермен түсіндіріледі – мейоз I профазасындағы конъюгация үрдісі, ол гомологты хромосомалардың бөліктерімен алмаусы.
Кроссинговер жиілігі кроссоверлі гаметалардың (даралардың) гаметалардың жалпы санына (даралар) қатынасы арқылы есептейді. Ол 50 % көп бола алмайды, өйткені бұл шама хромосомалардың қалыпты (кроссинговерсіз) ажырау мүмкіндігін анықтайды.
Кроссинговер жүрген хромосомалар бар гаметалар кроссоверлі, кроссинговер жүрмегені – кроссоверлі емес гаметалар деп аталады.
Томас Морган зертханасына кроссинговер құбылысы хромосомадағы әр геннің орналасуын анықтауға және хромосома карталарын жасауға мүмкіндік берді.
Хромосомалық карта-бұл хромосоманың графикалық бейнесі, онда белгілі бір локустар (гендер) олардың арасындағы қашықтыққа сәйкес белгіленеді. Хромосомалардың қай бөліктерінде кроссинговер жүретінін анықтау өте қиын.
Томас Морган гендер арасындағы кроссинговер жиілігі хромосомадағы арасындағы ара қашықтыққа тура пропорционал екенін дәлелдеді. Басқаша айтқанда, гендер хромосомада неғұрлым алыс орналасқан болса, соғұрлым олардың арасындағы кроссинговер жиі болады деп айтуға болады. Гендер арасындағы қашықтық морганидпен өлшенетін — кроссоверлі гаметалардың пайызына немесе рекомбинанттардың пайызына сәйкес келетін, шартты бірліктер. Мысалы, дрозофиладағы дененің сұр түсі мен ұзын қанаттарының гендері арасындағы қашықтық (сонымен қатар дененің қара түсі мен шала қанаттар) 17% немесе 17 морганидқа тең.
Егер А және В гендерінің арасындағы кроссинговер жиілігі 9% болса, онда олар 9 морганид қашықтықта орналасқан.
Әр түрлі гендер жұптары үшін кроссинговердің пайызы бірден елуге дейін өзгереді. 50 немесе одан да көп қашықтықта гендер бір хромосомада орналасқанына қарамастан, белгілер тәуелсіз тұқым қуалайды.
Адамдарғы тіркес тұқым қуалауды зерттеу қиын, бірақ осы тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады: Мысалы
АВ0 жүйесі қан тобы локусымен тырнақ дефектiсiнiң және тiзе сүйегiнiң синдромының локустары бір аутосомда тіркесіп орналасқан.
Резус-фактордың локусы эритроциттердiң пiшiнiн анықтайтын локуспен бір хромосомада тiркескен
Полидактилия және катаракта гендері бір аутосомды хромосомада тіркескен.
Жыныс Х хромосомасында гемофилия мен дальтонизм гендері, сондай-ақ Дюшен бұлшықет дистрофиясының гендері тіркесіп орналасқан.
Жыныс хромосомалар да, аутосомды хромосомалар сияқты, көптеген гендерге ие, Осы гендердің анықтайтын белгілері аутосомалардағы гендерден өзгеше тұқым қуалайды.
Жыныспен тіркес тұқым қуалау нақты геннің жыныс хромосомада орналасуына байланысты
Т. Морган және оның шәкірттері дрозофилла шыбынының көзінің түсінің тұқым қуалауы жыныс Х хромосомаға байланысты екенін байқады. Көздің қызыл түсті болуы ақ түске қарағанда доминантты. Қызыл көзді аналық шыбынмен ақ көзді аталық шыбынды будандастырғанда F1 ұрпақ дараларының барлығы қызыл көзді болып шыққан. Ал F1 ұрпақ дараларын бір бірімен будандастырғанда F2 ұрпақтарының 3 бөлігі қызыл, ал 1 бөлігі ақ көзді болып ажыраған, яғни Г.Мендельдің ажырау заңына сәйкестік байқалған. Алайда еркек және ұрғашы шыбындардың белгілерінің ажырауын жеке талдағанда барлық аналықтарының көздері қызыл, ал аталықтарының жартысының көздері ақ, келесі жартысының көздері қызыл болып шыққан.
Егер де ақ көзді (рецессивті белгі) аналық шыбынды қызыл көзді аталықпен будандастырғанда алынған ұрпақтың жартысының көздері қызыл, екінші жартысының ақ көзді болған. Оның үстіне қызыл көзділердің барлығы аналықтар, ал ақ көзділердің бәрі аталық шыбындар болып шыққан.
Бұларды Г.Мендель заңымен түсіндіру мүмкін емес, сондықтан Т.Морган мынадай болжам жасады; шыбындардың көзінің түсін анықтайтын ген жыныс Х хромосомда орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайды, ал У хромосомада ол кездеспейді
Бұл құбылыс жыныспен тіркесіп тұқым қуалау екені белгілі. Жыныс хромосомаларында орналасқан гендерді жыныспен тіркес деп атайды.
Х хромосомасындағы учаскеге сәйкес Y хромосомасында гомолог жоқ. Сондықтан ер адамдарда осы аймақтың гендерімен анықталған белгілер олар рецессивті болса да көрінеді. Бұл белгілердің жыныспен тіркес тұқым қуалайтындығымен түсіндіріледі.
Адамдарда шамамен 60-қа жуық ген Х хромосомасымен тіркесіп тұқым қуалайды, ал осы гендермен анықталған белгілерді екі топқа бөлуге болады:
- Х-тіркес доминантты тұқымқуалауға: тіс эмалының гипоплазиясы, Ретта синдромы, Д дәруменіне - тұрақты рахит;
- Х-тіркес рецессивті тұқымқуалауға: гемофилия, дальтонизм (түс ажыра алмау), Дюшен және Беккер миодистрофиясы жатады.
Мұндай белгілердің тұқымқуалауы Г. Мендель заңдарынан өзгеше болады. Х хромосома табиғи түрде бір жыныстан екінші жынысқа беріледі, қыз бала Х хромосомасын әкесінен де анасынан да, ал ұл бала Х хромосоманы тек анасынан алады.
У хромосомасына байланысты белгілер тек әкеден барлық ұлдарға беріледі, сондықтан оларды голландриялық деп атайды. Мысалы: синдактилия, гипертрихоз.
Т. Морганның және оның шәкірттерінің зерттеулерінің нәтижелерінде тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы құрастырылды:
1. Гендер хромосомаларда орналасады; әртүрлі хромосомаларда гендер саны бірдей емес; әрбір хромосомада (гомологты емес) гендер жинағы ерекше (уникалды) болады.
2. Аллельді гендер гомологты хромосомалардың белгілі және бірдей локустарында орналасады.
3. Хромосомада гендер белгілі ретпен ұзын сызық бойымен қатарласа орналасады.
4. Бір хромосоманың гендері тіркесу топтарын құрайды, осыған байланысты кейбір белгілер тіркесіп тұқым қуалайды; тіркесу күші гендердің арақашықтығына кері тәуелділікте болады.
5. Әрбір биологиялық түр хромосомалардың арнайы жинағымен сипатталады.
Медицина үшін барлық генетикалық заңдар маңызды. Бұл алғаш рет эксперименттік объектілерде ұсынылған генетика заңдарының әмбебаптығына байланысты, содан кейін адамдар үшін де қолайлы болды. Эксперименттік генетика деректері тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және алдын алу үшін қолданылады.
| |
|
|
Скачать 0.79 Mb.